MaladieFoieD'unAlpha1-antitrypsineL'alpha-1-antitrypsineD'alpha-1 antitrypsineAtteintsPulmonaireA1ATMaladiesSubstitutifPoumonsTauxConduitTraitementAntitrypsin deficiencyNormaleDiagnosticPatientsExempleRechercheVoirTypeD'uneD'autresMutationDAATLutter contreCoagulationPersonnesVoiesPrimaireDeficiencyProduireD'environActive
Maladie15
- L'incidence de la maladie est d'environ 1 sur 5 000. (wikipedia.org)
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique fréquente associée à un emphysème chez le fumeur et parfois une hépatopathie. (academie-medecine.fr)
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. (cslbehring.fr)
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique héréditaire . (cslbehring.fr)
- La plupart des personnes atteintes par un déficit en alpha-1 antitrypsine ignorent ainsi qu'elles pourraient modifier leur mode de vie de façon à réduire le risque de développer une maladie respiratoire. (cslbehring.fr)
- Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie congénitale caractérisée par une diminution du taux d'alpha-1 antitrypsine, un inhibiteur de protéase primitif du tissu pulmonaire, qui entraîne une augmentation de la destruction des tissus par les protéases et un emphysème chez l'adulte. (msdmanuals.com)
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie rare, génétique et héréditaire qui touche 1 à 5 personnes sur 10 000 1 . (daat-et-vous.fr)
- Une prise en charge et un traitement approprié des patients atteints de DAAT, notamment en substituant le patient en alpha-1 antitrypsine, peuvent éviter la progression de la maladie et soulager les symptômes. (daat-et-vous.fr)
- Seules quelques rares personnes souffrant de déficit en alpha-1 développent une grave maladie du foie (cirrhose ou insuffisance hépatique) les chercheurs croient que certains facteurs génétiques ou environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de cette condition. (alpha1canada.ca)
- La mission d'Alpha-1 Canada est de militer pour les canadiens qui souffrent d'un déficit en alpha 1-antitrypsine et d'offrir de la formation aux patients et à la communauté médicale afin d'augmenter la sensibilisation à cette maladie génétique et aux examens possibles. (alpha1canada.ca)
- Au total, 265 réponses ont été analysées suite à la diffusion de l'enquête par la filière, l'Association Maladie Foie Enfant (AMFE), l'association des déficitaires en alpha-1 antitrypsine (ADAAT) et l'association des Malades des Vaisseaux du Foie (AMVF)*, permettant ainsi d'apporter des éléments de perspectives concrets à mettre en place afin d'améliorer le parcours du patient. (filfoie.com)
- D'après les estimations, cette maladie génétique héréditaire toucherait presque autant de personnes dans le monde que la mucoviscidose 1 . (daat-et-vous.fr)
- Certaines personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent néanmoins ne présenter aucun symptôme pulmonaire de la maladie 4 . (daat-et-vous.fr)
- Depuis plus de 50 ans, la Fédération Mondiale de l'Hémophilie (FMH), une organisation à but non lucratif, a oeuvré pour soutenir et améliorer la prise en charge des patients souffrant de troubles de la coagulation tels que l'hémophilie, la maladie de Willebrand, les déficits rares en facteurs de coagulation et les déficits plaquettaires héréditaires. (cslbehring.fr)
- Le DAAT est une maladie rare d'une prévalence de 1 sur 2500, causée par la mutation du gène SERPINA1 codant la protéine alpha1-antitrypsine (AAT). (respifil.fr)
Foie10
- L'alpha-1-antitrypsine est une glycoprotéine de la famille des serpines, stockée et sécrétée par le foie en cas d'inflammation. (wikipedia.org)
- Le déficit en α1-antitrypsine a été associé à de nombreuses maladies : Asthme Bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) Stéatose hépatique et cirrhose Granulomatose de Wegener Pancréatite Calculs biliaires Bronchectasie (peut-être) Prolapsus génital Cancer Carcinome hépatocellulaire (foie) Carcinome de la vessie Carcinome de la vésicule biliaire Lymphome Cancer du poumon Il existe également plus de diabète, d'hypertension artérielle et d'insuffisance rénale. (wikipedia.org)
