Maladies rares. Recherche médicale. Questions fréquentes

Daniel Radcliffe, le héros de Harry Potter vient d'annoncer qu'il souffrait d'une maladie rare. (terrafemina.com)
Ainsi, nous croisons et côtoyons tous les jours des personnes porteuses d'une maladie rare sans forcément le savoir. (gouv.fr)
aider à la transition enfant-adulte les jeunes de 15 à 25 ans atteints d'une maladie rare d'origine génétique. (chu-clermontferrand.fr)
Plus d'un demi-million de personnes en Belgique souffrent d'une maladie rare, rappelle l'association dans son communiqué de presse . (hospichild.be)
Les 500.000 Belges atteints d'une maladie rare rencontrent souvent les mêmes obstacles. (hospichild.be)
Il s'agit d'une maladie rare mais très dangereuse, pouvant causer différentes perturbations d'ordre neuropsychologique. (santescience.fr)
Le passage des soins pédiatriques aux soins adultes est délicat pour les patients atteints d'une maladie rare. (umontreal.ca)
Souffrir d'une maladie rare à la naissance implique un suivi médical rigoureux en pédiatrie souvent jusqu'à l'âge adulte. (umontreal.ca)
Prélevée au niveau du talon du bébé et apposée sur un buvard, une goutte de sang est analysée dans un centre régional de dépistage néonatal, lui-même en lien avec les services de prise en charge clinique en cas de détection d'une maladie rare. (medscape.com)
L'Espagne a refusé d'accorder un visa de séjour à Ayoub, un garçon marocain de deux ans, atteint d'une maladie rare. (bladi.net)
Ce manque de connaissance est à l'origine d'une errance diagnostique importante : 1 personne atteinte d'une maladie rare sur 4 attend en moyenne plus de 4 ans pour accès avoir à un diagnostic. (medscape.com)

Ces maladies affectent souvent les enfants mais également les adultes : malgré l'accès aux médicaments orphelins et les recherches actives dans ce domaine, la plupart d'entre elles ne bénéficie pas d'un traitement curatif. (gouv.fr)
Comment ne pas sombrer lorsqu'on apprend, au bout d'une longue errance diagnostique, que sa fille est atteinte d'une maladie neurodégénérative rare, pour laquelle il n'existe aucun traitement? (lejdd.fr)
Takeda Canada Inc. a publié un rapport au Forum de l'industrie de la santé de Québec (FISQ) sur le contexte politique mondial en ce qui concerne le traitement des maladies rares. (takeda.com)
De nombreuses administrations ont adopté une approche holistique pour le traitement des maladies rares - une approche qui intègre un ensemble de protocoles et de processus précis dans un cadre stratégique global, incorporant diverses mesures pour aider les personnes ayant des besoins en matière de maladies rares 1 . (takeda.com)
Cette stratégie pour le traitement des maladies rares doit également prendre en compte l'amélioration du dépistage, le diagnostic en temps opportun, la collecte de données et le soutien aux patients et aux soignants. (takeda.com)
En prévision de la consultation de Santé Canada sur la Stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares, nous avons retenu les services d'un large éventail d'experts du réseau de sociétés affiliées internationales de Takeda afin d'acquérir une compréhension de base des multiples approches stratégiques, » a déclaré Rute Fernandes, directrice générale de Takeda Canada. (takeda.com)
Si cette offre de traitement est insuffisante ou lacunaire, le recours au second niveau, à savoir des «plateformes pour maladies rares», assure la centralisation interdisciplinaire en cas de diagnostic incertain, la coordination des traitements et des professionnel.le.s de la santé et la transmission d'informations. (assm.ch)
Les maladies rares sont souvent difficiles à diagnostiquer et, très souvent, les malades atteints par ces pathologies et leurs familles sont stigmatisés, dans la solitude et avec un sentiment d'impuissance, souvent exaspéré par les difficultés pour obtenir un traitement spécifique pour leur pathologie rare et une assistance adaptée. (zenit.org)
Dans le cadre du Plan national « Maladies rares » 2010-2014, la Haute Autorité de Santé recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD, une maladie métabolique fréquemment mortelle en l'absence de traitement. (mypharma-editions.com)
Selon Antoine Barouky, directeur général d'Alnylam, l'ARN Interférant est le mécanisme révolutionnaire du XXIème siècle pour le traitement de maladies beaucoup plus fréquentes. (orange.fr)
Sans traitement adéquat, la maladie de Wilson est mortelle en l'espace de quatre à six ans. (proraris.com)
Le dépistage doit se faire dans le cadre d'un programme pérenne et accessible pour une maladie pour laquelle il existe un marqueur spécifique et un traitement disponible. (medscape.com)
France - Malgré́ les réelles avancées de trois Plans nationaux Maladies Rares (PNMR), 95% des maladies rares restent dépourvus de traitement et les maladies rares sont toujours synonymes d'errance diagnostique. (medscape.com)
Les meilleurs résultats sont obtenus lorsque le traitement est instauré tôt, dès le diagnostic de la maladie fait. (afm-telethon.fr)
La décision de débuter un traitement de fond pour la SMA, que ce soit par Spinraza®, par Zolgensma® ou par Evrysdi®, est prise lors de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) qui rassemblent des médecins experts exerçant au sein de Centres de référence ou de compétences des maladies neuromusculaires. (afm-telethon.fr)
Si sur base des résultats des tests, la maladie est suspectée, un traitement est directement mis en place. (depistageneonatal.be)
Aucun traitement ne permet encore de guérir définitivement les déficits qui provoquent ces maladies. (depistageneonatal.be)
Dans cet article, nous décrivons un cas clinique d'une patiente âgée de 60 ans, diagnostiquée comme présentant un EH, en nous concentrant sur ses performances aux tests neuropsychologiques avant et après le traitement de sa maladie. (bvsalud.org)

