La malformation d'Arnold-Chiari est un trouble congénital du cerveau qui se produit lorsque la partie inférieure du cervelet et certaines structures cérébrales s'étendent dans le canal rachidien, la colonne vertébrale. Il existe plusieurs types de malformations d'Arnold-Chiari, mais les deux plus courants sont les types I et II.

Dans la malformation d'Arnold-Chiari de type I, la partie inférieure du cervelet et le début de la moelle épinière (bulbe rachidien) s'étendent dans le canal rachidien. Cela peut entraîner une pression sur le tronc cérébral et le cervelet, ce qui peut provoquer des symptômes tels que des maux de tête, des étourdissements, des problèmes d'équilibre et de coordination, des difficultés à avaler et parfois une perte de sensation ou de mouvement dans les bras et les jambes.

Dans la malformation d'Arnold-Chiari de type II, qui est plus grave que le type I, une grande partie du cervelet et du tronc cérébral s'étend dans le canal rachidien. Cette forme de la maladie est souvent associée à une moelle épinière non scellée (myéloméningocèle) et peut entraîner des symptômes plus graves, tels que des problèmes respiratoires, des difficultés d'alimentation, des paralysies et même la mort.

Le traitement de la malformation d'Arnold-Chiari dépend de la gravité des symptômes et peut inclure une surveillance attentive, des médicaments pour gérer les symptômes ou une intervention chirurgicale pour soulager la pression sur le cerveau et la moelle épinière.

La syringomyélie est une affection médullaire caractérisée par la présence d'une cavité ou d'un kyste rempli de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans la moelle épinière. Cette cavité, appelée syrinx, peut entraîner une dégénérescence progressive et une destruction de la substance grise et blanche de la moelle épinière.

La syringomyélie est souvent associée à des malformations congénitales du rachis, comme la malformation d'Arnold-Chiari ou certaines anomalies de la jonction cranio-vertébrale. Elle peut également être secondaire à une lésion traumatique de la moelle épinière, une tumeur, une méningite, une arachnoïdite ou d'autres processus pathologiques qui perturbent la circulation du LCR dans le canal épidural ou la moelle épinière.

Les symptômes courants de la syringomyélie incluent des douleurs neuropathiques, une faiblesse musculaire, des troubles sensitifs (diminution ou perte de la sensation thermique et tactile fine, avec conservation de la sensibilité profonde), des troubles sphinctériens, des fasciculations et une atrophie musculaire. L'évolution de la maladie est généralement progressive, entraînant une détérioration neurologique significative au fil du temps si elle n'est pas traitée.

Le diagnostic de syringomyélie repose sur l'imagerie médicale, en particulier l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique), qui permet de visualiser la cavité syringomyliaque dans la moelle épinière. Le traitement peut inclure une décompression chirurgicale de la jonction cranio-cervicale, la création d'une dérivation pour drainer le syrinx ou la stabilisation de la colonne vertébrale en cas de lésion traumatique. Dans certains cas, une prise en charge symptomatique et des soins de réadaptation peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie du patient.

Les malformations artério-veineuses (MAV) sont des connexions anormales entre les artères et les veines, bypassant généralement le lit capillaire. Cela entraîne une circulation à faible résistance dans ces vaisseaux sanguins anormaux, ce qui peut entraîner un shunt artério-veineux et des anomalies hémodynamiques. Les MAV peuvent survenir n'importe où dans le corps, mais elles sont souvent trouvées dans le cerveau (MAV cérébrales) ou la moelle épinière (MAV spinales).

Les MAV cérébrales peuvent entraîner des saignements intracrâniens, des convulsions, des maux de tête et des déficits neurologiques. Les MAV spinales peuvent provoquer une faiblesse musculaire, des douleurs, des picotements ou un engourdissement dans les membres. Le traitement peut inclure la surveillance, la prise en charge médicale des symptômes et divers types de thérapies interventionnelles, telles que l'embolisation, la radiothérapie stéréotaxique et la chirurgie.

