Un groupe de maladies héréditaires dans lequel COLON autosomal-dominant apparaıt dans le cancer adénomes discrètes. Contrairement à polypose Polyposis Coli avec des centaines de polypes colorectaux Nonpolyposis héréditaire néoplasmes survenir beaucoup plus tard, dans la quatrième et cinquième des décennies. HNPCC a été associée à des mutations germline inadéquation réparer (ROR) gènes. Il a été subdivisée en syndrome de Lynch je ou Site-Specific LYNCH syndrome du cancer du côlon et cancer extracolonic II qui comprend.

Cancer de la tumeur ni COLON fini ou la ou les deux. Des facteurs de risque de cancer colorectal incluent rectocolite chronique ; polypose Polyposis Coli ; l ’ exposition à compressée ; et une radiothérapie du col d'une première impression.

Protéine Muts Homolog 2 protéine est trouvés eukaryotes et est une protéine Muts Homolog des protéines ADN Mismatch-Binding joue un rôle essentiel dans prophase recombinaison et l'ADN réparer de nucléotides dépareillés.

Une tumeur bénigne épithéliales avec une organisation glandulaire.

Un examen endoscopique, le traitement ou la chirurgie du Luminal surface du colon.

La présence d'un peu flatteur dans la base ADN bicaténaire causée par désamination spontané ou de l ’ adénine, cytosine dépareillés pendant recombinaison homologue, ou des erreurs de réplication ADN plusieurs paires de base se suivaient décalages entraîner la formation de heteroduplex ADN ; (acide nucléique Heteroduplexes).

Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).

Une catégorie de porte-avions des protéines qui jouer un rôle dans la transduction des signal généralement modulaire. Ils contiennent plusieurs domaines, dont chacun de son propre une liaison, et agir en formant des complexes avec les autres molécules intracellular-signaling. Signal-transducing protéines adaptateur manque cependant l ’ activité enzymatique, leur activité est modulé par d'autres signal-transducing enzymes

Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.

Tissu discret des masses qui saillent dans le lumen des COLON. Ces POLYPS sont liés à la paroi du colon soit par une tige, pedunculus, ou par une large base.

Radiographie couverture aérienne, oxygène, ou un autre gaz comme produit de contraste.

Une voie de réparation d'ADN impliqué dans la correction des erreurs présentée en réplication ADN quand une mauvaise base, qui ne peuvent pas former liaisons hydrogène avec la base correspondants Strand, des parents est intégrée dans la fille brin. Excinucleases reconnu le BASE paire divergence et provoquer un segment de polynucleotide chaîne pour être extrait de la fille Strand, supprimant ainsi les traces de base. (Dictionnaire Oxford de biochimie et biologie moléculaire, 2001)

Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.

La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.

Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.

Produits de proto-oncogenes. Normalement ils n'ont pas oncogènes ou qui transforme propriétés, mais sont impliqués dans la régulation ou la différenciation de la croissance cellulaire. Ils ont souvent des activités de protéine kinase.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Les tumeurs des glandes sébacées sont des croissances anormales et généralement non cancéreuses (bénignes) qui se développent dans les glandes sébacées, souvent sous forme de nodules ou kystes, pouvant parfois causer douleur, infection ou défiguration.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Enzymes qui interviennent dans la reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contient les régions endommagées.

La survenue de hautement polymorphique des micros-satellites dinucléotide mono- et répète dans cellules somatiques. C'est une forme de génome instabilité associée à des anomalies de l'ADN divergence réparer.

Une tumeur maligne avec une organisation épithéliales glandulaire.

Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.

Tumeurs ou d'ENDOMETRIUM, les muqueuses des utérus. Ces néoplasmes peut être bénignes ou malignes leur classification et des examens sont basées sur les divers types de cellules et le pourcentage de cellules indifférenciée.

Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.

L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Cancer de la tumeur ni COLON.

Deux ou plusieurs excroissance anormale de tissus survenant simultanément et présumé être d'origine. Le néoplasmes peut être histologie pareil ou pas, et peut être consulté dans le même ou sites différents.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Le lymphome leucémie / lymphoma-1 gènes, associée à différents résultats. Néoplasmes lorsqu'elle est trop forte surexpression de la t (11 ; 14) translocation qui caractérise cheminée zone-derived lymphomes à cellules B l'humaine c-bcl-1 gène est située à 11q13 sur le bras long de son chromosome 11.

Le segment distal de la grande intestin, entre le sigmoïde COLON anal et le canal.

Tumeurs ou un cancer de la est fini.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.

Revêtement des intestins, comprenant une épithélium intérieure, un milieu et un axe la lamina propria et les muscularis mucosae. Dans un petit intestin, la muqueuse est caractérisé par une série de plis et l'abondance de cellules absorbante (entérocytes) avec microvillosités.

Le segment de large intestin entre le cœcum et du est fini. Il inclut les COLON ascendante ; la COLON ; la transversale DESCENDING COLON ; et le sigmoïde COLON.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Méthodes pour identifier et à examiner le cancer en phase précoce de la maladie et prédire tumeur comportement.

Très répétitif séquences d'ADN trouvé dans HETEROCHROMATIN, principalement près centromeres. Ils se composent de simples séquences (courte) (voir MINISATELLITE répète toujours) menées en tandem souvent pour former d'importantes blocs de séquence. En outre, une accumulation de mutations suivantes, ces blocs de répétitions répété en tandem eux-mêmes. Le degré de la répétition est de l'ordre de 1 000 à 10 millions à chaque locus. Loci sont rares, en général, une ou deux par chromosome. Ils s'appelaient satellites depuis gradients dans la densité, souvent sédiment aussi distincte, satellite groupes distincts de la majeure partie de l'ADN génomique ASSIETTE distincts, en raison d 'une composition.