La 15ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares, ou Rare Disease Day, a eu lieu le 28 février 2022. (gouv.fr)
Une histoire à écouter dans le 3e épisode de "Rare et je vis avec" by Handicap.fr, en ligne le 7 novembre 2022. (handicap.fr)
Prochain rendez-vous le 14 novembre 2022, avec le témoignage de Camille, atteinte de dysplasie craniométaphysaire, une maladie rare qui se caractérise par une ossification anormale, notamment au niveau du visage. (handicap.fr)
Les inscriptions au DIU maladies héréditaires du métabolisme pour l'année 2022-2023 sont ouvertes. (filiere-g2m.fr)
France - Jusqu'à la fin de l'année 2022, six maladies rares ainsi que la surdité permanente étaient diagnostiquées dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. (medscape.com)

80% des maladies rares sont d'origine génétique. (gouv.fr)
Cette pathologie rare d'origine génétique, qui touche 1 500 personnes en France, empêche son organisme d'éliminer le cuivre, élément indispensable au bon fonctionnement des nerfs et des os. (handicap.fr)
5 000 maladies mono géniques, l'ensemble des anomalies chromosomiques, les anomalies dysmorphologiques multifactorielles ou sporadiques et les embryofoetopathies d'origine environnementale. (chu-clermontferrand.fr)
Le syndrome de Sotos est une pathologie rare, d'origine génétique. (maladies-rares-occitanie.fr)
L'hémophilie est une maladie d'origine génétique et héréditaire. (sante-sur-le-net.com)
Ces anomalies d'origine génétique sont des maladies rares. (depistageneonatal.be)

Il s'agit d'un événement grand public, afin de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact dans la vie quotidienne des personnes touchées et de leurs proches. (gouv.fr)
L'objectif de cette conférence ministérielle était d'échanger sur la valeur ajoutée d'un renforcement des actions de l'Union européenne pour améliorer la santé et la qualité de vie de ses habitants touchés par les maladies rares. (gouv.fr)
le terme frontières devant ici être entendu dans son sens le plus large : frontières entre pays, au sein d'un même pays, parmi les différents groupes de maladies, entre les associations de patients… Plus de détails sur le thème ici . (marfan.be)
Ceux-ci devront, toutefois, être débutés aussitôt que possible d'où l'importance d'un test néonatal pour dépister précocement la maladie. (santescience.fr)
L'adoption d'un régime pauvre en phénylalanine plus ou moins strict selon la gravité de la maladie (1). (santescience.fr)
En outre, dans les cas de maladies génétiques complexes, le diabète, par exemple, l'environnement et le mode de vie ont un impact sur la santé aussi important sinon plus que les antécédents génétiques d'un individu. (medicms.be)
Ce n'est donc pas une seule maladie qui a été incluse mais plusieurs d'un coup », indique le Dr Jean-Baptiste Arnoux ( pédiatre, hôpital Necker, Paris) , coordonnateur du groupe de travail dépistage au sein de la filière maladies rares G2M. (medscape.com)
Ces maladies, que l'on diagnostiquait à l'occasion d'un accident aigu, concernent 50 à 100 enfants par an. (medscape.com)
La maladie peut être diagnostiquée par des tests génétiques, mais également sur la base d'un ensemble de caractéristiques cliniques, notamment une croissance limitée, des traits faciaux caractéristiques (menton fuyant et nez étroit et pointu, perte de cheveux et de graisse corporelle, dents encombrées, os petits et fragiles et raideur des articulations). (medscape.com)
Et du coup, à partir d'un nom de maladie on ne peut pas accepter les théories de l'orthodoxie. (sidasante.com)
La maladie de Kahler, aussi connue sous le nom de myélome multiple, est une affection de la moelle osseuse provoquée par une prolifération incontrôlée d'un type précis de cellules sanguines de la famille des globules blancs : les plasmocytes. (cancer.be)
Le résultat d'un homme trop "pressé" qui "était déjà difficilement contrôlable" avant d'être ministre explique Lexpress.fr . (over-blog.com)