Le foramen magnum est une ouverture importante située à la base du crâne, par où le médulla oblongata (la partie inférieure et étroite du bulbe rachidien) se connecte avec la moelle épinière. Il s'agit d'un point crucial dans le système nerveux central, permettant le passage de plusieurs structures vitales telles que les vaisseaux sanguins (comme la artère vertébrale et la veine jugulaire), nerfs crâniens (comme le glossopharyngeal, vagus, accessory et hypoglossal) et méninges. La taille et la forme du foramen magnum peuvent varier d'une personne à l'autre, mais toute anomalie significative peut entraîner divers troubles neurologiques graves.

L'encéphalocèle est un type rare de défaut congénital du tube neural qui se produit lorsque le cerveau et les membranes qui l'entourent sortent à travers une ouverture dans le crâne. Cette condition est généralement visible à la naissance, bien qu'elle puisse ne pas être détectée avant que l'enfant ne commence à se développer et à présenter des symptômes.

Les encéphalocèles peuvent varier en taille et en gravité. Dans les cas plus graves, une grande partie du cerveau peut sortir du crâne, entraînant des anomalies faciales évidentes et des lésions cérébrales importantes. Dans les cas moins graves, seules de petites parties du cerveau peuvent dépasser la tête, ce qui peut ne pas être aussi visible ou causer autant de dommages.

Les encéphalocèles sont généralement causées par un défaut dans le tube neural pendant le développement fœtal. Les facteurs de risque comprennent une exposition à des substances toxiques, une infection maternelle ou une carence en acide folique pendant la grossesse.

Le traitement de l'encéphalocèle implique généralement une intervention chirurgicale pour remettre le cerveau et les membranes dans la tête et fermer l'ouverture dans le crâne. Le pronostic dépend de la taille et de la gravité de la malformation, ainsi que de l'étendue des dommages causés au cerveau. Les enfants atteints d'encéphalocèle peuvent présenter des retards de développement, des problèmes neurologiques et des anomalies physiques, selon la gravité de leur condition.

La platybasie est un terme médical qui décrit une anomalie squelettique dans laquelle la base du crâne, ou la partie la plus basse de la boîte crânienne, est anormalement plate et élargie. Cette condition entraîne une inclinaison vers l'avant du plancher de l'orbite oculaire (ou le toit de la cavité nasale) par rapport à la ligne verticale passant par les processus mastoidiens de l'os temporal.

La platybasie peut être congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance, ou acquise, due à des traumatismes crâniens sévères, des tumeurs bénignes ou malignes, des infections osseuses ou d'autres processus pathologiques affectant le crâne. Dans certains cas, elle peut être associée à d'autres anomalies squelettiques et neurologiques, telles que la maladie de Marfan, l'achondroplasie, la basilar invagination ou des syndromes chromosomiques spécifiques.

La platybasie peut être asymptomatique et découverte fortuitement lors d'examens radiologiques effectués pour d'autres raisons. Cependant, dans certains cas, elle peut entraîner des symptômes neurologiques, tels que des maux de tête, des vertiges, des troubles de l'équilibre, une vision double ou des difficultés à avaler, en raison de la compression ou de l'irritation des structures nerveuses et vasculaires situées dans le rachis cervical et la région crânio-cervicale. Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale, telle que les radiographies, la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), qui permettent de mesurer et de visualiser l'angle de la platybasie et d'évaluer ses éventuelles complications. Le traitement dépend de la gravité des symptômes et peut inclure des médicaments, une thérapie physique, une traction cervicale ou une chirurgie décompressive.

La fosse crânienne postérieure est une cavité située dans la base du crâne, à l'arrière de la tête. Elle est bordée par les os occipital, temporal et pariétal. Cette région contient plusieurs structures importantes du système nerveux central, telles que le cervelet (la partie principale), le tronc cérébral (la moelle allongée, le pont et le bulbe rachidien), les vaisseaux sanguins cérébraux majeurs (comme la veine jugulaire interne et l'artère vertébrale) et la dure-mère (une membrane protectrice entourant le cerveau). La fosse crânienne postérieure est également liée à certaines fonctions vitales, telles que la régulation de la respiration, du rythme cardiaque et du maintien de l'équilibre et de la posture. Des pathologies ou des traumatismes au niveau de cette fosse peuvent entraîner divers symptômes neurologiques, tels que des maux de tête, des vertiges, des troubles de l'équilibre, des faiblesses musculaires, des engourdissements et des difficultés à avaler ou à parler.

