• Dans le cas des TALEN, la synthèse artificielle du gène codant l'enzyme est problématique car les séquences répétées du domaine de liaison à l'ADN risquent de s'hybrider entre elles lors des étapes de synthèse des oligonucléotides. (wikipedia.org)
  • Une fois que les gènes codant les TALEN ont été assemblés, ils sont insérés dans des plasmides. (wikipedia.org)
  • Les TALEN peuvent aussi être délivrées à la cellule sous forme d'ARNm ce qui élimine la possibilité d'une intégration génomique du gène codant la TALEN. (wikipedia.org)
  • Décrits pour la première fois vers la fin des années 1980, ils sont composés de trois éléments fonctionnels essentiels : un gène ( intI ) codant une intégrase responsable de l'acquisition des cassettes par recombinaison spécifique de site, un site de recombinaison ( attI ) et un promoteur Pc (Figure 1A) . (medecinesciences.org)
  • En 2007, une anomalie génétique pour le gène codant ALK a été décelée par M. Soda. (alktogether.org)
  • Cette altération résulte d'une inversion au niveau du bras court du chromosome 2 et d'une fusion d'une région codant pour la tyrosine kinase avec différentes portions N-terminales plus ou moins tronquées du gène EML4. (alktogether.org)
  • Ils montrent que les gènes CBP/EP300 codant pour des enzymes épigénétiques (des acétyl-transférases) connues pour introduire des groupements acétyle dans la chromatine, ciblent aussi les facteurs de transcription HSF. (cnrs.fr)
  • Dans cette étude, nous avons retenu les gènes codant pour FHL2 et HIC5. (hal.science)
  • Les conditions lors de l'expression du gène modifient le phénotype (environnement). (fichier-pdf.fr)
  • D'abord pour des raisons pratiques, puisque ces protéines sont produites en quantité phénoménale par l'oviducte de la poule (si on a beaucoup de protéines, on a beaucoup d'ARN messager), ensuite parce que Chambon s'intéressait à la régulation de l'expression des gènes, notamment par les hormones. (histrecmed.fr)
  • Je voulais étudier la relation entre cette modification de l'ADN et l'expression des gènes. (histrecmed.fr)
  • L'intégration se fait généralement au site attI , en aval du promoteur Pc, permettant ainsi l'expression du gène nouvellement inséré [ 2 ]. (medecinesciences.org)
  • Chez ces souris, une dégénérescence progressive du cortex associée à une augmentation de l'apoptose et une diminution de l'expression des gènes impliqués dans la stéroïdogenèse est observée. (sfendocrino.org)
  • Notamment, la voie des facteurs de transcription de réponse au stress cellulaire HSF ( Heat Shock Factor ), connue pour induire l'expression des gènes du stress (les chaperons moléculaires, HSP ) lors de l'exposition à des toxiques est aussi impliquée dans le développement du cerveau. (cnrs.fr)
  • Son activation anormale, par exemple lors l'exposition prénatale à l'alcool, perturbe entre-autres l'expression des gènes nécessaires au positionnement correct des jeunes neurones dans le cerveau en formation. (cnrs.fr)
  • Par une approche de diminution de l'expression de gènes par transfection de siRNA dans les myoblastes, nous avons identifié quelques gènes dont la diminution d'expression phénocopie le défaut de motilité et/ou de fusion des SC. (hal.science)
  • Comme pour le gène ALK, ROS1 est un gène normal dans la cellule. (pactonco.fr)
  • Cette translocation concerne le gène ROS1 dans 1% des cancers du poumon. (pactonco.fr)
  • Un diagnostic est indispensable, en effet il existe des traitements associés au gène ROS1 afin de cibler l'anomalie. (pactonco.fr)
  • ainsi que des réarrangements chromosomiques. (wikipedia.org)
  • Environ 10% des cas peuvent être attribués à des mutations rares de novo et à des réarrangements chromosomiques incluant les copy number variations (CNVs). (mypharma-editions.com)
  • Trois mécanismes génétiques activent les oncogènes dans les néoplasmes humains: (1) mutation, (2) amplification génique et (3) réarrangements chromosomiques. (differbetween.com)
