Retinal Dystrophies
Dystrophies Musculaires
Dégénérescence De La Rétine
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Dystrophie Myotonique
Trouble neuromusculaire caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; myotonie suit le progrès et divers multiple, et une légère atrophie INTELLECTUAL handicap peuvent également survenir. Répète TRINUCLEOTIDE anormale dans les 3 'Traduit de l'expansion de membres du gène est associée à des protéines DMPK dystrophie Myotonique 1. ADN répète l'expansion de zinc doigt protein-9 Gene l'intron est associé à dystrophie Myotonique 2.
Leber Congenital Amaurosis
Une maladie dégénérative rare a hérité de maladie des yeux qui apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie qui en résulte une perte de vision. Ne pas confondre avec Leber héréditaire neuropathie optique, la maladie peut être causée par des cellules Photoreceptor développement anormal de au RETINA ou par la dégénération des cellules rétinienne très prématuré.
Myopathie De Duchenne
Une maladie du muscle récessif X-linked provoquée par une incapacité à synthétiser DYSTROPHIN, qui intervient à maintenir le morceau de sarcolemma. Fibres musculaires subir un processus qui présente une dégénérescence et régénérescence. Les signes cliniques incluent faiblesse proximal dans les premières années de vie, pseudohypertrophy, cardiomyopathie (voir infarctus maladies) et une incidence accrue d ’ altération de la tives. Becker dystrophie musculaire est un état étroitement liée avec un autre dépistage précoce (en général l'adolescence) et une lente progression sûr. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1415)
Rétinite Pigmentaire
Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.
Dystrophies Héréditaires De La Cornée
Désordres héréditaires bilatéraux de la cornée, généralement un caractère héréditaire dominant qui peut être présente à la naissance mais plus fréquemment développer pendant l'adolescence et progressent lentement toutas sa vitas. Dystrophie maculaire central est transmise comme autosomique défaut récessif.
Electroretinography
Cis-Trans-Isomerases
Dystrophie Musculaire Animale
La dystrophie musculaire animale est une maladie génétique et dégénérative qui affecte le tissu musculaire des animaux, provoquant une faiblesse, une atrophie et souvent une mort prématurée, avec des similitudes cliniques et pathologiques à la dystrophie musculaire de Duchenne chez l'homme.
Protéines Oeil
Fond De L'Oeil
Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
Généalogie
Dystrophie Endothéliale De Fuchs
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Rétinopathies
La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.
Syndrome De Laurence-Moon
Récessif autosomique état caractérisé par d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique ; spinocerebellar dégénération ; un retard mental ; une rétinite pigmentaire ; et l'obésité. Ce syndrome était précédemment dénommés Laurence-Moon-Biedl jusqu'à BARDET-BIEDL syndrome du syndrome a été identifié comme une entité distincte. (De n Engl J Med. 1989 oct 12 ; 321 (15) : 1002-9)
Gène Récessif
Maladies Héréditaires De L'Oeil
Photoreceptor Cells, Vertebrate
Rétine
Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.
Peripherins
Type III filament intermédiaire des protéines exprimée principalement dans les neurones de la périphérie et CENTRALE nerveux NATIONAUX. Peripherins sont impliqués dans l ’ élongation neurite pendant le développement et déchirures régénération après la blessure.
Cécité
Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Maladie dégénérative musculaire dominante autosomique caractérisée par une faiblesse musculaire lente progression de la face, upper-arm, et la ceinture scapulaire. L'apparition des symptômes survient habituellement sur la première ou deuxième décennie de vie. Affecté patients présentent habituellement un insuffisance extrémité supérieure élévation. Ça a tendance à être suivi par faiblesse des muscles faciaux, principalement impliquant l'orbicularis oris orbicularis oculi et muscles. (Neuromuscul Disord 1997 ; 7 (1) : 55-62 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1420)
Dystrophine
Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Analyse Mutations Adn
Pigment Epithelium of Eye
Syndrome De Bardet-Biedl
Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)
Microphtalmie
Photoreceptor Cells
Spécialisée et transduce cellules qui détectent la lumière. Ils sont classés en deux classes basé sur leur lumière réception structure, les photorécepteurs ciliaire et le rhabdomeric photorécepteurs avec microvillosités. Ciliaire photorécepteurs utiliser Opsins qui activent inhibition cascade de la phosphodiestérase. Rhabdomeric photorécepteurs utiliser Opsins qui activent la phospholipase C en cascade.