En France, chaque maladie rare touche moins de 30 000 personnes mais du fait de leur nombre cumulé, 3 à 4 millions de Français sont concernés directement parmi les 30 millions d'Européens touchés. (gouv.fr)
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie. (gouv.fr)
En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 6 à 8 000 maladies rares identifiées à ce jour concernent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. (gouv.fr)
En partageant ses couleurs via les réseaux sociaux et des événements, en illuminant des bâtiments et des monuments, en interpellant les décideurs politiques, en partageant des expériences et en mettant en lumière les personnes vivant avec une maladie rare, le Rare Disease Day a vocation à changer et à améliorer la vie des 300 millions de personnes dans le monde. (gouv.fr)
Par conséquent, de nombreuses personnes atteintes de pathologies rares se voient refuser la prise en charge par leur assurance qui, nonobstant tout risque de dégradation de la santé, se réfère à la limitation de remboursement proposée par la cour suprême. (femina.ch)
Sur la base d'une première édition qui avait accueilli plus de 450 personnes, cette deuxième journée helvétique a pour vocation d'orienter le débat sur l'élaboration de mesures nationales améliorant la situation des personnes souffrant de maladies rare s», explique Esther Neiditsch, Présidente de ProRaris. (femina.ch)
Les personnes atteintes de maladies rares encore sans diagnostic profiteront d'une meilleure prise en charge dès cet été en Suisse. (rts.ch)
Ces Centres pour maladies rares sont des services interdisciplinaires vers lesquels les personnes sans diagnostic établi et dont l'évolution de la maladie s'avère complexe peuvent s'adresser afin de réaliser des examens diagnostiques approfondis, indique mercredi la Kosek dans un communiqué. (rts.ch)
Initiée dès 2013 en collaboration avec les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), cette plateforme de renseignement et d'orientation est destinée aux personnes atteintes de maladies rares, à leurs proches et à leurs médecins traitants. (rts.ch)
La réunion annuelle de Rare Diseases International (RDI), l' alliance mondiale des personnes atteintes de maladie rare, toutes nationalités et maladies rares confondues , s'est tenue récemment à Édimbourg, en marge de la Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins ( ECRD 2016 ). (eurordis.org)
Anders Olauson, fondateur et président de l' AGRENSKA Foundation , a également présenté le nouveau Comité d'ONG pour les maladies rares , au sein duquel RDI représentera les personnes vivant avec une maladie rare. (eurordis.org)
Dans le cortège de 200 personnes, Gabriel qui souffre de la maladie de Landing. (francetvinfo.fr)
Près de 3 000 personnes sont atteintes par l'une de ces maladies lysosomales en France, et 150 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. (francetvinfo.fr)
Le colloque portera sur une autre pathologie liée au même gène, la maladie de Farber, qui touche entre 300 et 400 personnes avec une espérance de vie inférieure à l'âge de 3 ans. (lejdd.fr)
Une maladie porte ce qualificatif, si cinq personnes ou moins pour 10'000 habitants sont touchées. (assm.ch)
Ils sont destinés à accueillir des personnes qui n'ont pas encore reçu de diagnostic pour les symptômes de leur maladie et qui ont besoin d'analyses plus détaillées. (assm.ch)
Cette année, la Journée des maladies rares met l'accent sur l'équité et sur les conditions les plus égalitaires pour les personnes atteintes de ces pathologies. (zenit.org)
Dans le monde il y a plus de 300 millions de personnes ayant une maladie rare, un nombre considérable qui ne peut être ignoré et qui mérite notre attention. (zenit.org)
Cette campagne nationale, appelée « I'm not a unicorn », veut souligner la différence manifeste entre, d'une part, le côté fantastique et imaginaire des licornes et, d'autre part, l'existence effective et relativement courante des personnes avec une maladie rare. (hospichild.be)
Pour insister sur le fait qu'elles existent réellement, RaDiOrg a créé des visuels mettant en évidence 5 visages de personnes atteintes de maladies rares, chacune représentant des âges et des maladies différentes. (hospichild.be)
Nous sommes convaincus que générer de l'attention permettra d'engendrer un mouvement en faveur de personnes vivant avec ces maladies : de meilleurs soins, plus de recherches, un encadrement approprié, plus de compréhension, plus de soutien. (hospichild.be)
Enfin, il existe des symptômes dits « associés » , présents chez 2 à 15% des personnes porteuses du syndrome de Sotos, et dont le plus commun est la constipation, rentrant parfois dans le cadre d'une maladie de Hirschprung. (maladies-rares-occitanie.fr)
Le Forum maladies rares est un espace de partage d'informations et d'expériences pour les personnes touchées par une maladie rare. (maladiesraresinfo.org)
Dans la nouvelle aile du bâtiment, deux unités protégées de 22 lits sont réparties sur deux étages, avec un patio arboré pour les personnes désorientées, Alzheimer ou maladies apparentées. (capretraite.fr)

