La fréquence des mutations « de novo » est de 8 %. Il nexiste pas de corrélation génotype-phénotype dans cette maladie... - ... maladie dAddison) et une accumulation (plasma, fibroblastes) dacides gras à très longue chaîne (AGTLC). LALD est la ... est une maladie péroxysomale caractérisée par une démyélinisation cérébrale inflammatoire sévère souvent associée à une ... LALD est une maladie neurodégénérative démyélinisante du système nerveux central, associée à une insuffisance surrénale ( ...

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