Une forme de X-linked récessif une amyotrophie spinale. C'est dû à une mutation du gène codant pour les récepteurs aux androgènes.
Diminution de la taille d'une cellule, mouchoirs, organe, ou des organes, associée à une variété d'états pathologiques tels que des modifications cellulaires anormale, ischémique, une malnutrition, ou un changement hormonal.
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Gènes qui sont situés sur le chromosome X.
Démence passagère en nombre et en taille de fibres musculaires survenant en vieillissant, diminution du nombre de la vascularisation, immobilisation, ou après l'apesanteur prolongée, une malnutrition, et en particulier dans une dénervation.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).
Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.
Un inhibiteur d'apoptose protéine qui est traduite par une rare cap-independent mécanisme. Il bloque caspase-mediated destruction cellulaire en inhibant CASPASE 3 ; CASPASE 7 ; et CASPASE 9.
Un ensemble de troubles marquée par une dégénérescence progressive de neurones moteurs de la moelle épinière entraînant une faiblesse et une atrophie musculaire, généralement sans signes de lésions du corticospinal tracts. Maladies dans cette catégorie comprennent Werdnig-Hoffmann et plus tard début échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance, dont la plupart sont héréditaires. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)
Une augmentation de la taille de chez les mâles, causée par un excès d'œstrogènes physiologique gynécomastie est normalement observée chez NEWBORNS ; ADOLESCENT ; et AGING mâles.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Un terme général neurone moteur intégré inférieures ; maladie PERIPHERAL maladies ; le système nerveux et certaines maladies. MUSCULAR inclure les signes de faiblesse ; fasciculation ; atrophie musculaire ; SPASM ; MYOKYMIA ; muscle hypertonie, myalgies, muscle et une hypotonie.
Protéines, généralement trouvé dans le cytoplasme, qui se lie spécifiquement androgènes cellulaires et régler leurs actions. Le complexe récepteur des hormones androgènes et migre vers la cellule noyau où il induit la transcription de certains compartiments d'ADN.
Un syndrome associé à une inflammation du plexus BRACHIAL caractéristiques cliniques incluent douleurs intenses dans la région épaule qui peut être accompagnée par faiblesse et de perte de sensation aux extrémités supérieures. Cette réaction peut être associée au virus maladies ; la vaccination ; chirurgie ; héroïne (voir héroïne DEPENDENCE) ; et les autres conditions généralement névralgie brachiale. Le terme fait référence à la douleur associée à une lésion du plexus brachial. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1355-6)

La Atrophie Bulbo-Spinale X-linked, également connu sous le nom de maladie de Kennedy, est une maladie neuromusculaire dégénérative liée à l'X qui affecte principalement les hommes. Cette maladie est causée par une mutation dans le gène ANDREA, qui code pour une protéine appelée la androginine.

Les symptômes de cette maladie commencent généralement après l'âge de 30 ans et comprennent des faiblesses musculaires, des crampes, des fasciculations (contractions musculaires involontaires), une atrophie musculaire, des problèmes d'élocution et de déglutition, ainsi que des troubles de la coordination. Au fil du temps, les symptômes s'aggravent progressivement et peuvent entraîner une invalidité sévère.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure des exercices de physiothérapie, des dispositifs d'assistance à la mobilité, une alimentation adaptée et une ventilation mécanique si nécessaire.

L'atrophie est un terme médical qui décrit la diminution de la taille ou du volume d'un tissu, d'un organe ou d'une partie du corps en raison de la perte de cellules ou de la réduction de leur taille. Cela peut être causé par une variété de facteurs, y compris le vieillissement, les maladies chroniques, l'inactivité physique, la dénutrition et les lésions nerveuses.

Les exemples courants d'atrophie comprennent la fonte musculaire due à l'immobilisation prolongée, la perte de tissu cérébral dans des conditions telles que la maladie d'Alzheimer ou la sclérose en plaques, et la réduction de la taille de la glande mammaire chez les femmes qui allaitent.

Les symptômes de l'atrophie dépendent de la zone du corps affectée. Ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, une perte d'équilibre, des mouvements plus lents et moins précis, une diminution de la fonction sensorielle, une modification de la voix ou de la vision, et dans certains cas, des douleurs ou des crampes.

Le traitement de l'atrophie dépend de la cause sous-jacente. Dans certains cas, il peut être possible de ralentir ou d'arrêter le processus d'atrophie en traitant la maladie sous-jacente. Dans d'autres cas, des exercices de renforcement musculaire, une thérapie physique ou occupationnelle, et des changements de mode de vie peuvent aider à améliorer les symptômes et la fonction.

Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des affections héréditaires causées par des gènes anormaux ou endommagés sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Par conséquent, les maladies liées au chromosome X affectent plus souvent les hommes que les femmes, car ils n'ont qu'un seul exemplaire de ce chromosome.

