Répétition Trinucléotide
Expansion Triplets Répétés
Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.
Ataxie De Friedreich
Maladie récessif autosomique, habituellement de l ’ enfance refoulée, caractérisé par une dégénerescence spinocerebellar postérieure des tracts, des colonnes, et dans une moindre mesure les corticospinal tracts. Les signes cliniques comprennent ataxie, démarche cavus plantes un certain moment donné, courbe latérale du rachis, rythmée tête tremblements, kyphoscoliosis, insuffisance cardiaque (cardiomyopathie), consécutive à une extrémité inférieure et faiblesse. La plupart des formes de cet état sont associés à une mutation dans un gène sur le chromosome 9, avec la bande Q13, codant pour le des protéines mitochondriales. (Frataxin d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1081 ; n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75) La gravité of Friedreich ataxie associée à expansion de l'intron GAA répète dans la première du gène frataxin en corrélation avec le nombre de trinucleotide se répète. (De Durr et al, n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75)
Syndrome Du Chromosome X Fragile
Un état caractérisé par une mutation de résistance génotypique l'extrémité distale du long bras du chromosome X (au gène loci FRAXA ou phenotypically FRAXE) et par une diminution cognitive, une hyperactivité, d'épilepsie, language retarder, et une augmentation de la tête, oreilles, et les testicules. Intellectuel handicap survient dans presque tous les hommes et environ 50 % des femmes avec la pleine mutation de FRAXA. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P226)
Dystrophie Myotonique
Trouble neuromusculaire caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; myotonie suit le progrès et divers multiple, et une légère atrophie INTELLECTUAL handicap peuvent également survenir. Répète TRINUCLEOTIDE anormale dans les 3 'Traduit de l'expansion de membres du gène est associée à des protéines DMPK dystrophie Myotonique 1. ADN répète l'expansion de zinc doigt protein-9 Gene l'intron est associé à dystrophie Myotonique 2.
Dégénérescences Spinocérébelleuses
Maladie De Huntington
Un trouble héréditaire familial comme autosomique trait dominant et caractérisée par l ’ apparition de chorée et démence progressive au quatrième ou cinquième décennie de vie. Commun manifestations initiale incluent le contrôle des pulsions de la paranoïa, hallucinations ; ; ; une dépression, hallucination et troubles finalement intellectuel ; perte de motricité fine ; athétose ; et diffuse chorée impliquant musculature axiale membre et se développe, entraînant un état végétatif 10-15 ans de l ’ apparition de la maladie. La variante juvénile est plus fulminante sûr y compris crises ; ataxie ; démence ; et chorée. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1060-4)
Protéine Du Syndrome X Fragile
Séquences Répétitives Acide Nucléique
Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Maladie De Machado-Joseph
Un dominantly-inherited ataxie d'abord décrite chez les personnes de Azorean et portugais descente, et par la suite identifié au Brésil, Japon, Chine, et en Australie. Cette maladie est classée comme un des SPINOCEREBELLAR Spinocérébelleuses (type 3) et a été associée à une mutation du gène MJD1 sur le chromosome 14. Les signes cliniques inclure progressiste, dysarthrie, ataxie, nystagmus, instabilité posturale rétraction de la paupière, et les fasciculations. Dystonie est proéminent des patients plus jeunes (dénommés maladie De Machado-Joseph de type I). Signes de type II ataxie et des signes oculaires ; Les signes de type III et une atrophie MUSCULAR sensorimotor Type Iv une neuropathie, signes et symptômes extrapyramidaux combinée à une neuropathie sensorimotor. (De Clin Neurosci 1995 ; 3 (1) : 17-22 ; Ann Neurol 1998 Mars Sept ; 43 (3) : 288-96)
Allèles
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Maladies Neurodégénératives Héréditaires
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Instabilité Génomique
Conformation Acide Nucléique
Minisatellites
Transducteurs tandem modérément répétitif, court (10-60 bases) séquences d'ADN que l'on trouve dispersées à travers le génome, aux extrémités des chromosomes (télomères) et concentrés près de télomères. Leur degré de la répétition est deux à plusieurs centaines à chaque locus. Loci par millers mais chaque locus montre une unité répétée distinctif.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Protéines Tissu Nerveux
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Séquences Répétées En Tandem
Inverted Repeat Sequences
Séquence d'acides nucléiques copies un sont arrangés d'orientation opposés. Ils mentiront peut-être adjacent à tous... (tandem) ou être séparés par une séquence qui ne fait pas partie de la répète (trait d'union). Ils peuvent être vrai palindromic se répète, c 'est-à-dire lire le même à l'avant, ou qui lit complémentaires comme complément dans l'autre orientation. Complémentaires inversé répète ont le potentiel pour former épingle Loop ou stem-loop des structures qui en résulte des structures cruciformes (tels que Cruciform ADN complémentaires) lorsque le double boucle inversée survenir dans les régions en rade.
Ataxies Spinocérébelleuses
Un groupe de dominantly hérité, essentiellement la forme tardive Spinocérébelleuses cérébelleuse, qui ont été divisé en plusieurs sous-types basés sur les caractéristiques et la cartographie génétique. Progressiste ataxie est un point central de ces conditions, et dans certains sous-types polyneuropathie ; dysarthrie ; une perte de la vision ; et d ’ autres troubles peuvent se développer. (De Joynt Clinique neurologie, 1997, l 'essentiel, Ch65 Neuropathol Exp 12-17 ; J Neurol 1998 Jun ; 57, paragraphe 6 : 531-43)
Flap Endonucleases
Endonucléases qui retirent 5 'séquences d'ADN de l'ADN structure appelée un ADN flap, flap ADN apparaît dans la structure ADN bicaténaire contenant un monobrin pause où 5 la part du en aval brin est trop long et se superposait au 3' fin de la mèche, battez en amont en aval endonucleases fendre le brin du chevauchement rabat structure précisément après la première base-paired nucléotidiques, créant une ligatable Nick.