Adopté en 2014 par le Conseil fédéral, l'objectif du «Concept national maladies rares» est d'améliorer la situation des patient.e.s avec notamment des offres de soins en réseau et des centres de référence. (assm.ch)
La filière de santé maladies rares G2M - Maladies Héréditaires du Métabolisme - a été labellisée en Février 2014, dans le cadre du 2ème plan National Maladies Rares, puis re-labellisée en Juillet 2019 dans le cadre du 3ème plan National Maladies Rares. (filiere-g2m.fr)
Pour preuve, il a fallu neuf ans pour que le dépistage du déficit en MCAD, recommandé depuis 2011, se mette en place », analyse Jean-Baptiste Arnoux qui considère que le Plan National Maladies Rares (PNMR) de 2018 a joué un rôle de dynamiseur. (medscape.com)

Associations maladies orphelines, maladies rares. (jeveuxaider.com)
Cette semaine, Armelle, pourtant plutôt "femme de l'ombre", va entrer dans la lumière pour médiatiser sa cause et au-delà, celle des maladies orphelines. (lejdd.fr)

Ces journées internationales permettent la mise en place de programmes éducatifs dans les écoles, de conférences sur les maladies rares, de stands d'information par les associations installés par exemple au sein de gares, de centres commerciaux, d'hôpitaux. (gouv.fr)
L'errance diagnostique, le manque d'information et de recherche scientifique, l'isolement psycho-social, les lacunes de la prise en charge et particulièrement l'insécurité des prestations des assurances demeurent des souffrances et des difficultés inhérentes à ces maladies. (femina.ch)
Il est alors nécessaire pour prévenir ce type de situations d'avoir dans votre escarcelle une option assez rapide et efficace d'information sur de tels cas d'affections rares. (webmaster-rank.info)

Mais je suis convaincue qu'ensemble on peut venir à bout de la maladie de Calixte et trouver des outils utiles pour d'autres maladies. (lejdd.fr)
Les campagnes de vaccination de masse devraient également servir à faire baisser la pression exercée sur les agents de santé et les hôpitaux, en leur donnant la possibilité de prendre soin des patients atteints d'autres maladies. (who.int)
L'infarctus splénique est rare et peut être associé au trait drépanocytaire et à d'autres maladies hématologiques. (cdc.gov)

En mai 2021, la kosek a reconnu trois Centres pour maladies rares qui s'ajoutent aux six structures reconnues en 2020. (assm.ch)
Après deux éditions 2020 et 2021 chamboulées par la pandémie et les mesures sanitaires, le Téléthon revient sous sa forme complète et espère faire le plein de dons pour la recherche contre les maladies rares en dépassant le record de 2006 de plus de 106 millions d'euros. (topsante.com)

Le Canada a une occasion unique d'apprendre des autres administrations afin de créer un changement réel et significatif pour les Canadiens atteints de maladies rares. (takeda.com)

C'est ce que vous propose la chaine podcast dénommé « Rare à l'écoute » avec ses émissions destinées aux maladies les plus rares et qui vous emportent dans l'univers des solutions les plus pratiques pour une prompte réaction. (webmaster-rank.info)
Les laminopathies progéroïdes sont des maladies génétiques encore plus rares. (medscape.com)
Divers événements sont régulièrement organisés, mais les sorties sont plus rares. (capretraite.fr)

et le Dr Iiro Eerola, qui a présenté le Consortium international de la recherche sur les maladies rares (IRDiRC) . (eurordis.org)
Le Dr Hugo Chapdelaine dirige la clinique d'immunodéficience primaire, l'une des trois cliniques faisant partie du Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l'adulte, à l'Institut de recherches cliniques de Montréal. (umontreal.ca)
C'est pourquoi l'Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), par l'entremise du Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l'adulte, a mis cette question au premier plan de ses préoccupations. (umontreal.ca)

Des leviers d'actions ont été identifiés pour une meilleure coopération à l'échelle européenne afin d'améliorer les parcours de soin et d'innovation dans le domaine des maladies rares à travers un renforcement des réseaux européens de référence ( RER / European Reference Networks 'ERNs' ). (gouv.fr)
Il y a une dizaine d'années, il y avait de gros investissements dans le domaine des maladies rares. (medscape.com)

Au niveau régional, les centres de compétence identifiés par les centres de référence établissent le diagnostic des maladies rares, prescrivent la thérapeutique lorsque elle est disponible et organisent la prise en charge du patient en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité. (chu-nantes.fr)
L'action de la kosek se concentre sur le développement d'offres qui facilitent le diagnostic des maladies rares et comblent les lacunes existantes. (assm.ch)

Dans les maladies rares la recherche scientifique joue un rôle substantiel pour l'amélioration de la vie des malades, non seulement dans le diagnostic de la pathologie et dans la mise à disposition des thérapies disponibles mais aussi en indiquant l'assistance la plus adaptée. (zenit.org)

Forte du succès retentissant de l'édition 2011, ProRaris, l'Alliance Maladies Rares-Suisse, organise la deuxième journée internationale des maladies rares en Suisse, le samedi 25 février 2012 à l'Université de Lausanne. (femina.ch)
La journée internationale des maladies rares 2012 a pour objectif de donner la parole à tous ceux qui sont impliqués dans la problématique des maladies rares, mais particulièrement aux patients dont les témoignages et les expériences sont indispensables à l'élaboration des politiques qui les concernent. (femina.ch)
Tout le monde n'avance pas au même rythme - or, nous devons progresser comme une communauté internationale de maladies rares afin d'éviter de creuser l'écart existant. (eurordis.org)
Pour combler cet écart et faire des maladies rares une priorité de santé publique à l'échelle internationale, la déclaration conjointe Maladies rares : une priorité internationale de santé publique a été adoptée en mai 2015 et présentée lors de la réunion organisée à Édimbourg. (eurordis.org)
Trouver des traitements et améliorer le diagnostic sont des enjeux majeurs rappelés par les associations en ce dernier jour du mois de février qui est la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR). (medscape.com)

Pour cette 15ème édition, l'ensemble des acteurs maladies rares s'est réuni en ligne dans le cadre d'une campagne de sensibilisation sur les réseaux sociaux. (gouv.fr)
Durhane Wong-Rieger, présidente de CORD (Canadian Organization for Rare Disorders) et membre du conseil de RDI , est intervenue pour dire combien : « La situation s'est grandement améliorée ces vingt dernières années. (eurordis.org)
Caroline Roatta, 30 ans, était en pleine ascension personnelle lorsque la maladie de Wilson, cousine de Parkinson, s'est déclarée. (handicap.fr)
Quant à savoir pourquoi le choix s'est porté sur ces sept maladies en particulier, le Dr Arnoux rappelle que la majorité des pays européens dépiste un groupe bien plus important de maladies rares du métabolisme. (medscape.com)
L'analyse des données s'est basée sur les fréquences (Fr), les valeurs d'usages (VU), les indices de diversité d'usage (IDU), les indices de valeurs d'importance d'usage (IVIU) et l'indice de Sorenson (IS). (bvsalud.org)

Le risque principal de l'hypercholestérolémie familiale - dont souffrent aussi le frère et la sœur de Guillaume - est d'être atteint d'une maladie cardiovasculaire tôt dans la vie comparativement au reste de la population. (umontreal.ca)
Le garçon était atteint d'une maladie extrêmement rare, l'odontome composé. (afriqueeducation.com)
Il y a un écrivain qui veut garder secrète son identité et qui ne tolère aucune intervention de quiconque sur ses manuscrits… Il y a un enfant atteint d'une leucémie rare et qui est un admirateur intarissable et irréductible de l'écrivain secret. (24hsante.com)

Si certains peuvent prédire l'avenir dans les lignes de la main, d'autres les utilisent pour rechercher certaines maladies. (medisite.fr)

A l'occasion du RareDisorderDay 2013, RaDiOrg.be a décidé de travailler à une meilleure connaissance et reconnaissance de ces maladies en Belgique en utilisant les réseaux sociaux. (marfan.be)
Le pape François - dans un tweet - et le cardinal Turkson- dans un message -, expriment leurs encouragements aux malades de maladies rares, à leurs familles, aux chercheurs et au personnel médical, à l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares, samedi 29 février 2020. (zenit.org)
Le pape a publié ce tweet sur son compte @Pontifex_fr: « La #Journeedesmaladiesrares nous offre l'occasion de prendre soin tous ensemble de nos frères et sœurs qui en souffrent, intégrant recherche, soins médicaux et assistance sociale de façon à jouir d'opportunités égales et profiter d'une vie comblée. (zenit.org)

Une maladie rare se définit comme une affection qui touche moins d'une personne sur 2000 et qui nécessite des efforts combinés spéciaux pour sa prise en charge. (femina.ch)
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. (rts.ch)
L' hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire, rare et grave Elle touche principalement les garçons dès la naissance. (sante-sur-le-net.com)
La délation 22q11 est la plus répandue des 7 000 maladies rares et touche une naissance sur 3000 environ. (maladie-genetique-rare.fr)
C'est une maladie rare qui ne touche pas les jeunes. (sidasante.com)
La maladie de Kahler est une forme de cancer relativement rare qui, proportionnellement, touche davantage les hommes que les femmes - même si cette différence tend à se réduire depuis quelques années. (cancer.be)