- Des anomalies du foie car les hépatocytes sont abîmés par l'accumulation de alpha-1-antitrypsine. (wikipedia.org)
- En plus des manifestations pulmonaires, le déficit en alpha-1 antitrypsine peut aussi toucher le foie, bien que ce soit plus rare, et provoquer une inflammation de la couche graisseuse sous la peau (panniculite). (daat-et-vous.fr)
- Les causes de maladies du foie liées au déficit en alpha-1 sont moins bien comprises que celles associées aux maladies pulmonaires causées par cette condition. (alpha1canada.ca)
- La plupart des études effectuées indiquent que la protéine anormale alpha-1 antitrypsine ne peut migrer des cellules du foie (où elle est produite) vers la circulation sanguine, à cause d'un pliage anormal des protéines. (alpha1canada.ca)
- L'accumulation des protéines anormales alpha-1 à l'intérieur des cellules hépatiques, peut se traduire par un stress ou une irritation du foie, qui sont susceptibles de se développer en lésions ou en fibrose du foie. (alpha1canada.ca)
- Les maladies du foie liées au déficit en AAT sont habituellement mises en évidence par de simples analyses sanguines. (alpha1canada.ca)
- Ces granules sont également présentes dans les cellules hépatiques de personnes ne souffrant pas d'affection du foie liée au déficit en alpha-1. (alpha1canada.ca)
- Les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine, une protéine produite par le foie qui protège les poumons contre les dommages, peuvent avoir un risque plus élevé de développer la BPCO, même sans antécédents de tabagisme. (medical-actu.com)
D'un2
- Nous offrons un soutien et des informations aux patients atteints d'un déficit en alpha-1 et à leurs familles. (alpha1plus.be)
- Ce médicament s'administre par voie vaginale, en application à l'aide d'un applicateur doseur strictement réservé à l'administration de TROPHICREME 0,1 POUR CENT, crème vaginale. (doctissimo.fr)
Alpha1-antitrypsine1
- Le jeudi 21 septembre, une journée d'étude dédiée au déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT) s'est tenue à l'université de Bordeaux. (respifil.fr)
L'alpha-1-antitrypsine3
- Si on a trop d'élastase dans le sang parce qu'elle ne peut pas être dégradée par l'alpha-1-antitrypsine, on risque de dégrader les fibres élastiques de cette armature. (wikipedia.org)
- L'alpha-1-antitrypsine est un inhibiteur de l'élastase des neutrophiles (antiprotéase). (msdmanuals.com)
- L'alpha-1 antitrypsine est une protéine du sang avec un rôle protecteur. (daat-et-vous.fr)
D'alpha-1 antitrypsine3
- S'il n'y a pas d'alpha-1 antitrypsine, ou si elle est présente en trop petites quantités dans les poumons, l'élastase neutrophile peut entraîner des lésions respiratoires chroniques parmi lesquelles l'emphysème. (cslbehring.fr)
- L'accumulation hépatique d'alpha-1-antitrypsine anormale peut provoquer une hépatopathie à la fois chez l'enfant et l'adulte. (msdmanuals.com)
- La transmission de certains variants alléliques entraîne des modifications structurales des molécules d'alpha-1-antitrypsine, ce qui conduit à leur polymérisation et à leur accumulation dans les hépatocytes. (msdmanuals.com)
Atteints5
- En Europe, la prévalence du déficit en alpha-1 antitrypsine serait comprise entre 1 personne sur 1 600 et 1 personne sur 2 000, soit un total d'environ 125 000 individus atteints, dont 74 000 cas sévères. (cslbehring.fr)
- Fondée en 2013, Alpha-1 Plus asbl est une association belge de patients atteints de déficit en AAT. (alpha1plus.be)
- En effet, entre 20 à 35 % des patients atteints de ce déficit développent des fibroses nécessitant un suivi hépatique . (respifil.fr)
- La cohorte nationale DEPHI-ALPHA a permis de décrire l' atteinte hépatique chez deux tiers de patients atteints de DAAT. (respifil.fr)
- Environ 1 % des patients atteints d'hyperuricémie primaire présentent un défaut enzymatique du métabolisme de la purine qui entraîne une surproduction d'acide urique. (unitslab.com)
Pulmonaire2
- L' emphysème - l'une des cinq composantes de la broncho-pneumopathie chronique obstructive ( BPCO ) aussi appelée bronchite chronique - est la principale manifestation pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT). (daat-et-vous.fr)
