La variabilité du nombre de copies dun gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies dun même gène ou dun segment chromosomique dans le
génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le
génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou lintégralité du
génome. La variabilité du nombre de copies dun gène au sein dune même espèce est en général due à des évènements de duplication (regroupement dans une même génération chromosomique de gènes dupliqués en tandem) et délétion locales (cest-à-dire dun ou de quelques gènes), souvent à la suite dun enjambement inégal. Cette forme de polymorphisme, découverte récemment, constitue une part importante de la variabilité individuelle au sein des espèces. Ainsi, plus de 12 % du
génome humain (en ...