Mutation Ponctuelle: Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.Mutation Faux Sens: Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Mutation Décalage Cadre Lecture: Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.Mutation Lignée Germinale: Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Mutation Rate: Le nombre de mutations génétiques qui apparaissent dans une certaine séquence ! Gene, ou génome sur une période déterminée tels que des années, cellule L 'ÉLABORATION DES FLUX SCISSIONS, ou des générations.Exon: Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.Séquence Nucléotidique: La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.Hétérozygote: Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.Substitution D'Un Acide Aminé: Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.Réaction Polymérisation En Chaîne: In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.Analyse Mutations Adn: Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.Données Séquence Moléculaire: Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.Allèles: Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.Polymorphisme Conformationnel Simple Brin: Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.Mutagénèse Ponctuelle Dirigée: Mutagenèse génétiquement modifiées dans un site spécifique la molécule d'ADN que introduit une base substitution, ou une ou l'effacement.Séquence Des Acides Aminés: L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.Codon Non-Sens: Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.Génotype: La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.Homozygote: Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.Mutagénèse: Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.Détermination Séquence Adn: À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.Gène Récessif: Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.Délétion Séquentielle: Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.Gène Dominant: Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.Genetic Testing: La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.Structure Tertiaire Protéine: Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.Amorces Adn: Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.Escherichia Coli: Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.Suppression Génétique: Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Modèle Moléculaire: Les modèles utilisés expérimentalement ou théoriquement étudier forme moléculaire, propriétés électroniques ou interactions ; inclut des molécules, généré par ordinateur des graphiques, des structures et mécaniques.Cartographie Chromosomique: Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.Codon: Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).Lignée Cellulaire: Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.Site Fixation: Les éléments d'un macromolecule ça directement participer à ses précis avec un autre molécule.Homologie Séquentielle Acides Aminés: Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.Protéines Fixant Adn: Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.Test De Complémentation: Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.Délétion Génique: Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.Effet Fondateur: Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.Facteurs De Transcription: Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.Gène P53: Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.Syndrome: Une caractéristique complexe de symptomes.Clonage Moléculaire: L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.Liaison : Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.Alignement Séquences: L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.Adn: Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).Protéines Mutantes: Des protéines produites de gènes qui ont acquis MUTATIONS.Genetic Linkage: Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.Prédisposition Génétique : De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.Saccharomyces Cerevisiae: Une espèce du genre Saccharomyces, famille Saccharomycetaceae, ordre Saccharomycetales, connu comme "boulanger" ou "Brewer" est la levure. La forme est utilisée comme complément alimentaire.Protéines Membranaires: Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.Consanguinité: L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.Protéines Bactériennes: Protéines trouvé dans aucune des espèces de bactéries.Plasmides: Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.Modèle Génétique: Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.Transfection: Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.Gène Létal: Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.Protéines Nucléaires: Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.Détection Hétérozygote: Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.Exome: Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.Polymorphisme Génétique: Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.Adn Mitochondrial: Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.Protéines Du Proto-Oncogène B-Raf: Un Raf kinase sous-classe trouvé à des concentrations élevées dans les tissus neuronal B-raf Kinases sont MAP kinase kinases kinase qui ont spécificité pour MAP kinase kinase MAP kinase kinase 1 et 2.Gène Brca1: Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur le chromosome 17 humaine à Locus 17q21. Des mutations de ce gène sont associés à la formation d'héréditaire ET L ’ OVAIRE de syndrome du nucléaire. Ça encode une protéine qui est un composant de voies de réparation d'ADN.Mutagénèse