Ataxie Cérébelleuse
Ataxie
Ataxies Spinocérébelleuses
Dégénérescences Spinocérébelleuses
Ataxie De Friedreich
Démarche Ataxique
Ataxie Télangiectasie
Cervelet
Atrophies Olivo-Ponto-Cérébelleuses
Syndrome De L'Homme Raide
Dyssynergie Cérébelleuse Myoclonique
Maladies Du Cervelet
Généalogie
Réflexes Anormaux
Apraxies
Maladie De Machado-Joseph
Age of Onset
Répétition Trinucléotide
Nystagmus Pathologique
Anomalies Morphologiques Du Pied
Atrophie Multisystématisée
Remnographie
Troubles De La Motilité Oculaire
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
Gliadine
Expansion Triplets Répétés
Glutamate Décarboxylase
Atrophie
Dégénérescence Cérébelleuse Paranéoplasique
Chromosomes Humains De La Paire 19
Dysarthrie
Anticipation Génétique
Atrophie Optique
Mutation
Ophtalmoplégie
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Encyclopédies [Type De Publication]
L'ataxie cérébelleuse est un terme utilisé pour décrire un groupe de troubles neurologiques qui affectent le cervelet, une partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires. Les symptômes courants de l'ataxie cérébelleuse comprennent des mouvements corporels maladroits et instables, une démarche chancelante, une perte d'équilibre, une mauvaise coordination des mouvements oculaires, une dysarthrie (parole irrégulière) et des tremblements intentionnels (tremblements qui s'aggravent lorsque vous essayez de faire un mouvement précis).
Les causes de l'ataxie cérébelleuse peuvent varier, mais dans la plupart des cas, elle est causée par une dégénérescence ou une destruction des cellules nerveuses du cervelet. Cette dégénérescence peut être due à une variété de facteurs, y compris des maladies génétiques, des lésions cérébrales, des infections, des tumeurs, des carences nutritionnelles ou l'exposition à des toxines.
Le diagnostic d'ataxie cérébelleuse est généralement posé par un neurologue après avoir évalué les antécédents médicaux du patient, effectué un examen physique et neurologique approfondi, et peut-être commandé des tests d'imagerie ou de laboratoire pour exclure d'autres causes possibles de symptômes.
Le traitement de l'ataxie cérébelleuse dépend de la cause sous-jacente du trouble et peut inclure une combinaison de médicaments, de thérapies de réadaptation, de modifications du mode de vie et d'autres interventions. Dans certains cas, il n'existe pas de traitement curatif pour l'ataxie cérébelleuse, mais les soins de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce trouble.
L'ataxie est un terme médical utilisé pour décrire une perte de coordination et de contrôle des mouvements musculaires volontaires, ce qui peut entraîner une démarche instable, des tremblements, des mouvements désordonnés et une mauvaise coordination des mains. Cette condition peut affecter les bras, les jambes, les yeux et la parole.
L'ataxie est souvent causée par des dommages au cervelet, qui est la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements, ou aux voies nerveuses qui vont du cervelet au reste du corps. Les causes courantes de l'ataxie comprennent les maladies dégénératives du cerveau telles que la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson et la maladie de Charcot-Marie-Tooth, ainsi que les traumatismes crâniens, les tumeurs cérébrales, l'alcoolisme chronique et certains médicaments.
Le traitement de l'ataxie dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour contrôler les symptômes, une thérapie physique pour aider à améliorer la coordination et la force musculaire, et des modifications de style de vie pour réduire les facteurs de risque. Dans certains cas, l'ataxie peut être progressive et entraîner une invalidité permanente.
Les ataxies spinocérébelleuses (SCAs) représentent un groupe hétérogène de troubles neurologiques progressifs qui affectent le cervelet et la moelle épinière. Le cervelet est une structure située dans le cerveau qui joue un rôle crucial dans la coordination des mouvements volontaires, l'équilibre et les fonctions cognitives. La moelle épinière, quant à elle, est une longue structure nerveuse qui transmet les informations entre le cerveau et le reste du corps.
Les SCAs sont généralement héréditaires et sont causées par des mutations dans divers gènes. Il existe plus de 40 types différents de SCAs, chacun ayant des caractéristiques cliniques et génétiques spécifiques. Les symptômes les plus courants comprennent :
1. Ataxie : Perte de coordination des mouvements volontaires, y compris la marche, l'écriture et la parole.
2. Tremblements : Tremblements intentionnels ou posturaux, qui s'aggravent avec le stress ou l'activité physique.
3. Dysarthrie : Difficulté à articuler les mots en raison d'une faiblesse musculaire ou d'un manque de coordination dans les muscles responsables de la parole.
4. Nystagmus : Mouvements involontaires et oscillatoires des yeux, qui peuvent affecter la vision.
5. Dysphagie : Difficulté à avaler, ce qui peut entraîner un risque accru d'inhalation de nourriture ou de liquides dans les poumons.
6. Faiblesse musculaire : Faiblesse progressive des muscles du tronc et des membres, ce qui peut affecter la capacité à se tenir debout ou à marcher.
7. Perte sensorielle : Diminution de la sensation profonde et de la proprioception (capacité à percevoir la position et les mouvements des articulations), ce qui peut entraîner une démarche instable ou une mauvaise coordination.
8. Problèmes cognitifs : Dans certains cas, des problèmes cognitifs légers peuvent survenir, tels que des difficultés de concentration, de mémoire et d'apprentissage.
Il est important de noter que la progression et la sévérité de ces symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre. Certains patients peuvent présenter une ataxie cérébelleuse légère, tandis que d'autres peuvent être gravement touchés par cette maladie.
Les dégénérescences spinocérébelleuses (SCD) représentent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives qui affectent principalement la partie postérieure du cerveau (cérébellum) et la moelle épinière (spinale). Ces affections sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones dans ces régions, entraînant une variété de symptômes neurologiques.
Les signes cliniques courants des SCD incluent :
1. Ataxie : Perte de coordination et de équilibre, qui peut affecter la marche, la parole et les mouvements fins.
2. Dysarthrie : Difficulté à articuler les mots en raison d'une faiblesse ou d'un manque de contrôle des muscles impliqués dans la parole.
3. Nystagmus : Mouvements involontaires et oscillatoires des yeux, qui peuvent altérer la vision.
4. Tremblements : Oscillations rythmiques d'une partie du corps, telles que les mains ou la tête.
5. Dysphagie : Difficulté à avaler, ce qui peut entraîner un risque accru d'inhalation des aliments et de pneumonie par aspiration.
6. Faiblesse musculaire : Diminution de la force et de l'endurance musculaires, en particulier dans les membres inférieurs.
7. Paresthésies : Sensations anormales telles que des picotements, des engourdissements ou des brûlures, souvent localisées dans les extrémités.
8. Douleur neuropathique : Douleur résultant d'une lésion ou d'une maladie du système nerveux.
9. Spasticité : Augmentation du tonus musculaire et des réflexes, entraînant une raideur et des mouvements involontaires.
Les dégénérescences spinales héréditaires (DSH) constituent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux central et périphérique. Les DSH sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones moteurs et sensitifs dans la moelle épinière, entraînant une perte de fonction musculaire et sensorielle.
Les symptômes varient en fonction du type de DSH et de la rapidité de progression de la maladie. Les formes les plus courantes sont la DSH de type I (maladie de Charcot-Marie-Tooth) et la DSH de type II, qui affectent principalement les membres inférieurs.
Les autres types de DSH comprennent la DSH de type III (maladie de Dejerine-Sottas), la DSH de type IV (maladie de Refsum) et la DSH de type V (maladie de HSMN II). Ces formes sont plus rares et peuvent affecter d'autres parties du corps, telles que les bras, le visage ou les yeux.
Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante ou récessive, ce qui signifie qu'un seul gène défectueux peut suffire à provoquer la maladie ou que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste.
Les traitements des DSH visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les options de traitement comprennent la physiothérapie, l'orthophonie, les appareils orthopédiques, les médicaments pour soulager la douleur et les spasmes musculaires, et dans certains cas, la chirurgie.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les DSH, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie. Ces thérapies comprennent des médicaments qui protègent les nerfs et favorisent leur régénération, ainsi que des thérapies géniques qui visent à remplacer ou à réparer les gènes défectueux.
