Le
syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français
colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité). Son origine est génétique. Il est décrit pour la première fois en 1979,, la cause génétique de ce
syndrome a été mise en évidence en 2004, La prévalence est de 1 / 10 000. La présentation en est très variable, dun patient à lautre, sans corrélation retrouvée avec le type de mutation du gène CHD7. Les anomalies oculaires concernent 80 % des sujets atteints. Cette anomalie consistant en une fente peut être unie ou bilatérale, atteindre liris ou la rétine ou les deux, la rétine étant plus fréquemment atteinte que liris. La vision est normale ou atteinte. Les anomalies de lœil peuvent aller jusquà une
anophtalmie ou une
microphtalmie. ...