La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Gènes qui inhibent l'expression du phénotype tumorigène. Elles sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Quand gène suppresseur de tumeur sont inactivées ou perdu, une barrière à la normale prolifération éliminée et non-régulés croissance est possible.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Vraie perte de portion d'un chromosome.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

L'accouplement des plantes ou animaux qui sont étroitement liées génétiquement.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

Gène suppresseur de tumeur située dans la région de chromosomes humains 18q21-qter 18. L'absence de ces gènes est associée à la formation du cancer colorectal métastatique (DCC représente effacé dans le cancer colorectal). Les produits de ces gènes montrent d'importantes homologie de cellule neurale et adhésines connexes glycoprotéines de surface.

Très répétitif séquences d'ADN trouvé dans HETEROCHROMATIN, principalement près centromeres. Ils se composent de simples séquences (courte) (voir MINISATELLITE répète toujours) menées en tandem souvent pour former d'importantes blocs de séquence. En outre, une accumulation de mutations suivantes, ces blocs de répétitions répété en tandem eux-mêmes. Le degré de la répétition est de l'ordre de 1 000 à 10 millions à chaque locus. Loci sont rares, en général, une ou deux par chromosome. Ils s'appelaient satellites depuis gradients dans la densité, souvent sédiment aussi distincte, satellite groupes distincts de la majeure partie de l'ADN génomique ASSIETTE distincts, en raison d 'une composition.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Protéines qui sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Déficiences ou anomalies dans ces protéines peuvent entraîner une croissance et développement tumeur cellule irrégulière.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.

Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

La supériorité de la génotype hétérozygote avec respect à un ou plusieurs personnages en comparaison avec le correspondant homozygotes.

Gène suppresseur de tumeur située dans la région 5q21 sur le long bras de chromosomes humains 5. La mutation de ces gènes est associée à la formation du cancer colorectal métastatique (MCC représente muté dans le cancer colorectal).

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Un groupe d'enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de diphosphate bonds in composés tels que inhibiteurs nucléosidiques di- et tri-phosphates et sulfonyl-containing anhydre comme adenylylsulfate. (Enzyme nomenclature, 1992) CE 3,6.

La présence dans une cellule de deux chromosomes de la même parent, sans chromosome de cette paire de l'autre parent. Ce chromosome composition provient de non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) indésirables pendant la méiose. Le Uniparentale peut être composé de deux chromosomes homologue d'un parent (heterodisomy), une copie d'un seul chromosome (isodisomy).

Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Gène suppresseur de tumeur située sur chromosomes humains 13 dans la région 13q14 et de codage pour une famille de phosphoproteins avec des poids moléculaires allant de 104 kDa à 115 kDa. Une copie du virus sauvage de RB Gene est nécessaire pour le développement rétinien normal. Perte ou inactivation des deux allèles communs sur ce lieu entraîne un rétinoblastome.

Une situation où un membre (allèle) d'un gène paire est perdu (perte de Heterozygosity) ou amplifiée.

Un animal ou espèces de plantes en voie d'extinction. Causes peut inclure l'activité humaine, changement climatique ou de changement dans prédateur / proie des ratios.

Une tumeur maligne causée par la multiplication des souches non contrôlée (blastemal rénale), (stroma des cellules stromales gastro-intestinales (GIST) et des cellules épithéliales (épithéliales) éléments. Cependant, pas les trois sont présents dans chaque affaire. Plusieurs gènes ou zones chromosomiques ont été associés à Wiill tumeur qui est habituellement trouvé dans l'enfance en tant que cabinet boule dans un enfant ou abdomen.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 17 dans la région 17q11.2. Starlz de ces gènes pense que cela cause neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

Une tumeur maligne avec une organisation épithéliales glandulaire.

Des tumeurs ou de cancer de l'humain.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.

Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.

Plus de parahydroxybenzoate de groupes d'ADN. ADN méthyltransférases (ADN) endossent Methylases cette réaction d ’ utiliser S-ADENOSYLMETHIONINE que le donneur de groupe méthyle.

Gène suppresseur de tumeur située dans la région 5q21 sur le long bras de chromosomes humains 5. La mutation de ces gènes est associé à polypose adénomateuse familiale (Adenomatous Polyposis Coli) et syndrome du GARDNER, ainsi que des cancers colorectaux sporadiques.

