Netherton Syndrome
Hyperkératose
Désignation pendant plusieurs formes sévères de ichtyose, présent à la naissance, que se caractérise par hyperkeratotic desquamation. Nourrissons peut naitre collodion, entourés d'une membrane qui commence verser dans les 24 heures. Ceci est suivi dans deux semaines par persistante desquamation généralisée. Les formulaires inclure bulleuses (hyperkératose), (non-bullous lamellaires ichtyose Liée), de type mouillé et sécheresse genre.
Protéines Sécrétoires Inhibitrices De Protéinases
Peptides et de protéines dans les fluides sécrétions et leurs corps sont protéase DE LA SEROTONINE. Ils jouent un rôle dans l ’ inflammation, les tissus et réparer votre immunité (innée IMMUNITY innées endogène) par inhibition telle que celle induite par des leucocytes et exogène des protéases tels que ceux observés en envahissant micro-organismes.
Ichtyose
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
Dermatite Exfoliatrice
La participation de la peau, par un squameuse, érythémateuse dermatite survenant soit en secondaire à un processus réactives ou trouble cutané, dermatite atopique (par exemple, psoriasis, etc.), soit d ’ une atteinte primaire ou idiopathique. Il est souvent associée à la perte de cheveux et ongles, hyperkératose des paumes et la plante, et prurit. (De Dorland, 27 e)
Kallicréines
Les enzymes protéolytiques de la sérine Endopeptidase famille a trouvé dans le sang normal et d'urine. Précisément, Kallicréines sont des puissants vasodilatateurs et hypotensives et augmentation de la perméabilité vasculaire et affecter le muscle lisse. Ils agissent comme des agents d'infertilité chez les hommes. Trois formes sont reconnus, plasma 3.4.21.34 plasma kallikrein (CE), de tissu 3.4.21.35 plasma kallikrein (CE) et l ’ antigène Spécifique CE 3.4.21.77).
Inhibiteurs De La Sérine Protéinase
Epidermis
La couche externe, non vasculaires de la peau. Il est composé de l'intérieur vers l'extérieur, de cinq couches de l'épithélium : (1) (strate arrêtée couche basale basale epidermidis) ; (2) (strate arrêtée couche épineux spinosum epidermidis) ; (3) (strate arrêtée couche granuleuse granulosum epidermidis) ; (4) (strate arrêtée couche claire lucidum epidermidis) ; et (5) excité couche (stratum corneum epidermidis).
Desmogléine 1
Acanthosis Nigricans
Abêtalipoprotéinémie
Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.
Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main
Maladies Rares
Encyclopedias as Topic
Achalasie Oesophagienne
Chorée
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.