En conclusion, les DSH sont un groupe de maladies neurologiques héréditaires qui affectent la transmission de l'influx nerveux et entraînent des symptômes tels que des mouvements anormaux, une faiblesse musculaire, une perte de sensation et des douleurs. Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Les traitements actuels visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie.
L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux. Elle est causée par une mutation du gène FXN, qui code pour la protéine frataxine. Cette mutation entraîne une accumulation de fer dans les mitochondries des cellules, ce qui endommage progressivement les neurones situés dans la moelle épinière et le cervelet.
Les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement à apparaître entre l'âge de 5 et 15 ans. Les premiers signes comprennent des difficultés à coordonner les mouvements volontaires, une démarche instable et titubante, des tremblements intentionnels (qui s'aggravent lorsque le patient essaie de faire un mouvement), une perte de réflexes profonds, une faiblesse musculaire et une perte de sensation dans les membres inférieurs.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, d'autres symptômes peuvent apparaître, tels qu'une paralysie partielle ou complète des jambes, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale), une perte auditive et visuelle, un diabète sucré et des problèmes cardiaques.
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'ataxie de Friedreich. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure une thérapie physique pour aider à maintenir la force musculaire et la mobilité, des appareils orthopédiques pour soutenir les membres affaiblis, des médicaments pour traiter les problèmes cardiaques et le diabète sucré, et une assistance respiratoire si nécessaire.
La recherche sur l'ataxie de Friedreich est en cours, avec l'espoir de trouver de nouveaux traitements qui puissent ralentir ou arrêter la progression de la maladie.
Ataxia est a general term that refers to a lack of coordination or balance. Ataxic gait, therefore, is a type of abnormal walking pattern characterized by uncoordinated movements and an unsteady, wide-based stance. This can lead to difficulty maintaining balance, stumbling, or falling while walking. Ataxic gait can result from damage to the cerebellum, which is the part of the brain responsible for coordinating muscle movements, or from damage to the sensory nerves that transmit information about body position and movement to the brain.
There are several possible causes of ataxic gait, including:
1. Cerebellar degeneration: This is a condition in which the cerebellum gradually breaks down over time, leading to progressive loss of coordination and balance.
2. Brain injury or tumor: Trauma, infection, stroke, or other conditions that damage the cerebellum can lead to ataxic gait.
3. Multiple sclerosis: This is a chronic autoimmune disease that affects the central nervous system, including the cerebellum.
4. Alcoholism: Long-term alcohol abuse can cause damage to the cerebellum and lead to ataxic gait.
5. Inherited genetic disorders: Certain genetic conditions, such as Friedreich's ataxia or spinocerebellar ataxia, can cause progressive loss of coordination and balance.
Treatment for ataxic gait depends on the underlying cause. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices (such as walkers or canes) may help improve balance and mobility. In some cases, medication or surgery may be necessary to treat the underlying condition.
L'ataxie télangiectasie est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte le système nerveux, le système immunitaire et d'autres systèmes du corps. Elle est causée par des mutations dans un gène spécifique appelé ATM (ataxia telangiectasia mutated).
Les principaux symptômes de l'ataxie télangiectasie comprennent :
1. Ataxie : Il s'agit d'une perte de coordination et de mouvements volontaires, ce qui entraîne une démarche instable et des mouvements corporels maladroits. Cela est dû à une anomalie dans la région cérébelleuse du cerveau.
2. Télangiectasies : Ce sont de petits vaisseaux sanguins dilatés qui se trouvent principalement sur le visage (surtout autour des yeux et des oreilles) et les muqueuses, tels que la bouche et le nez. Ils deviennent généralement apparents vers l'âge de 3 à 6 ans.
3. Problèmes immunitaires : Les personnes atteintes d'ataxie télangiectasie sont sujettes aux infections récurrentes en raison d'un système immunitaire affaibli, en particulier une déficience en anticorps IgG et IgA.
4. Sensibilité accrue au rayonnement : Les personnes atteintes de cette maladie sont plus sensibles aux effets nocifs des radiations, ce qui peut entraîner un risque accru de cancer, en particulier le cancer du sein et du lymphome.
5. Retard de croissance et développement : Les enfants atteints d'ataxie télangiectasie peuvent présenter un retard de croissance et un développement physique et mental.
6. Autres symptômes : D'autres symptômes peuvent inclure des difficultés d'élocution, une mauvaise coordination oculaire, des convulsions et des problèmes endocriniens tels que le diabète insipide.
L'ataxie télangiectasie est une maladie génétique rare, causée par une mutation du gène ATM sur le chromosome 11. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour que l'enfant développe la maladie. L'espérance de vie moyenne est d'environ 25 à 30 ans, mais cela peut varier considérablement en fonction des complications associées et de la prise en charge médicale.
Le cervelet est une structure du système nerveux central située dans la région postérieure du crâne, juste au-dessus du tronc cérébral. Il joue un rôle crucial dans l'intégration et la coordination des mouvements volontaires, ainsi que dans le maintien de l'équilibre et de la posture.
Le cervelet est divisé en deux hémisphères latéraux et une région médiane appelée le vermis. Il contient des neurones spécialisés appelés cellules de Purkinje, qui sont responsables du traitement des informations sensorielles et de la coordination des mouvements musculaires.
Les afférences sensorielles au cervelet proviennent principalement des récepteurs proprioceptifs situés dans les muscles, les tendons et les articulations, ainsi que des informations visuelles et auditives. Le cervelet utilise ces informations pour réguler la force, la direction et la précision des mouvements musculaires, en particulier ceux qui nécessitent une grande coordination et une fine motricité.
Le cervelet est également impliqué dans d'autres fonctions cognitives telles que l'apprentissage moteur, l'attention et la mémoire à court terme. Les dommages au cervelet peuvent entraîner des troubles de l'équilibre, des mouvements anormaux, une dysarthrie (difficulté à articuler les mots), une ataxie (perte de coordination musculaire) et d'autres symptômes neurologiques.
Les atrophies olivo-ponto-cérébelleuses sont un groupe de troubles neurologiques caractérisés par la dégénérescence et l'atrophie des structures cérébrales, y compris le cervelet, le pont et les noyaux olivaires. Ces troubles peuvent être héréditaires ou sporadiques et se manifestent généralement par une combinaison de symptômes tels que des mouvements anormaux, une coordination altérée, une instabilité, une dysarthrie (parole difficile), une nystagmus (mouvement involontaire des yeux) et une ataxie (perte de coordination musculaire).
Les causes sous-jacentes des atrophies olivo-ponto-cérébelleuses peuvent varier, mais comprennent souvent des mutations génétiques qui affectent la fonction des neurones. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, selon le type de trouble, et peuvent s'aggraver progressivement au fil du temps.
Le diagnostic des atrophies olivo-ponto-cérébelleuses est généralement posé sur la base d'un examen neurologique approfondi, y compris une évaluation des mouvements et de l'équilibre, ainsi que d'une imagerie cérébrale pour confirmer l'atrophie des structures cérébelleuses. Le traitement est généralement symptomatique et peut inclure des médicaments pour aider à contrôler les mouvements anormaux, la physiothérapie pour améliorer la force et la coordination musculaires, et des modifications du mode de vie pour faciliter les activités quotidiennes.
Le syndrome de l'homme raide, également connu sous le nom de stiff-person syndrome (SPS), est un trouble neurologique rare et progressive caractérisé par une rigidité musculaire accrue (rigidité) et une augmentation du réflexe tendineux (hyperreflexie) principalement dans les muscles axiaux (ceux qui soutiennent la colonne vertébrale). Les épisodes de spasmes douloureux peuvent être déclenchés par des stimuli sensoriels tels que le bruit, le toucher ou l'émotion. Le syndrome peut également s'accompagner d'anxiété et de dépression. Dans les cas graves, la respiration et la marche peuvent devenir difficiles.
Le SPS est généralement considéré comme un trouble auto-immun dans lequel le système immunitaire produit des anticorps contre certaines protéines du cerveau, en particulier l'antigène glutamate décarboxylase (GAD). Ces anticorps peuvent endommager les cellules nerveuses et entraîner une mauvaise communication entre le cerveau et les muscles.
