Maladie dominante autosomique de tissu conjonctif avec caractéristiques anormale dans le cœur, les yeux, et le squelette. Manifestations cardio-vasculaires inclure valvule mitrale prolapsus du cordon, dilatation de l'aorte et dissection aortique. D'autres caractéristiques inclure cristallin déplacement (), l ’ ectopie cristallinienne disproportioned longs bras et l ’ hypertrophie dure-mère MATER ectasia dural). (Syndrome de Marfan est associée à des mutations du gène codant pour fibrillin, un élément majeur de microfibrils extracellulaire de tissu conjonctif.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Protéines Monomériques sous-unités de principalement globule ACTIN cytoplasmique et trouvé dans la matrice de presque toutes les cellules. Ils sont souvent associés à microtubules et peut jouer un rôle dans la médiation cytoskeletal et / ou de la prison ou la organites dans la cellule.

Un anormal balloon- sac-like ou dilatation de la paroi de l'aorte.

Déplacement congénitale du cristallin résultant de formation zonule défectueux.

Anévrisme causée par une déchirure dans la tunique intima d'un vaisseau sanguin, entraînant une hémorragie cérébrale et partageait interstitielle (disséquer) de la paroi vasculaire, impliquant souvent l'aorte. Dissection entre l'intima et provoque des médias Luminal dissection occlusion, les médias, ou entre les médias et le capuchon extérieur de adventitia aneurismal provoque la dilatation.

Dominante autosomique avec les anomalies multiple anévrisme dû à une grande TGF-beta en raison des mutations dans les signaux de type I ou II du récepteur de TGF-beta supplémentaires caractéristiques craniofaciale incluent des fentes PALATE ; CRANIOSYNOSTOSIS ; HYPERTELORISM ; ou bifid uvule. Phénotypes ressemblent ; un marfan craniosynostosis syndrome du syndrome de Marfan (Shprintzen-Goldberg ; et syndrome du syndrome d'Ehlers-Danlos.

Composants de la matrice extracellulaire composée principalement de fibrillin. Elles sont essentielles pour l'intégrité de les fibres élastiques.

L'état de structure anatomique est dilaté au-delà du normal dimensions.

Un anormal balloon- sac-like ou dilatation de la paroi de l'aorte thoracique. Cette portion de aorte descendante proximal donne lieu au viscéral et pariétales branches above hiatus de l'aorte au diaphragme.

Protubérance anormale ou visible de l'une ou de les tracts de valvule mitrale dans la GAUCHE ATRIUM pendant systole. Cela permet à la remontée de sang dans l'atrium gauche entraînant une valvule mitrale, insuffisance systolique MURMURS ; ou CARDIAC arythmie.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Du tissu conjonctif compose guère que les fibres élastiques. Les fibres élastiques ont deux composantes : Elastin et MICROFIBRILS.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Une anomalie dans lequel le bas du sternum est postérieurement disloquées et concavely difforme, entraînant une funnel-shaped thorax.

Elasthanne est une protéine fibreuse insoluble qui confère aux tissus conjonctifs leur élasticité et leur capacité à reprendre leur forme initiale après avoir été étirés ou déformés.

La branche principale du artères systémique.

Processus pathologiques impliquant une partie de l'aorte.

Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)

Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Insertion chirurgicale de vaisseau sanguin prothèses pour réparer blessés ou malades vaisseaux sanguins.

Protubérance anormale d ’ une ou plusieurs des tracts de valvule tricuspide dans la BONNE ATRIUM pendant systole. Cela permet à la remontée de sang dans l'oreillette droite menant à valve tricuspide, insuffisance systolique MURMURS. Ses principaux cause n'est pas soupape principale anomalie mais plutôt la dilatation des faites le ventricule droit et l'anneau tricuspidien.

Maladie caractérisée par la remontée de sang de l'aorte ascendante dans la GAUCHE VENTRICLE, conduisant à régurgiter. Elle est provoquée par une maladie de la valvule AORTIC ou ses tissus environnants (base aortique).

La partie de l'aorte descendante provenant de l'arche aortique et étendant aux diaphragme, éventuellement se connecter au ABDOMINAL aorte.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Un syndrome caractérisée par des lésions apparaissant sur le visage, le scalp, ou du cou qui contiennent des malformations congénitales hypoplasiques des structures et qui en plus de temps subir Verrucous hyperplasie. De plus, il est associé à des symptômes neurologiques et préparation ophtalmologique, squelettique cardiovasculaire, urogénital et troubles métaboliques.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Trouble caractérisé par épisodes intense titillant fantasmes, envies sexuelles, ou comportements impliquant un hétérosexuel. Te travestir dans les fantasmes, pulsions, ou comportements détresse cliniquement significative ou une insuffisance professionnelle dans le domaine social, ou d'autres zones de fonctionnement de l'APA, diagnostiques du DSM-IV. (1994)