Porphyrie cutanée récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN décarboxylase dans les deux le foie et la moelle osseuse. Similaire à porphyrie Cutanée Tarda, cette maladie est causée par des anomalies de la cinquième voie 8-enzyme enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème, mais est une déficience d'enzyme homozygote avec moins de 10 % de l ’ activité enzymatique de la normale. Lésions sont graves et mutiler.

Une enzyme qui catalyse le la décarboxylation de UROPORPHYRINOGEN III à coproporphyrinogen III par la conversion des quatre groupes de quatre groupes de méthyle acétate. C'est la cinquième voie 8-enzyme enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème. Plusieurs formes des PORPHYRIAS sont les résultats de cette déficience d'enzyme comme porphyrie Cutanée Tarda ; et Hepatoerythropoietic porphyrie.

Un groupe hétérogène de maladies métaboliques par erreur dans la biosynthèse de l ’ hème voie dans le foie, la moelle osseuse, ou les deux. Ils sont classés par un déficit en enzymes spécifiques, les tissus du site d'enzyme défaut, ou les caractéristiques cliniques ça inclut cutané (aiguë) ou neurologiques (lésions cutanées). Porphyries peut être héréditaire ou acquis, en cas de toxicité hépatique érythropoïétine à la moelle osseuse ou les tissus.

Un groupe de maladies métaboliques due à un déficit de plusieurs enzymes dans le foie voie biosynthèse de l ’ hème. Se caractérisent par l'accumulation et observé une augmentation de porphyrines ou ses précurseurs. Les signes cliniques inclure neurologiques (porphyrie toujours avec nous PYELONEPHRITE AIGUË), lésions résultant photosensibilisation (porphyrie Cutanée Tarda), ou les deux Coproporphyrie héréditaire). (Porphyrias hépatique peut être héréditaire ou acquis, en cas de toxicité hépatique aux tissus.

Porphyrie dominante autosomique qui est dû à un déficit en HYDROXYMETHYLBILANE Synthase dans le foie, le troisième enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Les signes cliniques sont récurrentes, troubles neurologiques et menacer le pronostic vital ABDOMINAL douleur et augmentation de aminolevulinic AGENTS et Portoporphurine dans les urines.

Porphyrie récessif autosomique qui est dû à un déficit en UROPORPHYRINOGEN III Synthase dans la moelle osseuse ; alias congénitale porphyrie érythropoïétique. Cette maladie est caractérisé par de photosensibilité d ’ une anémie ; ; ; ; l ’ accumulation de lésions hydroxymethylbilane ; et une augmentation de l ’ excrétion du UROPORPHYRINS et COPROPORPHYRINS.

Porphyrie dominante autosomique c'est dû au déficit en 1.3.3.4 protoporphyrinogen la monoamine oxydase (CE) dans le foie, le septième enzyme 8-enzyme voie dans la biosynthèse de l ’ hème. Caractéristiques cliniques incluent des symptômes neurologiques et lésions. Patients excréter une augmentation du taux de porphyrine précurseurs, COPROPORPHYRINS et protoporphyrinogen.

Dominante autosomique une porphyrie ou acquise due à une déficience en UROPORPHYRINOGEN décarboxylase dans le foie... c'est caractérisé par photosensibilité et lésions avec peu ou pas. Symptômes neurologiques de type I acquise est la forme et est fortement liée à maladies du foie et les toxicités hépatique causées par l ’ alcool ou des oestrogènes stéroïdes. Type II est la forme familiale.

Une enzyme qui catalyse le tetrapolymerization du monopyrrole Portoporphurine dans le hydroxymethylbilane preuroporphyrinogen (UROPORPHYRINOGENS) dans plusieurs étapes discrets. C'est la troisième voie 8-enzyme enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème. Chez l'homme, déficit en cette enzyme codée par HMBS (ou PBGD) entraîne une forme de porphyrie (porphyrie neurologiques PYELONEPHRITE AIGUË toujours avec nous). Cette enzyme était anciennement listé comme CE 4.3.1.8

Le porphobilinogène est un intermédiaire clé dans la biosynthèse de l'hème, formé par la condensation de deux molécules de déaminé-acide delta-aminolévulinique, catalysée par l'enzyme porphobilinogène synthase.

Une qui catalyse le flavoenzyme membranaires de l ’ oxygène aromatization protoporphyrinogen IX (Protogen) à en protoporphyrine IX (Proto IX). C'est la dernière enzyme de la branche de l'hème et chlorophylle calcium-dépendants des plantes, et est la cible de diphenyl ether-type herbicides. Variegate la porphyrie est dominante autosomique déficit associée protoporphyrinogen oxydase).

Un groupe de composés contenant la structure porphin pyrrole, quatre anneaux connectés par methine ponts dans une configuration cyclique auquel une variété de chaînes latérales sont reliés. La nature de la chaîne latérale est indiqué sur une préfix e, comme uroporphyrin, hematoporphyrin, etc. Les porphyrines en association avec le fer, forme l'hème composant dans biologiquement composés significative tels que l ’ hémoglobine et myoglobine.

Une enzyme qui catalyse le cyclization de hydroxymethylbilane céder UROPORPHYRINOGEN III et de l'eau. C'est la quatrième enzyme dans la biosynthèse de l ’ hème 8-enzyme voie, et est codée par des mutations de Uros Uros Gene. Gene entraîner CONGENITAL porphyrie érythropoïétique.