Le diagnostic du syndrome de l'homme raide repose sur les symptômes cliniques, les résultats des tests de laboratoire (y compris la détection d'anticorps GAD) et les examens d'imagerie cérébrale pour exclure d'autres causes possibles. Le traitement du SPS vise à soulager les symptômes et peut inclure des médicaments anti-convulsivants, des benzodiazépines, des immunosuppresseurs et des thérapies de relaxation. Dans certains cas, une intervention chirurgicale pour décomprimer la moelle épinière peut être envisagée.
Un gène récessif est un type de gène qui doit être présent en double exemplaire (un hérité de chaque parent) pour qu'un trait ou une condition particulière se manifeste chez un individu. Dans l'espèce humaine, les caractéristiques contrôlées par des gènes récessifs ne s'expriment que si un individu hérite d'une copie de ce gène récessif de chaque parent.
Si un seul parent transmet le gène récessif, l'individu sera quand même porteur du trait récessif mais ne le manifestera pas, on l'appelle alors un porteur sain. Ce n'est que lorsque deux personnes qui sont toutes les deux porteuses d'un gène récessif ont un enfant qu'il y a une chance sur quatre (25%) à chaque grossesse pour que l'enfant hérite du trait récessif des deux parents et manifeste donc la caractéristique ou la maladie associée à ce gène.
Un exemple couramment cité de gène récessif est celui responsable de la drépanocytose, une maladie génétique affectant les globules rouges. Pour développer cette maladie, un individu doit hériter d'une copie du gène anormal de chaque parent. Si l'individu n'en hérite que d'une seule copie, il sera porteur sain du trait drépanocytaire mais ne développera pas la maladie.
La dyssynergie cérébelleuse myoclonique est un trouble du mouvement caractérisé par des contractions musculaires brusques et incontrôlables (myoclonies) associées à une mauvaise coordination musculaire (dyssynergie) et à une instabilité posturale. Ces symptômes sont dus à une dysfonction du cervelet, une structure du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires.
Les myoclonies peuvent affecter un muscle ou un groupe de muscles et peuvent être déclenchées par des mouvements volontaires, des réflexes ou des stimulations sensorielles telles que des bruits soudains ou des touches légères. Les personnes atteintes de dyssynergie cérébelleuse myoclonique peuvent également présenter une variété d'autres symptômes tels qu'une démarche instable, des mouvements oculaires anormaux, une dysarthrie (parole difficile), une dysphagie (difficulté à avaler) et une ataxie (perte de coordination des mouvements volontaires).
La dyssynergie cérébelleuse myoclonique peut être causée par divers facteurs, notamment des lésions cérébrales, des maladies dégénératives du système nerveux central, des infections, des intoxications et des troubles métaboliques. Dans certains cas, la cause de la dyssynergie cérébelleuse myoclonique est inconnue, ce qui est alors qualifié d'idiopathique.
Le traitement de la dyssynergie cérébelleuse myoclonique dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments anticonvulsivants, des agents antiépileptiques, des benzodiazépines ou d'autres thérapies. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent également être bénéfiques pour améliorer la fonction musculaire et la coordination.
Les maladies du cervelet sont un groupe divers de conditions qui affectent le fonctionnement et la structure du cervelet. Le cervelet est une partie importante du cerveau qui joue un rôle crucial dans le contrôle des mouvements musculaires, l'équilibre et la coordination. Les maladies du cervelet peuvent entraîner une variété de symptômes, y compris des mouvements anormaux, une mauvaise coordination, une instabilité, une tremblement de repos, une dysarthrie (parole difficile), des nausées, des vertiges et des problèmes cognitifs.
Les maladies du cervelet peuvent être causées par une variété de facteurs, y compris des anomalies génétiques, des infections, des traumatismes crâniens, des tumeurs, des accidents vasculaires cérébraux et d'autres affections médicales. Certaines maladies du cervelet sont présentes à la naissance ou se développent pendant l'enfance, tandis que d'autres peuvent se développer à tout moment de la vie.
Les exemples courants de maladies du cervelet comprennent l'ataxie cérébelleuse, la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, les tumeurs cérébrales et les accidents vasculaires cérébraux. Le traitement des maladies du cervelet dépend de la cause sous-jacente et peut inclure une combinaison de médicaments, de thérapies de réadaptation, de chirurgie et de soins de soutien.
En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.
Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.
En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.
Les réflexes anormaux sont des réponses involontaires et inappropriées du corps à des stimuli normaux, dus à des perturbations du système nerveux. Ils peuvent être un signe de divers troubles neurologiques ou traumatismes. Les réflexes anormaux peuvent se manifester par des mouvements excessifs, absents ou inadéquats. Par exemple, certains réflexes présents à la naissance qui devraient disparaître avec le développement normal du cerveau, comme le réflexe de Babinski, peuvent persister en signe d'anomalie sous-jacente. D'autres réflexes anormaux peuvent apparaître à la suite d'une lésion cérébrale ou médullaire, tels que les réflexes pathologiques des membres supérieurs et inférieurs dans la paralysie cérébrale.
Une apraxie est un trouble du mouvement caractérisé par l'incapacité d'effectuer des mouvements volontaires ou des séquences de mouvements complexes, malgré un contrôle musculaire et cognitif préservé. Ce trouble est généralement causé par une lésion cérébrale, le plus souvent dans les zones du cerveau responsables du traitement et de la planification des mouvements volontaires, telles que les lobes frontaux ou pariétaux.
Les apraxies peuvent affecter différents types de mouvements, tels que la coordination des membres (appelée apraxie motrice), l'utilisation d'outils et d'objets (apraxie idéomotrice), la parole (apraxie verbale) ou les expressions faciales et les gestes sociaux (apraxie bucco-faciale). Les symptômes peuvent inclure des mouvements maladroits, lents, imprécis ou inappropriés, ainsi qu'une difficulté à initier, arrêter ou modifier des mouvements volontaires.
Le diagnostic d'apraxie repose sur une évaluation neurologique approfondie, comprenant un examen physique et neuropsychologique détaillé. Le traitement peut inclure la réadaptation et la thérapie des mouvements, ainsi que l'utilisation d'aides techniques pour faciliter les activités quotidiennes. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits pour aider à gérer les symptômes moteurs associés à l'apraxie.
La Maladie de Machado-Joseph, également connue sous le nom de Syndrome spinocérébelleux 3 (SCA3), est une maladie neurodégénérative héréditaire qui affecte le cervelet et la moelle épinière. C'est la forme la plus courante de l'ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante dans le monde.
La maladie est causée par une mutation dans le gène ATXN3, qui code pour la protéine ataxine-3. Cette mutation entraîne la production d'une forme anormale de la protéine, qui s'accumule dans les cellules nerveuses du cervelet et de la moelle épinière, provoquant leur mort progressive.
Les symptômes de la maladie de Machado-Joseph comprennent des troubles de l'équilibre et de la coordination, des mouvements oculaires anormaux, une faiblesse musculaire, des tremblements, des difficultés d'élocution et de déglutition, ainsi que des problèmes cognitifs dans les stades avancés de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement entre l'âge de 10 et 30 ans, bien que l'apparition plus tardive ne soit pas rare.
Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Machado-Joseph. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure une thérapie physique, une orthophonie, des médicaments pour contrôler les tremblements et d'autres symptômes, ainsi qu'une assistance pour les activités de la vie quotidienne.
L'âge d'apparition, également connu sous le nom d'âge de début ou d'âge de survenue, fait référence à l'âge auquel une personne développe pour la première fois les symptômes ou manifestations d'une maladie, d'un trouble de santé mentale, d'un handicap ou d'autres conditions médicales. Il peut être exprimé en années, mois ou même semaines après la naissance, selon le type et la gravité de la condition concernée.
L'âge d'apparition est un aspect important du diagnostic et de la prise en charge médicale, car il peut fournir des indices sur les causes sous-jacentes de la maladie, influencer le choix des traitements et des interventions, et aider à prévoir l'évolution et le pronostic de la condition.
