Lacide carglumique est le principe actif dun médicament orphelin, commercialisé par Orphan Europe sous la marque Carbaglu. Lacide carglumique est utilisé pour le traitement de lhyperammoniémie chez les patients avec un déficit en N-acétylglutamate synthase,. Aux États-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé ce traitement de lhyperammoniémie le 18 mars 2010. En France, depuis le 8 janvier 2014, il a obtenu lautorisation de mise sur le marché (AMM) dans le traitement des hyperammoniémies secondaires aux acidémies organiques (isovalérique, méthylmalonique, propionique),. ↑ Les acidémies organiques sont des maladies métaboliques héréditaires rares liées à un déficit enzymatique du catabolisme de certains acides aminés ramifiés. ↑ Masse molaire calculée daprès « Atomic weights of the elements 2007 », sur www.chem.qmul.ac.uk. ↑ (en)L. Caldovic et al., « Restoration of ureagenesis in N-acetylglutamate synthase deficiency by N-carbamylglutamate », ...