Un syndrome Polyposis autosomale dominante due à une mutation du gène APC (gènes Apc) sur le chromosome 5. Le syndrome est caractérisé par le développement de centaines de POLYPS adénomateux chez les individus de COLON et fini par l'adolescence.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.

Réduction moléculaire et sécrétés par les tissus néoplasiques et caractérisé biochimiquement dans les cellules ou les fluides corporels. Ils sont des indicateurs de tumeur scène et de grade aussi aussi utile pour contrôler les réponses au traitement et de prévoir la récurrence. De nombreux groupes chimiques sont représentés incluant hormones, Antigens, acides et les acides nucléiques, enzymes, Polyamines membrane cellulaire, et des lipides et protéines.

Tumeurs ou un cancer du duodénum.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Tentative de exprime en termes reproductibles l'étendue des Néoplasme dans le patient.

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Un groupe d'enzymes hydrolyse catalyser la réaction d'ATP. L'hydrolyse est habituellement de pair avec une autre fonction comme transporter Ca (2 +) sur une membrane. Ces enzymes peut dépendre de Ca (2 +) Mg (2 +), les anions, H +, ou l'ADN.

Excroissance anormale de tissu qui suivez une précédente Néoplasme mais ne sont pas des métastases du dernier. La deuxième Néoplasme peut avoir le même ou autre type histologique et peuvent survenir dans les même ou les différents organes comme la précédente Néoplasme mais dans tous les cas résulte d'une indépendante événement oncogènes. Le développement du deuxième Néoplasme peuvent ou non être liées au traitement pour la dernière Néoplasme depuis risques génétiques ou facteurs prédisposants peuvent vraiment être la cause.

Plus de parahydroxybenzoate de groupes d'ADN. ADN méthyltransférases (ADN) endossent Methylases cette réaction d ’ utiliser S-ADENOSYLMETHIONINE que le donneur de groupe méthyle.

Capacité des néoplasmes pour infiltrer et détruire activement tissus environnants.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.

D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Une tumeur Néoplasme composé de cellules épithéliales élogieux pour infiltrer les tissus environnants et donner lieu à des métastases. C'est un type histologique de Néoplasme mais est souvent utilisé à tort comme synonyme de "cancer". (De Dorland, 27 e)

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Classification binaire mesures d ’ évaluation de résultats. Sensibilité ni vous rappeler la proportion de faux positifs. La précision est la probabilité de bien déterminer l'absence d'une condition. (Dictionnaire d'hier, d'épidémiologie, 2d éditeur)

Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.

Tests à petite échelle des méthodes et procédures devant être utilisé sur une échelle plus large, si le pilote étude montre que ces méthodes et procédures peut marcher.

Procédures périodique organisé réalisée sur les groupes de personnes aux fins de détecter la maladie.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene action dans les tissus néoplasiques.

Un spécialisée en chirurgie concerné par le diagnostic et le traitement de troubles et des anomalies du ; fini COLON ; et anal canal.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Des protéines qui lient transformant facteur de croissance bêta et détente change influencer le comportement de cellules. Deux types de transformer récepteurs du facteur de croissance ont été reconnus. Ils diffèrent à affinité pour différents membres de la transformation facteur de croissance beta famille et dans les mécanismes d'action.

Un pays d'Asie centrale situés au Pacifique.

Nouvelle croissance anormale des néoplasmes malins des tissus. Montrent un degré plus élevé de anaplasia et avoir les propriétés d'invasion et les métastases, comparé à des néoplasmes bénins.

Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.

Tumeurs ou un cancer du pancréas. Selon les types de ilôt des cellules présentes dans les tumeurs, peut être plusieurs hormones sécrétées par des cellules alpha du pancréas : Glucagon ; INSULIN de BETA du pancréas ; et des cellules de la somatostatine SOMATOSTATIN-SECRETING. La plupart sont des sauf le insulin-producing tumeurs malignes (insulinome).

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.

Tumeurs ou un cancer du foie...

L'âge comme constituant un élément ou influence contribuer à la production d'un résultat. Il peut être applicable à la cause ou à l ’ effet d'une circonstance. Il est utilisé en humaine ou animale mais doit peut être différenciés des concepts, selon un processus physiologique, et temps FACTEURS qui se réfère uniquement aux outrages du temps.

Protéines dans toutes les espèces de champignons.

Cellules grandi in vitro de tissus néoplasiques. S'ils peuvent être créée sous la tumeur cellule ligne, ils peuvent être cultivé sur cellule culture indéfiniment.

Tumeurs contenant cyst-like formations ou produire Mucin ou de sérum.

Un examen endoscopique, le traitement ou la chirurgie du sigmoïde pliure.

Néoplasmes bénins dérivés de l ’ épithélium glandulaire. (De Stedman, 25e éditeur)

Un adénocarcinome produisant Mucin dans des quantités significatives de Dorland, 27. (Éditeur)

C'est une analogique un antimétabolite pyrmidique antinéoplasiques. Cela interfère avec la synthèse ADN en bloquant la thymidylate synthétase conversion de l'acide désoxyuridylique en acide à thymidylic acide.

Néoplasme le transfert d 'un organe ou d'une partie du corps à un autre éloignées du site primitif.

Tumeurs ou un cancer de la peau.

Discrète tissulaire anormale dans le lumen des masses qui forment une protubérance de l'intestin. Un polype est attaché à la paroi intestinale, soit par une tige, pedunculus, ou par une large base.

Composés organiques qui contiennent du platine comme partie intégrante de la molécule.