Les malformations vasculaires sont des anomalies congénitales dans le développement et la maturation des vaisseaux sanguins. Elles peuvent affecter les veines, artères ou capillaires, entraînant une variété de problèmes de santé en fonction de la localisation et de l'étendue de la malformation.

Les malformations vasculaires peuvent être simples, composées ou complexes. Les malformations vasculaires simples comprennent les télangiectasies (dilatation capillaire), les naevus flammeus (marques de naissance plans) et les malformations veineuses ou artérielles simples. Les malformations vasculaires composites sont constituées d'une combinaison de deux types ou plus de malformations vasculaires simples. Les malformations vasculaires complexes comprennent les malformations artério-veineuses (MAV), où il y a une connexion anormale directe entre une artère et une veine, ce qui peut entraîner un shunt artériel-veineux et une augmentation du flux sanguin dans la région affectée.

Les symptômes associés aux malformations vasculaires dépendent de leur taille, localisation et type. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent ressentir des douleurs, des gonflements, des saignements, des infections récurrentes ou des lésions tissulaires dans la région touchée. Les malformations vasculaires peuvent également entraîner des complications telles que des ulcères cutanés, une insuffisance cardiaque congestive et des accidents vasculaires cérébraux.

Le diagnostic des malformations vasculaires repose sur l'examen physique, l'imagerie médicale (telle que l'échographie, la tomodensitométrie ou l'IRM) et, dans certains cas, des tests invasifs tels que l'angiographie. Le traitement dépend du type et de la gravité de la malformation vasculaire. Les options de traitement peuvent inclure une surveillance régulière, des médicaments pour contrôler les symptômes, des procédures de compression, des interventions chirurgicales ou des thérapies au laser.

La myéloméningocèle est une malformation congénitale grave du tube neural. Elle se produit lorsque le canal rachidien ne se ferme pas complètement, ce qui entraîne la projection d'une partie de la moelle épinière et des méninges à travers une ouverture dans le dos. Cela crée une sac qui est visible sous la peau et qui peut être exposé à des dommages et à des infections.

Cette condition est généralement associée à d'autres anomalies, telles que des problèmes de développement du cerveau, des membres inférieurs paralysés ou faibles, des troubles de la fonction vésicale et intestinale, et une augmentation du risque d'infections. La myéloméningocèle est souvent détectée avant la naissance grâce à des échographies prénatales et doit être traitée chirurgicalement dans les premiers jours de vie pour prévenir les complications.

La décompression chirurgicale est un type de procédure neurochirurgicale ou orthopédique utilisée pour soulager la pression sur les nerfs rachidiens, la moelle épinière ou les vaisseaux sanguins dans le canal rachidien. Cette pression peut être causée par une variété de facteurs, tels qu'une hernie discale, une sténose spinale, un épaississement ligamentaire, des ostéophytes (excroissances osseuses) ou des tumeurs.

L'objectif principal de la décompression chirurgicale est de libérer la structure comprimée en éliminant la source de pression. Cela peut être accompli par plusieurs méthodes, selon la cause sous-jacente de la compression :

1. Discectomie : Cette procédure consiste à retirer une partie ou la totalité d'un disque intervertébral hernié qui exerce une pression sur les nerfs rachidiens ou la moelle épinière.
2. Laminectomie : Dans cette procédure, une partie ou la totalité de la lame vertébrale (la section postérieure de la vértebre) est retirée pour créer plus d'espace dans le canal rachidien et décomprimer les structures nerveuses.
3. Foraminotomie : Cette procédure consiste à élargir le foramen vertébral (l'ouverture entre deux vertèbres) en éliminant les ostéophytes, les tissus mous ou d'autres obstructions pour libérer la racine nerveuse.
4. Osteophytectomie : Cette procédure vise à retirer les excroissances osseuses anormales (ostéophytes) qui peuvent comprimer les structures nerveuses ou les vaisseaux sanguins dans le canal rachidien.
5. Résection tumorale : Lorsque la compression est causée par une tumeur, il peut être nécessaire de retirer chirurgicalement tout ou partie de la tumeur pour décomprimer les structures nerveuses environnantes.