C'est apparemment assez rare mais effroyablement douloureux . (terrafemina.com)
C'est la 8eme édition de cette journée nationale de mobilisation pour soutenir les familles d'enfants atteints de maladies lysosomales, des maladies génétiques rares, dont il existe plus d'une cinquantaine de formes. (francetvinfo.fr)
Or a-t-elle énuméré, les maladies rares, c'est 3 millions de Français, soit 1 personne sur 20 ou encore 3% des naissances. (medscape.com)
C'est une maladie très rare répondant au nom barbare d'odontome composé. (afriqueeducation.com)
C'est une fracture rare, apanage des sports mécaniques (automobile) ou aériens. (docteurclic.com)
C'est simple, pendant ces quelques semaines de test, rares ont été les moments où nous avons pensé à consulter l'application dont l'usage reste plutôt rébarbatif. (huffingtonpost.fr)
C'est un "nouveau couac" qui "a déconcerté les observateurs" pour Lefigaro.fr . (over-blog.com)

Cette journée annuelle est coordonnée par EURORDIS et en France, par l'Alliance Maladies Rares soutenue par les acteurs de la Plateforme Maladies Rares (Maladies Rares Info Services, la Fondation maladies Rares, Orphanet, et l'AFM-Téléthon), les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), des associations de patients, des bénévoles et les Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR). (gouv.fr)
ProRaris, l'Alliance Maladies Rares -Suisse, avec les patients et leurs associations, peut désormais compter sur une solide communauté d'intérêts qui réunit des professionnels de la santé, des scientifiques, des politiciens et des médias. (femina.ch)
En France, l'Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations (parmi lesquelles l'A I RG-France ) et porte-parole des malades et de leur entourage, organise cet événement dans les régions depuis sa création en 2008. (airg-france.fr)

Six mois après un diagnostic de maladie orpheline mortelle chez la fillette Calixte, famille et proches s'activent sur tous les fronts. (lejdd.fr)
Cette maladie méconnue n'entraîne aucune complication mortelle, mais elle est en revenche très difficile à supporter au quotidien, puisqu'elle provoque de grosses douleurs dans tout le corps et des troubles du sommeil. (zikeo.net)
Ce que la fillette trouve au début "encore tout à fait passionnant" se révèle des années plus tard être une maladie potentiellement mortelle : la maladie de Wilson. (proraris.com)
La hernie diaphragmatique congénitale est une maladie rare mais souvent mortelle. (cochrane.org)

Elle devra finalement attendre des années pour qu'un diagnostic soit posé : maladie de Wilson. (handicap.fr)
La maladie de Wilson est un trouble héréditaire rare du métabolisme du cuivre qui se traduit par une accumulation et un dépôt néfastes de cuivre dans de nombreux organes, notamment le foie, le système nerveux et le cerveau. (proraris.com)
Il existe un certain nombre de symptômes qui indiquent la maladie de Wilson. (proraris.com)
Les maladies dépistées remplissent les critères de Wilson et Jungner adoptés par l'OMS en 1968. (medscape.com)

L'engagement de longue date de Takeda à l'égard des médicaments contre les maladies rares et sa vaste empreinte à l'échelle mondiale offrent une occasion unique d'évaluer et de résumer les pratiques exemplaires en examinant la façon dont différents pays ont élaboré leurs propres approches sur mesure pour accélérer et élargir l'accès aux nouveaux traitements pour les maladies rares. (takeda.com)
Elle doit aujourd'hui créer un mécanisme financier permettant le développement et l'accès aux traitements pour les maladies sans modèle commercial », a déclaré Mme Tiennot-Herment. (medscape.com)
La France doit aujourd'hui créer un mécanisme financier permettant le développement et l'accès aux traitements pour les maladies sans modèle commercial. (medscape.com)

À ce stade, nous devons travailler ensemble et faire un acte de foi pour faire de RDI une réussite, pour rassembler la communauté mondiale des maladies rares et pour que les maladies rares soient reconnues au rang de priorité de santé publique. (eurordis.org)
Journée mondiale des maladies rares: messages du pape et du card. (zenit.org)
a journée mondiale des maladies rares tombe, cette année, le dimanche 28 février. (hospichild.be)

