Maladie7
- Syndrome de Crigler-Najjar Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La maladie de Crigler-Najjar ou syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive, liée au déficit de l'activité de bilirubine-glucuronosyltransférase. (wikipedia.org)
- Il en existe deux types : maladie de Crigler-Najjar de type 1 (CN1) quand l'activité enzymatique est nulle et Crigler-Najjar de type 2 (CN2) quand elle est très faible à faible. (wikipedia.org)
- La maladie de Crigler-Najjar de type II, elle est moins sévère. (wikipedia.org)
- À la suite de premiers résultats concluants, Généthon a démarré la phase pivot de son essai de thérapie génique pour le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, en Italie et aux Pays-Bas. (afm-telethon.fr)
- Evaluer la tolérance, la dose optimale et l'efficacité thérapeutique du candidat-médicament de thérapie génique (GNT-0003) conçu par le laboratoire de l'AFM-Téléthon, chez des patients de 10 ans et plus atteints de la maladie de Crigler-Najjar : c'est le but de cette nouvelle étape de l'essai européen dont Généthon est le promoteur. (afm-telethon.fr)
- Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, démarre un essai clinique européen de phase I/II pour le traitement du syndrome Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. (genethon.fr)
- Bien que le syndrome de Gilbert soit dû à une mutation du gène responsable du codage de l'enzyme UGT, il n'existe aucun test génétique spécifique pour confirmer le diagnostic de la maladie. (gesundmd.com)
Atteints1
- Les patients atteints du syndrome de Criggler-Najjar sont traités par des séances de photothérapie quotidiennes: ils sont exposés à une lumière bleue spéciale qui dégrade la bilirubine se trouvant à la surface de la peau. (wikipedia.org)
Faible1
- Dans le syndrome de Gilbert, la coloration est faible pour l'UGT sur tout le foie et une légère coloration est détectée dans la zone 3 qui confirme les faibles niveaux d'UGT. (gesundmd.com)
Type1
- Le syndrome de Gilbert peut être confondu avec le syndrome de Crigler-Najjar de type I et de type II ainsi que le syndrome de Lucey-Driscoll, ils doivent donc être exclus avant de poser un diagnostic définitif. (gesundmd.com)