Hérité myotonic maladies avec l ’ enfance tôt myotonie. Hypertrophie musculaire est commune et myotonie peut perturber marche et autres mouvements, c'est classé comme Thomsen (autosomale dominante) ou Becker () généralisé autosomale récessif myotonie principalement basé sur l'héritage modèle. Becker type est aussi cliniquement plus sévères. Dominante autosomique plus légère variante avec les symptômes et plus tard son effet est connu sous le nom de myotonie levior. Mutations dans le muscle squelettique voltage-dependent canaux chlorure sont associés à des troubles.

Après une relaxation musculaire échec prolongée de contraction. Cela peut survenir après la percussion, volontaire, contractions musculaires ou une stimulation électrique du muscle. Myotonie est une caractéristique caractéristique de myotonic DISORDERS.

Membrane cellulaire glycoprotéines qui forment des canaux à ions de chlorure ? Passer sélectivement incluent FENAMATES bêtabloquants non sélectifs ; ETHACRYNIC AGENTS ; et du tamoxifène.

Le maintien et souvent, c'est douloureux. Cette contraction de fibres musculaires peuvent survenir comme une espèce de phénomène unique, ou comme une manifestation d'une maladie sous-jacente (par exemple, urémie ; maladie ; une analyse neurone moteur, etc.). (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1398)

Un syndrome X-linked récessif réticulaire caractérisée par une pigmentation des ongles et leucoplasie dystrophie de la muqueuse orale et anormalités dentaires. Peut également se produire. Complications sont prédisposée à maligne et l'atteinte médullaire avec pancytopénie. (De Int J Paediatr Dent 2000 déc. ; 10 (4) : X-linked 328-34) La forme est aussi appelé syndrome Zinsser-Cole-Engman et implique le gène qui encode une protéine appelée dyskerin hautement conservée.

Un groupe de hérité ectodermal dysplasias dont les plus éminents, les cliniques entraînant une dystrophie clou hypertrophique PACHYONYCHIA. Plusieurs voies spécifiques sous-types de pachyonychia congenita ont été associés à des mutations dans les gènes qui encode KERATINS.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Maladies par myotonie, qui peut être héréditaire ou acquis. Myotonie peuvent être limités à certains muscles (ex : Main intrinsèque musculaire) ou se manifester par une maladie généralisée.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodium perméabilité ioniques du squelette myocytes SCN4A. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, sont associés avec plusieurs myotonic DISORDERS.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Muscles d'expression faciale ou mimétisme muscles qui incluent les nombreuses muscles fournies par le nerf facial qui sont autour et déménager la peau du visage. (De Stedman, 25e éditeur)

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Production de la drogue ou des produits biologiques qui ne sont probablement pas fabriqués par l'industrie privée si spécial incitations sont fournies par les autres.

Plantes dont les racines, des feuilles, graines, ouaf, ou autre partie constituante posséder thérapeutique, tonic, purgatif, ou d'autres attributs pharmacologique curatif administrées à un homme ou animaux.

Processus qui a traversé pour une drogue pour recevoir l 'approbation, par une agence du gouvernement. Y compris tout requise pré-cliniques ou cliniques test, critique, soumission, et de l' évaluation des candidatures et les résultats, et la surveillance après commercialisation de la drogue.

Le collectif désignation de trois organismes avec commun : La Communauté économique européenne (Common Market), la Communauté européenne de et l 'énergie atomique (Euratom). C'était connu comme la Communauté européenne jusqu'en 1994. C'est principalement une union économique avec les principaux objectifs de la libre circulation des biens, des capitaux, et que les travailleurs. Services professionnels, médicale, sociale et paramédical ainsi, sont inclus sous le travail. Les constituants pays sont Autriche, Belgique, Danemark, Finlande, France, Grèce, Irlande, Italie, Luxembourg, Pays-Bas, Portugal, Espagne, Suède et le Royaume-Uni. (L'almanach Universel et Livre de Drôle 1997, p842)

Lois concerné par l 'industrie manufacturière, la délivrance, et la commercialisation de la drogue.

Des substances actives prises par l'organisme qui fournira de la nourriture.

Une plante Genus de la famille Apiaceae. Les graines sont utilisés comme donner du goût.