Un carcinome des cellules épithéliales squameuses dérivés de stratifié. Elle pourrait également survenir chez les sites de l ’ épithélium ou glandulaire columnar est normalement présent. (De Stedman, 25e éditeur)

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Gène suppresseur de tumeur humaine situé sur le chromosome 9 dans la région 9p21. Ce gène est effacées ou mutés dans une large gamme de tumeurs malignes. (De Segen, Current Med Talk, 1995) Deux alternativement épissée gènes sont codées par p16 : CYCLIN-DEPENDENT kinase P16 et des contraceptifs p14ARF suppresseur de tumeur.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.

La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté deux fois. Symbole : 2N ou 2X.

Différentiel et reproduction de génotypes différents non aléatoires, opérant pour altérer le gène fréquences dans une population donnée.

Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.

Phosphoprotein nucléaire codée par le gène p53 (gènes, P53) dont la fonction rénale normale est de contrôler cellule prolifération et une apoptose. Un mutant, voire absents protéine p53 a été trouvé dans la leucémie ; ostéosarcome, cancer colorectal et cancer ; poumon.

La production d ’ accouplement ou sélective progéniture par hybridation, GENETIC chez les animaux ou plantes.

Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.

L 'accomplissement de dissections avec l'aide d'un microscope.

Electrophoresis dans lequel une fécule gel (un mélange d'amylose et amylopectine) est utilisée comme moyen de diffusion.

Tumeurs ou le cancer de l ’ ovaire. Ces néoplasmes peut être bénignes ou malignes. Ils sont classés selon les tissus d'origine, tels que la surface Epithelium, le stroma des cellules, et l'endocrinien des totipotent GERM.

La survenue de hautement polymorphique des micros-satellites dinucléotide mono- et répète dans cellules somatiques. C'est une forme de génome instabilité associée à des anomalies de l'ADN divergence réparer.

Tumeurs ou les cancers du rein.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Un produit du p16 gène suppresseur de tumeur (gènes, P16). Il est également appelé INK4 ou INK4A parce que c'est le prototype membre de la kinase INK4 CYCLIN-DEPENDENT DE LA SEROTONINE. Cette protéine est de la transcription de l'ARNm alpha p16 gène. L'autre de ce gène, produite à partir du alternativement épissée beta transcription, des protéines suppresseur de tumeur est p14ARF. Tous les deux produits ont p16 gène suppresseur de tumeur fonctions.

Relativement à croissance lente du gliome oligodendrocytes et a tendance à survenir dans le cerveau, thalamus ou ventricule latéral. Ils peuvent présenter à tout âge, mais sont plus fréquente dans le troisième à cinquième décénies, avec une incidence pic dans les dix premières années. Le plan histologique, encapsulées, ces tumeurs sont relativement avascular, et forment de kystes et microcalcifications. Cellules néoplasiques ont tendance à avoir tout ronds noyaux entouré de purs noyaux. Les tumeurs peuvent varier en fonction de formes de cancer bien différencié de hautement astrocytome. (De DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, 5e p2052 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p655)

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene action dans les tissus néoplasiques.

Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Une enzyme catalysant la formation de AMP de adénine et phosphoribosylpyrophosphate. Ça peut servir une enzyme pour le recyclage de l ’ adénine dans les acides nucléiques. CE 2.4.2.7.

Cancer de la tumeur ni COLON fini ou la ou les deux. Des facteurs de risque de cancer colorectal incluent rectocolite chronique ; polypose Polyposis Coli ; l ’ exposition à compressée ; et une radiothérapie du col d'une première impression.

D ’ une augmentation du nombre de copies du gène codant pour une protéine spécifique sans proportionnelle dans d'autres gènes. Elle se produit naturellement via l'excision d'une copie de la séquence de répéter le chromosome et sa réplication extrachromosomal en génétique, ou via la production de l'ARN transcription de toute la séquence de répéter l ’ ARN ribosomal suivi par le VIH-1 et VIH-2 de la molécule à produire un exemplaire supplémentaire de la séquence ADN original, laboratoire techniques ont été introduits à induire la réplication disproportional par inégale traverser, transport de l'ADN de cellules sanguines ou dégradées génération de séquences extrachromosomal pas rouler en cercle réplication.

