Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.
Infection de la rétine par Cytomegalovirus caractérisé par nécrose rétinienne, hémorragie, oedème, et des occlusions vaisseau connecte-les. Les rétinites à cytomégalovirus est une grosse infection opportuniste chez les patients atteints du SIDA et peut causer la cécité.
Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.
Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.
Un violacée, photophobe ROD rétiniennes pigment a trouvé de la plupart des vertébrés. C'est un complexe, constituée d'une molécule de ROD OPSIN et une molécule de 11-cis (RETINALDEHYDE rétinienne). Rhodopsin présente une absorption maximale longueur d'onde à environ 500 nm.
Inflammation du RETINA. C'est rarement limitée à la rétine, mais est fréquemment associé avec les maladies de la choroïde (CHORIORETINITIS) et du Secrétaire optique (neuroretinitis).
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Spécialisé dans les neurones phototransduction vertébrés, comme la canne et des occlusions de l'antimatière rétinienne photoreceptor non-visuelles. Des neurones ont été rapportés dans le grand cerveau, les glandes pinéales GLAND circadiens et les organes du système.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.
Type III filament intermédiaire des protéines exprimée principalement dans les neurones de la périphérie et CENTRALE nerveux NATIONAUX. Peripherins sont impliqués dans l ’ élongation neurite pendant le développement et déchirures régénération après la blessure.
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Ajustement des yeux dans des conditions de l'obscurité, la sensibilité oculaire à la lumière est augmentée pendant sombre adaptation.
Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.
Spécialisée et transduce cellules qui détectent la lumière. Ils sont classés en deux classes basé sur leur lumière réception structure, les photorécepteurs ciliaire et le rhabdomeric photorécepteurs avec microvillosités. Ciliaire photorécepteurs utiliser Opsins qui activent inhibition cascade de la phosphodiestérase. Rhabdomeric photorécepteurs utiliser Opsins qui activent la phospholipase C en cascade.
Un nucléotide cyclique phosphodiestérase sous-famille c'est hautement spécifique de GMP Cyclique. C'est retrouvé principalement dans le segment des Photoreceptor externe du RETINA. Elle est constituée de deux sous-unités catalytique, dénommés alpha et bêta, qui forment un dimère. En outre deux sous-unités réglementaire, qualifiées de Gamma et Delta, qui modulent son activité et la localisation de l'enzyme.
Neurones sensitifs photosensible située dans la rétine périphérique, avec leur densité augmente radially loin de la fossette Centrale. Être plus sensibles à la lumière que l'antimatière rétinienne, la tige des cellules sont responsables de la vision (crépuscule à scotopique intensités) ainsi que la vision périphérique, mais fournir aucune discrimination raciale.
L'aire totale ou l'espace visibles dans une personne est vision périphérique with the eye l'air simple.
Désordres héréditaires autosomale congénital récessif caractérisé par sensorineural audience perte et la rétinite génétiquement et de manière symptomatique hétérogène, cours cours inclure de type I, de type II et III. Leur sévérité, précoce de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonctionnement vestibulaire variable.
Neurones sensitifs photosensible située avant tout placées sous la fossette Centrale de la macula lutéaux. Il y a trois principaux types de cellules cône (rouge, bleu et vert) dont la sensibilité spectrale photopigments ont différentes formes. Cône rétinienne cellules opérer en plein jour à la vision (photopic intensités) fournir couleurs et l'acuité visuelle centrale.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Échec ou imperfections de la vision de nuit ou dans la lumière morne, avec une bonne vision ne par beau temps, 27ème Dorland. (Éditeur)
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Protéines photosensibles exprimées en Photoreceptor ROD. Ils sont la protéine des composantes de Rod photoreceptor pigments comme RHODOPSIN.
La possibilité de voir ou la perte ou absence de perception de stimuli visuels. Cette réaction peut être le résultat de EYE maladies ; optique sang-froid maladies ; chiasma optique ; ou cerveau maladies maladies touchant les voies VISUAL ou OCCIPITAL lobe.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Mode de mesurer et cartographier le champ de vision périphérique, du central à un de l'oeil.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.
Représentation d'un système vasculaire après injection intraveineuse d'une solution à la fluorescéine. Les images peuvent être photographiés ou télévisée. Il est utilisé surtout dans l'étude de la rétine et uveal vascularisation.
En utilisant une méthode d ’ imagerie lasers qui est utilisé pour un remappage structure sous la surface réfléchissante. Quand un site de l'échantillon est à la même optique (parcours cohérence avec la référence miroir, le détecteur observe interférence banlieusards.
Une enzyme qui catalyse le déshydrogénation de l'inosine 5 '-Phosphate à xanthosine 5' -Phosphate en présence de NAD. CE 1.1.1.205.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Récessif autosomique état caractérisé par d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique ; spinocerebellar dégénération ; un retard mental ; une rétinite pigmentaire ; et l'obésité. Ce syndrome était précédemment dénommés Laurence-Moon-Biedl jusqu'à BARDET-BIEDL syndrome du syndrome a été identifié comme une entité distincte. (De n Engl J Med. 1989 oct 12 ; 321 (15) : 1002-9)
La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.
