Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Coffin-Lowry . Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une forme syndromique de retard mental lié à lX. Le CLS a été décrit dans divers groupes ethniques et ne semble pas particulièrement rare, sa prévalence à la naissance est évaluée à 1/45 000 environ. La sévérité, tout comme lexpression des traits non constants associés, peut varier de manière notable dans la présentation clinique du CLS. Selon le tableau classique, les patients de sexe masculin présentent un retard de croissance, un retard psychomoteur, une hypotonie et des déformations squelettiques progressives. Source : Orphanet.

Ne pas confondre ce syndrome avec le syndrome de Coffin-Siris Décrit indépendamment par Coffin en 1966 et Lowry en 1971 , le syndrome de Coffin-Lowry se caractérise par un retard mental important chez les garçons et un retard mental variable ou absent chez les filles hétérozygotes. Le faciès est caractéristique chez les adolescents et les adultes. Les mains sont petites avec une hyperextensibilité des doigts qui sont souvent petits et fins. Les garçons présentent un retard de croissance constant. La microcéphalie est habituelle. Une cardiopathie est parfois retrouvée contribuant à la mortalité de ce syndrome. Des épisodes de chute brutale sans perte de conscience induits par un stimulus tactile ou auditif apparaît vers ladolescence dans 20 % des cas. La survenue tardive dune scoliose est la caractéristique la plus frappante de cette maladie. Le gène RPS6KA3 code la protéine ribosomique S6 kinase alpha 3 qui agit sur lATF4, un facteur de transcription (protéine qui ...

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Kumano Kodo est un ancien réseau de routes sacrées situé dans les Monts Kii, au sud dOsaka dans le Kansai. Au cœur des forêts de montagne ou bien le long de la côte Pacifique, ces différents chemins de pèlerinage...