Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Augmentation de AMMONIA dans le sang. C'est un signe de défectueux catabolisme des AMINO ACIDS ou ammoniaque en urée.
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Le sel sodique de Benzoic AGENTS. Il est utilisé comme conservateur dans antifongique préparations pharmaceutiques et de nourritures. Il peut aussi être utilisé comme test hépatique.
Trouble récessif rare autosomiques cycle de l ’ urée qui conduit à une accumulation d'acide argininosuccinic dans les fluides corporels et sévère HYPERAMMONEMIA. Caractéristiques cliniques de la survenue de la maladie néonatale incluent pauvre alimentation, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions, coma et mort. Plus tard début entraîne plus douce ensemble de signes cliniques notamment des vomissements, de glissement, irritabilité, problèmes de comportement, un retard ou psychomotrices. Mutations du gène argininosuccinate Lyase cause la maladie.
Les phénylbutyrates sont des composés organiques, y compris le sodium phénylbutyrate et l'acide amylosique phénylbutyrique, utilisés principalement dans le traitement de l'acidose hyperchlorémique due à une déficience en acyl-CoA déhydrogénase des acides gras à chaîne moyenne.
Un composé formé dans le foie d'ammoniaque produit par la désamination d'acides aminés. C'est le principal produit final de du catabolisme protéique et constitue environ la moitié de la solides urinaire totale.
Une matrice mitochondriale enzyme qui catalyse la synthèse de L-glutamate de N-acetyl-L-glutamate en présence de ACETYL-COA.
Une enzyme cycle de l ’ urée qui sépare argininosuccinate à disoproxil plus arginine. Son absence mène à la maladie métabolique ARGININOSUCCINIC Aciduria chez l'homme. CE 4.3.2.1.
Un cycle endogène de l'urée enzyme qui catalyse la formation de Orthophosphate et L-citrulline (citrulline) de la carbamoyl phosphate et L-ornithine (déficit en ornithine). De cette enzyme peuvent être transmises sous forme X-linked qualitée. CE 2.1.3.3.
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Un incolore phosphatases gaz se forme au corps pendant la décomposition de matériaux organiques pendant un grand nombre de réactions métaboliquement important Note que la forme d ’ ammoniaque aqueuse est considéré comme de l'hydroxyde d'ammonium.
Cycle de l ’ urée une enzyme qui catalyse la formation d'acide de argininosuccinic citrulline et l ’ acide aspartique en présence d'ATP. Absence ou un déficit de cet enzyme entraîne la maladie métabolique CITRULLINEMIA chez l'homme. CE 6.3.4.5.
Une enzyme qui catalyse la formation de la carbamoyl phosphate d'ATP, dioxyde de carbone et ammoniaque. Cette enzyme est spécifique aux arginine biosynthèse ou le cycle endogène de l'urée. Absence ou absence de cette enzyme peut provoquer CARBAMOYL-PHOSPHATE Synthase je DEFICIENCY maladie, CE 6.3.4.16.
Un cadeau des acides aminés non essentiels abondamment à l ’ organisme et est impliqué dans de nombreux processus métaboliques. Il est synthétisé à partir de l'acide glutamique AGENTS et AMMONIA. C'est le principal porteur de nitrogène dans le corps et est une importante source d'énergie pour de nombreuses cellules.
Cet acide aminé est formé pendant le cycle d'urée citrulline, aspartate et ATP. Cette réaction est catalysée par acide argininosuccinic synthétase.
Un ureahydrolase qui catalyse l ’ hydrolyse d ’ arginine ou canavanine céder L-ornithine (ornithine) et urée. Un déficit de cet enzyme entraîne HYPERARGININEMIA. CE 3.5.3.1.
Un acide aminé urée produite dans le cycle de la séparation de l'urée de arginine.
La succession complexe de phénomènes, survenant entre la fin d'une cellule Division et la fin du prochain, par lequel du matériel cellulaire est dupliqué et puis j'ai divisé entre deux cellules filles. Le cycle cellulaire inclut interphase, qui comprend la deuxième phase G0 ; G1 G2 ; S PHASE ; et la cellule, et la deuxième phase.
Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp50-1)