Cystinose
La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. La forme urinaire est due à un ... La cystinose touche environ 1 nouveau-né sur 100,000 ou 200,000. L'incidence est plus forte en Bretagne où l'on trouve un cas ... La cystinose ne récidive pas sur le greffon, et les rejets sont moins fréquents chez les patients cystinosiques que chez les ... La forme extra rénale de la cystinose se manifeste uniquement par une photophobie. Le diagnostic se fait par la mise en ...
Willow Pill
Willow Patterson souffre de cystinose. Elle réside à Chicago, dans l'État de l'Illinois, depuis 2022. Willow Patterson est une ...
Syndrome de Fanconi
La première cause de ce syndrome est une maladie héréditaire, la cystinose. D'autres pathologies sont responsables du ...
Cystéamine
Elle est utilisée dans le traitement de la cystinose sous le nom commercial Cystagon. La cystéamine est un antioxydant naturel ...
Syndrome de Rett
La cystéamine est autorisée aux États-Unis dans le traitement d'une autre maladie rare de l'enfant, la cystinose. Il a été ...
Pierre Joseph Courtoy
... notamment sur la cystinose,. Il a été le premier lauréat du Prix du Secteur des sciences de la santé (2013) . Il est titulaire ...
Corinne Antignac
Elle étudie les maladies génétiques et plus particulièrement les maladies rénales héréditaires et rares comme la cystinose,, ou ...
CIM-10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques
Troubles du transport des acides aminés Cystinurie Cystinose Maladie de Hartnup Syndrome de Lowe (E72.1) Troubles du ...
Vaincre les maladies lysosomales
Galactosialidoses Cystinose Danon Salla (Surcharge en acide sialique libre) MPS I (Hurler - Scheie) MPS II (Hunter) MPS III ( ...
Liste de maladies rares
... déficit en Cystathioninurie Cysticercose Cystinose Cystinurie Cystinurie-lysinurie Cystite interstitielle Cytochrome c oxydase ...