Syndrome De Crigler-Najjar
Hyperbilirubinémie Héréditaire
Maladie De Gilbert
Rat Gunn
Glucuronosyltransférase
Neurophysiological Monitoring
Ictère Nucléaire
Pigments Biliaires
Hyperbilirubinémie
Le syndrome de Crigler-Najjar est un trouble héréditaire rare de la dégradation de la bilirubine, un déchet jaunâtre produit lorsque le foie décompose l'hémoglobine des globules rouges vieillissants ou endommagés. Ce syndrome est causé par une mutation du gène UGT1A1, qui code pour l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyltransférase 1A1 (UDP-glucuronosyltransférase), responsable de la conjugaison et de l'élimination de la bilirubine dans le foie.
Il existe deux types de syndrome de Crigler-Najjar:
1. Syndrome de Crigler-Najjar de type 1 (CN-1): C'est la forme la plus grave et la plus rare, affectant environ 1 personne sur un million. Les individus atteints de CN-1 ne produisent pas ou très peu d'UDP-glucuronosyltransférase fonctionnelle, ce qui entraîne des niveaux élevés et toxiques de bilirubine non conjuguée dans le sang. Sans traitement, cette condition peut provoquer une encéphalopathie bilirubinique aiguë (EBA), une complication neurologique potentiellement mortelle caractérisée par des lésions cérébrales irréversibles. Les nouveau-nés atteints de CN-1 peuvent présenter un ictère (jaunissement de la peau et des yeux) profond et persistant dès les premiers jours de vie.
2. Syndrome de Crigler-Najjar de type 2 (CN-2): Cette forme est moins sévère que le CN-1, car elle permet une certaine activité résiduelle de l'UDP-glucuronosyltransférase. Les niveaux de bilirubine non conjuguée sont également élevés, mais généralement pas assez pour provoquer une EBA ou des lésions cérébrales. Le CN-2 se manifeste souvent plus tard dans l'enfance et peut être traité avec succès par la phénylbutyrate de sodium, un médicament qui favorise l'excrétion de la bilirubine.
Le traitement du syndrome de Crigler-Najjar dépend de sa forme et de sa gravité. Les nouveau-nés atteints de CN-1 peuvent nécessiter une photothérapie intensive, qui utilise des lumières spéciales pour convertir la bilirubine non conjuguée en un produit soluble dans l'eau qui peut être excrété par le foie. Dans certains cas, une transplantation hépatique peut être recommandée pour les nouveau-nés atteints de CN-1 qui ne répondent pas à la photothérapie ou présentent des complications neurologiques graves.
Les personnes atteintes de CN-2 peuvent bénéficier d'un traitement par phénylbutyrate de sodium, qui favorise l'excrétion de la bilirubine et peut aider à prévenir les complications neurologiques. Dans certains cas, une transplantation hépatique peut également être envisagée pour le traitement du CN-2.
Il est important de noter que le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie rare et complexe qui nécessite des soins spécialisés et une surveillance étroite par un médecin expérimenté dans le traitement des troubles hépatiques. Les personnes atteintes de cette maladie doivent travailler en étroite collaboration avec leur équipe médicale pour élaborer un plan de traitement individualisé qui répond à leurs besoins spécifiques.
L'hyperbilirubinémie héréditaire, également connue sous le nom de maladie de Crigler-Najjar ou d'anomalie du métabolisme de la bilirubine, est une affection génétique rare caractérisée par des taux élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie) en raison d'un dysfonctionnement hépatique dans le processus de conjugaison de la bilirubine.
Il existe deux types de maladie de Crigler-Najjar :
1. Type 1 : Il s'agit d'une forme sévère et rare de l'affection, caractérisée par une absence complète de l'enzyme uridine diphosphate glucuronosyltransférase (UDPGT), qui est responsable de la conjugaison de la bilirubine dans le foie. Cela entraîne des niveaux très élevés de bilirubine non conjuguée dans le sang, ce qui peut provoquer une kernicterus, une forme grave d'ictère nucléaire qui peut entraîner des lésions cérébrales et des dommages neurologiques permanents.
2. Type 2 : Il s'agit d'une forme moins sévère de la maladie, caractérisée par une activité réduite mais détectable de l'enzyme UDPGT. Les niveaux de bilirubine sont généralement plus faibles que dans le type 1 et ne provoquent pas de kernicterus.
