Le syndrome de Camurati-Engelmann est une maladie génétique rare et progressive qui affecte les os et parfois d'autres tissus. Il est caractérisé par une expansion et une fragilisation des os, en particulier ceux des jambes, des bras et du crâne. Cette condition entraîne souvent une déformation osseuse, une croissance osseuse anormale, une douleur osseuse, une fatigue, une faiblesse musculaire et une boiterie.

Le syndrome de Camurati-Engelmann est causé par des mutations dans le gène TGFβ1 (transforming growth factor beta 1). Ce gène joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement des os et d'autres tissus. Les mutations de ce gène entraînent une production excessive de protéines anormales, ce qui perturbe le processus normal de formation et de renouvellement des os.

Le diagnostic du syndrome de Camurati-Engelmann est généralement posé sur la base d'une combinaison de symptômes cliniques, d'examens radiologiques et d'analyses génétiques. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des options thérapeutiques peuvent être proposées pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. Ces options comprennent des analgésiques pour la douleur osseuse, des corticostéroïdes pour réduire l'inflammation et renforcer les os, et des suppléments de calcium et de vitamine D pour prévenir l'ostéoporose.