• Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des signes digestifs (insuffisance pancréatique exocrine, hépatite). (cahiers-myologie.org)
  • Dans l'enfance et à l'âge adulte : éléments morphologiques et squelettiques, petite taille (surtout si associée à une cardiopathie), cryptorchidie, hypotrichose associée à une hyperkératose… Le diagnostic de syndrome de Noonan peut être révélé chez certains adultes asymptomatiques ou pauci-symptomatiques par la naissance d'un enfant présentant une forme plus sévère. (anomalies-developpement-lr.net)
  • Pathologie récessive liée à l´X , les patients présentent une hypotrichose , une hypodontie et un dysmorphisme cranio-facial (bosse frontale, arcades sourcilières saillantes et oreilles mal conformées). (health-portal.net)