Autosomale récessif rare maladie avec variable expressions. Caractéristiques cliniques de la maladie inclure variable ICHTHYOSIFORM érythrodermie, CONGENITAL ; bambou cheveux (trichorrhexis invaginata) ; et la dermatite atopique. La maladie est causée par mutation du gène SPINK5.
Désignation pendant plusieurs formes sévères de ichtyose, présent à la naissance, que se caractérise par hyperkeratotic desquamation. Nourrissons peut naitre collodion, entourés d'une membrane qui commence verser dans les 24 heures. Ceci est suivi dans deux semaines par persistante desquamation généralisée. Les formulaires inclure bulleuses (hyperkératose), (non-bullous lamellaires ichtyose Liée), de type mouillé et sécheresse genre.
Peptides et de protéines dans les fluides sécrétions et leurs corps sont protéase DE LA SEROTONINE. Ils jouent un rôle dans l ’ inflammation, les tissus et réparer votre immunité (innée IMMUNITY innées endogène) par inhibition telle que celle induite par des leucocytes et exogène des protéases tels que ceux observés en envahissant micro-organismes.
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
La participation de la peau, par un squameuse, érythémateuse dermatite survenant soit en secondaire à un processus réactives ou trouble cutané, dermatite atopique (par exemple, psoriasis, etc.), soit d ’ une atteinte primaire ou idiopathique. Il est souvent associée à la perte de cheveux et ongles, hyperkératose des paumes et la plante, et prurit. (De Dorland, 27 e)
Une caractéristique complexe de symptomes.
Les enzymes protéolytiques de la sérine Endopeptidase famille a trouvé dans le sang normal et d'urine. Précisément, Kallicréines sont des puissants vasodilatateurs et hypotensives et augmentation de la perméabilité vasculaire et affecter le muscle lisse. Ils agissent comme des agents d'infertilité chez les hommes. Trois formes sont reconnus, plasma 3.4.21.34 plasma kallikrein (CE), de tissu 3.4.21.35 plasma kallikrein (CE) et l ’ antigène Spécifique CE 3.4.21.77).
Composés qui inhibent ou exogènes endogène sérine Endopeptidases.
La couche externe, non vasculaires de la peau. Il est composé de l'intérieur vers l'extérieur, de cinq couches de l'épithélium : (1) (strate arrêtée couche basale basale epidermidis) ; (2) (strate arrêtée couche épineux spinosum epidermidis) ; (3) (strate arrêtée couche granuleuse granulosum epidermidis) ; (4) (strate arrêtée couche claire lucidum epidermidis) ; et (5) excité couche (stratum corneum epidermidis).
Un desmosomal cadherin c'est un autoantigen dans le trouble cutané pemphigus FOLIACEUS.
Un restreintes melanosis consistant en un brown-pigmented verrucosity veloutée ou bien papillomatosis dans les plis axillae et autres corps. Elle se produit lors de troubles endocriniens, pathologie maligne sous-jacente, l ’ administration de certaines drogues, ou comme maladie héréditaire.
Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.
Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
La motilité troubles de l'oesophage, dans lequel le baisser ESOPHAGEAL SPHINCTER (près du cardia) échoue à te détendre entraînant fonctionnel obstruction de l'œsophage et dysphagie. Achalasie se caractérise par un grossièrement et contracté dilatées oesophage (megaesophagus).
D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.