Par exemple, certaines maladies génétiques ou congénitales peuvent se manifester dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, tandis que d'autres troubles, tels que la maladie d'Alzheimer ou la démence, ne se développent généralement qu'à un âge plus avancé. De même, certains troubles mentaux, comme l'autisme et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), peuvent présenter des signes avant-coureurs dès la petite enfance, tandis que d'autres, comme la schizophrénie, peuvent ne se manifester qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Il est important de noter que l'âge d'apparition peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille ou d'un même groupe de population. Des facteurs tels que les antécédents familiaux, l'environnement, le mode de vie et d'autres facteurs de risque peuvent influencer le moment où une personne développe les symptômes d'une condition donnée.
Les cellules de Purkinje sont un type de neurones situés dans la couche profonde du cervelet, une structure située à l'arrière du cerveau. Elles forment des arbres dendritiques complexes et reçoivent des informations afférentes de plusieurs sources différentes, y compris les noyaux vestibulaires, les noyaux profonds du cervelet et les fibres climbing (qui grimpent le long des dendrites des cellules de Purkinje).
Les cellules de Purkinje sont considérées comme les principales unités fonctionnelles du cervelet, car elles intègrent et traitent les informations entrantes pour produire une sortie vers les noyaux profonds du cervelet. Les signaux de sortie des cellules de Purkinje inhibent les neurones des noyaux profonds, ce qui permet au cervelet de réguler la motricité et d'autres fonctions telles que le contrôle cognitif et l'émotion.
Les cellules de Purkinje sont caractérisées par leur grande taille, avec un diamètre allant jusqu'à 50 micromètres, et par la présence de nombreuses expansions dendritiques couvertes de épines dendritiques. Les épines dendritiques reçoivent des synapses excitatrices de fibres climbing et d'autres afférences, tandis que le soma et les segments initiaux des axones reçoivent des synapses inhibitrices de neurones interneuronaux.
Les cellules de Purkinje sont également connues pour leur vulnérabilité à la dégénérescence dans certaines maladies neurologiques, telles que les ataxies héréditaires et la maladie de Huntington. La perte de ces neurones peut entraîner des troubles moteurs et cognitifs importants.
Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.
Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.
La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).
Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.
Bromisoval est le nom d'un composé chimique qui a été utilisé dans certains médicaments comme sédatif et hypnotique, ce qui signifie qu'il a été utilisé pour aider à calmer ou endormir les gens. Il s'agit d'une forme de barbiturique, une classe de médicaments qui agissent en ralentissant l'activité du cerveau et du système nerveux central.
Bromisoval est un dérivé du valérinate de sodium, un composé trouvé dans les racines de la plante Valeriana officinalis, qui a été utilisé comme sédatif depuis des siècles. Le bromisoval a été développé dans l'espoir qu'il offrirait une alternative plus sûre et plus efficace aux barbituriques traditionnels, mais il n'a jamais gagné en popularité en raison de ses propres risques d'effets secondaires et de dépendance.
Comme les autres barbituriques, le bromisoval peut être très addictif et est associé à un risque élevé de surdose, en particulier lorsqu'il est utilisé en combinaison avec d'autres substances qui dépriment le système nerveux central, telles que l'alcool. Les effets secondaires courants du bromisoval peuvent inclure la somnolence, la confusion, les étourdissements, la difficulté à se concentrer et les problèmes de coordination.
En raison des risques associés aux barbituriques, ils ont largement été remplacés par d'autres médicaments plus sûrs pour traiter l'insomnie et l'anxiété. Le bromisoval n'est plus couramment utilisé dans la pratique médicale moderne.
Un gène dominant est un type de gène qui, lorsqu'il est exprimé, sera manifestement exprimé dans l'organisme, que le gène ait deux copies (hétérozygote) ou deux copies identiques (homozygote). Cela signifie qu'une seule copie du gène dominant est suffisante pour provoquer une certaine apparence phénotypique ou une condition médicale, qui peut être bénigne ou pathologique.
Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un trait dominant est exprimé dans la progéniture même si l'autre copie du gène est normale (saine). Les traits dominants se manifestent généralement dans chaque génération et sont plus susceptibles d'être observés dans les familles affectées.
Un exemple bien connu de gène dominant est le gène de la névoid basocellulaire syndrome (NBS), également appelé syndrome du grain de beauté multiple, qui prédispose les individus à développer des cancers de la peau. Si un parent a ce trait et ne possède qu'une seule copie du gène NBS muté, chaque enfant aura 50% de chances d'hériter de cette copie mutée et donc de développer le syndrome.
Une répétition trinucléotide est un type spécifique de mutation génétique dans laquelle une séquence de trois nucléotides (les unités de base de l'ADN) est répétée de manière anormale et excessive dans une région donnée du gène. Normalement, ces répétitions sont présentes en petit nombre dans le génome, mais lorsqu'elles sont multipliées, elles peuvent entraîner des modifications de la structure et de la fonction des protéines codées par les gènes concernés.
Les répétitions trinucléotides sont souvent associées à certaines maladies neurodégénératives héréditaires, telles que la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique spinale (SLA) familiale. Le nombre de répétitions peut influencer l'âge d'apparition des symptômes et la sévérité de la maladie. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes sont susceptibles d'être précoces et graves.
Il est important de noter que les répétitions trinucléotides peuvent également être instables pendant la reproduction, ce qui signifie qu'elles ont tendance à s'allonger au fil des générations. Cela peut entraîner une anticipation génétique, où chaque nouvelle génération présente des symptômes plus précoces et plus sévères de la maladie.
En résumé, les répétitions trinucléotides sont des mutations génétiques anormales dans lesquelles une séquence de trois nucléotides est répétée de manière excessive dans un gène donné, ce qui peut entraîner des maladies neurodégénératives héréditaires.
Le nystagmus pathologique est un mouvement involontaire et oscillatoire des yeux qui peut être dû à une variété de conditions médicales sous-jacentes affectant le système nerveux central ou périphérique. Ce trouble de la fixation visuelle se caractérise par des mouvements rapides et lents des yeux dans une direction donnée, suivis d'un mouvement réflexe dans la direction opposée.
Le nystagmus pathologique peut être horizontal, vertical ou rotatoire (torsionnel) en fonction de la cause sous-jacente. Il peut être congénital ou acquis et peut entraîner une vision floue, une instabilité posturale et des maux de tête. Les causes courantes du nystagmus pathologique comprennent les lésions cérébrales, les tumeurs cérébrales, les infections de l'oreille interne, les troubles vestibulaires, les intoxications, les traumatismes crâniens et certaines maladies neurologiques dégénératives.
Le traitement du nystagmus pathologique dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une intervention chirurgicale ou des thérapies de réadaptation visuelle. Dans certains cas, le nystagmus peut être difficile à traiter et peut entraîner une déficience visuelle permanente.
Les anomalies morphologiques du pied sont des conditions qui affectent la forme et la structure normales du pied. Il existe plusieurs types d'anomalies morphologiques du pied, chacune ayant ses propres caractéristiques uniques. Voici quelques exemples courants :
1. Pieds plats : il s'agit d'une condition dans laquelle l'arche interne du pied est absente ou faible, ce qui entraîne une surface de pied plate. Cela peut causer des douleurs et de la fatigue lors de la marche ou de la course.
2. Pieds creux : il s'agit d'une condition dans laquelle l'arche interne du pied est très élevée, ce qui entraîne une courbure excessive du pied. Cela peut causer des douleurs et de l'inconfort lors de la marche ou de la course.
3. Pieds équins : il s'agit d'une condition dans laquelle le pied est pointé vers le bas, ce qui entraîne une difficulté à marcher sur la plante du pied. Cela peut être causé par des conditions neurologiques ou musculaires sous-jacentes.
4. Pieds supinés : il s'agit d'une condition dans laquelle le pied est tourné vers l'extérieur, ce qui entraîne une difficulté à marcher sur une surface plane. Cela peut être causé par des déséquilibres musculaires ou squelettiques sous-jacents.
5. Hallux valgus : il s'agit d'une condition dans laquelle le gros orteil est dévié vers l'extérieur, ce qui entraîne une bosse douloureuse sur le côté du pied. Cela peut être causé par des chaussures mal ajustées ou des facteurs génétiques.
