Le glaucome congénital est une affection rare, le plus souvent bilatéral (peut être unilatéral), parfois asymétrique, dû à la persistance dune membrane embryonnaire (membrane de Barkan) responsable dune obstruction de langle irido-cornéen. Article principal : Glaucome. Le glaucome congénital correspond à lexistence dune anomalie de développement à la naissance dorigine génétique qui entraîne une augmentation de la pression intra-oculaire et par la suite éventuellement un glaucome. La genèse des glaucomes par anomalie de développement est liée à lembryologie de langle camérulaire et de la chambre antérieure. Cette anomalie de développement peut être isolée ou être associée à dautres malformations oculaires (cataracte congénitale) ou générales (maladie de Sturge Weber Krabe). Le glaucome congénital peut être héréditaire, lhérédité du glaucome congénital est décrite comme étant soit sporadique( issue dune mutation lors de la gamétogénèse) pour ...

Cet article est une ébauche concernant la médecine. Vous pouvez partager vos connaissances en laméliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Syndrome de Rubinstein-Taybi Jeune patiente atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi. Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir wikidata Le syndrome de Rubinstein-Taybi est lassociation dun retard mental, dun aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène sont retrouvés chez 55 % des malades atteints. À noter que le docteur Rubinstein reconnaît lui-même que la première description de ce syndrome a été faite en 1957 par des médecins grecs, mais sans la qualifier de maladie génétique. La ...

Epidemiologic data on 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome from the Netherlands and 50 patients from the USA are compared with data from 407 patients reported in the literature.

Lacuité visuelle était supérieure ou égale à 5/10e chez 54,8 % des patients (dont 48,3 % présentaient une acuité visuelle supérieure à 8/10e), et comprise entre 4/10e et PL+ chez 44,2 % des patients. Lacuité visuelle était statistiquement plus importante dans le groupe 1 par rapport au groupe 2. La réfraction objective montrait une emmétropie chez 19,4 % des patients (groupe 1=60 % ; groupe 2=40 %), une myopie chez 53,8 % des patients (groupe 1=28,5 % ; groupe 2=71 %) et une hypermétropie chez 26,9 % des patients (groupe 1=100 %). Une intervention chirurgicale a été réalisée chez tous les patients : une sclérectomie profonde chez 45,5 % des patients et une trabéculectomie chez 54,5 % des patients. Plusieurs chirurgies ont été nécessaires pour 39,4 % des patients (leur nombre est un facteur péjoratif pour lacuité visuelle). Les résultats pressionnels étaient inférieurs à 16 mmHg chez 87,9 % des patients.. ...

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Rubinstein-Taybi . Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges, retard de croissance), un déficit intellectuel et un comportement atypique. La prévalence à la naissance est de 1/100 000 à 1/125 000. Les anomalies faciales, plus visibles avec lâge, sont des sourcils en accent circonflexe, de longs cils, des fentes palpébrales obliques, un nez crochu, un palais ogival et une micrognathie. On observe fréquemment au niveau des incisives permanentes la présence dune cuspide supplémentaire. Un sourire inhabituel saccompagnant de la fermeture des yeux est presque toujours observé. Dautres caractéristiques peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des anomalies oculaires (obstruction des canaux lacrymo-nasaux, glaucome congénital, erreurs de réfraction), cardiaques et/ou cutanées (formations cheloïdes

Lentourage peut-il sapercevoir du glaucome ? En dehors du glaucome congénital, qui survient chez le petit enfant, il nest pas possible didentifier une personne ayant un glaucome. Chez le petit enfant, lœil est élastique et a tendance à grossir lorsque la pression oculaire augmente. Chez ladulte, le glaucome chronique nentraîne pas de modification de taille […]. Lire la suite ...