Explorez l'infographie pour obtenir des informations sur la prise en charge des maladies rares et les droits des malades et leurs proches. (maladiesraresinfo.org)
Le dépistage néonatal vise à détecter dès la naissance certaines maladies graves afin de mettre en œuvre une prise en charge précoce et adaptée afin d'éviter ou de réduire la morbi-mortalité. (mypharma-editions.com)
Nous souhaitons mettre à profit notre engagement auprès de la filière G2M pour renforcer notre coordination avec les médecins et les laboratoires, améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles, et sensibiliser le monde médical et le grand public aux myolyses et aux maladies métaboliques rares associées. (filiere-g2m.fr)
Pour participer à l'amélioration de la prise en charge des patients, Novartis Gene Therapies s'engage auprès des professionnels de santé pour les aider à repérer, le plus tôt possible, les maladies rares, en particulier l'amyotrophie spinale infantile (SMA). (mypharma-editions.com)

L'ASSM a proposé de mettre en oeuvre les dispositions du concept national à deux niveaux: le premier est formé de réseaux de prestataires de soins et de centres de références spécifiques aux différentes maladies. (assm.ch)
Au Canada, peu de centres sont organisés pour la transition des soins médicaux pédiatriques aux soins adultes dans le cas des maladies rares. (umontreal.ca)
Pour faire face à toute situation d'urgence ou de crise aiguë, on conseille de faire porter au malade, avec ses papiers d'identité, une lettre indiquant la maladie dont il souffre et les soins que cela exige. (depistageneonatal.be)

Plus d'informations sur le journée maladies rares vous seront communiquées prochainement, mais nous restons disponibles pour toutes questions si besoin. (marfan.be)

Or il s'avère que 85% des maladies rares sont des maladies ultra-rares, qui touchent moins d'une personne sur un million », poursuit-elle. (medscape.com)

En travaillant avec des Canadiens d'ascendance française qui souffrent d'une maladie génétique rare, des chercheurs ont découvert comment trois gènes contribuent à une croissance anormale, réalisant une percée qui améliorera notre compréhension de plusieurs désordres, notamment le retard de la croissance foetal et infantile, le développement anormal de parties du corps et le cancer. (medicms.be)

Dans le contexte de la maladie chronique infantile, Waissman (1995) définit le « travail médical des familles » par « un apprentissage de techniques sophistiquées aboutissant à un savoir-faire et à un savoir sur la maladie, dus à l'accumulation de connaissances médicales et pratiques » (Waissman, 1995 : 83). (openedition.org)

Les maladies sont rares mais il y en a beaucoup. (medscape.com)
Les pancréatites aiguës sont rares chez l'enfant. (who.int)
Cela étant, l'ouvrage est essentiellement consacré à l'élaboration de programmes de réadaptation en fonction des connaissances actuelles par type de diagnostics, qui sont susceptibles d'être appliqués même lorsque les ressources sont rares et le personnel qualifié peu nombreux. (who.int)

La vaccination a toujours été un sujet de débat, notamment en ce qui concerne les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares . (fai2r.org)
Pour consulter les recommandations vaccinales COVID-19 pour les patients atteints de maladies auto-immunes auto-inflammatoires, n'hésitez pas à consulter notre rubrique dédiée à la COVID-19 . (fai2r.org)

RaDiOrg suggère d'attendre le point culminant de la campagne (Rare Desease Day) pour partager vos photos en masse avec la bannière [nom] is #notaunicorn sur les réseaux sociaux. (hospichild.be)

Le rapport préconise également une «coordination nationale maladies rares» qui voit le jour en 2017 sous le nom «kosek» . (assm.ch)
Depuis la nouvelle labellisation des Centres de Référence Maladies Rares "CRMR" et des Centres de Compétence Maladies rares "CCMR" en 2017, la filière G2M regroupe 18 CRMR dont 7 sites coordonnateurs et 11 sites constitutifs , et 47 CCMR , répartis sur tout la France. (filiere-g2m.fr)

Dans le présent cas, l'équipe de chercheurs a caractérisé le fondement moléculaire chez des patients souffrant du syndrome de Meier-Gorlin, un désordre rare qui se distingue par une petite taille, de petites oreilles et des rotules absentes ou sous-développées. (medicms.be)
Mark Samuels insiste : Il est important pour le grand public que l'on comprenne les conditions génétiques rares, comme le syndrome de Meier-Gorlin, pour deux raisons. (medicms.be)
Coincidence rare, une équipe concurrente de chercheurs a obtenu des résultats similaires sur le syndrome de Meier-Gorlin chez un groupe différent de patients. (medicms.be)
Ce syndrome est une forme rare de maladie lipidique qui entraîne une élévation importante des triglycérides causée par la déficience d'une enzyme nécessaire pour métaboliser les lipides alimentaires dans les cellules musculaires et adipeuses. (umontreal.ca)
Covid : après une infection, un syndrome rare frappe en même. (ninja-presse.fr)

Cette conférence a rassemblé les acteurs de la communauté des maladies rares (associations de patients, cliniciens, chercheurs, industriels), des ministres européens chargés de la santé, la Commission européenne ainsi que des experts de haut niveau. (gouv.fr)
au manque de connaissance de ces maladies chez les professionnels de la santé, au fait qu'il existe seulement des médicaments pour 5% d'entre elles ou encore à la difficulté de trouver d'autres patients atteints de la même maladie. (hospichild.be)