6. Pieds torticolis : il s'agit d'une condition dans laquelle le pied est tourné vers l'intérieur, ce qui entraîne une difficulté à marcher sur une surface plane. Cela peut être causé par des déséquilibres musculaires ou squelettiques sous-jacents.
Le traitement de ces conditions dépend de leur cause sous-jacente et peut inclure des exercices de renforcement musculaire, des étirements, des orthèses plantaires, des chaussures adaptées ou une intervention chirurgicale dans les cas graves. Il est important de consulter un professionnel de la santé qualifié pour obtenir un diagnostic et un plan de traitement appropriés.
L'atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative rare qui affecte plusieurs systèmes du corps, y compris le système nerveux central et périphérique. Elle se caractérise par la dégénération et la perte de neurones dans différentes régions du cerveau, entraînant une variété de symptômes.
Les symptômes les plus courants de l'AMS comprennent :
* La rigidité musculaire et les tremblements, similaires à la maladie de Parkinson ;
* La perte d'équilibre et de coordination, semblable à l'atrophie musculaire progressive ;
* Les problèmes de contrôle de la vessie et de la fonction intestinale ;
* Les troubles cognitifs et émotionnels, tels que la démence et la dépression.
La cause exacte de l'AMS est inconnue, mais on pense qu'elle est liée à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'AMS, bien que certains médicaments puissent aider à soulager les symptômes.
Le diagnostic de l'AMS peut être difficile en raison de la variété des symptômes et de leur chevauchement avec d'autres maladies neurologiques. Les médecins utilisent généralement une combinaison de tests, y compris les antécédents médicaux du patient, l'examen physique, les tests de laboratoire et les techniques d'imagerie cérébrale pour diagnostiquer l'AMS.
L'évolution de la maladie peut varier considérablement d'un individu à l'autre, mais elle est généralement progressive et débilitante. La durée de vie moyenne après le diagnostic est d'environ 6 à 10 ans.
Une remnographie est un type d'examen d'imagerie médicale qui utilise une faible dose de radiation pour produire des images détaillées des structures internes du corps. Contrairement à une radiographie standard, une remnographie implique l'utilisation d'un milieu de contraste, comme un produit de contraste à base d'iode, qui est ingéré ou injecté dans le patient avant l'examen.
Le milieu de contraste permet aux structures internes du corps, telles que les vaisseaux sanguins, les organes creux ou les tissus mous, d'être plus visibles sur les images radiographiques. Cela peut aider les médecins à diagnostiquer une variété de conditions médicales, y compris les maladies gastro-intestinales, les maladies rénales et les troubles vasculaires.
Les remnographies sont généralement considérées comme sûres, bien que comme avec toute procédure médicale qui utilise des radiations, il existe un risque minimal de dommages aux tissus ou au matériel génétique. Les avantages potentiels d'un diagnostic précis et opportun sont généralement considérés comme dépassant ce faible risque.
Il est important de noter que les remnographies ne doivent être effectuées que lorsqu'elles sont médicalement nécessaires, car l'exposition répétée aux radiations peut augmenter le risque de dommages à long terme. Les médecins et les technologues en imagerie médicale prennent des précautions pour minimiser l'exposition aux radiations pendant les procédures de remnographie.
Les troubles de la motilité oculaire, également connus sous le nom de nystagmus ou de strabisme, sont des conditions médicales qui affectent le mouvement et l'alignement des yeux. Le nystagmus se réfère à des mouvements involontaires et rythmiques des yeux, qui peuvent être horizontaux, verticaux ou rotatoires. Ces mouvements peuvent entraîner une vision floue ou double, ainsi que des difficultés de concentration et de coordination.
Le strabisme, d'autre part, est une condition dans laquelle les yeux ne sont pas alignés correctement, ce qui peut entraîner une vision double ou une perte de la vision binoculaire stéréoscopique. Les personnes atteintes de strabisme peuvent avoir un œil qui dévie vers l'intérieur (esotropia), vers l'extérieur (exotropia), vers le haut (hypertropia) ou vers le bas (hypotropia).
Ces troubles peuvent être présents à la naissance ou se développer plus tard dans la vie en raison de divers facteurs, tels que des problèmes neurologiques, des lésions cérébrales, des infections, des traumatismes ou des troubles génétiques. Le traitement dépend du type et de la gravité de la condition et peut inclure des lunettes, des exercices oculaires, des patchs, des médicaments ou une chirurgie.
Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are crucial in the regulation of the cell cycle and DNA damage response. The ATM gene produces the ATM protein, which is a serine/threonine kinase that plays a central role in detecting DNA double-strand breaks and initiating repair processes.
When DNA damage occurs, ATM proteins become activated and phosphorylate various downstream targets, leading to cell cycle arrest, DNA repair, or apoptosis if the damage is too severe. Mutations in the ATM gene can result in Ataxia Telangiectasia (A-T), a rare autosomal recessive disorder characterized by neurological impairment, immune system dysfunction, increased risk of cancer, and characteristic ocular and cutaneous abnormalities such as telangiectasias.
In summary, ATM proteins are essential for maintaining genomic stability and preventing the development of diseases such as cancer. Defects in these proteins can lead to serious health consequences, including neurological disorders and an increased risk of malignancy.
La gliadine est une protéine que l'on trouve dans le gluten, présent principalement dans les céréales comme le blé, l'orge et le seigle. Elle est composée de plusieurs fractions protéiques, dont certaines sont responsables de la réaction immunitaire anormale chez les personnes atteintes de maladie coeliaque. Cette maladie est une affection auto-immune dans laquelle l'ingestion de gliadine entraîne des dommages à la muqueuse de l'intestin grêle, provoquant ainsi des symptômes gastro-intestinaux et diverses complications systémiques.
Il est important de noter que les personnes atteintes de maladie coeliaque doivent suivre un régime strict sans gluten, ce qui signifie éviter toute consommation de gliadine pour prévenir l'apparition des symptômes et des dommages aux intestins. D'autres affections liées au gluten, telles que la sensibilité au gluten non coeliaque et la dermatite herpétiforme, peuvent également bénéficier d'un régime sans gluten pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Les expansions de triplets répétés (ETR) sont des mutations génétiques dans lesquelles s'observent des séquences d'ADN répétitives. Ces répétitions consistent généralement en une suite de trois nucléotides qui se copient plusieurs fois de manière consécutive. Chez les personnes atteintes d'ETR, ces répétitions sont anormalement longues et peuvent s'allonger encore plus au fil des générations, entraînant une variété de maladies neurodégénératives et autres troubles héréditaires.
Les ETR se produisent le plus souvent dans les régions non codantes de l'ADN, qui ne contiennent pas d'instructions pour la production de protéines. Cependant, lorsque ces répétitions se trouvent dans des gènes spécifiques, elles peuvent perturber la fonction génique et entraîner une maladie.
Les ETR sont associés à un large éventail de troubles héréditaires, notamment :
1. Maladie de Huntington - Une maladie neurodégénérative qui affecte le mouvement, la cognition et le comportement.
2. Ataxies spinocérébelleuses (SCA) - Un groupe de troubles du cervelet qui affectent l'équilibre, la coordination et les mouvements volontaires.
3. Myotonie de Steinert - Une maladie neuromusculaire caractérisée par une raideur musculaire et des crampes.
4. Maladie de la fragile X - Un trouble du développement qui peut causer des retards intellectuels, des problèmes d'élocution et des traits physiques distinctifs.
5. Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) - Une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cataracte et des problèmes cardiaques.
Le nombre de répétitions d'une séquence nucléotidique spécifique dans un gène est directement lié à la gravité et à l'âge d'apparition de ces maladies. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes sont graves et plus ils apparaissent tôt dans la vie. Ce phénomène est connu sous le nom d'expansion de la répétition des trinucléotides.
La glutamate décarboxylase (GAD) est une enzyme clé impliquée dans la biosynthèse du neurotransmetteur inhibiteur gamma-aminobutyrique acid (GABA). Il existe deux isoformes de cette enzyme, GAD65 et GAD67, qui sont codées par des gènes différents.
GAD65 est principalement exprimée dans les terminaisons nerveuses et est responsable de la production de GABA à partir du glutamate pendant la neurotransmission. D'autre part, GAD67 est largement distribué dans le cytoplasme des neurones et joue un rôle important dans la régulation de la concentration globale de GABA dans les cellules nerveuses.