Lipidique alcalines qui agit sur phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate réguler diverses signal de transduction des signaux. Elle module cellule PROCESSUS DE LA CROISSANCE ; cellule ; et une apoptose. Mutations dans Pten sont associées à des maladies et Proteus syndrome du COWDEN ainsi que celles néoplasiques douteuse.

La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Cartographie du caryotype d'une cellule.

Trouble héréditaire dominante autosomique (avec une fréquence élevée de mutations spontanés) qui présente des modifications liées au développement dans le système nerveux, muscles, os, et la peau, plus particulièrement dans les tissus provenant des neurones embryonnaires hyperpigmented CREST. Multiples lésions cutanées et sous-cutanées tumeurs sont la marque de cette maladie. Du système nerveux central et périphérique néoplasmes surviennent fréquemment, surtout gliome optique sang-froid et neurofibrosarcoma. NF1 est causée par des mutations qui inactiver le gène, Neurofibromatosis gènes NF1 (1) sur le chromosome 17q. L ’ incidence des troubles d'apprentissage est également élevée dans cet état. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1014-18) Il y a chevauchement de caractéristiques cliniques de Noonan à un syndrome appelé syndrome du syndrome neurofibromatosis-Noonan PTPN11 et NF1. Les gènes sont impliquées dans le signal de transduction Ras PROTEINS (SRA).

D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.

Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.

L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des plantes.

Tumeurs du cerveau et de la moelle épinière dérivée de cellules gliales qui varier d'histologiquement bénins hautement astrocytome et formes de tumeurs malignes. Fibrillary astrocytomas sont les plus fréquemment rapportées et peuvent être classées par ordre de malignité (augmentation notes j'par IV). Dans les deux premières années de vie, astrocytomas ont tendance à originate dans les hémisphères cérébelleux ; chez les adultes, ils surviennent plus fréquemment et fréquemment dans le cerveau subit cancer. (De Devita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, 5e pp2013-7 ; Holland et al., Cancer Medicine, 3d Ed, p1082)

Une tumeur Néoplasme composé de cellules épithéliales élogieux pour infiltrer les tissus environnants et donner lieu à des métastases. C'est un type histologique de Néoplasme mais est souvent utilisé à tort comme synonyme de "cancer". (De Dorland, 27 e)

Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.

Un ordre de nématodes de la sous-classe SECERNENTEA. Caractéristiques comprend un système excrétoire H-shaped avec deux subventral glandes.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Processus pathologiques qui ont tendance à devenir malin. (De Dorland, 27 e)

Tumeurs ou un cancer du poumon.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

L ’ inverse échange de segments positions correspondant au long de paires de chromosomes homologue par symétrique bris et largeur rejoindre formant cross-over sites (Holliday JUNCTIONS) qui sont résolus durant chromosome SEGREGATION. Crossing-over intervient généralement au cours de la méiose mais elle pourrait également survenir en l'absence de la méiose, par exemple, avec des chromosomes bactériens, organelle chromosomes, ou de cellules somatiques chromosomes nucléaire.

Tumeurs ou cancer de l'oesophage.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Désordre héréditaire transmis par dominante autosomique Gene et caractérisé par de multiples exostoses (plusieurs osteochondromas) près des bouts d'os longs. L'anomalie génétique entraîne une anomalie sur l'activité ostéoclastique métaphysaires au bout de l'os pendant le processus remodelage de l'enfance ou l'adolescence. Les métaphyses bénigne, souvent des excroissances osseuses plafonné par du cartilage. Un petit nombre de subir une transformation néoplasiques.

Une tumeur bénigne épithéliales avec une organisation glandulaire.

Un sous-groupe de HLA-DRB beta chaînes qui marquera la HLA-DR51 sous-type sérologique.

Espèces. On a ou subspecies-specific ADN (y compris COMPLEMENTARY ADN ; conservé gènes et chromosomes, entier ou génomes complets Hybridation) utilisés dans les études afin de déceler les micro-organismes, pour mesurer DNA-DNA homologies, au groupe sous-espèces, etc. l'ADN sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour l'ADN sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ? L ’ utilisation de l'ADN sondes fournit un précis, sensible, rapide, et peu coûteux remplaçant pour les cultures cellulaires techniques pour diagnostiquer les infections.

