Myoclonie
Contractions involontaires, irréguliers « en rythme et l'amplitude, suivie de relaxation, d'un muscle ou d'un groupe de muscles. Cette réaction peut être une caractéristique de certains CENTRALE maladies ; le système nerveux (tels EPILEPSY, Myoclonic). La nuit myoclonies est la principale caractéristique de la myoclonie NOCTURNAL. (Syndrome du d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp102-3).
Epilepsies, Myoclonic
Un groupe hétérogène de syndromes épileptiques cliniquement caractérisée par des crises myocloniques ou par myoclonies en association avec d'autres types de crises d ’ une épilepsie myoclonique. Tardifs sont divisés en trois sous-types basée sur l ’ étiologie : Polypose, cryptogenic, et (c 'est-à-dire, survenant symptomatique secondaire à un processus pathologique connus comme les infections, hypoxic-ischemic blessures, traumatisme, etc.).
Myoclonic Epilepsies, Progressive
Un groupe hétérogène de troubles familiale essentiellement caractérisée par des crises myocloniques, les crises tonico-cloniques, ataxie, une dégradation intellectuelle progressive, et la dégénération Lafora maladie, notamment ; ; ; syndrome du MERRF CEROID-LIPOFUSCINOSIS neuronal sialidosis (voir MUCOLIPIDOSES) et la maladie d'Unverricht-Lundborg syndrome du.
Maladie De Lafora
Une forme de stimulus sensible myoclonic epilepsy hérité comme condition récessif autosomique. Les plus fréquents, les personnes présentant une seule crise dans la seconde décennie de la vie. C'est suivi progressiste myoclonie, des crises myocloniques, les crises tonico-cloniques, convulsions, occipital focale déclin, et intellectuelle et la coordination motrice sévère infirmités. Plus affectés individus ne vivent pas passé l'âge de 25 ans. (Amyloïde concentriques Lafora) corps trouvés dans les neurones, foie, la peau, les os et le muscle (De Menkes, Le manuel de l'Enfance "Neurologie, 5ème Ed, pp111-110)
Syndrome D'Unverricht-Lundborg
Maladie récessif autosomique et myoclonique par récurrentes, ataxie, crises généralisées lente progression et dégradation intellectuelle, dysarthrie, tremblement intentionnel. Crises myocloniques sont sévère et persistante, et ont tendance à être déclenché par les mouvements, stress, et des stimuli sensoriels d ’ apparition ou l'âge de se situe entre 8 et 13 ans, et la maladie est relativement fréquentes dans les régions baltes, en particulier la Finlande. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp109-110)
Cystatin B
Clonazépam
Un anticonvulsivant utilisé pour plusieurs types de crises, y compris myotonic ou hypotone convulsions, épilepsie photosensible, et une absence de crise, bien que la tolérance peut évoluer. C'est rarement efficace dans crises généralisées tonico-cloniques primaires ou des crises partielles. Le mécanisme d'action semble entraîner l 'amélioration des réponses des récepteurs de l'acide gamma-aminobutyrique.
Réflexes Anormaux
Dyssynergie Cérébelleuse Myoclonique
Marquée par une maladie progressive myoclonies ataxie Cérébelleuse combiné avec la mirtazapine à la troisième décennie de vie ou tard. Les signes cliniques supplémentaires peuvent inclure et généralisé, d'épilepsie focale spasticité, et des dyskinésies. Autosomiques des gènes récessifs et autosomale dominante d'héritage a été rapporté. Pathologiquement, le noyau et dentate brachium conjunctivum du cervelet sont, atrophique atteinte de la moelle épinière, cérébelleux de cortex et ganglion. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, pp60-1)
Potentiels
Syndrome Merrf
Une myopathie mitochondriale encéphalopathie cliniquement caractérisé par un mélangé convulsions, myoclonies, progressistes ataxie, paralysie spasmodique et une légère myopathie. Dysarthrie, atrophie optique, un retard de croissance, surdité, et de démence peuvent également survenir. Cet état a tendance à présenter en enfance, et d'être transmis par la lignée maternelle. La biopsie musculaire révéler ragged-red fibres et respiratoire. (Chaîne anomalies enzymatiques d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p986)
Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor
Lisuride
Raideur Musculaire
Contractions musculaires involontaires continue prolongée qui est souvent une manifestation de BASAL ganglions maladies. Quand un affectée muscle est passivement étirée, le degré de résistance reste constante indépendamment de la fréquence à laquelle le muscle est étiré. Cette caractéristique permet de distinguer de spasticité musculaire. (Muscle d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p73)
Electroencephalography
Electromyography
Ataxie Cérébelleuse
Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)
Ataxie
Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.