- Atteinte pulmonaire du déficit en alpha-1-antitrypsine. (daat-et-vous.fr)
A1AT2
- Elle se traduit par des taux sanguins de protéine alpha-1 antitrypsine (A1AT) inférieurs à la normale. (cslbehring.fr)
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine (déficit en A1AT) peut également engendrer des difficultés respiratoires. (daat-et-vous.fr)
Maladies2
- Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. (wikipedia.org)
- Le diagnostic précoce du déficit en alpha-1 antitrypsine est fondamental pour prévenir le déclenchement de maladies liées à ce trouble4. (daat-et-vous.fr)
Substitutif2
- Le traitement repose sur l'arrêt du tabac, les bronchodilatateurs, un traitement précoce des infections et, dans certaines indications précises, un traitement substitutif par alpha-1-antitrypsine. (msdmanuals.com)
- Traitement hormonal substitutif (THS) des symptômes de déficit en oestrogènes chez les femmes ménopausées. (doctissimo.fr)
Poumons2
- Si vous êtes atteint(e) de déficit en Alpha-1 antitrypsine, votre corps est incapable de produire cette protéine chargée de protéger les poumons. (cslbehring.fr)
- Dans les poumons, le déficit en alpha-1-antitrypsine augmente l'activité de l'élastase des neutrophiles, ce qui favorise la destruction tissulaire aboutissant à l'emphysème (en particulier chez les fumeurs, car la fumée de cigarette augmente également l'activité protéasique). (msdmanuals.com)
Taux2
- On la trouve dans le sang humain à des taux de 0,9 à 1,75 gramme/litre avec une demi-vie de 3 à 5 jours. (wikipedia.org)
- Par exemple, vous serez exposé à des taux de pollution atmosphériques plus faibles en vous éloignant de 1 à 2 m du flux principal de voiture. (europeanlung.org)
Conduit2
- 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution de l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ). Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine (allèle S). Dans la péninsule Ibérique, 1 personne sur 4 porte cette mutation. (wikipedia.org)
- Ce déficit en ATT conduit à un excès d'élastase neutrophile ce qui entraîne une production de mucine et la sécrétion d'autres cytokines de l'inflammation. (wikipedia.org)
Traitement2
- Pendant la première semaine de traitement, 1 fois par jour : une application vaginale, à introduire profondément à l'aide de l'applicateur doseur, de 1 g de crème (jusqu'à la marque « 1 g ») et une application en couche mince de cette crème sur la vulve. (doctissimo.fr)
- Comme tous les produits destinés à être appliqués sur les muqueuses, TROPHICREME 0,1 POUR CENT, crème vaginale peut, entraîner des effets indésirables en début de traitement. (doctissimo.fr)
Antitrypsin deficiency5
- KEY-WORDS : Alpha 1-Antitrypsin Deficiency. (academie-medecine.fr)
- Alpha-1 antitrypsin deficiency is a frequent genetic disease leading to pulmonary emphysema in smokers and liver cirrhosis. (academie-medecine.fr)
- Alpha-1 antitrypsin deficiency remains unknown and underdiagnosed. (academie-medecine.fr)
- Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Canada Inc. (alpha1canada.ca)
- Alpha-1 Canada's mission is to advocate for Canadians affected by Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and to provide education to patients and the healthcare community to increase awareness and testing for this genetic disease. (alpha1canada.ca)
Normale1
- C'est la fonction normale des alpha-1-antitrypsines. (wikipedia.org)
Diagnostic2
- Autant de raisons qui expliquent en partie pourquoi le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine est posé en moyenne 5 ans 5 après l'apparition des premiers signes. (daat-et-vous.fr)
- Diagnostic du déficit en alpha-1-antitrypsine : les moyens, les indications et la stratégie diagnostique. (daat-et-vous.fr)
Patients1
- Nous fournissons des informations sur la condition Alpha-1 et nous représentons et défendons les intérêts des patients Alpha-1 et de leur environnement. (alpha1plus.be)
Exemple1
