Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Mutation Faux Sens
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Généalogie
Décalage Ribosomique
Changement de diriger FRAMES Jire transnationales qui permet la production d ’ une protéine unique provenant de plusieurs gènes OVERLAPPING. Le processus est programmé par la séquence nucléotidique des mRNA et est parfois aussi affectée par le second ou troisième mRNA structure. Il a été décrit principalement dans les virus (notamment un rétrovirus) ; RETROTRANSPOSONS ; insertion bactériennes et éléments, mais aussi dans des cellules gènes.
Analyse Mutations Adn
Codon Non-Sens
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Exon
Séquence Des Acides Aminés
Mutation Lignée Germinale
Phénotype
Délétion Séquentielle
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Détermination Séquence Adn
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Polymorphisme Conformationnel Simple Brin
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Codon
Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).
Suppression Génétique
Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).
Mutagénèse
Gène Récessif
Codon Terminateur
Codon de la résiliation de génétique qui signale Ia traduction (.), peptide GENETIC RÉSILIATION FACTEURS se lient au codon arrêter et déclencher l ’ hydrolyse de la aminoacyl lien reliant the completed polypeptide au tRNA. Terminator codons ne spécifie pas acides aminés.
Escherichia Coli
Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.
Aminacrine
Mutagènes
Des agents chimiques augmentant la vitesse de mutation génétique en interférant avec la fonction d'acides nucléiques. Un clastogen est un mutagène spécifique qui provoque les ruptures dans les chromosomes.
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Clonage Moléculaire
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Mésappariement Bases
La présence d'un peu flatteur dans la base ADN bicaténaire causée par désamination spontané ou de l ’ adénine, cytosine dépareillés pendant recombinaison homologue, ou des erreurs de réplication ADN plusieurs paires de base se suivaient décalages entraîner la formation de heteroduplex ADN ; (acide nucléique Heteroduplexes).
Amorces Adn
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Plasmides
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Mutagénèse Ponctuelle Dirigée
Cadre Lecture Ouvert
Substitution D'Un Acide Aminé
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Mutation Rate
Protéines Fixant Adn
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Test De Complémentation
Cartographie Chromosomique
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Réparation De L'Adn
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Homologie Séquentielle Acides Aminés
Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.
Acridines
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Cadre Lecture
Les trois possible séquences de codons par lequel GENETIC anglaise peuvent survenir avec une séquence nucléotidique. Un segment des mRNA 5'AUCCGA3 "pourrait être traduit par 5'AUC.. ou 5'UCC 5'CCG.... ou, selon l'emplacement du START cherchait.
Malformations Multiples
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Alignement Séquences
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Protéine Deficiens
DEFICIENS est un gène homeotic impliquées dans le contrôle de génétique Antirrhinum majus fleur développement. Sa protéine est un des quatre fondateur des protéines qui structurellement définir la superfamille de domaine PROTEINS un Mads.
Saccharomyces Cerevisiae
Gènes
Genetic Linkage
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Arn, Sites
Facteurs De Transcription
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Mutagénèse Insertionnelle
Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.
Structure Tertiaire Protéine
Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.
Instabilité Des Microsatellites
Cartographie De Restriction
Genetic Testing
Effet Fondateur
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Récepteur Activine, Type 2
Un des deux types de ACTIVIN sont récepteurs membranaires protéines kinases appartenant à la famille de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases. Le major de type II activin récepteurs sont ActR-IIA et ActR-IIB.
Modèle Génétique
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Rétinite Pigmentaire
Biosynthèse Des Protéines
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Transcription Génétique
Intron
Protéines De Transport
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Transfection
Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Family Health
Conformation Acide Nucléique
Salmonella Typhimurium
Homologie Séquentielle Acide Nucléique
Protéines Nucléaires
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
Paraparésie Spastique
Modèle Moléculaire
Gène P53
Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.
Fluorène (Acétamido-2)
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Pseudogène
Gènes portant proche ressemblance avec connu gènes à différentes loci, mais rendu invalide par ajouts ou suppression de structure qui empêchent ou traduction transcription normale quand défaut introns et contenant un segment poly-A près de l'extrémité aval (par conséquent d 'opérations de cession transformés en copiant depuis ARN nucléaire anti-ADN), ils sont appelés "processed gènes.
Dna-Directed Dna Polymérase
L'ADN polymérases trouvé entre les bactéries, cellules animales et végétales. Pendant la réplication processus, ces enzymes catalyser l'ajout de résidus désoxyribonucléotidique jusqu'au bout d'un brin d'ADN en présence d'ADN que template-primer. Ils ont aussi exonuclease activité et par conséquent fonctionner en réparation d'ADN.
Séquences Répétitives Acide Nucléique
Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).
Anticodon
Tumeurs Colorectales
Aminoacridines
Opéron
Dans la bactérie, un groupe de métaboliquement liés gènes, avec un vulgaire promoteur, dont la transcription en une seule polycistronic coursier ARN est sous le contrôle d'une région operateur.
Gène Suppresseur
Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.
Prédisposition Génétique
Réparation Des Erreurs De Replication De L'Adn
Une voie de réparation d'ADN impliqué dans la correction des erreurs présentée en réplication ADN quand une mauvaise base, qui ne peuvent pas former liaisons hydrogène avec la base correspondants Strand, des parents est intégrée dans la fille brin. Excinucleases reconnu le BASE paire divergence et provoquer un segment de polynucleotide chaîne pour être extrait de la fille Strand, supprimant ainsi les traces de base. (Dictionnaire Oxford de biochimie et biologie moléculaire, 2001)
RNA Splicing
Test Mutagénicité
Protéines Escherichia Coli
Protéines obtenu à partir d ’ Escherichia coli.