Ces maladies peuvent entraîner une grande variété de symptômes, selon le gène spécifique qui est altéré. Certaines d'entre elles incluent la dysplasie squelettique, la dystrophie musculaire, l'hémophilie, la maladie de Hunter, le syndrome de Rett, le syndrome de l'X fragile et certaines formes de surdité ou de cécité.

Les personnes atteintes de ces maladies héritent généralement du gène anormal d'un parent qui en est également atteint. Dans certains cas, une mutation spontanée peut se produire pendant le développement embryonnaire, entraînant ainsi la maladie sans qu'aucun des parents ne soit affecté.

Le diagnostic de ces maladies repose souvent sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. La prise en charge et le traitement dépendent du type spécifique de la maladie et peuvent inclure des médicaments, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou d'autres formes de soins de soutien.

Les gènes du chromosome X sont un ensemble spécifique de gènes qui se trouvent sur le chromosome X, l'un des 23 paires de chromosomes humains. Chez les humains, les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes en ont un X et un Y (XY).

Les gènes du chromosome X sont importants car ils jouent un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement de l'organisme. Certains de ces gènes sont responsables de la production de protéines qui sont essentielles au bon fonctionnement des cellules et des organes. D'autres gènes du chromosome X sont associés à certaines maladies génétiques, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de l'X fragile, et le déficit en hormone de croissance.

Les femmes ont deux copies de chaque gène du chromosome X, ce qui signifie qu'elles sont moins susceptibles d'être affectées par les maladies liées à ces gènes que les hommes, qui n'en ont qu'une seule copie. Cependant, certaines conditions peuvent survenir chez les femmes lorsqu'il y a une inactivation de l'un des deux chromosomes X dans certaines cellules du corps, ce qui est connu sous le nom de lyonisation.

En résumé, les gènes du chromosome X sont un ensemble important de gènes qui jouent un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement de l'organisme. Les maladies liées à ces gènes peuvent affecter aussi bien les hommes que les femmes, mais les femmes ont généralement une protection supplémentaire grâce à leur deuxième chromosome X.

L'amytrophie est un terme médical qui décrit la perte de masse et de force musculaire due à une dégénérescence des cellules nerveuses, ou neurones, qui contrôlent les muscles. Ces neurones, également appelés motoneurones, transmettent les signaux du cerveau aux muscles pour permettre la contraction et le mouvement. Lorsque ces cellules nerveuses dégénèrent ou meurent, les muscles ne reçoivent plus de signaux et commencent à s'atrophier, entraînant une faiblesse musculaire progressive et éventuellement une paralysie.

L'amytrophie peut être causée par diverses affections neurologiques, notamment les maladies neurodégénératives telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Charcot ou la maladie de Lou Gehrig. Elle peut également résulter d'une lésion de la moelle épinière, d'un traumatisme crânien, d'une compression nerveuse ou d'une infection neurologique.

Les symptômes de l'amytrophie comprennent une faiblesse musculaire progressive, des crampes et des fasciculations (contractions musculaires involontaires), une atrophie musculaire, des difficultés à avaler ou à parler, et éventuellement une paralysie. Le diagnostic de l'amytrophie repose sur un examen clinique approfondi, des tests électromyographiques (EMG) pour évaluer la fonction musculaire et nerveuse, ainsi que sur d'autres examens complémentaires tels qu'une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une biopsie musculaire.

Le traitement de l'amytrophie dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour soulager les symptômes, une thérapie physique et rééducative pour maintenir la fonction musculaire et prévenir les complications, ainsi que des dispositifs d'assistance tels qu'un fauteuil roulant ou un déambulateur. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour traiter une compression nerveuse ou une lésion de la moelle épinière.

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont généralement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 1 500 gènes, ce qui représente environ 7 % du nombre total de gènes dans une cellule humaine. Il code des protéines importantes pour le développement et le fonctionnement du corps, y compris certaines qui sont essentielles au cerveau et aux systèmes nerveux.

Des anomalies chromosomiques sur le chromosome X peuvent entraîner divers troubles génétiques, tels que la syndromes de l'X fragile, le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Ces conditions peuvent affecter le développement physique, intellectuel et neurologique.

L'atrophie optique est un terme utilisé en ophtalmologie pour décrire la dégénérescence ou la mort des cellules nerveuses dans le nerf optique, qui relie l'œil au cerveau. Cette condition peut entraîner une perte de vision progressive ou soudaine, selon la cause sous-jacente. Les symptômes courants comprennent une réduction du champ visuel, une diminution de la acuité visuelle, des couleurs décolorées et une sensibilité accrue à la lumière.