- L'hypouricémie est liée à une baisse de la production d'acide urique, par exemple dans la xanthinurie héréditaire, le déficit héréditaire en purine nucléoside phosphorylase et la prise d'allopurinol à des fins thérapeutiques. (unitslab.com)
Recherche1
- Comme chaque année, les adultes ont pu bénéficier de toute l'information sur le déficit en alpha-1 antitrypsine, des traitements et de la recherche. (alpha1-france.org)
Voir1
- Voir l'article alpha-1-antitrypsine pour une discussion des divers génotypes et phénotypes associés au déficit en AAT. (wikipedia.org)
Type1
- LBT1 appelée aussi récepteur 1 du leucotriène B4 (en), le récepteur de l'interleukine-8 ( CXCR1 C-X-C ), le récepteur de l'EGF, le peptides antimicrobien cathelicidine (en), la métalloprotéinase matricielle, les dérivés réactifs de l'oxygène, l'ADAM17 (en), Récepteur de type Toll vont être impactés. (wikipedia.org)
D'une4
- 95 % pour des cas graves sont porteurs d'une mutation qui conduit à la substitution de l'acide glutamique en position 342 par de la lysine (allèle Z ). Les formes atténuées sont la conséquence d'une autre mutation : l'acide glutamique en 264 est remplacé par de la valine (allèle S). Dans la péninsule Ibérique, 1 personne sur 4 porte cette mutation. (wikipedia.org)
- Chaque mutation est susceptible d'entraîner un déficit par des mécanismes différents (délétion du gène, dégradation de l'ARN messager, accumulation ou dégradation intracellulaire de la protéine, sécrétion d'une protéine incompétente). (academie-medecine.fr)
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine résulte d'une mutation héréditaire du gène qui contrôle la production et la libération de l'enzyme. (msdmanuals.com)
- Il faut impérativement éviter les milieux enfumés et interdire aux personnes de fumer en présence d'une personne ayant un déficit en AAT même modéré. (alpha1-france.org)
D'autres2
- Ce déficit en ATT conduit à un excès d'élastase neutrophile ce qui entraîne une production de mucine et la sécrétion d'autres cytokines de l'inflammation. (wikipedia.org)
- Même si le tabagisme en reste le principal facteur de risque, on compte d'autres causes comme l'exposition à la pollution atmosphérique, aux irritants industriels et aux biocombustibles brûlés ainsi qu'un désordre génétique appelé déficit en alpha-1 antitrypsine. (ontario.ca)
Mutation1
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine est dû à une mutation génétique héréditaire. (msdmanuals.com)
DAAT1
- Munis de lunettes de réalité virtuelle, ils contrôlent la production de protéines dérivées du plasma humain et destinées à lutter contre une maladie rare: la DAAT (déficit en alpha-1 antitrypsine). (dailyscience.be)
Lutter contre1
- Facteurs de coagulation indiquées pour lutter contre les déficits acquis ou constitutionnels en facteurs de coagulation (hémophilie A ou B par exemple). (ffdsb.org)
Coagulation1
- Le déficit congénital en facteur XIII est un trouble de la coagulation se caractérisant par des caillots sanguins instables. (cslbehring.ca)
Personnes1
- On estime que le déficit en alpha-1 antitrypsine (TAA) affecte entre 1 et 3 000 à 5 000 personnes en Amérique du Nord. (3b-international.com)
Voies1
- Mais la pollution atmosphérique, des infections répétées des voies respiratoires et une maladie gééntique rare qui se traduit par un déficit en alpha 1-antitrypsine peuvent aussi le favoriser. (actusante.net)
Primaire1
- Environ 1 % des patients atteints d'hyperuricémie primaire présentent un défaut enzymatique du métabolisme de la purine qui entraîne une surproduction d'acide urique. (unitslab.com)
Deficiency2
- Alpha-1-antitrypsin deficiency. (academie-medecine.fr)
- Deficiency of the protease inhibitor ALPHA 1-ANTITRYPSIN that manifests primarily as PULMONARY EMPHYSEMA and LIVER CIRRHOSIS. (bvsalud.org)
Produire1
- Si vous êtes atteint(e) de déficit en Alpha-1 antitrypsine, votre corps est incapable de produire cette protéine chargée de protéger les poumons. (cslbehring.fr)
D'environ1
- L'incidence de la maladie est d'environ 1 sur 5 000. (wikipedia.org)
Active1
- There are many ways to become an active participant in the Canadian Alpha-1 community and help others. (alpha1canada.ca)