Un état caractérisé par une mutation de résistance génotypique l'extrémité distale du long bras du chromosome X (au gène loci FRAXA ou phenotypically FRAXE) et par une diminution cognitive, une hyperactivité, d'épilepsie, language retarder, et une augmentation de la tête, oreilles, et les testicules. Intellectuel handicap survient dans presque tous les hommes et environ 50 % des femmes avec la pleine mutation de FRAXA. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P226)

Un RNA-binding protéine intracellulaire (qui se trouve majoritairement dans le cytoplasme. C'est pour réguler GENETIC dans les neurones et anglaise est absente ou en syndrome du X under-expressed fragile.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Répète des micros-satellites constitué de trois nucléotides euchromatic dissout dans le bras de chromosomes.

Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.

Protéines qui se lient à d ’ ARN molécules. Sont inclus ici et d'autres protéines Nucléaires Hétérogènes dont la fonction est de lier spécifiquement à ARN.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Un trouble début dans l'enfance. C'est marqué par la présence d ’ altération du développement ou nettement anormales dans l ’ interaction sociale et de communication et une activité nettement limité répertoire de manifestations et les intérêts de la maladie varie sensiblement selon le niveau du développement et l ’ âge chronologique de l'individu. (DSM-V)

Les protéines de surface cellulaire qui unissent et agissent par glutamate G-proteins d'influencer seconde messager systèmes. Plusieurs types de Metabotropic glutamate récepteurs ont été cloné. Elles diffèrent en pharmacologie, distribution, et des mécanismes d'action.

Un type je récepteurs couplés aux protéines G principalement exprimé cellules pyramidal post-synaptique du cortex et CENTRALE le système nerveux.

Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.

Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Transmission d'émotions, des idées, et attitudes entre individus dans points autres que le langage ?

Endogène synthétiser d'épinéphrine et de noradrénaline in vivo. On se retrouve au cerveau, sang, PPC, et dans les urines, où ses concentrations sont utilisées pour mesurer chausson de catécholamines.

La sensibilité de chromosomes entiers pour bris menant à translocation, délétion du chromosome Inversion ; séquence BREAKAGE liés ; ou autres aberrations chromosomiques.

Les distorsions sévère dans le développement de plusieurs fonctions psychologique basique anormal pour un stade de développement. Ces distorsions sont manifestées dans discours social prolongée hépatiques anormaux, mouvements moteur et spéciale.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Un sous-groupe de l ’ épilepsie caractérisée par crises convulsives qui sont constamment provoqué par un certain stimulus spécifique, visuelles et auditives des stimuli somato-sensoriel ainsi que les actes d'écrire, lisant, mangeant, et prise de décision sont des exemples d'événements ou les activités pouvant induire attaque aux affecté individus. (Clin d'Neurol fév. 1994 ; 12 (1) : 57-8)

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.

Les tests standardisés cette mesure le présent général capacité ou compétence en intellectuel performance.

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

Mouvement conjoncturels à une partie du corps qui peut correspondre, soit un processus physiologique ou un signe de maladie. Intention ou action tremblements, un simple manifestation de maladies cérébrales, est aggravée par les mouvements. En revanche, repose tremblement est maximale quand il y a pas de tentative de mouvement volontaire et manifestation relativement fréquentes survient quand la maladie de Parkinson.

Conditions caractérisée par aptitudes linguistiques (compréhension et l'expression de parler et écrire) qui sont inférieures à celles attendues pour un certain âge, généralement en l'absence d'un intellectuel. Ces troubles peuvent être associés à surdité ; cerveau maladies ; mental DISORDERS ; ou des facteurs environnementaux.

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Dendrites processus épineux dont chacune reçoit Des informations fournies par une terminaison nerveuse (de terminaison nerveuse). Ils sont souvent trouvés sur des cellules et des cellules de Purkinje pyramidal.