Il est important de noter que chaque cas est unique et que le traitement approprié dépendra des antécédents médicaux du patient, de l'étendue de la compression nerveuse et d'autres facteurs. Les médecins peuvent recommander une combinaison de traitements conservateurs (tels que la physiothérapie, les analgésiques ou les injections épidurales) avant d'envisager une intervention chirurgicale.

L'espace sous-arachnoïdien est un espace rempli de liquide céphalo-rachidien (LCR) situé entre la membrane arachnoïdienne et la pie-mère du système nerveux central. Il contient des vaisseaux sanguins, des nerfs crâniens et spinaux ainsi que des espaces de communication avec les ventricules cérébraux. Cet espace permet la circulation et la protection du LCR, qui joue un rôle crucial dans la protection du cerveau et de la moelle épinière contre les traumatismes, en absorbant les chocs et en réduisant la friction lors des mouvements. Des pathologies telles que les hémorragies sous-arachnoïdiennes ou les méningites peuvent affecter cet espace et entraîner divers symptômes neurologiques.

Une decompressive craniectomy est une procédure neurochirurgicale d'urgence utilisée dans le traitement des augmentations de pression intracrânienne (ICP) réfractaires qui ne répondent pas aux autres formes de thérapie. Cette intervention consiste à enlever une partie du crâne pour permettre au cerveau gonflé de se dilater et d'éviter ainsi des dommages supplémentaires dus à la compression.

Cela peut être effectué dans divers scénarios, tels qu'un traumatisme crânien grave, une hémorragie intracrânienne sévère, un œdème cérébral après un accident vasculaire cérébral ischémique ou hémorragique, ou d'autres conditions entraînant une augmentation marquée de la pression à l'intérieur du crâne. La taille et l'emplacement de l'os crânien enlevé dépendent de la localisation de la lésion cérébrale et de la quantité de décompression nécessaire.

Bien que cette procédure puisse être salutaire à court terme en prévenant les dommages supplémentaires au cerveau due à la pression élevée, elle comporte également des risques importants, y compris le potentiel de complications infectieuses, d'hématomes récurrents, de troubles de la conscience, de problèmes de parole et de déglutition, ainsi que des déficiences neurologiques à long terme. De plus, certains patients peuvent nécessiter une procédure supplémentaire pour remplacer l'os crânien enlevé (cranioplastie).

Les anomalies congénitales, également appelées défauts de naissance ou malformations congénitales, se réfèrent à des structures ou fonctions corporelles qui ne se développent pas normalement pendant la période prénatale. Ces anomalies peuvent affecter la structure du corps, les organes internes, le système nerveux central ou tout autre système du corps.

Elles peuvent varier en gravité, allant de légères à graves et peuvent être visibles à la naissance ou ne se manifester que plus tard dans la vie. Certaines anomalies congénitales sont causées par des facteurs génétiques héréditaires, tandis que d'autres peuvent résulter de l'exposition de la mère pendant la grossesse à des agents tératogènes, tels que l'alcool, les drogues illicites, certains médicaments ou infections.

Les exemples courants d'anomalies congénitales comprennent le spina bifida, la fente labiale et palatine, le pied bot, la malformation cardiaque congénitale, et le syndrome de Down. Il est important de noter que de nombreuses anomalies congénitales peuvent être détectées avant la naissance grâce à des tests prénataux, permettant ainsi une planification et un traitement appropriés.

Une remnographie est un type d'examen d'imagerie médicale qui utilise une faible dose de radiation pour produire des images détaillées des structures internes du corps. Contrairement à une radiographie standard, une remnographie implique l'utilisation d'un milieu de contraste, comme un produit de contraste à base d'iode, qui est ingéré ou injecté dans le patient avant l'examen.