Les anomalies de l'activité de la glutamate décarboxylase ont été associées à plusieurs troubles neurologiques, tels que l'épilepsie, la schizophrénie et le diabète sucré de type 1. En particulier, des auto-anticorps dirigés contre GAD65 ont été trouvés chez les patients atteints de diabète de type 1, ce qui suggère que cette enzyme pourrait jouer un rôle dans l'étiologie de la maladie.
L'atrophie est un terme médical qui décrit la diminution de la taille ou du volume d'un tissu, d'un organe ou d'une partie du corps en raison de la perte de cellules ou de la réduction de leur taille. Cela peut être causé par une variété de facteurs, y compris le vieillissement, les maladies chroniques, l'inactivité physique, la dénutrition et les lésions nerveuses.
Les exemples courants d'atrophie comprennent la fonte musculaire due à l'immobilisation prolongée, la perte de tissu cérébral dans des conditions telles que la maladie d'Alzheimer ou la sclérose en plaques, et la réduction de la taille de la glande mammaire chez les femmes qui allaitent.
Les symptômes de l'atrophie dépendent de la zone du corps affectée. Ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, une perte d'équilibre, des mouvements plus lents et moins précis, une diminution de la fonction sensorielle, une modification de la voix ou de la vision, et dans certains cas, des douleurs ou des crampes.
Le traitement de l'atrophie dépend de la cause sous-jacente. Dans certains cas, il peut être possible de ralentir ou d'arrêter le processus d'atrophie en traitant la maladie sous-jacente. Dans d'autres cas, des exercices de renforcement musculaire, une thérapie physique ou occupationnelle, et des changements de mode de vie peuvent aider à améliorer les symptômes et la fonction.
La dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique est un trouble neurologique rare associé à des cancers sous-jacents. Il s'agit d'une complication neurologique causée par une réponse auto-immune anormale contre les propres tissus du corps, déclenchée par la présence d'un cancer. Ce processus entraîne une dégénérescence progressive des structures cérébelleuses, qui sont responsables de la coordination des mouvements volontaires et de l'équilibre.
Les symptômes typiques comprennent des troubles de l'équilibre, des mouvements involontaires (tremblements, secousses musculaires), une dysarthrie (parole irrégulière et difficile à comprendre), une nystagmie (mouvements oculaires anormaux) et une ataxie (manque de coordination des mouvements). Ces symptômes peuvent apparaître avant le diagnostic du cancer sous-jacent, ce qui rend important de rechercher activement une tumeur cancéreuse en cas de suspicion de dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique.
Les cancers les plus fréquemment associés à cette condition sont le cancer du poumon à petites cellules, le cancer du sein, l'ovaire et le lymphome. Le traitement de la dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique implique généralement une combinaison de thérapies pour gérer les symptômes neurologiques et traiter le cancer sous-jacent. Les médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés pour contrôler la réponse auto-immune excessive, tandis que la chimiothérapie, la radiothérapie ou la chirurgie peuvent être utilisées pour traiter le cancer sous-jacent.
Les chromosomes humains de la paire 19, également connus sous le nom de chromosomes 19, sont l'une des 23 paires de chromosomes présentes dans les cellules humaines. Chaque personne hérite d'une copie de chaque chromosome de chaque parent, ce qui signifie que nous avons deux copies du chromosome 19 en tout.
Le chromosome 19 est l'un des plus grands chromosomes humains et contient un grand nombre de gènes, estimés à environ 1 400. Il code pour une variété de protéines et de molécules impliquées dans divers processus biologiques, tels que le métabolisme, la réponse immunitaire, la fonction nerveuse et la croissance cellulaire.
Des variations dans les gènes situés sur le chromosome 19 ont été associées à un certain nombre de maladies génétiques, notamment la maladie d'Alzheimer, la thrombose veineuse profonde, la sclérose latérale amyotrophique et la surdité neurosensorielle. Les chercheurs continuent d'étudier le chromosome 19 pour comprendre son rôle dans la santé humaine et les maladies.
La dysarthrie est un trouble de la parole dû à une lésion cérébrale ou neurologique qui affecte les muscles utilisés dans la production de la parole. Cela peut entraîner une variété de symptômes, y compris une articulation imprécise, une intonation et un rythme anormaux, une voix faible ou rauque, et une salivaire excessive pendant la parole. La sévérité de ces symptômes peut varier considérablement, allant d'une légère difficulté à être compris à une incapacité complète de produire des mots intelligibles. Les causes courantes de dysarthrie comprennent les accidents vasculaires cérébraux, les traumatismes crâniens, les tumeurs cérébrales, certaines maladies neurodégénératives telles que la sclérose en plaques et la maladie de Parkinson. Le traitement de la dysarthrie dépend généralement de l'identification et du traitement de la cause sous-jacente, ainsi que de la thérapie de la parole pour aider à améliorer la fonction de la parole.
L'anticipation génétique est un phénomène observé dans certaines maladies héréditaires, où les symptômes de la maladie apparaissent à un âge de plus en plus précoce et deviennent plus sévères avec chaque génération successive. Ce phénomène est particulièrement fréquent dans les maladies causées par une expansion de répétition de nucléotides dans l'ADN, telles que la maladie de Huntington et certaines formes de myopathies.
Dans ces maladies, des séquences d'ADN normales contiennent un nombre variable de répétitions de nucléotides. Lorsque le nombre de répétitions dépasse un certain seuil, cela peut entraîner une production anormale ou une absence de protéines fonctionnelles, ce qui conduit à la maladie.
Avec chaque génération successive, il peut y avoir une augmentation du nombre de répétitions, ce qui entraîne une apparition plus précoce et des symptômes plus sévères. C'est ce qu'on appelle l'anticipation génétique.
Il est important de noter que tous les troubles causés par des expansions de répétitions ne présentent pas nécessairement d'anticipation génétique, et que la gravité et l'âge d'apparition des symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.
L'atrophie optique est un terme utilisé en ophtalmologie pour décrire la dégénérescence ou la mort des cellules nerveuses dans le nerf optique, qui relie l'œil au cerveau. Cette condition peut entraîner une perte de vision progressive ou soudaine, selon la cause sous-jacente. Les symptômes courants comprennent une réduction du champ visuel, une diminution de la acuité visuelle, des couleurs décolorées et une sensibilité accrue à la lumière.
Les causes les plus courantes d'atrophie optique comprennent les maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques et la neuropathie optique héréditaire de Leber, ainsi que les lésions oculaires et les glaucomes non contrôlés. Dans certains cas, la cause peut être inconnue, ce qui est appelé atrophie optique idiopathique.
Le diagnostic d'atrophie optique est généralement posé par un ophtalmologiste après un examen complet de l'œil et des tests spéciaux tels qu'une visualisation du fond d'œil, une tomographie par cohérence optique (OCT) et des potentiels évoqués visuels (PEV). Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, des chirurgies ou des thérapies de réadaptation visuelle.
En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.
Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.
L'ophtalmoplégie est un terme médical qui décrit une paralysie ou une faiblesse significative des muscles oculaires. Cela peut affecter différents muscles, entraînant une variété de symptômes. Les plus courants sont la limitation du mouvement des yeux, la déviation des yeux vers le haut, le bas, l'intérieur ou l'extérieur, et dans certains cas, la double vision.
Cette condition peut être causée par une variété de facteurs, y compris des troubles neurologiques, des infections, des traumatismes, des tumeurs ou des affections systémiques telles que le diabète et la maladie de Basedow. Le traitement dépendra de la cause sous-jacente. Dans certains cas, il peut s'agir d'une complication d'une autre condition médicale qui nécessite un traitement spécifique. Dans d'autres cas, le traitement peut viser à renforcer les muscles oculaires ou à corriger la double vision.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
La désoxyguanosine est un nucléoside dérivé de la déoxiribonucléotide, qui est elle-même un composant important des acides nucléiques tels que l'ADN. La désoxyguanosine se compose d'une base guanine liée à un résidu de désoxyribose via une liaison glycosidique β-N9.
