Syndrome de Treacher Collins
Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie ... débouchant sur une dysostose mandibulofaciale. La mutation des gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D entraîne une réduction dans la ...
Charles Achard
Syndrome d'Achard« Syndrome associant les signes de la maladie de Marfan et une dysostose mandibulofaciale » Test d'Achard et ...
CIM-10 Chapitre 17 : Malformations congénitales et anomalies chromosomiques
Dysostose mandibulo-faciale (Syndrome de Treacher Collins) (Q75.5) Dysostose oculo-mandibulaire (Q75.8) Autres malformations ... Dysostose crânio-faciale (Maladie de Crouzon) (Q75.2) Hypertélorisme (Q75.3) Macrocéphalie (Q75.4) ...
Ectopie du cristallin
Syndrome d'Ehlers-Danlos Maladie de Crouzon Syndrome de Refsum Syndrome de Kniest Dysostose mandibulofaciale Syndrome de Sturge ...
Liste de maladies rares
Dysostose mandibulo-faciale Dysostose oculo maxillo faciale Dysostose périphérique Dysostose spondylocostale Dysostose spondylo ... forme catane Dysostose acrofaciale postaxiale Dysostose acro-faciale type Nager Dysostose acrofaciale type palagonia Dysostose ... Dysostose craniofaciale type Crouzon Dysostose faciocrânienne hypomandibulaire Dysostose fronto facio nasale Dysostose huméro ... acrofaciale type rodriguez Dysostose acro fronto facio nasale Dysostose cléido-crânienne Dysostose craniofaciale anomalies ...