Maladie dominante autosomique se manifestant par différentes associations de bourbiers preauricular fistule branchial ou kystes, sténose du canal lacrymal, perte auditive, anomalie de l'emballage, au milieu, ou oreille interne, et rénale dysplasie. Défauts incluent des associés habitus faciès étroit, asthénie, entravée du palais, overbite, profonde et myopie forte. Perte d'audition peut être dû à Mondini genre défaut cochléaire et l'étrier fixation. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)
Une enzyme groupe qui spécifiquement dephosphorylates phosphotyrosyl résidus à certaines protéines. Ensemble avec inhibiteur de protéine-tyrosine kinase, Ça régule la phosphorylation dephosphorylation et dans la transduction des signaux cellulaires et peut jouer un rôle dans la croissance cellulaire contrôle et carcinogénicité.
Protéines et peptides intervenant dans la transduction des signal inclus dans la cellule, voici peptides et de protéines transcription qui régulent l ’ activité de cellulaires FACTEURS et processus en réponse aux signaux de transmission intracellulaires. Cellule surface récepteurs peptide et de protéines peuvent faire partie d'une cascade ou jouer les signaux enzymatique à la liaison aux modifier l'action et d'autres signaux facteurs.
L'audience et équilibre parties du corps. Elle consiste en trois parties : La L 'oreille, le Moyen-Orient et l'oreille, oreille COUVERCLE. Les ondes sonores sont retransmis par cet organe est transduced où vibration à des signaux nerveux jouant un rôle de l'acoustique de sang-froid la CENTRALE, l'oreille interne contient également les organes vestibulaires à maintenir l'équilibre par transducing stimulation des signaux de sang-froid.
Les moyens de remplacer normalement fonctionnement des reins à enlever des composants du sang par DIALYSIS qui sont normalement éliminée dans l'urine.
Le passage étroit chemin qui conduit le son collectées par l'OREILLE AURICLE à la membrane du tympan.
La partie extérieure du système auditif du corps. Il inclut les AURICLE dire oreille qui collecte les OREILLE L 'son, et le canal, la membrane du tympan, et le L' oreille cartilages.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Inflammation du EMBALLAGE oreille oreille canal, y compris la désignation des cartilages des cartilages) oreille (oreillette droite, et le tympan.