Lacidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psycho-moteur, une hypotonie apparaissant dans lenfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. Latteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères. Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines. (en) Phillip L Pearl, Thomas R Hartka, Jessica L Cabalza, K Michael Gibson, Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. genetests.org. Portail de la ...

Le semialdéhyde succinique est un composé chimique de formule OHC-CH2-CH2-COOH. Cest un métabolite du γ-aminobutyrate formé sous laction de la GABA transaminase (en) et est oxydé pour donner du succinate et entrer dans le cycle de Krebs. ↑ Masse molaire calculée daprès « Atomic weights of the elements 2007 », sur www.chem.qmul.ac.uk. Portail de la chimie Portail de la ...

Homotaurine est un acide aminé que lon trouve dans certaines algues marines. Toutefois, les produits commerciaux vendus sous forme de suppléments sont fabriqués en laboratoire; Lune des caractéristiques de la maladie dAlzheimer est la formation de plaques dans le cerveau. On a découvert que lhomotaurine pourrait interférer avec ces plaques, lorsquelles sont utilisées chez les animaux. En raison de cela, il y avait de lespoir quil pourrait fonctionner comme un médicament prescrit pour traiter la maladie dAlzheimer chez les personnes. Cependant, les études chez les patients atteints de la maladie d Alzheimer ont été décevants, et le fabricant du produit a décidé darrêter le développement de lhomotaurine comme un médicament dordonnance. Au lieu de cela, il est maintenant vendu en tant que complément alimentaire.. Homotaurine fonctionne dans le cerveau, en interférant avec la formation des plaques qui contribuent à la maladie dAlzheimer. Elle interfère aussi avec la ...

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