... Carnitine acétyltransférase complexée avec la coenzyme A (PDB 1NDI) La carnitine O- ... les carnitine palmitoyltransferase I A (CPT1A), B (CPT1B) et C (CPT1B) la carnitine palmitoyltransferase II (CPT2) (en) Gerwald ... Une transférase proche est la carnitine acyltransférase. Cette enzyme permet de transférer le groupe acyle entre une coenzyme A ... palmitoyltransférase (CPT) est une enzyme mitochondriale de type transférase (EC 2.3.1.21), impliquée dans le métabolisme de la ...

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en ... fr) Orphanet (en) Thomas Wieser, Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics ... évidence d'une activité réduite enzymatique de la carnitine palmitoyltransférase II dans la cellule musculaire ou la culture de ... and clinical presentation in carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiency », Hum Mutat, vol. 21, no 5,‎ 2003, p. 493-501 ...

600528 localisé sur le locus q13 du chromosome 11 codant la carnitine palmitoyltransférase I. La carnitine palmitoyltransférase ... La carnitine palmitoyltransférase I existe sous deux formes : une forme hépatique et une forme musculaire. Seule le déficit de ... Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l'oxydation ... déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; trouble du cycle de l'urée ; trouble du métabolisme du glucose. Le dépistage ...

Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I et II sont des maladies métaboliques congénitales par trouble de l'oxydation ...

... la carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT1-A). La carnitine aurait un effet positif sur le diabète de type 2. Lors d'un essai ... L'administration de carnitine ou de propionyl-L-carnitine in vivo peut faire augmenter le niveau plasmatique d'ostéocalcine qui ... Les étapes sont les suivantes : L'acyl-CoA est fixé à la carnitine par la carnitine acyltransférase I localisée sur la membrane ... La carnitine libre retourne dans le cytosol par la carnitine-acylcarnitine translocase. Certaines anomalies génétiques causent ...

... déficit en Carnitine cellulaire, défaut de captation de la Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine ... déficit en Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en Transporteur de la créatine, déficit en Transporteur de la cystine ... palmitoyltransférase II, déficit en Carnosinase, déficit en Carnosinémie Caroli, maladie de Carpe, anomalies micrognathie ...

... le déficit en carnitine palmitoyl transférase I (déficit en CPT-I), le déficit en carnitine palmitoyl transférase II (déficit ... Ce sont principalement le déficit systémique primaire en carnitine (ou déficit en captation de la carnitine) , ...

Carnitine palmitoyltransférase-1) qui contrôle l'entrée des acides gras dans la mitochondrie. Ainsi, lorsque l'activité de ...

... acidémie méthylmalonique Acidémie isovalérique acidémie propionique déficit en carnitine palmitoyltransférase II ... des acides aminés sanguins et urinaires Chromatographie des acides organiques Dosage de l'acide orotique Dosage de la carnitine ...

... est un ester de carnitine et d'acide palmitique formé dans le cytosol par la carnitine O-palmitoyltransférase à partir de ... palmitoyl-CoA et de carnitine, la réaction inverse se produisant dans la matrice mitochondriale à partir de coenzyme A. Ce ...

The activities of lipases and carnitine palmitoyltransferase in muscles from vertebrates and invertebrates », The Biochemical ...