Loci spécifique que affiché lors d'un vide (un caryotype uncondensed étirer rapprocher vues) sur une chromatid bras après mettre en culture cellules sous certaines conditions. Ces sites sont associés à une augmentation des aberrations fragilité. Ils sont classés comme fréquents ou rares, et par la culture spécifique conditions dans lesquelles ils développent. Fragile site loci sont nommés par les lettres "FRA" suivi par une désignation pour le chromosomique, et une lettre qui fait référence à laquelle fragile site (par exemple de ce chromosome FRAXA d ’ expiration fait référence fragile site A sur le chromosome X, c'est un rare acid-sensitive folique fragile associée au syndrome du site fragile X).

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Composés contenant du lithium inorganique comme partie intégrante de la molécule.

La capacité d'apprendre et de faire face aux nouvelles situations et pour traiter efficacement les missions impliquant abstraits.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

La langue et les sons prononcée par un enfant à une certaine maturational stade de développement.

Troubles de verbal et communication non-verbale causée par réceptif ou deux, Cordelia et moi expressif LANGUE dysfonctionnement cognitif (par exemple, un retard mental, et troubles psychiatriques), audience DISORDERS.

Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.

Inclut deux producteurs et de mots, soit Ecrits ou récités.

Conditions caractérisée par une carence de compréhension ou l'expression de supports écrits et parlé formes de langage, notamment troubles acquis ou le développement.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

L ’ arrêt de la fonction ovarienne après première Menstruation mais avant l'âge de 40 ; sans ou avec OVARIAN follicule épuisées. C'est caractérisé par la présence de OLIGOMENORRHEA ou aménorrhée, augmentation et de faibles taux sanguins d ’ estradiol gonadotrophine. C'est un état de femelle HYPERGONADOTROPIC hypogonadotrope. Étiologies incluant génétique, processus auto-immuns, chimiothérapie, radiation, et infections.

Jonctions spécialisé auquel un neurone communique avec une cellule terroriste, à synapses classique, un neurone est présynaptique terminal transmetteur sécrète une substance stockée dans vésicule synaptique qui céfuroxime traverse un étroit et active creux synaptique postsynaptique récepteurs à la membrane de la cellule cible. La cible est peut-être un dendrite, des corps, ou axone d'un autre neurone, ou leur région d'un muscle ou les neurones. Cellule tubulaire rénale active des produits peuvent également communiquer via couplage électrique directe avec BOURDONNEMENT synapses. Plusieurs autres non-synaptic signal transmis électrique processus chimique ou augmenter en raison d ’ interactions médiées par extracellulaire.

La capacité du système nerveux pour changer sa réaction à la suite d'une série d'activations.

L'acte, agis, ou un exemple de narrer, c 'est-à-dire, raconter une histoire. Dans le cadre de la médecine ou ETHIQUE, narration inclut relatives du type et le personnel dans la vie d'un individu.

La somme ou des stocks de mots utilisés par une langue, un groupe, ou à un individu de Webster, 3d. (Éditeur)

Tests conçus pour évaluer langage comportement et capacités, y compris les tests de vocabulaire, la compréhension, grammaire et l ’ usage fonctionnel de langage, par exemple, Development Sentence Scoring, sevrage Receptive-Expressive Langage Scale, Parsons Langage Échantillon, Utah Test de langage Development, Michigan Langage Inventory et Verbal Langage Development Scale, Illinois Test de pouvoir, Northwestern psycholinguistic Syntax Screening Test, Peabody Picture Vocabulaire Test, Ammons full-range Picture Vocabulaire Test, et Assessment of Children's Langage Conception.

Manifestations observable psychologique d'un trouble de fonctionnement.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

L'expansion progressive de la complexité de la signification de symboles et a l'air aussi perçu et interprété par l'individu à travers un processus d'apprentissage et maturational. Phases en développement inclure votre babillage roucoulement, mot imitation avec fonctions cognitives et l ’ utilisation de phrases courtes.

Extension de la cellule nerveuse corps. Ils sont petits et des stimuli ramifiés et recevoir d'autres neurones.

Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.

Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)

Un individu conçue pour le test d'intelligence écoliers pour prédire les performances scolaires et la capacité à s'adapter à tous les jours des demandes.

Les unités cellulaires de base de tissus nerveux. Chaque neurone est constitué d'un corps, une axone et dendrites. Leur but est de recevoir, conduite, et transmettre les impulsions électriques dans le système nerveux.

Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).