• Feu vert sous condition à la commercialisation du premier médicament destiné à traiter une partie des malades graves atteints de la myopathie de Duchenne, âgés de plus de 5 ans et marchants. (handicap.fr)
  • L'Agence européenne du médicament EMA a donné un feu vert sous condition à la commercialisation du premier médicament destiné à traiter une partie des malades atteints de la myopathie de Duchenne, a-t-on appris le 27 mai 2014 auprès de l'association AFM-Téléthon. (handicap.fr)
  • Le médicament ne s'adressera qu'à 13% des patients atteints de la myopathie de Duchenne, mais représente malgré tout un espoir car c'est le premier à visée thérapeutique, souligne mardi l'AFM-Téléthon. (handicap.fr)
  • La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare et évolutive qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme. (sciencesetavenir.fr)
  • Ce médicament a été testé chez 12 chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne. (sciencesetavenir.fr)
  • C'est une étape très prometteuse dans la recherche d'un protocole de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne. (sciencesetavenir.fr)
  • A l'occasion de la journée mondiale de la myopathie de Duchenne (Duchenne awarness day) qui se déroule le 7 septembre 2016, l'AFM-Téléthon met en lumière cette maladie qui touche environ 250 000 garçons dans le monde. (mypharma-editions.com)
  • Cette édition 2016 marque le 30ème anniversaire de la découverte du gène de la myopathie de Duchenne. (mypharma-editions.com)
  • Antony Monaco, un chercheur de l'équipe américaine de L. Kunkel, annonce l'identification, grâce à une méthode innovante de « génétique inverse », du gène responsable de la myopathie de Duchenne. (mypharma-editions.com)
  • Thérapie génique, thérapie cellulaire, chirurgie du gène, pharmacogénétique… plus 30 essais thérapeutiques sont aujourd'hui en cours à travers le monde concernant la myopathie de Duchenne. (mypharma-editions.com)
  • Généthon, le laboratoire de l'AFM-Téléthon, a joué un rôle pionnier pour démontrer l'intérêt de la stratégie de saut d'exon dans le développement de thérapies innovantes pour la myopathie de Duchenne. (mypharma-editions.com)
  • L'administration par voie intraveineuse locorégionale permettra le traitement d'un membre supérieur de personnes atteintes de myopathie de Duchenne non ambulantes et porteurs d'une mutation spécifique (exon 53). (mypharma-editions.com)
  • ROME, Mercredi 6 décembre 2006 ( ZENIT.org ) - 100% des 23 myopathies de Duchenne diagnostiquées en France en 2003 se sont traduites par l'avortement : un « eugénisme démocratique », explique Tugdual Derville. (zenit.org)
  • La myopathie de Duchenne est une maladie rare, causée par des mutations qui arrêtent la production d'une protéine musculaire. (lesjourneesmondiales.fr)
  • D'abord, l'ataluren est le premier médicament autorisé pour traiter la myopathie de Duchenne, même s'il ne concerne qu'une proportion de 10 à 15% de cas, liés à la présence d'une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine. (medscape.com)
  • Dans la mucoviscidose, la restauration de la synthèse d'un certain taux de protéine CFTR non tronquée a été rapportée sous gentamycine, mais la toxicité de l'antibiotique empêche d'en faire un traitement, comme l'a montré une évaluation dans la myopathie de Duchenne, où elle s'est d'ailleurs révélée inefficace [2]. (medscape.com)
  • La myopathie distale de Laing est une maladie extrêmement rare, décrite pour l'instant que chez quatre familles dans le monde, en Australie, en Allemagne et en Autriche. (afm-telethon.fr)
  • Cette statistique révèle la répartition par type des dépenses de l'Assurance maladie pour la prise en charge pour myopathie ou myasthénie en France en 2017. (statista.com)
  • Sexualité et maladie neuromusculaire - myopathies. (asso.fr)
  • Cette caractéristique fait de la myopathie atypique une maladie parfois difficile à identifier puisque un animal atteint peut se trouver dans un pré dans lequel aucun érable sycomore n'est visible. (kephyre.com)
  • Un an après la première visioconférence, nous proposons à nouveau une conférence en ligne pour les personnes atteintes de la myopathie des ceintures liée à la FKRP, afin d'échanger autour de la maladie et pour créer un peu de lien entre nous. (afm-telethon.fr)
