La variabilité du nombre de copies dun gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies dun même gène ou dun segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même
gènes dans le génome est due à des événements de duplication de
gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques
gènes, ou lintégralité du génome. La variabilité du nombre de copies dun gène au sein dune même espèce est en général due à des évènements de duplication (regroupement dans une même génération chromosomique de
gènes dupliqués en tandem) et délétion locales (cest-à-dire dun ou de quelques
gènes), souvent à la suite dun enjambement inégal. Cette forme de polymorphisme, découverte récemment, constitue une part importante de la variabilité individuelle au sein des espèces. Ainsi, plus de 12 % du
génome humain (en ...