Nyctalopie
Échec ou imperfections de la vision de nuit ou dans la lumière morne, avec une bonne vision ne par beau temps, 27ème Dorland. (Éditeur)
Alstrom Syndrome
Autosomale récessif rare maladie caractérisée par plusieurs défaillances d ’ organe. La clé caractéristiques cliniques incluent une dégénérescence rétinienne (nystagmus, pathologique ; une rétinite pigmentaire ; et éventuel cécité), l'obésité infantile, sensorineural perte auditive, et le développement mental normal. Endocrinologic complications incluent TYPE 2 DIABETES sucré ; HYPERINSULINEMIA ; Acanthosis nigricans ; une insuffisance rénale ou hépatique ; et évolutive échecs. La maladie est causée par mutation du gène ALMS1.
Adaptation Oculaire Obscurité
Ajustement des yeux dans des conditions de l'obscurité, la sensibilité oculaire à la lumière est augmentée pendant sombre adaptation.
Acuité Visuelle
Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.
Retinal Pigment Epithelium
La seule couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA, situé étroite afin de les pourboires (emballage segments) du Retinal Photoreceptor. Ces des cellules épithéliales sont macroglia qui pratiquent les fonctions essentielles pour les photorécepteurs, tels que nutritif, phagocytose du hangar photoreceptor muqueuses et en garantissant attachement rétinienne.
Dystrophie Musculaire D'Emery-Dreifuss
Un groupe de dystrophie musculaire héréditaire heterogenous sans l'implication de système nerveux. La maladie est caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; faiblesse ; contracture du muscle coudes ; tendon d'Achille ; et postérieure muscles cervicaux ; avec ou sans caractéristiques cardiaque. Il y a plusieurs héritage génétique des motifs notamment X-linked (chromosome X), et autosomale dominante autosomale gène récessif mutations.
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Angiographie Fluorescéinique
Représentation d'un système vasculaire après injection intraveineuse d'une solution à la fluorescéine. Les images peuvent être photographiés ou télévisée. Il est utilisé surtout dans l'étude de la rétine et uveal vascularisation.
Souris De Lignée Mdx
Une souche de la souris arising from a MUTATION spontanée (Mdx) chez la souris C57Bl consanguin. Cette mutation est X chromosome-linked homozygote viable et produit des animaux qui manque le muscle protéine DYSTROPHIN, avez des taux sériques des enzymes musculaires et adopte des lésions histologiques similaire à MUSCULAR dystrophie musculaire. Les caractéristiques histologique, les connections, et cartographier ces souris Mdx position de faire un bon modèle animal de Duchenne MUSCULAR dystrophie musculaire.
Phénotype
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Retinal Rod Photoreceptor Cells
Neurones sensitifs photosensible située dans la rétine périphérique, avec leur densité augmente radially loin de la fossette Centrale. Être plus sensibles à la lumière que l'antimatière rétinienne, la tige des cellules sont responsables de la vision (crépuscule à scotopique intensités) ainsi que la vision périphérique, mais fournir aucune discrimination raciale.
Syndrome D'Usher
Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.
Atrophie Optique Héréditaire De Leber
Un trouble génétique qui liée maternotoxiques cadeaux en aigu ou subaigu comme de la quarantaine vision centrale perte menant au central scotome ou la cécité. La maladie a été associée à des mutations du Sens ADNmt, dans les gènes pour Complex I, III et IV polypeptides, qui peut agir de façon autonome ou en association avec l'autre pour provoquer la maladie. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim / Mimmy # 535000 (17 avril 2001))
Dégénérescence Maculaire
Des modifications dégénératives des RETINA généralement des adultes plus âgés qui en résulte une perte de vision au centre du champ visuel (la macula lutéaux) grâce à des lésions de la rétine. Elle se produit à sec et sous-marine formes.
Mutation Faux Sens
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Retinal Cone Photoreceptor Cells
Neurones sensitifs photosensible située avant tout placées sous la fossette Centrale de la macula lutéaux. Il y a trois principaux types de cellules cône (rouge, bleu et vert) dont la sensibilité spectrale photopigments ont différentes formes. Cône rétinienne cellules opérer en plein jour à la vision (photopic intensités) fournir couleurs et l'acuité visuelle centrale.
Maladies De La Choroïde
Dystrophies Neuroaxonales
Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)
Atrophie Optique Autosomique Dominante
Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).
