• Polypose adénomateuse familiale La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire dans laquelle de nombreux (souvent au moins 100) polypes précancéreux, voire davantage, peuvent se développer au niveau du gros. (msdmanuals.com)
  • Les cancers colorectaux héréditaires sans polypose sont divisés en syndrome de Lynch I (cancers coliques familiaux sans autre localisation) et syndrome de Lynch II (cancers coliques familiaux associés aux cancers de la sphère gastro-intestinale et du système génital). (medscape.com)
  • Constitué de 15 exons avec une séquence de 8532 paires de bases codant pour une protéine de 2843 acides aminés. (aphp.fr)
  • Les auteurs appelèrent ensuite cette association de cancers, syndrome de Lynch et c'est plus récemment que le terme de cancers colorectaux héréditaires sans polypose a été utilisé. (medscape.com)
  • Le syndrome des cancers colorectaux héréditaires sans polypose (syndrome HNPCC), autosomique dominant, correspond à 2-5 % de tous les cancers colorectaux. (medscape.com)
  • Malgré l'absence de polypose, dans le syndrome HNPCC les cancers colorectaux se développent sur de petits adénomes du côlon proximal. (medscape.com)
  • Dans les cancers colorectaux héréditaires sans polypose, une mutation qui inactive un gène MMR entraîne une accumulation de mutations cellulaires qui augmentent la probabilité de dégénérescence et de cancer. (medscape.com)
  • Les mutations qui entraînent la formation de protéines tronquées sont les plus importantes pour inactiver hMLH1 et hMSH2. (medscape.com)
  • Les personnes associées au risque le plus élevé ont tendance à consommer des aliments riches en graisses, des protéines animales, des glucides raffinés et des aliments pauvres en fibres. (msdmanuals.com)
  • Les patients atteints ont tendance à développer des adénomes plans à prédominance colique droite à un jeune âge. (medscape.com)
  • Parce que l'expression phénotypique du cancer colorectal héréditaire sans polypose nécessite l'inactivation de 2 allèles, une mutation germinale d'un seul allèle doit être accompagnée par une inactivation somatique de l'allèle sauvage. (medscape.com)