Les causes les plus courantes d'atrophie optique comprennent les maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques et la neuropathie optique héréditaire de Leber, ainsi que les lésions oculaires et les glaucomes non contrôlés. Dans certains cas, la cause peut être inconnue, ce qui est appelé atrophie optique idiopathique.

Le diagnostic d'atrophie optique est généralement posé par un ophtalmologiste après un examen complet de l'œil et des tests spéciaux tels qu'une visualisation du fond d'œil, une tomographie par cohérence optique (OCT) et des potentiels évoqués visuels (PEV). Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, des chirurgies ou des thérapies de réadaptation visuelle.

La protéine XIAP, également connue sous le nom d'inhibiteur de l'apoptose X-lié, est une protéine qui joue un rôle important dans la régulation de l'apoptose ou de la mort cellulaire programmée. XIAP se lie et inhibe directement les activités de plusieurs enzymes clés appelées caspases, qui sont des exécuteurs centraux du processus d'apoptose.

En plus de son rôle dans l'inhibition de l'apoptose, la protéine XIAP a également été démontrée pour participer à la régulation de divers autres processus cellulaires, y compris la division cellulaire et la différenciation cellulaire. Des niveaux anormalement élevés ou bas de cette protéine ont été associés à un certain nombre de conditions pathologiques, telles que le cancer, les lésions tissulaires et les maladies neurodégénératives.

La protéine XIAP est codée par le gène nommé XIAP (XIAP antagonist of apoptosis) situé sur le chromosome X humain. Des mutations dans ce gène peuvent entraîner une production altérée ou absente de la protéine, ce qui peut prédisposer à certaines maladies.

L'amytrophie spinale est une maladie génétique rare qui affecte la fonction des nerfs moteurs. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la production d'une protéine essentielle à la survie des neurones moteurs dans la moelle épinière. Sans cette protéine, les neurones moteurs dégénèrent et meurent, entraînant une faiblesse musculaire progressive et, finalement, une paralysie.

Les symptômes de l'amytrophie spinale peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie et de l'âge d'apparition des premiers signes. Les formes les plus sévères se manifestent généralement dans les premiers mois de vie, avec une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie (faible tonus musculaire), une difficulté à avaler et à respirer, ainsi qu'une absence de réflexes. Les formes plus légères peuvent se manifester plus tard dans l'enfance ou même à l'âge adulte, avec des symptômes moins graves tels qu'une faiblesse musculaire localisée et une démarche boiteuse.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'amytrophie spinale, mais des thérapies de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies, y compris des traitements géniques qui visent à remplacer le gène défectueux ou à augmenter la production de la protéine manquante.

La gynécomastie est un terme médical qui décrit le développement excessif du tissu mammaire chez les hommes. Normalement, les hommes ont des glandes mammaires rudimentaires et très peu de tissu adipeux dans la région de la poitrine. Cependant, certaines conditions médicales, telles que les déséquilibres hormonaux, l'obésité, certains médicaments, des problèmes hépatiques ou rénaux, et certaines affections endocriniennes peuvent entraîner une augmentation du tissu glandulaire ou adipeux dans la poitrine, conduisant à une apparence féminine.

La gynécomastie peut être unilatérale (dans un seul sein) ou bilatérale (dans les deux seins). Elle peut également affecter différentes parties du sein, comme la région glandulaire ou le tissu adipeux périphérique. Les symptômes de la gynécomastie peuvent inclure une augmentation visible de la taille et de la projection des seins, une sensation de gonflement ou de sensibilité dans la région mammaire, et parfois même une douleur légère à modérée.

Dans certains cas, la gynécomastie peut être résolue sans traitement, en particulier si elle est causée par des facteurs réversibles tels que l'obésité ou la prise de médicaments spécifiques. Cependant, dans d'autres cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer le tissu mammaire excessif et rétablir une apparence plus masculine de la poitrine. Il est important de consulter un médecin si vous remarquez des signes de gynécomastie, car elle peut être le signe d'un problème médical sous-jacent qui nécessite un traitement.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Les maladies neuromusculaires sont un groupe divers de conditions qui affectent la fonction nerveuse et musculaire. Elles se produisent lorsque les nerfs qui contrôlent les muscles (motoneurones) ou ceux qui transmettent les sensations vers le cerveau (neurones sensoriels) ne fonctionnent pas correctement.

Cela peut entraîner une faiblesse, une paralysie, des crampes, des tremblements, des problèmes de coordination et d'équilibre, ainsi que des troubles sensoriels tels que la perte de réflexes, la sensation de picotements ou l'engourdissement.

Certaines maladies neuromusculaires sont héréditaires, tandis que d'autres peuvent être causées par des infections, des traumatismes, des tumeurs, des intoxications ou des processus dégénératifs liés à l'âge. Les exemples incluent la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la dystrophie musculaire de Duchenne, la myasthénie grave, la neuropathie périphérique et la sclérose en plaques.