Codon Non-Sens
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Exon
Druses De La Papille Optique
Disque optique corps composés principalement d'acide mucopolysaccharides pouvant produire pseudopapilledema (augmentation de l'optique disque sans HYPERTENSION intracrânienne) et des déficits visuels. Drusen peuvent également survenir dans la rétine (voir Druses De La Rétine). (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, p355)
Sarcoglycanes
Maladies Kystiques Rénales
Lipofuscine
Souches Mutantes De Rat
Champ Visuel
Analyse Par Hétéroduplex
Une méthode pour détecter des mutations génétiques en mélangeant la souche sauvage de l'ADN mutant et PCR-amplified suivie d'une dénaturation reannealing. La surcharge et médicaments seront résolues par Gel Electrophoresis, avec unique détectable sous des conditions différentes formulations du gel et analyse électrophorétique optimale, une grosse paire de base décalages peut également être analysé en utilisant la microscopie électron de visualiser heteroduplex régions.
Tomographie Par Cohérence Optique
Genetic Linkage
Rhodopsin
Un violacée, photophobe ROD rétiniennes pigment a trouvé de la plupart des vertébrés. C'est un complexe, constituée d'une molécule de ROD OPSIN et une molécule de 11-cis (RETINALDEHYDE rétinienne). Rhodopsin présente une absorption maximale longueur d'onde à environ 500 nm.
Dystrophie Musculaire Oculopharyngée
Une maladie héréditaire dont autosomale dominante cadeaux en tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et progressiste ptosis des paupières, les mutations du gène POLY -Binding (A) ont été associés à des protéines II Oculopharyngeal dystrophie musculaire.
Dystroglycanes
Visual Field Tests
Age of Onset
Dystrophie Sympathique Réflexe
Un syndrome caractérisé par une brûlante douleur sévère dans un cas extrême vasomoteurs sudomotor, accompagnée de modifications trophiques, et en os non associées à un lésion du nerf spécifique. Cette condition est le plus souvent déclenchée par un trauma à des tissus mous ou des complexes. La peau sur la région touchée est habituellement érythémateux et démontre une hypersensibilité aux stimuli tactile et érythème. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1360 ; Douleurs 1995 oct ; 63 127-33) (1) :
Cartographie Chromosomique
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Hétérozygote
Troubles De La Vision
Apprentissage visuel limiter un ou plusieurs des fonctions basiques de l'oeil : L ’ acuité visuelle, sombre adaptation, couleur de la vision ou vision périphérique. Ces peut résulter de sang-froid ; optique EYE maladies maladies ; VISUAL voie des maladies ; lobe OCCIPITAL des maladies ; OCULAR motilité DISORDERS ; et autres troubles (De Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p132).
Polymorphisme Conformationnel Simple Brin
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Malformations Multiples
Utrophine
Vitelliform Macular Dystrophy
Héréditaire autosomale dominante maculopathie avec accumulation de l ’ enfance LIPOFUSION dans l ’ épithélium pigmentaire rétinien. Affecté individus acuité visuelle centrale, et perte progressive vision distordue (metamorphopsia). Elle est associée à des mutations au chlorure bestrophin, un canal.
Lod Score
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Protéines Tissu Nerveux
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Muscles Squelettiques
Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.
Protéines Filament Intermédiaire
Haplotype
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Genetic Testing
Rod Opsins
Protéines photosensibles exprimées en Photoreceptor ROD. Ils sont la protéine des composantes de Rod photoreceptor pigments comme RHODOPSIN.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Protéines De Transport
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Rod Cell Outer Segment
Transporteurs
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Guanylate Cyclase
Génotype
Maladies Expérimentales
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Séquence Des Acides Aminés
Vision, Ocular
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Thymopoïétines
Deux étroitement liée non glycosylés (poids moléculaire 7000) isolé du thymus. Ces hormones provoquer la différenciation des prothymocytes à thymocytes au sein du thymus. Ils ont aussi causer une altération de la transmission neuromusculaire retardé in vivo et sont donc pense être l'agent responsable de la myasthénie.
Troubles Myotoniques
Lumière
Fluorescence
La propriété de radiations en étant irradié. Les radiations émise est habituellement de plus longue longueur d'onde que cet incident ou absorbé, par exemple, une substance peut être irradier avec les radiations émettent la lumière visible et invisible. La fluorescence aux rayons X est utilisé dans le diagnostic.
Expansion Triplets Répétés
Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.