Un sous-groupe de HLA-DRB beta chaînes qui comprend plus de 50 allelic variantes. Le HLA-DRB3 beta-Chain sous-type est associé à HLA-DR52 sous-type sérologique.

Un relativement fréquentes Néoplasme du CENTRALE le système nerveux qui naît de cellules arachnoidal. La majorité sont bien différencié tumeurs qui poussent lentement et avoir un faible potentiel d'être intrusif, bien que les sous-types malignes apparaît. Regarde ont une prédilection émerger de la région cérébrale parasagittal convexity, sphenoidal crête, olfactif échoué groove, et de CANAL. (DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp2056-7) 5

Tumeurs des composantes intracrânienne du système nerveux central, y compris le cerveau en ganglion basal, de l'hypothalamus, thalamus, tronc cérébral et le cervelet. Cerveau néoplasmes sont subdivisées en provenant du tissu cérébral (primaires et secondaires, métastatique) (c 'est-à-dire formes primaires sont subdivisées en tumeurs bénignes et malignes formes. En général, les tumeurs cérébrales peut également être classé par précoce, type histologique, ou présentant emplacement dans le cerveau.

Un sous-groupe de HLA-DRB beta chaînes qui marquera la HLA-DR53 sous-type sérologique.

Une copie numéro variation qui se traduit par une diminution de Gene POSOLOGIE dus à des loss-of-function mutation. La perte Hétérozygotie est associés à des anomalies ou malades état car les phénotypes restant gène est insuffisante.

Famille de retrovirus-associated séquences d'ADN (Ras) à l'origine, isolés de Harvey (H-ras Ha-ras, éruption cutanée) et Kirsten (K-ras, Ki-ras, Rask) Murine Sarcoma virus. SRA gènes sont largement conservé entre les espèces animales et des séquences correspondant aux deux H-ras et K-ras gènes ont été détectés chez l'humain, aviaire et murins et non-vertebrate génomes. Le étroitement liées N-ras Gene a été détecté dans le sarcome neuroblastome et lignées cellulaires. Tous les gènes de la famille ont une structure similaire exon-intron et chaque p21 encode une protéine.

La constitution chromosomiques de cellules, dans laquelle chaque type de chromosome est représenté une fois. Symbole : N.

Portions d'ADN génomique nous qui existent dans différents multiples entre individus. Beaucoup de variations nombre de copies ont été associés à la sensibilité ou de résistance aux maladies.

Une invasion d'infiltrer) (CARCINOMA du système ductal mammaires (glandes mammaires) dans de l'humain.

Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)

Une aggravation d'une maladie au cours du temps. Ce concept est souvent utilisé pour chroniques et des maladies incurables où la scène de la maladie est un déterminant important de traitement et au pronostic.

Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Un groupe de qui catalysent les hydrolases ester monophosphoric avec l ’ hydrolyse de la production d'une taupe de Orthophosphate. CE 3.1.3.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Aucun de plusieurs gros mammifères carnivore de la famille CANIDAE que habituellement chassent en meute.

Cellules grandi in vitro de tissus néoplasiques. S'ils peuvent être créée sous la tumeur cellule ligne, ils peuvent être cultivé sur cellule culture indéfiniment.

Une forme de néoplasie endocrinienne multiple qui se manifeste par la survenue des tumeurs dans les glandes parathyroïdes, l'hypophyse GLAND, et les îlots pancréatiques. Les signes cliniques inclure l ’ hyperparathyroïdie ; l ’ hypercalcémie ; l ’ hyperprolactinémie ; Cushing maladie ; Gastrinome ; et syndrome du Zollinger-Ellison. Cette maladie est due à loss-of-function du MEN1 Gene, un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sur le chromosome 11 (Locus : 11q13).

Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur le chromosome 17 humaine à Locus 17q21. Des mutations de ce gène sont associés à la formation d'héréditaire ET L ’ OVAIRE de syndrome du nucléaire. Ça encode une protéine qui est un composant de voies de réparation d'ADN.

Tentative de exprime en termes reproductibles l'étendue des Néoplasme dans le patient.

Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.