Protéines Fusion Gag-Onc
Polyprotein fusionnés d'une portion de antiviral mRNA contenant le bâillon et pol gènes. Le polyprotein est synthétisé seulement 5 % du temps depuis pol est hors du cadre avec gag, et est générée par ribosomal frameshifting.
Site Fixation
Cutis Laxa
Un groupe de tissu conjonctif des maladies pour lesquelles peau me pend sous le plis tombants. Ça semble être associé à une diminution du tissu élastique formation ainsi que chez Elastin formation. Cutis Laxa est généralement une maladie génétique, mais avec ont été rapportés. (De Dorland, 27 e)
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Protéine Msh2
Séquence Conservée
Opéron Lactose
Adn Complémentaire
Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.
Régulation Expression Génique Bactérienne
Malformations Oculaires
Sondes Oligonucléotides
Synthétique ou naturelle oligonucleotides utilisé dans les études hybridation afin de détecter et étudier spécifique, par exemple les fragments d'acides nucléiques segments d'ADN près ou dans un gène spécifique locus ou gène. La sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour la sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ?
Albinism, Oculocutaneous
Gène Apc
Perte Hétérozygotie
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Gène Brca1
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur le chromosome 17 humaine à Locus 17q21. Des mutations de ce gène sont associés à la formation d'héréditaire ET L ’ OVAIRE de syndrome du nucléaire. Ça encode une protéine qui est un composant de voies de réparation d'ADN.
Transposons
Discrète segments d'ADN qui peut exciser et réintégrer sur un autre site du génome. La plupart sont inactifs, c 'est-à-dire, a pas été retrouvé d'exister hors de l'état intégré. ADN transmissibles éléments inclure est bactérienne (insertion séquence) tn en éléments, éléments, le maïs contrôle éléments Ac et Di, Drosophila P, bohémienne et pogo éléments, l'humain Tigrou éléments et la Tc et marin éléments qui sont présents dans le règne animal.
Protéines Oeil
Haploinsufficiency
Une copie numéro variation qui se traduit par une diminution de Gene POSOLOGIE dus à des loss-of-function mutation. La perte Hétérozygotie est associés à des anomalies ou malades état car les phénotypes restant gène est insuffisante.
Kératodermie Palmoplantaire Diffuse
Récepteur Tgf-Bêta
Des protéines qui lient transformant facteur de croissance bêta et détente change influencer le comportement de cellules. Deux types de transformer récepteurs du facteur de croissance ont été reconnus. Ils diffèrent à affinité pour différents membres de la transformation facteur de croissance beta famille et dans les mécanismes d'action.
Promoter Regions, Genetic
Réaction Polymérisation En Chaîne Par Transcriptase Inverse
Genetic Association Studies
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
Expression Génique
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Code Génétique
La signification a attribuées à la séquence de base par rapport à ce que c'est traduit en AMINO AGENTS séquence. Le début, stop, et l'ordre d'acides aminés de proteines est spécifiée par triplés consécutifs de nucléotides appelé codons (codon).
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Hétéroduplex
Acide nucléique bicaténaire molécules (DNA-DNA ou DNA-RNA) qui contient les régions de l 'inadéquation des qualifications nucléotides (non-complementary). In vivo, ces Heteroduplexes peut résulter d ’ une mutation ou recombinaison génétique ; in vitro, ils sont formés par hybridation. Acides nucléiques résultant de l'analyse au microscope à électrons Heteroduplexes facilite la cartographie de régions homologie de séquence de base d'acides nucléiques.
Protéines Des Proto-Oncogènes
Evolution, Molecular
Liaison
Cellules Cos
Cellule LINES dérivé de la lignée cellulaire CV-1 par transformation avec une réplication origine défectueux SV40 virus mutant de type sauvage, codant pour l ’ antigène (antigènes, grand T polyomavirus transformant). Ils sont utilisés pour le clonage et transfection. (La lignée cellulaire CV-1 proviennent le rein d'un adulte mâle africain Singe Vert CERCOPITHECUS Aethiops) (.)
Age of Onset
Adn Mitochondrial
Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.
Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose
Un groupe de maladies héréditaires dans lequel COLON autosomal-dominant apparaıt dans le cancer adénomes discrètes. Contrairement à polypose Polyposis Coli avec des centaines de polypes colorectaux Nonpolyposis héréditaire néoplasmes survenir beaucoup plus tard, dans la quatrième et cinquième des décennies. HNPCC a été associée à des mutations germline inadéquation réparer (ROR) gènes. Il a été subdivisée en syndrome de Lynch je ou Site-Specific LYNCH syndrome du cancer du côlon et cancer extracolonic II qui comprend.
Dysplasie Ectodermique
Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.
Moutarde Azote, Composés
Un groupe d'agents alkylants dérivés du gaz moutarde, avec le soufre remplacé par de l'azote. Ils étaient anciennement utilisée comme toxicants et vesicants, mais maintenant fonctionnelles agents antinéoplasiques. Ces composés sont aussi puissants, mutagènes teratogens, immunosuppresseurs, et c'est cancérigène.
Nonsense Mediated mRNA Decay
Polymorphisme Fragment Adn
Protéines Tumorales
Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.
Protéines Saccharomyces Cerevisiae
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.