L'acro-céphalo-syndactylie est une anomalie congénitale extrêmement rare qui affecte le développement des membres et du visage. Ce terme vient du grec "akros" signifiant extrémité, "kephale" signifiant tête, et "syndactylia" signifiant doigts ou orteils fusionnés.

Dans cette condition, les extrémités des membres (mains et pieds) peuvent être mal formées, avec des doigts ou des orteils fusionnés (syndactylie) ou manquants (oligodactylie). Les os des bras et des jambes peuvent également être sous-développés.

De plus, il y a souvent des anomalies faciales, y compris un nez court et large (brachycéphalie), une fente labiale ou palatine, et des oreilles mal formées. Dans certains cas, le crâne peut être anormalement formé, avec une fontanelle antérieure plus grande que la normale.

Cette condition est généralement causée par des mutations génétiques et peut être héréditaire ou spontanée. Le diagnostic est posé à la naissance ou dans les premiers mois de vie en fonction des caractéristiques physiques présentes. Le traitement dépend de la gravité des anomalies et peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger les malformations des membres et du visage.