L'acatalasie est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence ou la très faible activité d'une enzyme appelée catalase. Cette enzyme est normalement présente dans les peroxysomes des cellules et aide à protéger les cellules contre les dommages causés par les radicaux libres. Les radicaux libres sont des molécules instables qui peuvent endommager les membranes cellulaires, l'ADN et d'autres composants cellulaires.
Dans l'acatalasie, l'absence ou la très faible activité de catalase entraîne une accumulation excessive de peroxyde d'hydrogène, un sous-produit toxique du métabolisme cellulaire. Cette accumulation peut endommager les globules rouges et entraîner une anémie hémolytique, qui est une complication courante de cette maladie.
Les symptômes de l'acatalasie peuvent inclure une fatigue accrue, une pâleur, un essoufflement, des maux de tête et des infections récurrentes. Les personnes atteintes d'acatalasie ont également un risque accru de développer certains types de cancer, tels que le cancer du côlon et le cancer de l'estomac.
L'acatalasie est héréditaire et est causée par des mutations dans le gène CAT, qui code pour la catalase. Cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Les personnes qui ne présentent qu'une seule copie du gène muté sont des porteurs sains et ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie.