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... la dystrophie myotonique de Steinert ; la xanthomatose cérébrotendineuse. Dystrophie myotonique de Steinert. Suggérée dès 1897 ... la dystrophie myotonique de Steinert , le syndrome oculo-cérébro-rénal ou syndrome de Lowe ; les maladies de la peau : du fait ...
... la dystrophie musculaire oculopharyngée ; la dystrophie myotonique (maladie de Steinert) ; l'hémophilie (rare au Saguenay, mais ...
Quelques exemples de maladie génétique à anticipation : maladie de Huntington ; dystrophie myotonique de Steinert (la plus ...
... le syndrome d'Andermann ou la dystrophie myotonique. Dans cette région, on compte 189 cas de dystrophie myotonique sur 100 000 ... Dans le cas de la dystrophie myotonique, l'écart du nombre de cas est dû à une fréquence supérieure à la normale de l'allèle de ...
... la dystrophie myotonique est parfois appelée syndrome de Curschmann-Steinert. En 1905, il épouse Else Loewenheim (1879-1948), ... est un médecin interniste et neurologue allemand connu comme auteur de la première description de la dystrophie myotonique à ... la description de six patients atteints d'un trouble neurologique qui sera plus tard connu sous le nom de dystrophie myotonique ...
... à la dystrophie myotonique de Steinert ; Alexander Steinert (1900-1982), compositeur et acteur américain ; Otto Steinert (1915- ...
... c'est une mutation sur ce triplet qui provoque la dystrophie myotonique de Steinert sur le gène associé ; CICS Transaction ...
... dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Huntington). On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la ...
... de la dystrophie myotonique de Steinert et de la neuropathie amyloïde ; enfin, trois erreurs ont été rapportées dans le cadre ... dystrophie musculaire de Becker, hémophilie A ou maladie de Huntington, par exemple). Il s'applique également lorsque l'un des ...
... a décrit avec l'interniste allemand Hans Steinert (1875-1911) la dystrophie myotonique de type I (DM1), ...
... ou d'une atteinte myopathique comme dans la dystrophie myotonique et les myopathies oculaires. Le ptosis neurotoxique, causé ...
... ou encore la dystrophie myotonique (répétition de CTG). Par exemple, la répétition du motif (CAG), présent notamment dans le ...
La myopathie myotonique proximale ou dystrophie myotonique type 2 se caractérise par une myotonie chez 90 % des personnes ... fr) Dystrophie myotonique de type 2 AFM (en) Joline C Dalton, Laura PW Ranum, John W Day, MD, Myotonic Dystrophy Type 2 In : ... DM2/PROMM and other myotonic dystrophies ». 3rd Workshop, 14-16 February 2003, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. ...
Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ? Achondroplasie Diabète MODY Dystrophie myotonique de Steinert ...
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Identification de nouveaux facteurs de contractions CTG dans la Dystrophie Myotonique de type 1 2019 : Camille Guillermin (IGFL ...
... la dystrophie myotonique, le syndrome de Kugelberg-Welander, la maladie de Pompe, la dystrophie congénitale musculaire ... Le signe de Gowers s'observe classiquement dans la dystrophie musculaire de Duchenne, mais peut se voir également dans la ...
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... la dystrophie myotonique de Steinert, la porphyrie[réf. nécessaire], le syndrome de Prader-Willi. D'autres causes sont parfois ...
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