  • Il peut s'agir d'une modification relativement permanente du matériel héréditaire impliquant soit un changement physique dans les relations chromosomiques, soit un changement biochimique dans les codons qui constituaient les gènes. (krystalstarcenter.com)
  • Pour accéder aux contenus publiés sur Edimark.fr vous devez posséder un compte et vous identifier au moyen d'un email et d'un mot de passe. (edimark.fr)
  • Nous émettons l'hypothèse que la nature des mutations complexes est responsable d'un dérèglement de la transcription du gène, ce qui a un impact néfaste sur la fonction mitochondriale et le tissu neuronal. (umontreal.ca)
  • En effet, malgré un test génétique commercial négatif (absence de mutation) pour BRCA1 et BRCA2 , environ 12% des patientes avec un cancer du sein et plusieurs antécédents familiaux sont en fait porteuses d'un réarrangement génomique de BRCA1 et BRCA2 . (caducee.net)
  • La fibrose kystique (ou mucoviscidose) Au Québec, 1 personne sur 20 (5 % de la population) est porteuse d'un gène anormal responsable d'une grave maladie, la fibrose kystique. (pearltrees.com)
  • La détection des réarrangements ALK par des tests est très importante si vous êtes atteint d'un cancer bronchique non à petites cellules métastatique en raison de l'existence de médicaments ciblant ALK. (pactonco.fr)
  • L'essai IFCT-2101 ALK MASTERPROTOCOL est une étude de phase II destinée aux patients atteints d'un CBNPC caractérisé par une modification du gène appelé ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase). (monreseau-cancerdupoumon.com)
  • Une deuxième vue est consacrée à l'analyse exhaustive d'un jeu de gènes d'intérêts. (inrae.fr)
  • Cette voie opère par la régulation d'un répertoire de gènes contrôlant des étapes clés du neurodéveloppement. (cnrs.fr)
  • Parce que l'activité de l'enzyme peut varier en fonction de l'espèce, du type cellulaire, du gène ciblé et de la nucléase utilisée, ces paramètres doivent être pris en compte lors du design du TALEN et la génération de mutations doit être vérifiée. (wikipedia.org)
  • Trois mutations (une délétion et deux réarrangements complexes) dans le gène mitochondrial tRNA-synthetase (MARS2) ont été identifiées dans notre cohorte. (umontreal.ca)
  • The use of a multimodal approach was required to uncover and characterize the three mutations (one deletion and two complex rearrangements) in the mitochondrial met-tRNA synthetase gene (MARS2). (umontreal.ca)
  • Parmi les 300 personnes testées, 52 (17%) présentaient des mutations jusqu'ici inconnues dont 35 (12%) avec des réarrangements génomiques de BRCA1 et BRCA2 , 14 (5%) avec des mutations CHEK2 et 3 (1%) avec des mutations dans le gène TP53 . (caducee.net)
  • L'anomalie sur le gène EGFR représente environ 10% des mutations, sa détection a d'importantes conséquences sur le pronostic et le protocole thérapeutique des patients atteints de CPNPC métastatique . (pactonco.fr)
  • Toutefois, les mutations observées dans le gène Spike (S) du virus revêtent un intérêt particulier (Tableau 1). (who.int)
  • Certaines mutations du gène S peuvent entraîner des modifications de la protéine Spike, ce qui a pour effet d'inhiber le contact et l'entrée du virus dans les cellules humaines. (who.int)
  • Cependant, les variants préoccupants contiennent des mutations du gène S qui favorisent le processus de contact et d'entrée dans les cellules humaines et accroissent la transmissibilité du virus. (who.int)
  • Actuellement, les fabricants se concentrent sur les mutations du gène S et orientent les tests vers ces mutations. (who.int)
  • Le gène ALK est un gène normalement sain présent dans nos cellules qui a un rôle de récepteur. (pactonco.fr)
  • L'anomalie (on parle aussi de réarrangement) ALK est plus fréquente chez les personnes qui n'ont jamais fumé, atteintes d'adénocarcinome (environ 5 % des cancers du poumon non à petites cellules), et chez les patients les plus jeunes (âgés de moins de 50 ans). (pactonco.fr)