La science a affaire à la terre, et sa vie, surtout la description de terre, mer et air et la distribution de la vie végétale et animale et humaine, y compris l'humanité industries with reference to the mutual relations de ces éléments. (Éditeur) 3D de Webster,

Une maladie héréditaire causées par des mutations autosomale dominante impliquant le chromosome 19, c'est caractérisé par la présence de INTESTINAL POLYPS, constamment dans le jéjunum et cutanéo-muqueuses pigmentation avec mélanine taches des lèvres, muqueuse buccale et chiffres.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

Un adénocarcinome dans lequel la tumeur éléments sont disposées comme finger-like processus ou solide nodule sphérique un épithélium saillant de surface.

Modifications de mécanismes de contrôle est manifestée par échapper, une augmentation de la croissance potentielle, altérations de la surface cellulaire, des anomalies morphologiques et biochimique karyotypic, les écarts par rapport à la norme, et d'autres attributs conférant le pouvoir d'envahir métastasée, et tuer.

L'interruption ou la suppression de l'expression d'un gène à cascade ou Translational niveaux.

La fluctuation de l'allèle FRÉQUENCE de génération en génération.

Des gènes au loci participent au développement des Wiill tumeur. Parmi ceux-ci se trouvent WT1 humain à humain 11p13 et WT2) à (MTACR1 11p15.

Une espèce de mouton, ovis bélier, descendante de formes sauvage du Proche-Orient, surtout mouflon.

Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 22. Mutation ou une perte de ces gènes causes neurofibromatose De Type 2.

Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.

Les plus fréquents de la (des micros-satellites qui se répétait des micros-satellites répète) euchromatic dissout dans le bras de chromosomes. Ils sont composés de deux nucléotides répétées en tandem ; et thymine, guanine (GT) n, est le plus souvent.

Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.

La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.

Un adénocarcinome caractérisé par la présence de différentes associations de clarté et d'hobnail-shaped cellules cancéreuses. Il y a trois prédominant modèles décrit comme tubulocystic, solide, et papillaire. Ces tumeurs, généralement situés dans les organes reproducteurs féminins, ont été observées plus fréquemment chez les jeunes femmes depuis 1970 grâce à cette association avec une exposition intrautérine à Diethylstilbestrol. (De Hollande et al., Cancer Medicine, 3d éditeur)

C'est un indicateur acido-basiques incolore en solution acide, mais devient rose à rouge comme la solution devient alcaline. Il est utilisé pour se soigner en cathartique.

Le total des organismes processus par lequel se reproduire. (Stedman, 25e éditeur)

Bénignes et malignes système nerveux central néoplasmes dérivée de cellules gliales (soit astrocytes, oligodendrocytes et ependymocytes). Astrocytes peut être astrocytomas (glioblastome multiforme ou astrocytome) (voir glioblastome). Oligodendrocytes génèrent-elles oligodendrogliomas (oligodendrogliome) et ependymocytes peut subir une transformation en devenir épendymome ; plexus choroïde tumeurs ; ou de colloïdes kystes du 3e ventricule. (De Escourolle et al., Manuel of Basic ses fonctions, 2e Ed, p21)

Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Un cours de mollusques composé de moules ; ; ; ; des palourdes et coques SCALLOPS. Se caractérisent par une coquille articulé bilatéralement symétrique et un pied utilisé à creuser et ancrer.

Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)

Le complément génétique d'un organisme, y compris toutes ses gènes est représenté dans son ADN ou, dans certains cas, son ARN.

Bénignes et malignes des processus néoplasiques qui résultent ou méningée secondairement impliquer l'enveloppe du cerveau et de la moelle épinière.

Tumeurs ou un cancer de la peau.

Une prédiction du résultat probable d'une maladie basé sur un individu et l'état de la série habituelle de la maladie comme dans des situations similaires.

Un état avec des lésions des muqueuses de la plus faible résultant de l ’ oesophage (oesophagite, estomac aux reflux gastrique). Dans le processus de métaplasie, l'écaille cellules sont remplacés par des cellules identiques aux épithélium columnar avec ceux de l ’ intestin ou le salmon-pink muqueuse de l'estomac. Barrett est columnar épithélium est un marqueur pour les reflux et sévère précurseur de l ’ adénocarcinome de l'œsophage.