Le traitement de l'hyperbilirubinémie héréditaire dépend du type et de la gravité de la maladie. Les options thérapeutiques peuvent inclure une photothérapie intense, des transfusions sanguines régulières, une greffe de foie ou une combinaison de ces traitements.
La maladie de Gilbert, également connue sous le nom de syndrome de Dubin-Johnson et d'hyperbilirubinémie constitutionnelle non conjuguée bénigne, est une affection héréditaire bénigne et courante caractérisée par une accumulation excessive de bilirubine non conjuguée dans le sang. La bilirubine est un produit de dégradation de l'hémoglobine, qui est normalement éliminée du corps via la bile après avoir été transformée en bilirubine conjuguée par une enzyme hépatique appelée uridine diphosphate glucuronyltransférase (UDPGT).
Cependant, dans la maladie de Gilbert, il y a un déficit partiel en UDPGT, ce qui entraîne une augmentation de la bilirubine non conjuguée dans le sang. Cette affection est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste.
Les symptômes de la maladie de Gilbert sont généralement légers et peuvent inclure une coloration jaune de la peau et des yeux (ictère), qui peut être déclenchée par des facteurs tels que le jeûne, l'infection, le stress ou l'exercice intense. Cependant, ces symptômes sont souvent intermittents et disparaissent généralement sans traitement spécifique.
La maladie de Gilbert est généralement diagnostiquée à l'âge adulte après avoir exclu d'autres causes plus graves d'augmentation de la bilirubine, telles que les maladies hépatiques ou les troubles sanguins. Le diagnostic peut être confirmé par des tests sanguins spécifiques qui mesurent la quantité de bilirubine conjuguée et non conjuguée dans le sang.
Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie de Gilbert, les personnes atteintes peuvent bénéficier d'une alimentation équilibrée et d'un mode de vie sain pour prévenir les symptômes. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes spécifiques, tels que la douleur ou l'inconfort abdominal.
La bilirubine est un pigment jaune-orange qui est produit lorsque l'hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène, se décompose. Cette décomposition se produit normalement à la fin de la durée de vie des globules rouges, qui est d'environ 120 jours.
La bilirubine est ensuite conjuguée (liée à d'autres molécules) dans le foie pour faciliter son élimination du corps. Lorsque les niveaux de bilirubine dans le sang sont élevés, cela peut entraîner une coloration jaunâtre de la peau et des yeux, appelée jaunisse.
Des niveaux élevés de bilirubine peuvent être causés par une maladie du foie, telle qu'une hépatite ou une cirrhose, ou par une obstruction des voies biliaires qui empêche la bilirubine de quitter le foie. Des niveaux anormalement élevés de bilirubine peuvent également être un signe de troubles sanguins, tels que l'anémie hémolytique, dans laquelle les globules rouges sont détruits plus rapidement que d'habitude.
Il est important de noter que des niveaux légèrement élevés de bilirubine peuvent être normaux chez certaines personnes, en particulier les nouveau-nés, qui peuvent avoir des niveaux temporairement élevés de bilirubine non conjuguée dans le sang pendant les premiers jours de vie. Cependant, des niveaux très élevés de bilirubine chez les nouveau-nés peuvent entraîner une maladie appelée kernicterus, qui peut causer des lésions cérébrales et des handicaps permanents.
Je suis désolé, mais il semble y avoir une faute de frappe dans votre requête. Je suppose que vous recherchez probablement la définition de "Rat Bite Fever" (Fièvre due à la morsure de rat), et non "Rat Gunn". Voici donc une définition médicale de cette condition :
La fièvre due à la morsure de rat, également connue sous le nom de fièvre par morsure de souris ou de ragondin, est une anthropozoonose bactérienne causée principalement par deux espèces de bactéries : Streptobacillus moniliformis (chez les rats) et Spirillum minus (chez les rongeurs asiatiques).
Cette infection peut être contractée après avoir été mordu ou griffé par un rat infecté, en manipulant des rats malades ou leurs déjections, ou en consommant de la nourriture ou de l'eau contaminées. Les symptômes peuvent apparaître dans un délai de 3 à 10 jours après l'exposition et comprennent généralement une fièvre élevée, des maux de tête, des douleurs musculaires et articulaires, des nausées, des vomissements, et une éruption cutanée. Dans certains cas, la maladie peut entraîner des complications graves telles que des abcès, des arthrites, des endocardites ou des méningites, en particulier si elle n'est pas traitée rapidement et de manière adéquate avec des antibiotiques appropriés.