  • Par des sondes à séquences uniques spécifiques, nous avons détecté un réarrangement !GH dans 75% des cas (73/97): dans un cas unique de lymphome splénique villeux (LSV), dans 95% de lymphomes folliculaires (LF) (40)42), dans 86% de lymphomes du manteau (LM) (12/14), et dans 47,5% (19140) de lymphomes diffus à grandes cellules B (LDGCB). (theses.fr)
  • Un oncogène est défini comme un gène qui code une protéine capable de transformer des cellules en culture ou d'induire un cancer chez les animaux. (differbetween.com)
  • Pour chacune de ces chaînes il existe plusieurs gènes V, plusieurs gènes J, plusieurs gènes D et plusieurs gènes C. Au niveau des précurseurs de la lignée T (cellules qui arrivent au thymus), ces gènes sont en configuration germinale, autrement dit ces gènes sont non fonctionnels étant éloignés les uns des autres sur les chromosomes. (cours-pharmacie.com)
  • Les cellules qui présentent ce réarrangement sont dépendantes de l'activation de la kynase avec de multiples variants. (alktogether.org)
  • Les chromosomes ne sont visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire .En effet ils représentent la forme la plus condensée que peut prendre une molécule d'ADN .cette condensation extrême, si elle empêche toute transcription des gènes, permet une ségrégation correcte des molécules entre les deux cellules filles au cours des divisions cellulaires. (hematologie-dz.com)
  • Le gène viral S est un élément important, car il code pour la protéine Spike, molécule qui entre en contact avec le virus et permet son entrée dans les cellules hôtes sensibles, provoquant ainsi l'infection. (who.int)
  • Les mécanismes moléculaires de réarrangement de la taille des fibres musculaires demeurent encore peu connus.Les cellules souches du muscle adulte, appelées les cellules satellites, sont quiescentes et sont localisées le long des fibres musculaires. (hal.science)
  • Dans le cas de cancer du poumon ce gène peut être anormal. (pactonco.fr)
  • Le cancer du poumon ALK provient principalment d'une translocation entre le gène ALK (Anaplstic Lymphoma Kynase) en 2p23 et EML4 (Echinodem Microtubule Kinase) en 2p21. (alktogether.org)
  • In one-third of cases such resistance comes from the emergence of clones with a resistance mutation in ALK gene sequence, while in half of the cases some bypass pathways become hyper-activated, when one third of cases consists of a brain progression. (em-consulte.com)
  • Les personnes qui ont une mutation dans l'un de ces gènes ont un risque accru de développer un cancer du sein (parmi d'autres cancers). (differbetween.com)
  • Combinant des approches biophysiques, biochimiques, mais aussi de modélisation et de biologie cellulaire, les scientifiques ont mis en évidence une cascade moléculaire dérégulée dans une TND rare, le syndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) causé par une mutation des gènes CBP/ EP300 . (cnrs.fr)
  • La représentation symbolique améliore la lisibilité de la région d'intérêt, alors que la représentation proportionnelle permet de localiser les réarrangements complexes éparpillés dans le génome et se produisant à différente échelle. (inrae.fr)
  • Le développement embryonnaire est un moment de grande vulnérabilité en raison des complexes réarrangements cellulaires et moléculaires qui s'y produisent. (cnrs.fr)
  • Qu'est-ce qu'un exemple de gène suppresseur de tumeur? (differbetween.com)
  • Les cartes physiques contiennent, en effet, une majorité de marqueurs uniques et conservés, par exemple des gènes. (medecinesciences.org)
  • Par exemple il est possible d'analyser les gènes niche-spécifique ou core-génome correspondant à une fonction ou un processus biologique particulier. (inrae.fr)