  • La thérapie génique a montré des résultats prometteurs pour traiter des cas de myopathie myotubulaire, une maladie rare qui affecte les muscles des enfants en bas âge. (handi-zen.com)
  • Le myopathie FSH ou myopathie de Landouzie-Dejerine est une maladie à part, à ne pas confondre avec la myopathie de Duchêne également relayée dans ce site. (journee-mondiale.com)
  • légère, mais il arrive que les symptômes d'une myopathie à cores n'apparaissent pas avant l'âge adulte. (msdmanuals.com)
  • Lorsque l'on est atteint d'une myopathie inflammatoire, plusieurs cas de figure sont à envisager. (afm-telethon.fr)
  • Certaines myopathies sont confirmées par des tests de contracture. (wikipedia.org)
  • Elles regroupent des myopathies, parfois aiguës, induites par des agents environnants qui sont des « toxiques musculaires » (myotoxiques). (wikipedia.org)
  • Dans la myopathie de Laing, la présence d'anomalies génétiques au niveau du gène MYH7 perturbe le bon fonctionnement des cellules musculaires. (afm-telethon.fr)
  • Une analyse exhaustive de l'exome (whole exome sequencing) a permis d'élucider le diagnostic de neuf patients appartenant à cinq familles et présentant des symptômes musculaires précoces ayant fait porté initialement le diagnostic de myopathie congénitale. (institut-myologie.org)
  • Son objectif est d'étudier le devenir dans l'organisme et d'évaluer la tolérance, l'innocuité et l'efficacité du produit de thérapie génique GNT0006 (ATA-100) chez les personnes atteintes de myopathie des ceintures de type R9 (LGMD R9), avec un suivi de cinq ans. (afm-telethon.fr)
  • Les trois grands types de myopathies acquises et inflammatoires, souvent idiopathiques, sont potentiellement traitables (dermatomyosite, myosite à corps d'inclusion et autres myosites). (wikipedia.org)
  • Il existe plusieurs types de myopathies congénitales. (msdmanuals.com)
  • Trois grands noms s'associent pour venir en aide aux malades atteints de myopathie de la plus stylisée des manières : Hublot, Only Watch et Usain Bolt on développé ensemble la Big Bang Unico Sapphire Usain Bolt. (europa-gold-paris.com)
  • Les élèves ont été impressionnés par les résultats obtenus sur des chiens atteints de myopathie qui semblaient guéris grâce à ces virus modifiés. (ac-nantes.fr)
  • En effet, rappellent-ils, "des travaux comme ceux de P S Phillips (2002), laissent penser que des myopathies sous statine authentifiées par biopsie musculaire peuvent être constatées alors que le taux de CK reste dans les normes [ 2 ] . (medscape.com)
  • Les myopathies congénitales sont des maladies héréditaires rares qui touchent les muscles et entraînent une diminution du tonus musculaire et une faiblesse musculaire. (msdmanuals.com)
  • À l'occasion du congrès Myology2019, Zohar Argov a commenté les résultats du premier essai clinique mené dans les myopathies distales : la supplémentation en acide syalique à libération prolongée dans la myopathie GNE. (afm-telethon.fr)
  • Thérapie génique, études d'histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour sept projets en cours ou en préparation dans l'Hexagone. (afm-telethon.fr)
  • Le GI LGMD et le CRNM du CHU de Lille, en collaboration avec le Service Régional Hauts-de-France, les Délégations et Coordinations, ont le plaisir de vous inviter à une Journée régionale d'informations dédiée aux myopathies des ceintures (LGMD). (afm-telethon.fr)
  • D'autres essais et études sur les myopathies des ceintures ont lieu ailleurs dans le monde. (afm-telethon.fr)
  • N'hésitez pas à contacter votre Service régional AFM-Téléthon et à en parler avec le médecin qui vous suit pour votre myopathie des ceintures. (afm-telethon.fr)
  • Cet essai, soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon, est mené par Atamyo Therapeutics, société de biotechnologies créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique dans les myopathies des ceintures. (afm-telethon.fr)
  • La nouvelle édition de la série « Avancées de la recherche dans les Myopathies des Ceintures », rédigée par l'AFM-Téléthon, vient de paraître. (afm-telethon.fr)
