La triheptanoïne est utilisée en pharmacie pour pallier les déficits génétiques en pyruvate carboxylase et en carnitine ... Pyruvate carboxylase deficiency: clinical and biochemical response to anaplerotic diet therapy », Mol. Genet. Metab., vol. 84, ...

... par exemple la pyruvate deshydrogénase ou la pyruvate carboxylase intervenant au niveau du cycle de Krebs). Ces dosages très ... Ces déficits peuvent aussi être infirmés par des biopsies cutanée, musculaire et hépatique. Le déficit en fructose-1,6- ... Ce déficit nécessitant d'éviter le jeûne long, une collation nocturne d'amidon de maïs (Maïzena) cru est recommandée (2 g de ... Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase, l'une des enzymes de la néoglucogenèse, est une anomalie métabolique très rare dont ...

... la pyruvate carboxylase, l'acétyl-CoA carboxylase, la propionyl-CoA carboxylase, la méthylcrotonyl-CoA carboxylase En 1971, on ... non conforme] ont caractérisé la forme infantile de ces déficiences multiples en carboxylase et lui ont donné le nom de déficit ... déficit en biotinidase Portail de la médecine (Wikipédia:ébauche biochimie, Article avec une référence non conforme, Portail: ... décrivit pour la première fois des déficiences multiples en carboxylase répondant à l'administration de biotine. Dans les ...

... acétyl-CoA carboxylase béta ; méthylcrotonyl-CoA carboxylase ; propionyl-CoA carboxylase ; pyruvate carboxylase. L'attachement ... Le déficit en biotinidase n'est pas due à l'insuffisance de biotine, mais plutôt à un déficit en enzymes qui la traitent. Les ... Le déficit de l'holocarboxylase synthétase est un exemple de mutation génétique. Il s'agit d'un grave trouble métabolique. Les ... La biotine D(+) est un cofacteur responsable pour le transfert du dioxyde de carbone avec plusieurs enzymes carboxylase : ...

... déficit en Pyrimidinémie familiale Pyropoikilocytose Pyruvate carboxylase, déficit en Pyruvate decarboxylase deficit en ... déficit en Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) Properdine, déficit en Propionyl-CoA carboxylase, déficit en ... déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase, déficit en 3-méthylcrotonyl glycinurie 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit ... déficit en Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en Alpha-L- ...

Il faut donc varier les sources pour réduire le risque de déficit. Une ration suffisante en calories et diversifiée (fruits, ... vitamine B1 : cofacteur du complexe pyruvate décarboxylase ; rôle de conduction de l'influx nerveux. vitamine B2 : précurseur ... coenzyme de carboxylases ; catabolisme des acides gras impairs, des glucides et de certains acides aminés. vitamines B9 et B12 ... parce que son déficit entraine des anomalies de la peau, Haut en allemand). Elle sera la vitamine B7 ou B8. L'acide folique a ...

Le manganèse est cofacteur de nombreuses enzymes (glycosyltransférase, pyruvate carboxylase, GTP oxaloacétate carboxylase, ... de possibles déficit des sens olfactif et de la mémoire, des déficits intellectuels et des changements d'humeur. Selon les ... pyruvate carboxylase, arginase du rein, etc.), la protection cellulaire contre les radicaux libres, etc. (ATSDR, 2000, cité par ... Un déficit en Mn peut induire (chez le blé par exemple) une diminution de la taille, du nombre et de la fertilité des grains de ...

CHO Cells adapted to inorganic phosphate limitation show higher growth and higher pyruvate carboxylase flux in phosphate ... Les lignées GC ont été proposées comme modèles pour étudier le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité ( ...

... être carboxylées par la pyruvate carboxylase pour former de l'oxaloacétate. Il s'agit d'une réaction anaplérotique permettant ... en particulier chez les diabétiques ayant un déficit sévère en insuline ou après un jeûne prolongé (cf. cétoacidose diabétique ... Il active la pyruvate déshydrogénase phosphatase, laquelle active à son tour la composante pyruvate déshydrogénase (E1) du ... C'est une réaction semblable à celle convertissant le pyruvate en acétyl-CoA, catalysée par le complexe pyruvate déshydrogénase ...