Le milieu de contraste permet aux structures internes du corps, telles que les vaisseaux sanguins, les organes creux ou les tissus mous, d'être plus visibles sur les images radiographiques. Cela peut aider les médecins à diagnostiquer une variété de conditions médicales, y compris les maladies gastro-intestinales, les maladies rénales et les troubles vasculaires.

Les remnographies sont généralement considérées comme sûres, bien que comme avec toute procédure médicale qui utilise des radiations, il existe un risque minimal de dommages aux tissus ou au matériel génétique. Les avantages potentiels d'un diagnostic précis et opportun sont généralement considérés comme dépassant ce faible risque.

Il est important de noter que les remnographies ne doivent être effectuées que lorsqu'elles sont médicalement nécessaires, car l'exposition répétée aux radiations peut augmenter le risque de dommages à long terme. Les médecins et les technologues en imagerie médicale prennent des précautions pour minimiser l'exposition aux radiations pendant les procédures de remnographie.

Le canal vertébral est une structure anatomique importante dans la colonne vertébrale. Il s'agit d'un canal central situé à l'intérieur des vertèbres, qui abrite et protège la moelle épinière. La moelle épinière est une longue structure nerveuse qui transmet les messages entre le cerveau et le reste du corps.

Le canal vertébral est formé par les corps vertébraux, les lames, les processus spinaux et les disques intervertébraux. Les parois de ce canal sont recouvertes d'une membrane protectrice appelée dure-mère. Le liquide céphalo-rachidien circule dans le canal épidural qui entoure la moelle épinière et la protège davantage.

Des pathologies telles que les hernies discales, les sténoses rachidiennes ou les tumeurs peuvent comprimer la moelle épinière à l'intérieur du canal vertébral, entraînant des douleurs, des faiblesses musculaires, des engourdissements ou des paralysies. Par conséquent, il est important de maintenir la santé et l'intégrité structurelle de la colonne vertébrale pour prévenir les problèmes liés au canal vertébral.

La pression liquide céphalorachidienne (PLCR), également connue sous le nom de pression intracrânienne, est la pression exercée sur le cerveau et le liquide cérébrospinal (LCS) dans les espaces remplis de LCS à l'intérieur du crâne. Le LCS agit comme un coussin qui protège le cerveau et le moelle épinière, et permet au cerveau de flotter dans le crâne, réduisant ainsi la pression sur celui-ci.

La PLCR est maintenue constante grâce à un système complexe d'équilibre entre la production, l'absorption et la circulation du LCS. Normalement, la PLCR se situe entre 5 et 15 mm de Hg (millimètres de mercure) chez les adultes en décubitus dorsal. Des valeurs supérieures à 20 mm de Hg sont généralement considérées comme anormales et peuvent indiquer une augmentation de la pression intracrânienne, ce qui peut être le signe d'un certain nombre de conditions médicales graves, telles qu'une tumeur cérébrale, un œdème cérébral, une hémorragie sous-arachnoïdienne ou une méningite. Des symptômes tels que des maux de tête, des nausées, des vomissements, des troubles visuels et une altération de la conscience peuvent être associés à une augmentation de la PLCR.

La malformation de Dandy-Walker est un trouble congénital du développement du cerveau. Il s'agit d'une anomalie de la région postérieure (inférieure) du crâne (cervelet et cavité remplie de liquide, appelée quatrième ventricule). Chez les personnes atteintes de cette malformation, la partie supérieure de la quatrième ventricule est agrandie et le canal situé entre les hémisphères cérébelleux (fossa rhomboïde) est large. De plus, le liquide céphalo-rachidien peut s'accumuler et provoquer une dilatation de la boîte crânienne à l'arrière du crâne (hydranencéphalie).

Cette malformation peut également être associée à d'autres anomalies, telles qu'une altération de la formation des sillons cérébraux (agyrie), une absence partielle ou complète du vermis cérébelleux (partie médiane du cervelet) et une augmentation de la taille de l'espace sous-arachnoïdien à l'arrière du crâne.