Le traitement dépend du type spécifique de maladie neuromusculaire et peut inclure des médicaments, une thérapie physique, une assistance respiratoire ou d'autres soins de soutien. Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des problèmes structurels ou soulager les symptômes.

Un récepteur androgène est un type de récepteur nucléaire qui se lie spécifiquement aux androgènes, qui sont des stéroïdes sexuels mâles. Ces récepteurs sont activés par les androgènes, tels que la testostérone et la dihydrotestostérone (DHT), et jouent un rôle crucial dans le développement et le maintien des caractéristiques sexuelles masculines.

Les récepteurs androgènes sont largement distribués dans tout le corps, en particulier dans les organes reproducteurs mâles, la peau, les muscles squelettiques, la prostate et les os. Lorsqu'un androgène se lie à un récepteur androgénique, il active une cascade de signalisation qui régule l'expression des gènes, ce qui entraîne une variété de réponses physiologiques, y compris la croissance et le développement des organes reproducteurs mâles, la différenciation sexuelle, la croissance musculaire, la densité osseuse et la pilosité corporelle.

Les récepteurs androgènes sont également ciblés par certains médicaments, tels que les agonistes et les antagonistes des récepteurs androgènes, qui sont utilisés pour traiter une variété de conditions médicales, y compris le cancer de la prostate, l'hypogonadisme et certaines formes d'alopécie.

La névrite du plexus brachial est un trouble neurologique qui affecte le plexus brachial, un réseau complexe de nerfs situés dans la région de l'épaule et du haut du bras. Ce réseau de nerfs est responsable de la innervation des membres supérieurs, y compris les muscles du bras, de l'avant-bras, de la main et de l'épaule, ainsi que la sensibilité de la peau dans ces régions.

La névrite du plexus brachial se caractérise par une inflammation aiguë ou une compression des nerfs du plexus brachial, entraînant une variété de symptômes, tels que :

1. Douleur intense dans l'épaule, le bras et la main, qui peut être vive, lancinante ou brûlante.
2. Faiblesse musculaire ou paralysie partielle ou totale des muscles du bras, de l'avant-bras, de la main et de l'épaule.
3. Engourdissement, picotements ou perte de sensibilité dans les doigts, la main, l'avant-bras ou le bras.
4. Diminution ou disparition des réflexes tendineux au niveau du coude et du poignet.
5. Difficulté à soulever ou à retenir des objets en raison de la faiblesse musculaire.
6. Douleur irradiant vers le haut du dos, le cou et l'omoplate.
7. Perte de coordination dans les mouvements des mains et des doigts.

Les causes de la névrite du plexus brachial peuvent être variées, allant d'une compression nerveuse due à une posture inadéquate ou à un traumatisme, comme une luxation ou une fracture de l'épaule, à des processus inflammatoires ou infectieux, tels que la paralysie du sommeil, le syndrome de Parsonage-Turner, ou encore des infections bactériennes ou virales. Dans certains cas, la névrite du plexus brachial peut être d'origine idiopathique, sans cause apparente.

Le diagnostic de la névrite du plexus brachial repose sur l'anamnèse, l'examen physique et des examens complémentaires tels que l'électromyogramme (EMG), l'étude de conduction nerveuse (ENG) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Le traitement dépendra de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments anti-inflammatoires, des antidouleurs, de la physiothérapie, des injections de corticostéroïdes ou, dans certains cas graves, une intervention chirurgicale.

"Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait". Neurology. 18 (7): 671- ... également connue sous les noms de amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X, atrophie musculaire spinale et bulbaire et SMAX1) est ... MIM Number: 313200 [1] (en) Albert R La Spada, Spinal and Bulbar Muscular Atrophy In GeneTests: Medical Genetics Information ...
Une nouvelle forme damyotrophie bulbo-spinale vient dêtre décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il sagit ... Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy. Khani M, Nafissi S, ... Une nouvelle forme damyotrophie bulbo-spinale vient dêtre décrite par des cliniciens iraniens chez 4 patients : il sagit ...
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Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked Descripteur en espagnol: Atrofia Bulboespinal Ligada al X Espagnol dEspagne ... An X-linked recessive form of spinal muscular atrophy. It is due to a mutation of the gene encoding the ANDROGEN RECEPTOR.. ... Amyotrophie bulbo-spinale héréditaire liée à lX Amyotrophie bulbo-spinale liée à lX Amyotrophie bulbospinale héréditaire liée ... Amyotrophie bulbo-spinale héréditaire liée à lX. Amyotrophie bulbo-spinale liée à lX. Amyotrophie bulbospinale héréditaire ...
  • Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy. (institut-myologie.org)
  • Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 313200 [1] (en) Albert R La Spada, Spinal and Bulbar Muscular Atrophy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). (wikipedia.org)
  • Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. (wikipedia.org)