  • Une des solutions pour remédier à ce problème est d'utiliser un logiciel ouvert au public (DNAWorks) afin de déterminer les oligonucléotides appropriés pour un assemblage avec deux étapes de PCR suivies d'une amplification de tout le gène. (wikipedia.org)
  • Elles concernent les gènes BRCA1, BRCA2, CHEK2 et TP53, montre une étude publiée aujourd'hui dans le JAMA. (caducee.net)
  • Au début des années 1980, j'ai alors décidé de sauter le pas et d'étudier les maladies génétiques chez l'homme et j'ai commencé par celles qui sont liées au chromosome X, ceci afin de localiser une maladie sur un gène autosome. (histrecmed.fr)
  • L'altération la plus fréquente est une translocation ou réarrangement. (pactonco.fr)
  • Les extrémités générées peuvent créer d'autres réarrangements. (anr.fr)
  • En 1977, nous avons découvert par hasard la structure en mosaïque des gènes d'ovalbumine, ce que nous avons publié, tandis que d'autres auteurs publiaient la même chose à propos des gènes de la globine et de l'immuglobuline. (histrecmed.fr)
  • On compte parfois un gène entier comme différent dès qu'une seule base diffère, alors que d'autres methodes comparent une à une les 3 milliards de bases de notre génome aux 3 milliards du chimpanzé. (blogspot.com)
  • PROH-toh-ON-koh-jeen) Gène impliqué dans la croissance cellulaire normale. (differbetween.com)
  • Les oncogènes sont des gènes qui induisent ou maintiennent une prolifération cellulaire incontrôlée associée au cancer. (differbetween.com)
  • a) Lorsqu'une cellule B de la lignée germinale arrive à maturité, une enzyme appelée ADN recombinase excise de manière aléatoire les segments V et J du gène de la chaîne légère. (cloudaccess.net)
  • Ce gène joue un rôle dans la transduction du signal et le contrôle du cycle cellulaire. (cismef.org)
  • Un proto-oncogène est un gène cellulaire normal qui joue généralement un rôle dans la division cellulaire. (differbetween.com)
  • Suite au séquençage de plus de 37 gènes candidats et afin de rétrécir cet intervalle candidat, nous avons utilisé une micro-puce d'ADN constituée de marqueurs SNP «single nucleotide polymorphism» et nous avons identifié un deuxième intervalle candidat de 0.658Mb au locus 2q33 dans lequel se trouvent moins de 9 gènes. (umontreal.ca)
  • Domaines d'application: profilage phylogénétique, annotation de la fonction des gènes, détection des évènements d'évolutions (ex: transfert horizontal) et analyse de gènes niche-spécifique ou core-génome. (inrae.fr)
  • Quand je suis revenu à Strasbourg, Pierre Chambon m'a proposé d'utiliser des techniques tout à fait balbutiantes en France de génie génétique pour étudier des gènes de protéines du blanc d'oeuf, notamment le gène de l'ovalbumine. (histrecmed.fr)
  • Lorsqu'un proto-oncogène mute (change) ou qu'il y a trop de copies de celui-ci, il devient un «mauvais» gène qui peut devenir définitivement allumé ou activé alors qu'il n'est pas censé l'être. (differbetween.com)
  • C. L'intégrase alors produite effectue un réarrangement des cassettes, ramenant la 3 e cassette en première position, pour permettre à la bactérie de résister au stress antibiotique qu'elle subit. (medecinesciences.org)
  • Cell-to-cell contact within biofilms facilitates horizontal gene transfers and favors induction of the SOS response. (fhu-prema.org)
  • We suggest that complex rearrangement of the 5' region of the gene has a great impact on the gene transcription regulation, which affect its mitochondrial function and impair the neuronal tissue. (umontreal.ca)
  • L'analyse de transfert de Southern a également démontré l'intégrité des gènes vip3a et aph4 et leurs éléments régulateurs. (canada.ca)
  • Un utilisateur peut interroger la base en donnant un nom de gène dans une espèce données (seule Bacillus subtilis est actuellement disponible), et sélectionne le second gène en parcourant la liste des gènes cocités. (inrae.fr)
  • 1.4 Comment séparer et identifier pour analyse des ARNm, des gènes ou des protéines? (fichier-pdf.fr)