Depuis la naissance, il souffre d'hyperoxalurie primitive de type 1, une maladie rare du foie. (sudinfo.be)

Après la réunion de RDI, plusieurs sessions de l'ECRD 2016 ont également porté sur les maladies rares dans le contexte international. (eurordis.org)
Rute Fernandes, directrice générale de Takeda Canada, a annoncé la publication des Stratégies sur les maladies rares : rapport sur le contexte international lors du Forum de l'Industrie de la Santé de Québec, au cours duquel elle a été invitée à faire un exposé sur les pratiques exemplaires en matière de stratégies relatives aux maladies rares. (takeda.com)

Six nouveaux centres dédiés, notamment au CHUV et aux HUG, viennent d'être homologués par la Coordination nationale des maladies rares (Kosek). (rts.ch)
Ces six nouveaux centres, reconnus le 20 mai par la Kosek, sont désormais accessibles à Lausanne (Centre Maladies Rares au CHUV), Genève (Centre Maladies Rares des HUG), Bâle (Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel), Berne (Zentrum für Seltene Krankheiten Inselspital), Saint-Gall (Ostschweizer Zentrum für Seltene Krankheiten) et Zurich (Zentrum für Seltene Krankheiten Zürich). (rts.ch)
Si l'acquisition par les centres régionaux de dépistage d'appareils de spectrométrie de masse en tandem a permis de doser différentes maladies en même temps à partir d'une même goutte de sang, l'évolution technologique n'est pas suffisante. (medscape.com)

Sous l'appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome . (francetvinfo.fr)

En novembre dernier, le Directeur de l'Office fédéral de la santé publique, Pascal Strupler, a annoncé l'élaboration d'une stratégie nationale maladies rares. (femina.ch)

Maladie supposée infantile et bénigne, la rougeole est une infection virale qui peut toucher n'importe quel individu à tout âge. (enfant.com)

Le Dr Dervaux, médecin généraliste, liste les pistes de certaines maladies pouvant se lire sur les mains. (medisite.fr)

En novembre 2018, lors d'une consultation de routine, la spécialiste qui suit Calixte jette à Armelle un diagnostic incertain et catastrophique : celui d'une maladie génétique, dont les très rares cas référencés sont des enfants décédés vers l'âge de 2 ou 3 ans. (lejdd.fr)

A travers un ensemble de recherches fondamentales et appliquées, les chercheurs s'intéressent à comprendre l'origine génétique ou la patho-physiologie de maladies telles que les myopathies, à étudier les interactions hôte: vecteur de thérapie génique notamment au niveau immunologique, à concevoir de nouvelles technologies de correction gènique dans les cellules souches ou les tissus, à développer de nouvelles thérapies au stade de preuve de concept ou pré-clinique. (univ-evry.fr)

Des études consacrées à l'origine développementale de la santé et des maladies de l'adulte (DOHaD) et à la programmation métabolique, ont identifié des liens entre l'environnement précoce, les processus épigénétiques et les maladies à long terme. (academie-medecine.fr)

Une conférence ministérielle intitulée « parcours de soin et d'innovation : pour une politique européenne des maladies rares » a eu lieu au ministère de la Santé le 28 février dernier dans le cadre de la présidence française du Conseil de l'Union européenne. (gouv.fr)
37% des médecins méconnaissent les maladies rares et surtout le parcours de soin. (medscape.com)

Organismes1

Maladies18

Techniques analytiques, diagnostiques, thérapeutiques et équipements5

Disciplines et professions1

Anthropologie, enseignement, sociologie et phénomènes sociaux7

Technologie, industrie et agriculture2

Sciences de l'information6

Individus1

Santé12

Lieux géographiques1

D'une maladie rare11

Traitement18

20225

D'origine6

D'un12

Personnes24

National maladies rares3

Orphelines2

D'information3

D'autres maladies3

20212

Atteints de maladies rares1

Plus rares3

Recherche sur les maladies rares3

Domaine des maladies rares2

Diagnostic des maladies rares2

Pathologie1

Internationale5

S'est5

Atteint d'une3

Rechercher1

L'occasion3

Touche6

C'est7

L'Alliance3

Mortelle4

Wilson4

Traitements pour les maladies3

Mondiale3

Prise4

Soins3

D'informations1

Moins d'une personne1

Souffrent d'une maladie1

Chronique1

Sont rares3

Auto-immunes2

Partager1

20172

Syndrome5

Patients2

Souffre1

Contexte2

Centres3

L'enfant1

Nationale1

Infantile1

Certaines maladies1

20181

Notamment1

L'adulte1

Parcours de soin2