La glucuronosyltransférase est un type d'enzyme que l'on trouve dans le corps, spécifiquement dans le réticulum endoplasmique des cellules du foie et d'autres organes. Elle joue un rôle crucial dans le processus de détoxification du corps en facilitant l'élimination des substances toxiques ou étrangères, telles que les médicaments et les produits chimiques nocifs.
Cette enzyme fonctionne en transférant une molécule de glucuronide à ces substances toxiques ou étrangères. Ce processus, connu sous le nom de conjugaison glucuronide, permet de rendre les substances plus solubles dans l'eau, ce qui facilite leur excrétion par le corps via l'urine et les selles.
Il existe plusieurs types de glucuronosyltransférases, chacune étant spécialisée dans la conjugaison d'un certain type de substance toxique ou étrangère. Les variations génétiques dans les gènes qui codent pour ces enzymes peuvent affecter leur fonctionnement et leur efficacité, ce qui peut entraîner des différences individuelles dans la façon dont le corps métabolise et élimine certaines substances.
La surveillance neurophysiologique (NPM) est un ensemble de techniques qui enregistrent l'activité électrique du système nerveux pendant des procédures médicales ou chirurgicales. Elle vise à minimiser les risques de dommages iatrogènes aux structures neurales vitales et à préserver leur fonction. Les méthodes de NPM comprennent l'électroencéphalographie (EEG), l'électromyographie (EMG), la stimulation nerveuse et d'autres techniques spécialisées. Ces outils aident les cliniciens à surveiller en temps réel la fonction neurologique, à détecter rapidement les changements et à adapter le traitement en conséquence. La NPM est largement utilisée dans divers domaines tels que la neurochirurgie, la chirurgie cardiovasculaire et la médecine de réanimation pour optimiser les résultats cliniques et améliorer la sécurité des patients.
Je suis désolé, mais la terminologie «ictère nucléaire» ne semble pas être reconnue dans la littérature médicale standard. Il est possible que vous ayez mal interprété ou mal entendu le terme. L'ictère, également connu sous le nom de jaunisse, se réfère à une coloration jaune des yeux et de la peau due à un taux élevé de bilirubine dans le sang. Cependant, il n'y a pas de sous-type spécifique appelé «ictère nucléaire». Il est important de vérifier la source d'information ou de consulter un professionnel de la santé pour obtenir des éclaircissements sur le terme médical que vous avez rencontré.
Les pigments biliaires sont des composés organiques qui se trouvent dans la bile, un liquide produit par le foie et stocké dans la vésicule biliaire. Les deux principaux pigments biliaires sont la bilirubine et la biliverdine, qui sont des déchets produits lors de la dégradation de l'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges.
La bilirubine est un pigment jaune brunâtre qui est d'abord conjugué (lié à une molécule de glucose) dans le foie avant d'être excrété dans la bile. Dans l'intestin grêle, la bilirubine est dégradée par des bactéries en plusieurs produits, dont l'urobilinogène, qui est ensuite réabsorbé dans la circulation sanguine et excrété dans les urines. Une petite partie de l'urobilinogène est également convertie en stercobilinogène, un pigment brun foncé qui donne à la matière fécale sa couleur caractéristique.
La biliverdine est un pigment vert qui est produit lors de la dégradation de l'hémoglobine dans les globules rouges endommagés ou vieillissants. Dans le foie, la biliverdine est convertie en bilirubine avant d'être excrétée dans la bile.
Des taux élevés de pigments biliaires peuvent indiquer des problèmes hépatiques ou biliaires, tels que l'hépatite, la cirrhose du foie ou les calculs biliaires. Des tests sanguins peuvent être utilisés pour mesurer les niveaux de pigments biliaires et aider au diagnostic de ces conditions.
L'hyperbilirubinémie est un terme médical qui décrit une concentration élevée de bilirubine dans le sang. La bilirubine est un produit de dégradation de l'hème, une partie de l'hémoglobine qui se trouve dans les globules rouges. Lorsque les globules rouges sont cassés down (un processus appelé hémolyse), ou lorsque le foie ne peut pas éliminer la bilirubine assez rapidement, les niveaux de bilirubine dans le sang peuvent augmenter, entraînant une hyperbilirubinémie.