  • Nous avons le plaisir de vous inviter à la prochaine journée régionale d'information dédiée aux Myopathies des Ceintures pour enfants et adultes en visioconférence, avec le soutient des Services Régionaux Côte d'Azur Corse et Normandie de l'AFM-Téléthon. (afm-telethon.fr)
  • Nous avons le plaisir de vous inviter à la prochaine journée régionale d'information dédiée aux Myopathies des Ceintures, avec le soutient du Service Régional Auvergne-Rhône-Alpes de l'AFM-Téléthon. (afm-telethon.fr)
  • U ne équipe du Centre national de génotypage du Genopole d'Ivry, en collaboration avec l'Inserm U46 (Université Paul Sabatier de Toulouse), l'Université Radboud (Nimègue, Pays-Bas), le CHU de Nantes, l'institut de myologie de Paris et le Genethon, a identifié un gène à l'origine d'une forme de myopathie avec stockage lipidique : la Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy (NLSDM). (genethique.org)
  • Dans un article publié en novembre 2016, un consortium international rapporte les premiers cas de myopathies liées à des mutations du gène PYROXD1. (institut-myologie.org)
  • Myopathie Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Les myopathies sont des maladies neuromusculaires, dont elles forment un sous-groupe. (wikipedia.org)
  • Les myopathies distales sont régulièrement abordées lors des conférences nationales ou internationales sur les maladies neuromusculaires, en premier lieu, le congrès Myology organisé par l'AFM-Téléthon , mais aussi le congrès annuel de la World Muscle Society . (afm-telethon.fr)
  • Nous continuons notre série de visioconférences et proposons, en collaboration avec le Groupe d'intérêt Maladies neuromusculaires non-déterminées (GI MNMND), une réunion Zoom pour les personnes ayant une myopathie sans diagnostic précis. (afm-telethon.fr)
  • 4 essais cliniques en cours ou en préparation dans les myopathies distales répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov (interrogation du 12 mars 2020). (afm-telethon.fr)
  • Nous devrions savoir rapidement si la myopathie atypique est induite par la même toxine que celle identifiée aux États-Unis. (respe.net)
  • Autres sources d'informations sur les myopathies. (asso.fr)
  • Depuis l'apparition des premiers cas belges à l'automne 2000 [1], la Faculté de Médecine vétérinaire de Liège (FMV-ULg) travaille sur la problématique de la myopathie atypique. (respe.net)
  • Une fois ingérée, l'hypoglycine A est métabolisée en un composé toxique ( i.e. , le MCPA) qui perturbe le métabolisme énergétique conduisant aux désordres biochimiques observés à la fois dans la myopathie saisonnière qui affecte les chevaux aux États-Unis et dans la myopathie atypique. (respe.net)
  • Concernant la cause de la myopathie atypique en Europe, des sérums de cas européens sont actuellement analysés en collaboration avec l'Université du Minnesota afin de mettre en évidence le métabolite toxique. (respe.net)
  • Nous tenons à insister sur l'importance de continuer à recenser les cas de myopathie atypique via le réseau AMAG ( www.myopathieatypique.fr/en/ ). (respe.net)
  • Connaissez-vous la myopathie atypique ? (kephyre.com)
  • Elle fait partie du groupe des myopathies distales , ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (pieds et chevilles, mains et poignets). (afm-telethon.fr)
  • Diagnostic : il est particulièrement difficile à poser étant donné la quantité d'autres pathologies pouvant mimer une myopathie toxique. (wikipedia.org)
  • Le diagnostic immunologique recherche des auto-anticorps (antirécepteur cholinergique ou anti-HMG-CoA réductase) capables de faire durer la myopathie bien après l'éviction de l'agent toxique en cause. (wikipedia.org)
  • Ce travail a porté sur 45 cas identifiés rétrospectivement à partir de 437 cas de myopathie relevés parmi l'ensemble des patients de l'hôpital entre 1990 et 2003, après exclusion des autres causes (traumatique, neuromusculaire, autoimmune. (medscape.com)
  • La myopathie à central cores et la myopathie à multi-minicores sont les formes les plus fréquentes de myopathie congénitale. (msdmanuals.com)
  • En cas de myopathie aiguës la recherche de toxines peut conduire à mieux adapter la prise en charge du patient. (wikipedia.org)
  • Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. (afm-telethon.fr)