Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis. ... Elle est causée par un déficit en alpha-mannosidase à la suite dune mutation du gène MAN2B1 du chromosome 19, sur le locus p ... Elle est due à un déficit en alpha-mannosidase, causé par des mutations du gène MAN2B1, localisé sur le chromosome 19. Lalpha- ... J. D. Hocking et al.: Deficiency of alpha-mannosidase in Angus cattle. An inherited lysosomal storage disease. dans: The ...

Alpha-mannosidose : écoutez les explications du Dr Guffon, pédiatre, dans lépisode 3 « Prendre en charge lalpha-mannosidose ... Mots clés : alpha-mannosidose, maladie lysosomale, maladie de surcharge, maladie génétique, multisystémique, alpha-mannosidase ...

En collaboration avec lURD ABI AgroParisTech, le (S)-gamma-hydroxyméthyl-alpha,beta-buténolide (HBO), obtenu à partir de la ... à des sulfoniums avec lobjectif de développer de nouveaux inhibiteurs dalpha-mannosidases (Figures 32 et 33). ... de docking quantique réalisées sur une série de sulfoniums synthétisés au laboratoire dans le site actif de la mannosidase II ...