Il existe deux types d'hyperbilirubinémie : l'hyperbilirubinémie conjuguée et l'hyperbilirubinémie non conjuguée. L'hyperbilirubinémie conjuguée se produit lorsque la bilirubine dans le sang est liée à de l'acide glucuronique dans le foie, ce qui permet à la bilirubine d'être éliminée du corps dans les urines. L'hyperbilirubinémie non conjuguée se produit lorsque la bilirubine dans le sang n'est pas liée à de l'acide glucuronique et ne peut donc pas être éliminée du corps aussi facilement.
Les symptômes de l'hyperbilirubinémie peuvent inclure une coloration jaune de la peau, des yeux et des muqueuses (jaunisse), une urine foncée et des selles décolorées. L'hyperbilirubinémie peut être causée par un certain nombre de facteurs sous-jacents, notamment des maladies hépatiques, des troubles de la vésicule biliaire, des infections du sang et certains médicaments. Le traitement de l'hyperbilirubinémie dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des changements de mode de vie, des médicaments ou une intervention chirurgicale.
Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.
Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.
La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).
Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.
Syndrome de Crigler-Najjar
Bilirubine
Ictère
UGT1A1
Barton Childs
Syndrome de Gilbert
Rat de laboratoire
Rat Gunn
Transplantation hépatique
Transmission autosomique récessive
Syndrome de Dubin-Johnson
Phénobarbital
Syndrome de Rotor
Ictère nucléaire
CIM-10 Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques
Généthon
Liste de maladies rares
Syndrome de Crigler-Najjar - Wikipedia
What's next in gene therapy for Crigler-Najjar syndrome?
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Syndrome de Crigler-Najjar (2022)
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Maladie7
- Syndrome de Crigler-Najjar Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l'activité de bilirubine-glucuronosyltransférase. (wikipedia.org)
- Il en existe deux types : maladie de Crigler-Najjar de type 1 (CN1) quand l'activité enzymatique est nulle et Crigler-Najjar de type 2 (CN2) quand elle est très faible à faible. (wikipedia.org)
- La maladie de Crigler-Najjar de type II, elle est moins sévère. (wikipedia.org)
- À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas. (afm-telethon.fr)
- Evaluer la tolérance, la dose optimale et l'efficacité thérapeutique du candidat-médicament de thérapie génique (GNT-0003) conçu par le laboratoire de l'AFM-Téléthon, chez des patients de 10 ans et plus atteints de la maladie de Crigler-Najjar : c'est le but de cette nouvelle étape de l'essai européen dont Généthon est le promoteur. (afm-telethon.fr)
- Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, démarre un essai clinique européen de phase I/II pour le traitement du syndrome Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. (genethon.fr)
- Bien que le syndrome de Gilbert soit dû à une mutation du gène responsable du codage de l'enzyme UGT, il n'existe aucun test génétique spécifique pour confirmer le diagnostic de la maladie. (gesundmd.com)
Atteints1
- Les patients atteints du syndrome de Criggler-Najjar sont traités par des séances de photothérapie quotidiennes: ils sont exposés à une lumière bleue spéciale qui dégrade la bilirubine se trouvant à la surface de la peau. (wikipedia.org)
Faible1
- Dans le syndrome de Gilbert, la coloration est faible pour l'UGT sur tout le foie et une légère coloration est détectée dans la zone 3 qui confirme les faibles niveaux d'UGT. (gesundmd.com)
Type1
- Le syndrome de Gilbert peut être confondu avec le syndrome de Crigler-Najjar de type I et de type II ainsi que le syndrome de Lucey-Driscoll, ils doivent donc être exclus avant de poser un diagnostic définitif. (gesundmd.com)
Dubin-Johnson1
- Les syndromes de Dubin-Johnson et de Rotor provoquent une hyperbilirubinémie conjuguée, mais sans cholestase, ne provoquant pas de symptômes ou de séquelles autres qu'un ictère. (msdmanuals.com)
Clinique1
- Un taux de bilirubine est considéré comme clinique lorsqu'il atteint 40 à 80 μmol/L. Le syndrome de Crigler-Najjar est transmis sous le mode autosomique récessif, sauf pour certains Crigler-Najjar de type 2 (CN2). (wikipedia.org)
Rotor1
- 2- le syndrome de Rotor , ictère héréditaire bénin métabolique à bilirubine en majorité conjuguée avec coproporphyrinurie, transmis sur le mode autosomique récessif, provoqué par une mutation des gènes Oatp1/1b et Oatp1/3b (chr 10q26 et12p12) qui affectent les transporteurs OATP1B1( SLCO1B1) et OATP1B3 (SLCO1B3) du pôle sinusal de l'hépatocyte. (acadpharm.org)