Le cholestanol est un alcohol stéroïdien qui est un dérivé du cholestérol. Il se produit naturellement dans le corps humain en petites quantités. Cependant, un taux élevé de cholestanol dans le sang peut être un indicateur d'une maladie génétique rare appelée sitostérolémie ou maladie du xanthomatose cerebrotendineuse.

Dans ces conditions, l'organisme n'est pas capable de décomposer correctement le cholestérol et les stérols, ce qui entraîne une accumulation anormale de cholestanol dans le sang, le tissu adipeux, le tendon et le cerveau. Cela peut causer des symptômes tels que des taches jaunes sur la peau (xanthomes), des cataractes, des problèmes neurologiques et une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires.

Le traitement de ces conditions implique généralement un régime alimentaire faible en cholestérol et en graisses saturées, ainsi que la prise de médicaments pour abaisser les taux de cholestérol et de cholestanol dans le sang.