Anticipation Génétique
Protéines De Liaison Au Fer
Des protéines qui se lie spécifiquement de fer.
Fragilité Chromosomique
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Maladies Génétiques Congénitales
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Corps D'Inclusion Intranucléaire
Protéines De Liaison De L'Arn
Protéines qui se lient à d ’ ARN molécules. Sont inclus ici et d'autres protéines Nucléaires Hétérogènes dont la fonction est de lier spécifiquement à ARN.
Généalogie
Ataxie Cérébelleuse
Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)
Age of Onset
Dystrophie Musculaire Oculopharyngée
Une maladie héréditaire dont autosomale dominante cadeaux en tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et progressiste ptosis des paupières, les mutations du gène POLY -Binding (A) ont été associés à des protéines II Oculopharyngeal dystrophie musculaire.
Maladies Neurodégénératives
Récepteur Androgène
Réparation De L'Adn
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Protéines Nucléaires
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
Détermination Séquence Adn
Hétéroduplex
Acide nucléique bicaténaire molécules (DNA-DNA ou DNA-RNA) qui contient les régions de l 'inadéquation des qualifications nucléotides (non-complementary). In vivo, ces Heteroduplexes peut résulter d ’ une mutation ou recombinaison génétique ; in vitro, ils sont formés par hybridation. Acides nucléiques résultant de l'analyse au microscope à électrons Heteroduplexes facilite la cartographie de régions homologie de séquence de base d'acides nucléiques.
Modèle Génétique
Peptides
Membres de la classe de composés composé de AMINO ACIDS peptide sont unis par les liens entre les acides aminés à l'intérieur linéaire, ramifiés ou cyclique. OLIGOPEPTIDES sont composés de structures environ 2-12 acides aminés. Polypeptides se composent d ’ environ 13 ans ou plus acides aminés, protéines sont linéaires polypeptides qui sont normalement synthétisé sur les ribosomes.
Chromosome X Humain
Transcription Génétique
La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.
Répétition Dinucléotide
Adn Satellite
Très répétitif séquences d'ADN trouvé dans HETEROCHROMATIN, principalement près centromeres. Ils se composent de simples séquences (courte) (voir MINISATELLITE répète toujours) menées en tandem souvent pour former d'importantes blocs de séquence. En outre, une accumulation de mutations suivantes, ces blocs de répétitions répété en tandem eux-mêmes. Le degré de la répétition est de l'ordre de 1 000 à 10 millions à chaque locus. Loci sont rares, en général, une ou deux par chromosome. Ils s'appelaient satellites depuis gradients dans la densité, souvent sédiment aussi distincte, satellite groupes distincts de la majeure partie de l'ADN génomique ASSIETTE distincts, en raison d 'une composition.
Saccharomyces Cerevisiae
Amorces Adn
Phénotype
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Génome Humain
Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.
Oligodésoxyribonucléotide
Cartographie Chromosomique
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Marqueur Génétique
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Protéine Msh2
Séquence Des Acides Aminés
Dénaturation Acide Nucléique
Rupture de la structure secondaire d'acides nucléiques par la chaleur, pH extrêmes ou traitement chimique, ADN double brin est "fondu" par dissociation de la non-covalent liaisons hydrogène et interactions hydrophobe. Dénaturé ADN semble être un monobrin structure souple. Les effets de l'ARN sont similaires sur une dénaturation quoique moins prononcées et largement réversible.
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Délétion Séquentielle
Exon
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Endodeoxyribonucleases
Souris Transgéniques
Chromosome X
Maladies Du Système Nerveux
Protéines Saccharomyces Cerevisiae
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Protéines Fixant Adn
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Arn
Un polynucleotide constitué essentiellement de chaînes à répétition épine dorsale de phosphate et Ribose unités auquel Nitrogenous bases sont fixées. ARN macromolecules biologique est unique en cela qu'elle peut encoder information génétique, comme un composant structurel abondante de cellules, et possède également activité catalytique. (Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)
Répétition Ankyrine
Motif qui contient une protéine 33-amino acide longue séquence qui arrive souvent en tandem remorqué. Répéter cette séquence d'acides 33-amino a été découvert dans ANKYRIN où il est impliqué en interaction avec des résines dorsaux anion (1), de la synthèse des protéines. Ankyrin répète Coopérativement plier dans des domaines médiatrices via reconnaissance moléculaire protein-protein interactions.
Southern-Blot
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Séquences Répétées, Acides Aminés
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Maladies Expérimentales
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Analyse Mutations Adn
Oligonucléotides
Polymères faite de quelques (2-20) nucléotides. Dans la génétique moléculaire, elles se rapportent à une courte séquence synthétique de faire correspondre une région où une mutation est connue pour survenir, puis utilisé comme une sonde (sondes oligonucléotide Dorland, 28). (Éditeur)
Protein-Serine-Threonine Kinases
Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.
Genetic Testing
Adn Complémentaire
Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.
Promoter Regions, Genetic
Genetic Linkage
Facteurs De Transcription
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.