Les symptômes peuvent varier considérablement, allant d'un développement neurologique normal à des retards importants dans le développement moteur et intellectuel. Les signes cliniques courants comprennent une augmentation de la tête (macrocéphalie), des convulsions, des problèmes de coordination, un faible tonus musculaire, des difficultés d'alimentation, une irritabilité et des vomissements.

Le diagnostic est généralement posé par imagerie médicale, telle qu'une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Le traitement dépend de la gravité des symptômes et peut inclure une surveillance régulière, une thérapie physique, une intervention chirurgicale pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien ou corriger d'autres anomalies structurelles.

Les malformations multiples, également connues sous le nom de malformations congénitales multiples, se réfèrent à la présence de deux ou plusieurs anomalies congénitales affectant différents organes ou systèmes du corps. Ces anomalies sont présentes dès la naissance et peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux.

Les malformations multiples peuvent affecter n'importe quelle partie du corps et peuvent varier en gravité, allant de légères à graves. Elles peuvent également affecter la fonctionnalité des organes touchés et dans les cas les plus sévères, peuvent être fatales.

Les exemples courants de malformations multiples comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), qui est caractérisé par un retard mental, une apparence faciale distinctive et souvent d'autres anomalies telles que des problèmes cardiaques congénitaux ; le syndrome de Di George, qui affecte la croissance et le développement et peut causer des problèmes cardiaques, immunitaires et de développement du cerveau ; et le spina bifida, une anomalie de la colonne vertébrale qui peut causer des problèmes de mouvement et de sensation dans les jambes.

Le diagnostic et le traitement des malformations multiples dépendent du type et de la gravité des anomalies présentes. Les soins peuvent inclure une combinaison de chirurgie, de médicaments, de thérapies et de soutien de développement pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie de l'enfant affecté.

L'ostéotomie est une procédure chirurgicale orthopédique où un os est découpé de manière délibérée pour raccourcir, allonger, ou changer l'alignement ou la direction d'un os. Cela peut être fait pour corriger des déformations osseuses, telles que celles causées par l'arthrose, les maladies osseuses congénitales ou acquises, ou après une fracture qui n'a pas guéri correctement. Après la coupe, l'os est réaligné et stabilisé à l'aide de plaques, de vis ou d'autres dispositifs. L'objectif est d'améliorer la fonction, de soulager la douleur et de corriger les déformations pour une meilleure qualité de vie du patient.

Les malformations du système nerveux sont des anomalies congénitales qui se produisent pendant le développement foetal et affectent la structure ou la fonction du système nerveux central (SNC) ou du système nerveux périphérique (SNP). Elles peuvent varier en gravité, allant de troubles mineurs à des handicaps sévères.

Les malformations du SNC comprennent des anomalies telles que l'anencéphalie, où le cerveau ne se développe pas correctement et est exposé à l'extérieur de la tête; la spina bifida, où la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement, entraînant des dommages à la moelle épinière; et l'hydrocéphalie, où il y a une accumulation excessive de liquide dans les ventricules du cerveau.

Les malformations du SNP comprennent des anomalies telles que le nerf cranien ou le plexus brachial, qui peuvent entraîner une paralysie faciale ou une perte de sensation et de mouvement dans les membres supérieurs.

Les causes de ces malformations peuvent être génétiques, environnementales ou liées à des facteurs maternels tels que la prise de médicaments pendant la grossesse. Le diagnostic précoce et le traitement peuvent aider à améliorer les résultats pour les personnes atteintes de ces malformations.

L'os coxal, également connu sous le nom d'os iliaque, est la plus grande des pièces osseuses qui composent le bassin. Chez l'être humain, chaque os coxal se forme à partir de trois fusionnes pendant la croissance : l'ilion, l'ischion et le pubis. Les os coxaux forment les cavités pelviennes protégées où sont logés les organes abdominaux et reproducteurs internes. Ils s'articulent avec le sacrum à l'arrière et forment la hanche en se connectant à l'os du fémur au niveau de la tête du fémur par l'intermédiaire de la articulation de la hanche. Les os coxaux jouent un rôle crucial dans la stabilité posturale, le soutien et les mouvements du tronc et des membres inférieurs.

La malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon (MCKAP) est un type rare de anomalie congénitale des poumons. Il s'agit d'une masse bénigne composée de kystes remplis de liquide ou d'air, qui se développent à partir des tissus anormaux du poumon pendant la période prénatale. Les kystes peuvent varier en taille et en nombre, allant de quelques petits kystes à un grand kyste unique.

La MCKAP est généralement diagnostiquée chez le fœtus ou à la naissance, bien qu'elle puisse également être découverte plus tard dans l'enfance ou même à l'âge adulte. Les symptômes peuvent varier en fonction de la taille et de la localisation de la malformation. Dans certains cas, la MCKAP peut provoquer une insuffisance respiratoire chez le nouveau-né en raison de l'occupation d'espace dans la cavité thoracique, ce qui entraverait le développement et le fonctionnement normal du poumon.

Le traitement de la MCKAP dépend généralement de la taille et de la localisation de la malformation. Dans les cas où la malformation est petite et asymptomatique, aucun traitement n'est nécessaire et il est simplement surveillé par imagerie médicale. Cependant, dans les cas où la malformation est grande ou symptomatique, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour enlever la masse kystique et rétablir une fonction pulmonaire normale. Dans l'ensemble, la MCKAP est considérée comme une anomalie bénigne qui ne met généralement pas la vie en danger si elle est correctement diagnostiquée et traitée.

Le dysraphisme spinal est un terme général utilisé pour décrire un groupe de malformations congénitales de la colonne vertébrale. Il s'agit d'une anomalie de fermeture du tube neural qui se produit pendant le développement embryonnaire, entraînant une imperfection dans la formation du canal rachidien et de la moelle épinière.

Cette condition peut entraîner une variété de problèmes, en fonction de la gravité et de l'emplacement de la malformation. Les symptômes peuvent inclure des anomalies cutanées au-dessus de la colonne vertébrale, une faiblesse ou une paralysie des jambes, des problèmes de contrôle de la vessie et de l'intestin, des douleurs chroniques au dos et des déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose ou le spina bifida occulta.

Le dysraphisme spinal peut être classé en deux catégories principales : ouvert et fermé. Dans le dysraphisme spinal ouvert, les parties de la moelle épinière et de la dure-mère (une membrane qui entoure la moelle épinière) sont exposées à travers une ouverture dans le dos. Dans le dysraphisme spinal fermé, également connu sous le nom de spina bifida occulta, il y a une anomalie de la colonne vertébrale, mais la moelle épinière et la dure-mère ne sont pas exposées.

Le traitement du dysraphisme spinal dépend de la gravité de la malformation et des symptômes associés. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour fermer le canal rachidien et prévenir d'autres dommages à la moelle épinière. Des soins de suivi réguliers peuvent également être nécessaires pour gérer les complications associées à cette condition.

L'os occipital est un os pair et impair qui forme la base du crâne et contribue à la formation de la partie postérieure de la cavité crânienne. Il est situé à l'arrière de la tête, juste au-dessus de la colonne vertébrale. L'os occipital a une forme grossièrement rectangulaire et présente plusieurs processus et caractéristiques importantes.

Le foramen magnum, un grand trou situé à l'extrémité inférieure de l'os occipital, permet le passage des méninges, de la moelle épinière, des vaisseaux sanguins et des nerfs vers le cou et le reste du corps. Les deux condyles occipitaux, des processus arrondis situés sur les côtés de l'os, servent d'articulation avec les deux premières vertèbres cervicales (atlas) pour former la jonction atlanto-occipitale.

L'os occipital est formé à partir de quatre parties embryologiques distinctes : le basioccipital, l'exoccipital et deux portions latérales appelées condyles mastoïdiens. Ces parties s'ossifient ensemble pour former l'os occipital adulte unique.