Membranaires de l ’ anhydrase carbonique a trouvé dans un poumon capillaires et les reins.
Une maladie dégénérative rare a hérité de maladie des yeux qui apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie qui en résulte une perte de vision. Ne pas confondre avec Leber héréditaire neuropathie optique, la maladie peut être causée par des cellules Photoreceptor développement anormal de au RETINA ou par la dégénération des cellules rétinienne très prématuré.
Un complexe RNA-protein nucléaire qui joue un rôle en ARN nucleoplasm. Dans le traitement, le U4-U6 snRNP avec le U5 snRNP preassemble en une seule particule qui se lie au 25s U1 et U2 snRNPs et le substrat pour former mature SPLICEOSOMES. Il y a aussi des preuves pour l'existence des différents U4 ou U6 snRNPs en plus de leur organisation en tant que U4-U6 snRNP.
La lumière sensible emballage portions de corde ni rétinienne un cône photoreceptor cellule. Le segment externe contient une pile de disque muqueuses chargés de pigments rétinienne photoreceptive pigments (externe). Le segment est connecté au segment intérieure par un Photoreceptor CONNECTING Cilium.
Une grande surface superfamille de protéines membranaires caractérisée par leurs quatre domaines transmembranaire. Ils jouent un rôle dans une variété de processus tels que l ’ adhésion et cellulaire motilité. Ils sont peut-être impliqués dans l'organisation de surface Microdomaines Membranaires qui régulent l'activation des leucocytes.
Une zone d'environ 1,5 mm de diamètre dans la macula lutéaux où la rétine éclaircit beaucoup de l'oblique réaffectations de toutes les couches sauf le pigment Epithelium couche en pente. Il inclut les murs de la fossette (Clivus) et contient quelques tiges dans sa périphérie. Au centre (foveola) les cônes sont plus adaptées à rendement élevé acuité visuelle, chaque cône être connecté à une seule cellule synovial. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."
Apprentissage visuel limiter un ou plusieurs des fonctions basiques de l'oeil : L ’ acuité visuelle, sombre adaptation, couleur de la vision ou vision périphérique. Ces peut résulter de sang-froid ; optique EYE maladies maladies ; VISUAL voie des maladies ; lobe OCCIPITAL des maladies ; OCULAR motilité DISORDERS ; et autres troubles (De Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p132).
Filaments 7-11 nm de diamètre a trouvé dans le cytoplasme des cellules. Beaucoup de protéines spécifiques appartiennent à ce groupe, par exemple, desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament acide Fibrillary gliales protéine ; les protéines.
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Le pont entre les grandes et des occlusions de l'emballage segments d'un bâton ou cône photoreceptor cellule. Dedans, protéines synthétisés dans le segment intérieure sont transportés du segment.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Le montant minimal de stimulus sensoriel énergie nécessaire pour obtenir une réponse.
Protéines photosensibles dans les membranes des cellules de Photoreceptor tels que les armes et les cones. Opsins ont varié lumière absorption pharmacodynamiques et sont membres de la famille. Leurs ligands G-Protein-Coupled récepteurs sont de vitamine A-based chromophores.
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Enzymes qui catalyser le réaménagement de la géométrie, double obligations. CE 5.2.
Gènes qui sont situés sur le chromosome X.
Affections congénitales, anomalie rétinienne bilatérales, souvent caractérisée par la disposition des cellules dans un rétinienne nucléaire externe ou palisading motif rayonnant entourant un espace oculaire central. Ce trouble est parfois héréditaire.
Zone un ovale dans la rétine, 3 à 5 mm de diamètre, généralement situés dans le postérieur temporal poteau de l'œil et légèrement en deçà du niveau du disque, optique est caractérisé par la présence d'un pigment jaune qui traverse l'diffuse oedémateuse couches internes, contient la fossette Centrale au centre, et constitue la meilleure phototropic acuité visuelle. C'est dépourvu de des vaisseaux sanguins, sauf dans sa périphérie, et reçoit nourrissant de l'choriocapillaris de la choroïde. (De Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Un trouble génétique qui liée maternotoxiques cadeaux en aigu ou subaigu comme de la quarantaine vision centrale perte menant au central scotome ou la cécité. La maladie a été associée à des mutations du Sens ADNmt, dans les gènes pour Complex I, III et IV polypeptides, qui peut agir de façon autonome ou en association avec l'autre pour provoquer la maladie. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim / Mimmy # 535000 (17 avril 2001))
Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.
Une vue subjective avec les yeux fermés et en l'absence de lumière. Phosphènes peut être spontané, ou induite par chimique, électrique, ou mécanique (pression) stimuli qui provoquent le champ visuel pour éclairer sans données optiques.
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Infections de l ’ œ il due à minute agents intracellulaire. Ces infections peuvent conduire à une inflammation sévère dans diverses parties de l'œil - conjonctive, Iris, paupières, etc. plusieurs virus ont été identifiées comme les agents pathogènes. Parmi ces mesures, Herpesvirus, Adenovirus Poxvirus et Myxovirus.