Dans l'ADN, la désoxyguanosine s'apparie avec la désoxycytidine par l'intermédiaire de deux liaisons hydrogène pour former une paire de bases complémentaires. La désoxyguanosine joue un rôle crucial dans la réplication et la transcription de l'ADN, ainsi que dans la régulation de l'expression des gènes.
La désoxyguanosine peut également être trouvée sous forme libre dans les cellules et les fluides corporels, où elle peut servir de marqueur biochimique pour divers processus physiologiques et pathologiques. Des taux élevés de désoxyguanosine peuvent indiquer une oxydation accrue de l'ADN ou une altération de la réparation de l'ADN, ce qui peut contribuer au développement de maladies telles que le cancer et les maladies neurodégénératives.
En médecine, un "don" fait référence à un organe, des tissus ou des cellules prélevés sur une personne (le donneur) et transplantés dans une autre personne (le receveur) afin de remplacer ou de restaurer une fonction corporelle défaillante. Les types courants de dons comprennent les greffes d'organes tels que le rein, le foie, le cœur et les poumons, ainsi que les transplantations de moelle osseuse et de cellules souches sanguines.
Le processus de donation implique généralement une évaluation approfondie du donneur pour déterminer la compatibilité avec le receveur et minimiser le risque de rejet de greffe. Les donneurs vivants doivent subir des tests médicaux et psychologiques rigoureux pour s'assurer qu'ils sont en bonne santé et capables de faire face aux conséquences physiques et émotionnelles du don.
Dans le cas des donneurs décédés, une procédure spéciale est suivie pour établir la mort cérébrale ou circulatoire et obtenir le consentement approprié de la famille ou des proches avant d'effectuer le prélèvement d'organes.
Le don d'organes et de tissus peut être un acte généreux qui permet de sauver des vies ou d'améliorer considérablement la qualité de vie des receveurs. Cependant, il soulève également des questions éthiques complexes concernant les droits des donneurs, le consentement et la distribution équitable des ressources limitées.
La robotique en médecine est une branche de la technologie qui traite de la conception, de la fabrication et de l'opération de robots - des systèmes mécatroniques complexes capables d'effectuer des tâches délicates et précises dans un environnement médical. Ces robots peuvent être utilisés pour aider dans divers domaines, tels que la chirurgie, la réhabilitation, la prosthétique, le diagnostic et le traitement.
Dans le domaine de la chirurgie, par exemple, les systèmes robotiques permettent des mouvements plus fluides et précis que ce qui est possible avec une intervention humaine seule. Cela peut entraîner une réduction des traumatismes tissulaires, une diminution du saignement et une plus petite incision, ce qui peut conduire à une récupération plus rapide pour les patients.
Dans la réhabilitation et la prosthétique, les robots peuvent aider à fournir des mouvements plus naturels et fonctionnels aux personnes ayant des difficultés physiques. Dans le diagnostic et le traitement, ils peuvent être utilisés pour administrer des médicaments avec une grande précision ou pour effectuer des procédures complexes telles que la radiothérapie stéréotaxique.
En bref, la robotique en médecine est un domaine passionnant qui offre de nombreuses possibilités d'améliorer les soins aux patients grâce à des technologies avancées et innovantes.
La "participation du patient" dans un contexte médical fait référence au rôle actif et engageant des patients dans leur propre prise en charge de la santé. Cela peut inclure une variété d'activités telles que:
1. Prendre des décisions partagées avec les prestataires de soins de santé concernant les options de traitement.
2. Surveillance et gestion proactive de leur état de santé, y compris la tenue d'un journal de santé ou l'utilisation de technologies de surveillance à domicile.
3. Communication ouverte et fréquente avec les prestataires de soins de santé pour discuter des progrès, des préoccupations ou des changements dans leur état de santé.
4. Participation à des programmes d'éducation des patients ou à des groupes de soutien pour acquérir des connaissances et des compétences en matière de gestion de la santé.
5. Recherche active d'informations sur leur état de santé et les options de traitement via des ressources fiables telles que des organisations de patients, des livres ou des sites Web réputés.
La participation du patient est considérée comme une pratique exemplaire dans les soins de santé modernes car elle peut conduire à de meilleurs résultats pour les patients, tels qu'une meilleure observance des traitements, une amélioration de la qualité de vie et une réduction des coûts des soins de santé.
Je suis désolé, il semble y avoir une certaine confusion dans votre question. "Encyclopédies" ne sont pas un type de publication médicale. Elles sont des ouvrages de référence généralistes qui contiennent des informations sur une large gamme de sujets, y compris la médecine. Cependant, il existe des encyclopédies médicales spécifiques qui offrent des articles détaillés et revus par des pairs sur divers aspects de la santé, des maladies, des procédures médicales, des professionnels de la santé, etc. Ces encyclopédies sont souvent utilisées comme références dans le domaine médical et peuvent être publiées sous forme imprimée ou numérique.
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question. Le terme "Public Relations" (PR) ne fait pas partie des définitions médicales standard. Il s'agit plutôt d'un domaine de la communication et des affaires qui vise à établir et à entretenir une relation positive et productive entre une organisation et le public.
En termes simples, les relations publiques sont un processus de communication stratégique qui permet aux organisations de construire des relations positives avec leurs différents publics, y compris les médias, les clients, les investisseurs, les employés, les actionnaires et le grand public. Les professionnels des relations publiques utilisent une variété de techniques, y compris la rédaction de communiqués de presse, l'organisation d'événements, la gestion de crise, les médias sociaux et les relations avec les médias, pour atteindre ces objectifs.
Cependant, dans un contexte médical ou de santé, les relations publiques peuvent être utilisées pour communiquer des informations importantes sur la santé publique, promouvoir des programmes de santé, gérer les crises de santé publique et établir des relations avec les parties prenantes du secteur de la santé.
Ataxie cérébelleuse type 6
Syndrome de Joubert
Varicelle
Pathologie neurologique professionnelle
Ataxie
Maladie de Hartnup
Ciguatera
Syndrome de Fahr
Gluten
Syndrome de Shy-Drager
Acide phytanique
Gheorghe Marinescu
Syndrome de l'X fragile
Arabe (cheval)
Mytilisme
Signe de Romberg
Jean Weissenbach
Protéine ATM
Toxicité du lithium
Liste de maladies rares
Syndrome NARP
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate
Syndrome de Ramsay Hunt
Abiotrophie cérébelleuse
CACNA1A
Adolf Wallenberg
Syndrome neurologique paranéoplasique
Ataxie télangiectasie
Fox-terrier à poil dur
Syndrome cérébelleux
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L'ataxie9
- L'ataxie cérébelleuse type 6 ne se distingue en rien des autres ataxies : Début à l'âge adulte, ataxie cérébelleuse lentement progressive, dysarthrie et nystagmus. (wikipedia.org)
- L'ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires, est une maladie neurodégénérative progressive incurable à ce jour. (inserm.fr)
- Quatre ans plus tard, non seulement les chercheurs présentent un nouveau modèle animal reproduisant l'ataxie sensitive et cérébelleuse de la maladie de Friedreich, mais ils montrent aussi, en utilisant ce nouveau modèle, l'efficacité d'une thérapie génique destinée à en guérir les symptômes neurologiques. (inserm.fr)
- L'ataxie cérébelleuse héréditaire est une maladie neurodégénérative entraînant une perte de motricité et de vision, ainsi que des troubles comportementaux. (setter-gordon.com)
- Les résultats sont en faveur de l'inclusion du gène NKX6-2 dans les bilans de diagnostic des leucodystrophies hypomyélinisantes et de l'ataxie spastique, en particulier dans les cas où la personne présente un nystagmus d'apparition précoce, une ataxie cérébelleuse et des signes d'hypomyélinisation sur les examens de neuro-imagerie. (neurodiem.fr)