En résumé, l'os occipital est un os crucial du crâne qui protège la moelle épinière et permet la mobilité de la tête grâce à ses articulations avec les vertèbres cervicales.

Les malformations du développement cortical (MDC) représentent un groupe hétérogène d'anomalies congénitales du cerveau qui affectent la structure et la fonction du cortex cérébral. Elles résultent de perturbations survenant pendant la période critique du développement neuronal, qui s'étend de la neuvième semaine de gestation à la fin de la vingt-quatrième semaine.

Les MDC peuvent être classées en trois catégories principales :

1. Malformations focales : Elles sont dues à des anomalies localisées dans une région spécifique du cortex cérébral. Les exemples incluent la schizencéphalie, l'ectopie péricentrique et l'hétérotopie sous-corticale.
2. Malformations diffuses : Elles concernent des anomalies plus largement réparties dans le cortex cérébral. Les exemples comprennent la lissencéphalie, la pachygyrie et la polymicrogyrie.
3. Malformations mixtes : Elles combinent à la fois des caractéristiques focales et diffuses.

Les MDC peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux. Les conséquences cliniques varient considérablement en fonction de l'étendue et de la localisation des anomalies, allant d'un retard mental léger à une déficience intellectuelle sévère, ainsi qu'à des troubles moteurs, épileptiques et sensoriels. Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale, telle que l'IRM, et peut être confirmé par des tests génétiques moléculaires. Le traitement est généralement symptomatique et dépend de la présentation clinique spécifique de chaque patient.

Les malformations dues aux médicaments et aux drogues, également connues sous le nom de teratogénicité des médicaments et des drogues, se réfèrent à des anomalies congénitales graves qui se produisent lorsqu'un fœtus en développement est exposé à certains médicaments ou drogues pendant la grossesse. Ces substances peuvent interférer avec le processus normal de développement du fœtus et entraîner des malformations structurelles, des anomalies fonctionnelles ou des retards de croissance.

Les médicaments et les drogues teratogènes peuvent affecter différents systèmes d'organes du fœtus, tels que le cœur, les poumons, le cerveau, la colonne vertébrale, le visage, les membres et les organes génitaux. Les exemples de médicaments et de drogues connus pour être teratogènes comprennent la thalidomide, l'isotrétinoïne, l'acide valproïque, la warfarine, l'alcool, la nicotine et la cocaïne.

Il est important de noter que tous les médicaments et drogues ne sont pas teratogènes, mais certains peuvent présenter des risques pour le fœtus en développement à des doses spécifiques ou pendant certaines périodes de la grossesse. Par conséquent, il est crucial que les femmes enceintes ou qui envisagent une grossesse consultent leur médecin avant de prendre tout médicament ou drogue pour évaluer les risques potentiels pour le fœtus.

Le syndrome de Klippel-Feil est un trouble congénital caractérisé par la fusion anormale de deux ou plusieurs vertèbres dans le cou. Cette fusion peut se produire à différents niveaux et peut affecter une ou plusieurs parties du rachis cervical. Ce syndrome est généralement diagnostiqué à la naissance ou dans les premières années de la vie.

Les symptômes courants du syndrome de Klippel-Feil comprennent un cou court et raide, une limitation de la mobilité de la tête et du cou, une posture anormale de la tête et du cou, des douleurs au cou et à la tête, et une faiblesse musculaire dans le haut du dos et les épaules. Certaines personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil peuvent également présenter d'autres anomalies congénitales, telles que des malformations cardiaques, des problèmes rénaux, des déformations de la colonne vertébrale et des membres supérieurs, ainsi que des troubles neurologiques.

Le syndrome de Klippel-Feil est causé par des anomalies dans le développement du tube neural pendant la grossesse. Les facteurs de risque comprennent l'exposition à des substances toxiques pendant la grossesse, une infection maternelle pendant la grossesse et certains antécédents familiaux. Le traitement dépend de la gravité des symptômes et peut inclure des soins de physiothérapie, des médicaments pour soulager la douleur et, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies vertébrales.