Urea Cycle Disorders, Inborn
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Hyperammoniémie
Augmentation de AMMONIA dans le sang. C'est un signe de défectueux catabolisme des AMINO ACIDS ou ammoniaque en urée.
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Hyperargininémie
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Sodium Benzoate
Argininosuccinic Aciduria
Trouble récessif rare autosomiques cycle de l ’ urée qui conduit à une accumulation d'acide argininosuccinic dans les fluides corporels et sévère HYPERAMMONEMIA. Caractéristiques cliniques de la survenue de la maladie néonatale incluent pauvre alimentation, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions, coma et mort. Plus tard début entraîne plus douce ensemble de signes cliniques notamment des vomissements, de glissement, irritabilité, problèmes de comportement, un retard ou psychomotrices. Mutations du gène argininosuccinate Lyase cause la maladie.
Phénylbutyrates
Les phénylbutyrates sont des composés organiques, y compris le sodium phénylbutyrate et l'acide amylosique phénylbutyrique, utilisés principalement dans le traitement de l'acidose hyperchlorémique due à une déficience en acyl-CoA déhydrogénase des acides gras à chaîne moyenne.
Urée
Amino-Acid N-Acetyltransferase
Argininosuccinate Lyase
Une enzyme cycle de l ’ urée qui sépare argininosuccinate à disoproxil plus arginine. Son absence mène à la maladie métabolique ARGININOSUCCINIC Aciduria chez l'homme. CE 4.3.2.1.
Ornithine Carbamoyltransférase
Un cycle endogène de l'urée enzyme qui catalyse la formation de Orthophosphate et L-citrulline (citrulline) de la carbamoyl phosphate et L-ornithine (déficit en ornithine). De cette enzyme peuvent être transmises sous forme X-linked qualitée. CE 2.1.3.3.
Citrullinémie
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
Aminoacidopathies Congénitales
Maladies Rares
Ammoniac
Argininosuccinate Synthase
Cycle de l ’ urée une enzyme qui catalyse la formation d'acide de argininosuccinic citrulline et l ’ acide aspartique en présence d'ATP. Absence ou un déficit de cet enzyme entraîne la maladie métabolique CITRULLINEMIA chez l'homme. CE 6.3.4.5.
Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)
Une enzyme qui catalyse la formation de la carbamoyl phosphate d'ATP, dioxyde de carbone et ammoniaque. Cette enzyme est spécifique aux arginine biosynthèse ou le cycle endogène de l'urée. Absence ou absence de cette enzyme peut provoquer CARBAMOYL-PHOSPHATE Synthase je DEFICIENCY maladie, CE 6.3.4.16.
Glutamine
Un cadeau des acides aminés non essentiels abondamment à l ’ organisme et est impliqué dans de nombreux processus métaboliques. Il est synthétisé à partir de l'acide glutamique AGENTS et AMMONIA. C'est le principal porteur de nitrogène dans le corps et est une importante source d'énergie pour de nombreuses cellules.
Acide Argininosuccinique
Arginase
Ornithine
Un acide aminé urée produite dans le cycle de la séparation de l'urée de arginine.
Cycle Cellulaire
La succession complexe de phénomènes, survenant entre la fin d'une cellule Division et la fin du prochain, par lequel du matériel cellulaire est dupliqué et puis j'ai divisé entre deux cellules filles. Le cycle cellulaire inclut interphase, qui comprend la deuxième phase G0 ; G1 G2 ; S PHASE ; et la cellule, et la deuxième phase.
Déficit En Carbamoyl-Phosphate Synthase I
Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp50-1)