- Dans le cas où l'ataxie cérébelleuse est diagnostiquée, des médicaments anti-inflammatoires ou encore des solutions thérapeutiques palliatives, comme la physiothérapie ou un régime alimentaire spécifique , peuvent être prescrits afin de réduire les symptômes chez le félin. (animalya.fr)
- L'American Staffordshire terrier transporte donc dans son génome certaines maladies, et notamment l'ataxie cérébelleuse. (vetdom.com)
- Tous les deux sont testés pour l'Ataxie Cérébelleuse. (larenaissancehebdo.fr)
- L'objectif du projet VOT sur l'ataxie était de comprendre si les centres spécialisés en ataxie existants offrent une meilleure prise en charge de l'ataxie et des soins mieux coordonnés, par rapport aux établissements non spécialisés. (alatax.fr)
Maladie3
- Cette maladie se manifeste par des troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements volontaires (ataxie), mais aussi par une atteinte cardiaque, un diabète et, souvent, des troubles ostéo‑articulaires (scoliose, pieds creux). (inserm.fr)
- L ataxie cérébelleuse est une maladie héréditaire autosomale récessive. (setter-gordon.com)
- Le staff, en particulier, est exposé à une grave maladie neurologique héréditaire appelée ataxie cérébelleuse . (carrefour.fr)
D'une5
- Il se peut que le chaton ou le chat ait eu un accident ou une complication quelconque et qu'en raison d'une blessure, une ataxie du chat se produise, mais il est également possible qu'il soit né avec le problème ou qu'il apparaisse après quelques semaines ou mois de vie. (planeteanimal.com)
- Il a été montré que des variants pathogènes du gène NKX6-2 possédaient un poids mutationnel élevé pour le développement d'une ataxie spastique 8 avec leucodystrophie démyélinisante chez des personnes de différentes familles et origines ethniques. (neurodiem.fr)
- Néanmoins, il peut arriver qu'ils subissent des pertes d'équilibre à cause d'une ataxie. (animalya.fr)
- Ainsi, les causes de l'apparition d'une ataxie chez le chat sont variées. (animalya.fr)
- Les chutes répétées sont également le signe d'une ataxie chez ce félin. (animalya.fr)
Coordination des mouvements1
- Une ataxie est le nom donné lorsque l'on observe chez une personne un manque de coordination des mouvements volontaires. (asso.fr)
Signes1
- Une démarche chancelante, une perte de la coordination et des chutes sont autant de signes de l 'ataxie . (animalya.fr)
Neuronale1
- Une équipe Inserm mise sur la thérapie génique pour freiner la dégénérescence neuronale qui touche les personnes atteintes d' ataxie de Friedreich . (inserm.fr)
Nerveux1
- L' ataxie cérébelleuse est celle qui affecte le système nerveux central du chat, notamment son cervelet. (animalya.fr)
Perte1
- Dans ce nouvel article Ataxie et perte d'équilibre chez le chat - Symptômes et traitement , nous allons parler d'un problème de santé du chat domestique, plus courant qu'il ne nous semble en principe. (planeteanimal.com)
Sujet1
- Les rares études cliniques sur le sujet ont surtout porté sur les ataxies spinocérébelleuses. (asso.fr)
Clinique1
- L'examen clinique soigneux et méthodique permet le plus souvent de distinguer les ataxies vestibulaires, sensitives, frontales, cérébelleuses ou psychogéniques. (medixdz.com)
Dysarthrie1
- L'élément typique est initialement une ataxie progressive de la station debout et de la marche, suivie d'une ataxie des membres, d'une dysarthrie cérébelleuse et d'un trouble oculomoteur. (medscape.com)
Cervelet2
- Après que la guerre Crouzon a poursuivi ses travaux sur les dystrophies héréditaires, et en particulier sur les ataxies héréditaires du cervelet, les difformités de la colonne vertébrale et les désordres rhumatismaux chroniques. (cordial.fr)
- Le manque de stabilité posturale et l'incapacité à maintenir l'équilibre lors de la manœuvre de Romberg, même les yeux ouverts, peuvent être dus à une ataxie cérébelleuse causée par une lésion du cervelet. (amplifon.com)
Atrophie2
- Les signes cliniques d'une atrophie cérébelleuse chez le chien peuvent être. (izhyantar.ru)
- L'IRM cérébrale au début de la maladie est normale et une atrophie cérébelleuse peut être notée au cours de l'évolution de la maladie. (symptoma.fr)
D'une ataxie1
- La suspicion d'une ataxie héréditaire résulte généralement d'un tableau clinique typique et de l'anamnèse familiale. (medscape.com)
Diagnostic3
- En cas de suspicion d'ataxie cérébelleuse, il convient de consulter un neurologue, qui prescrira une série de tests pour poser un diagnostic définitif et établir un plan de traitement et de rééducation. (amplifon.com)
- Dans ce cas, le diagnostic révèle une ataxie proprioceptive, qui peut être causée par un déficit de l'autoperception, ce qui amène le patient à se balancer dans toutes les directions. (amplifon.com)
- Une dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique pourrait survenir dans le cadre de différentes tumeurs malignes, et ce même avant le diagnostic de la maladie tumorale. (medscape.com)
Pathologies1
- CSC collabore aussi avec deux autres associations de pathologies voisines : l' Association Française des Ataxies de Freiderich (AFAF) et l' Association Strumpll Lorain (ASL). (asso.fr)
Chien1
- Chez le chien, le terme ataxie renvoie à une maladie neurologique qui se caractérise par une perte de coordination et de l'équilibre. (jack-russel.fr)
Neurologique1
- Le test de Romberg est un examen neurologique souvent utilisé en neurologie et en otolaryngologie pour diagnostiquer les troubles de l'équilibre et de la coordination des mouvements (ataxie). (amplifon.com)
Maladies4
- En effet, des vertiges, étourdissements et difficultés à coordonner les mouvements et à maintenir l'équilibre peuvent être des symptômes de diverses maladies, notamment des troubles du système vestibulaire tels que labyrinthite , maladie de Ménière , vertige positionnel paroxystique bénin, ou des maladies du système nerveux central telles que migraine, neuropathie, néoplasie, accident vasculaire cérébral et ataxie cérébelleuse. (amplifon.com)
- Comme l'expliquent les auteurs rapportant ce cas [ 1 ] , les ataxies chez les adultes sont des maladies hétérogènes sur le plan clinique et étiologique. (medscape.com)
- Les ataxies acquises sont des maladies sporadiques qui peuvent survenir à tout âge. (medscape.com)
- Les maladies évoquées dans cette vidéo, sont la maladie de Huntington, les maladies neurométaboliques, les ataxies cérébelleuses, les paraplégies spastiques héréditaires, ou la maladie de Charcot-Marie-tooth. (asso.fr)
Varicelle1
- Le grand frère, âgé de 6 ans maintenant, a fait à 3 ans et demi une ataxie cérébelleuse sur une varicelle. (infovac.fr)
Myoclonies2
- L'opsomyoclonie est un syndrome paraneoplasique rare caracterise par des mouvements oculaires chaotiques multidirectionnels, des myoclonies et une ataxie cerebelleuse . (symptoma.fr)
- (11) Certaines épilepsies associant myoclonies massives et ataxie (syndrome de Dravet, syndrome de Doose), responsables de chutes, peuvent se révéler par un trouble de la marche. (pap-pediatrie.fr)
Spinale1
- L' ataxie spinale ou ataxie spinocérébelleuse (SCA) se produit de 2 à 6 mois. (jack-russel.fr)
Troubles2
- Les ataxies sont des troubles congénitaux du système nerveux central. (jack-russel.fr)
- (13) La maladie de Creutzfeld-Jakob (après traitement par hor- mone de croissance extractive) se révèle par une ataxie et des troubles oculomoteurs, suivis de troubles intellectuels et myo- clonies, et évoluant vers une démence. (pap-pediatrie.fr)
Chiens1
- Dans l' ataxie spinocérébelleuse (SCA) et tardive (LOA) , la moelle épinière et le cerveau sont affectés et les chiens atteints présentent des symptômes caractéristiques cliniquement très similaires. (jack-russel.fr)
Pourrait1
- Un vacillement avec les yeux ouverts pourrait indiquer une lésion cérébelleuse, tandis qu'un vacillement avec les yeux fermés pourrait être symptomatique d'une maladie liée au système vestibulaire. (amplifon.com)
Cause1
- Il n'est pas rare qu'une tumeur maligne soit diagnostiquée lors de la clarification de la cause d'une dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique. (medscape.com)
C'est1
- Dans l' ataxie spinocérébelleuse (SCA), c'est la mutation du gène KCNJ10 qui est responsable de la maladie. (jack-russel.fr)