Constitution génétique anormale chez les mâles caractérisée par un chromosome Y supplémentaire. [Traduction effectuée avant 2008] - Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) : lexpérience de lHôpital Erasme - caryotype XYY - Abstract Français : Lactivité clinique de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) à lHôpital Erasme a débuté en septembre 1999 pour un patient de caryotype 47,XYY. Au 31 décembre 2007, 79 cycles de DPI (45 couples) avaient été effectués, à savoir 41 pour des anomalies chromosomiques de structure (translocations robertsonienne et réciproque, inversion péricentrique, délétion), 10 pour des anomalies chromosomiques de nombre (47,XXY, 47,XYY, 45,X/46,XX), 10 pour du screening daneuploïdies pour fausses couches multiples ou échecs répétés de traitement par fécondation in vitro , 12 pour des maladies monogéniques récessives (mucoviscidose et drépanocytose) et 6 pour des maladies liées au chromosome X. Un total de 475 embryons ont été

Plusieurs documents ont été publié aux Etats-Unis et sont très intéressants. Les études sont récentes et précises ce qui pourraient nous éclairer grandement.. Cepndant, les traductions me demandent beaucoup de temps car je nai pas le vocabulaire médical adéquat et je ne voudrais pas faire de contre-sens.... En cours - Les syndromes 48xxyy, 48xxxy et 49xxxxy ne sont pas que des variantes du syndrome de Klinefelter ...

Les syndromes de Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X0), Jacob (47,XYY), triple X (47,XXX), 48,XXYY, 48,XXXY, 48,XXXX, 49,XXXXX et 49,XXXXY nécessitent un suivi particulier, notamment endocrinologique. La journée dinformation et déchange de Valentin APAC permet de faire le point sur ce sujet, permet aux familles de rencontrer des médecins spécialistes et de partager avec les autres familles.

Pour le groupe musical, voir Trisomie 21 (groupe). Trisomie 21 Garçon porteur de trisomie 21. Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata La trisomie 21 (ou syndrome de Down), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence dun chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. Cest lune des anomalies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. Lincidence est denviron 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de lâge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le syndrome XYY, ni avec lanomalie XXY. Lun des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies. ...

La fecondation in vitro (fiv) utilisee en clinique humaine permet dorenavant de traiter des infertilites auparavant sans recours, et aussi de poser des diagnostics genetiques sur lembryon preimplantatoire. Lobjet de cette these est : - devaluer lincidence de la regulation des anomalies chromosomiques de lembryon pendant la periode preimplantatoire en utilisant le caryotype et la technique dhybridation in situ. - et de preciser les causes dechec et leventuelle toxicite des nouvelles techniques de fiv telle que la microinjection intracytoplasmique dun spermatozoide (icsi). En fiv humaine, nous avons ainsi : - precise le taux daneuploidies du chromosome 18 dans les ovocytes non fecondes (2 %) et confirme la regulation des oeufs dispermiques vers la diploidie ou vers les mosaiques apres clivage. - nous avons montre que le taux de mosaiques etait egalement eleve (45 %) dans les oeufs normalements fecondes mais ayant evolue vers le blocage de la division cellulaire. Les resultats de ces deux etudes

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Syndrome 47,XYY Caryotype dun homme présentant le syndrome 47,XYY Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata Le syndrome 47,XYY (« disomie Y » ou encore « double Y ») est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale dun deuxième chromosome Y (à ne pas confondre avec lanomalie 47,XXY). Il sagit dune aneuploïdie qui se retrouve donc uniquement chez des personnes de sexe masculin. Lemploi du terme « syndrome » est remis en cause par certains généticiens. Les personnes concernées ont en effet un phénotype normal et une grande partie ne connaissent même pas leur caryotype. Ce syndrome est aussi nommé syndrome de Jacob ou le syndrome du tueur. La plupart du temps, la présence dun chromosome Y supplémentaire ne saccompagne pas de traits physiques inhabituels ni de problèmes médicaux. Au stade de lenfance, les enfants ont une croissance accélérée avec, en moyenne, une taille finale qui sera supérieure de 7 cm à celle ...

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