Syndrome neurocutaneous autosomale dominante classiquement caractérisé par un retard mental ; EPILEPSY ; et des lésions cutanées (par exemple, adénome hypomelanotic sebaceum et érythème). Il y a, cependant, une forte hétérogénéité les manifestations neurologiques. C'est également associé à tuber corticale et HAMARTOMAS formation dans le corps, surtout du cœur, reins, et les yeux. Mutations dans deux loci TSC1 et TSC2 qui encode hamartin et tuberin, respectivement, sont associés à la maladie.

Les bâtiments dans le noyau des cellules fongiques composée de ou contenant l'ADN, qui transportent l'information génétique essentiel de la cellule.

Tumeurs ou cancer de l'estomac.

Le degré de réplication du chromosome fixée par le caryotype.

Une lésion avec cytologiques caractéristiques associés à un carcinome invasif mais les cellules cancéreuses sont confinées à l'épithélium d'origine, sans invasion de la membrane basale.

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

La sensibilité de chromosomes entiers pour bris menant à translocation, délétion du chromosome Inversion ; séquence BREAKAGE liés ; ou autres aberrations chromosomiques.

Nombre de personnes dans une population par rapport à l'espace.

Syndrome rare caractérisé par autosomale dominante et épithéliaux mésenchymateuses néoplasmes à plusieurs sites p53. Mutation du gène suppresseur de tumeur, un composant de l'ADN dommages réponse voie, apparemment les membres de la famille qui prédispose hériter de développer certains cancers. Le spectre de cancers dans le syndrome a été démontré pour inclure, outre de cancer et des tissus mous (sarcome) ; cerveau tumeurs ; ostéosarcome ; leucémie ; et CARCINOMA surrénale.

La ségrégation asymétrique la réplication des gènes pendant ce qui aboutit à la production de recombinant apparente non-reciprocal brins et la transformation d'un allèle dans un autre. Ainsi, par exemple, la prophase produits d'un individu va peut-être Aa Aaaa ou Aaaa au lieu de Aaaa, c ’ est-à-dire que la A allèle, a été transformé en un allèle ou vice versa.

Instituant le père relation entre un homme et un enfant.

Tumeurs ou un cancer de la bouche.

CDNA partielle (ADN), COMPLEMENTARY séquences qui sont uniques aux ADNc dans lequel ils sont dérivés.

Le processus génétique de mélange entre parents génétiquement différents pour produire un hybride.

Leucémie lymphoïde chronique expérimental de souris.

Tumeurs ou cancer résultant de la muqueuse ; la lèvre inférieure surfaces de la cavité buccale ; pharynx ; du larynx ; et les cervicales œsophage. Autres sites sont comprises les sinus et le nez para-nasales ; les glandes salivaires GLAND enzyme et les glandes parathyroïdes ; et mélanome et cancers de la peau non-mélanomes de la tête et du cou. (De Hollande et al., Cancer Medicine, 4ème Ed, p1651)

La détection des RESTRICTION fragment polymorphismes - ACR sélectif par fragments issus de restriction ADN génomique nous suivi par analyse de l'analyse électrophorétique amplifié restriction fragments.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Un groupe hétérogène de sporadique ou héréditaire dérivée de cellules du cancer des reins. Il y a plusieurs sous-types y compris les cellules clair, le carcinome Chromophobe, la collecte, le conduit, le fuseau cellules (sarcomatoid) ou mélangé cell-type carcinome.

Un INK4 cyclin-dependent kinase contenant quatre ANKYRIN-LIKE répète. INK4B est souvent inactivé par suppressions, mutations, ou de tumeurs Hématologiques hypermethylation.

Protéine Muts Homolog 2 protéine est trouvés eukaryotes et est une protéine Muts Homolog des protéines ADN Mismatch-Binding joue un rôle essentiel dans prophase recombinaison et l'ADN réparer de nucléotides dépareillés.

Hémoglobines caractérisé par des modifications structurelles au sein de la molécule. Le changement peut être soit absence, plus ou substitution d ’ une ou plusieurs des acides aminés de l'Robert partie de la molécule à certains postes dans le polypeptide chaînes.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Des méthodes utilisées pour déterminer la allèles spécifique ou SNPs les polymorphismes nucléotides (unique).

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.