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Une série de tests utilisés pour évaluer l'diverses fonctions des yeux.
Les signaux reçus sont transformées par Photoreceptor dans des signaux électriques qui peut être transmis au cerveau.
Récessif autosomique trouble caractérisé par une rétinite pigmentaire Polydactylie obésité ; ; ; ; ; un retard mental hypogenitalism dysplasie rénale ; et la petite taille. Ce syndrome a été identifié à une entité séparée, de syndrome du LAURENCE-MOON J Med Genet. (De février 1997 ; 34 (2) : 92-8)
Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.
Une caractéristique complexe de symptomes.
À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.
Examen de l'intérieur de l'oeil avec un ophtalmoscope.
Mince, la population des processus mobile trouvé couvrant la surface de CILIOPHORA ciliates (libre) ou la surface des cellules inventer ciliated épithélium. Chaque Cilium résulte... d'une granules de base dans la couche superficielle de cytoplasme. Le mouvement de Cilla ciliates propulse à travers le liquide dans lequel ils vivent. Le mouvement de Cilla sur un épithélium ciliated sert pour propulser une surface couche de mucus ou fluide. (King & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Vision considéré comme étant inférieure d'une vision normale acceptée telle que représentée par des normes de l ’ acuité visuelle, champ de vision, ou la mobilité. Faibles vision généralement d ’ expiration fait référence troubles dus à des maladies qui ne peut être corrigée par réfraction (par exemple, maculaire DEGENERATION ; retinitis pigmentosa, rétinopathie diabétique, etc.).
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Des rats de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un rat oeuf ou rat EMBRYO, un mammifère. Elles contiennent gènes d'une autre espèce.
Équipement artificiel comme une caméra attachée à un simulateur externally-worn sur le RETINA, optique sang-froid ou VISUAL cortex, avait l'intention de restaurer la vision ou les amplifier.
Cette partie du spectre électromagnétique dans le visible et infrarouge, ultra-violet, portée.
La portion d'un portable situé entre la tige rétinienne ROD INNER SEGMENT et l'épithélium pigmenté de la rétine. Il contient une pile de photosensibles disque muqueuses chargés de RHODOPSIN.
Appareils pour examiner l'intérieur de l'œil clair, permettant ainsi la visualisation des structures de l'œil UMDNS profondeur. (1999)
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Enregistrement de la moyenne repose l'amplitude du potentiel intervenant entre la cornée et la rétine de lumière et obscurité adaptation comme les yeux deviennent une norme distances à droite et gauche. L'augmentation du risque potentiel de lumière adaptation est utilisé pour évaluer l'état de l'épithélium pigmenté de la rétine.
Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).
Un agent antiviral utilisé dans le traitement des les rétinites à cytomégalovirus. Foscarnet montre également une activité contre herpesviruses humaine et le VIH.
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
L'ultime d 'exclusion des absurdités séquences ou introns séquences intermédiaires (ARN) avant le dernier bulletin est envoyé dans le cytoplasme.
INTERNEURONS du vertébré RETINA contenant deux procédés. Ils reçoivent des données de la Retinal Photoreceptor et envoyer des outputs au rétinien des cellules ganglionnaires. Le bipolaire latérale aussi des connexions dans la rétine avec les horizontales et des occlusions de l'AMACRINE avec des cellules.
La seule couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA, situé étroite afin de les pourboires (emballage segments) du Retinal Photoreceptor. Ces des cellules épithéliales sont macroglia qui pratiquent les fonctions essentielles pour les photorécepteurs, tels que nutritif, phagocytose du hangar photoreceptor muqueuses et en garantissant attachement rétinienne.
Une protéine 48-Kd externe de l'segment de tiges rétinienne et un composant de la cascade de phototransduction. Arrestine étanche G-protein activation par la liaison à phosphorylée photolyzed rhodopsin. Arrestine causes expérimental uvéite auto-immune fois injecté dans des animaux de laboratoire.
Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.
La couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA ; le corps ciliaire ; et les IRIS dans les yeux.
La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Un genre de la famille PARVOVIRIDAE PARVOVIRINAE, D, qui sont dépendante d'un assistant avec coinfection adénovirus ou herpesviruses pour leur efficace réplication. Le type espèce est virus adéno-associé 2.
La partie interne d'une tige rétinienne photoreceptor cellule ou cône, situé entre la Photoreceptor CONNECTING Cilium et la synapse avec les autres neurones (rétinienne ; des des des horizontales rétinienne). La protection interne de segment contient la cellule corps, le noyau, les mitochondries, et mes instruments pour la synthèse des protéines.
Disque optique corps composés principalement d'acide mucopolysaccharides pouvant produire pseudopapilledema (augmentation de l'optique disque sans HYPERTENSION intracrânienne) et des déficits visuels. Drusen peuvent également survenir dans la rétine (voir Druses De La Rétine). (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, p355)