Insertionnelle: Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.Family Health: La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.Transcription Génétique: La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.Protéines De Transport: Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.Fréquence Génique: La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.Promoter Regions, Genetic: Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.Adn Tumoral: L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.Variation (Génétique): Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.Intron: Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.Gènes Bactériens: The functional héréditaire unités de bactéries connues.Conformation Protéine: La caractéristique en 3 dimensions forme d'une protéine, dont les critères secondaires, tertiaires supersecondary (motifs), (domaine) et la chaîne peptidique quaternaire structure de la structure des protéines, quaternaire décrit la configuration assumée par multimeric protéines (agrégats de plus d'une chaîne de polypeptide).Arn Messager: Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.Recombinaison Génétique: Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.Microsatellites: Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).Relation Structure-Activité: La relation entre la structure chimique d'un composé biologique ou et son activité pharmacologique. Composés sont souvent considérés ensemble parce qu'ils ont en commun caractéristiques structurelles incluant forme, taille, stereochemical arrangement, et la distribution des groupes fonctionnels.Multi-Résistance Virale Aux Médicaments: La capacité de virus résistera ou devenir tolérante envers agents chimiothérapeutiques ou antiviraux. Cette résistance s'acquiert par mutation.Protéines Recombinaison: Protéines préparé par la technique de l ’ ADN recombinant.Gènes: Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.Jews: Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.Transduction Signal: La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.Age of Onset: L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.Gène Suppresseur: Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.Cinétique: Les évolutions du taux de produit chimique ou systèmes physiques.Cellules Cos: Cellule LINES dérivé de la lignée cellulaire CV-1 par transformation avec une réplication origine défectueux SV40 virus mutant de type sauvage, codant pour l ’ antigène (antigènes, grand T polyomavirus transformant). Ils sont utilisés pour le clonage et transfection. (La lignée cellulaire CV-1 proviennent le rein d'un adulte mâle africain Singe Vert CERCOPITHECUS Aethiops) (.)Protéines OeilSéquence Conservée: Une séquence d'acides aminés dans un polypeptide ou de nucléotides de l'ADN ou d'ARN qui est semblable parmi plusieurs espèces. Une série de séquences conservées est représenté par un CONSENSUS. Séquence d'acides AGENTS MOTIFS sont souvent composé de séquences conservées.Mutagènes: Des agents chimiques augmentant la vitesse de mutation génétique en interférant avec la fonction d'acides nucléiques. Un clastogen est un mutagène spécifique qui provoque les ruptures dans les chromosomes.INDEL Mutation: Une mutation nommé avec le mélange de leur insertion et la suppression. Il fait référence à une longueur différence entre 2 allèles où c'est impossible à savoir si la différence a été causé par une séquence insertion ou par une séquence de suppression. Si le nombre de nucléotides dans l ’ insertion / délétion n'est pas divisible par trois, et cela arrive dans une protéine codage région, c'est aussi une mutation Décalage Cadre MUTATION.Croisement Génétique: Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X: Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.Polymorphisme Fragment Adn: Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.Protéines Des Proto-Oncogènes: Produits de proto-oncogenes. Normalement ils n'ont pas oncogènes ou qui transforme propriétés, mais sont impliqués dans la régulation ou la différenciation de la croissance cellulaire. Ils ont souvent des activités de protéine kinase.Pénétrance: Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)Protéines Saccharomyces Cerevisiae: Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.Température: La propriété d'objets qui détermine la direction de chaleur coulent quand elles sont placées dans contact thermique direct. La température est de l'énergie de motions microscopiques et invariances transitionnelles) (vibration des particules d'atomes.Protéines: Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.Rétinite Pigmentaire: Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.Gène Brca2: Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur chromosomes humains à 13 locus 13q12.3. sur ce gène Mutations de prédisposer les humains de cancer du sein et des ovaires. Ça encode une protéine nucléaires constitue une composante essentielle de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev 2000 ; 14 (11) : 1400-6)Nitrosoéthylurée: Un complexe avec nitrosourée, alkylant mutagène et carcinogène propriétés.RNA Splicing: L'ultime d 'exclusion des absurdités séquences ou introns séquences intermédiaires (ARN) avant le dernier bulletin est envoyé dans le cytoplasme.Arn, Sites : Séquences nucléotides située aux confins de Exons et reconnus par pre-messenger ARN par SPLICEOSOMES. Ils ont été rejoint pendant l'ARN collant, formant la réaction des croisements entre Exons.Selection, Genetic: Différentiel et reproduction de génotypes différents non aléatoires, opérant pour altérer le gène fréquences dans une population donnée.Gènes Du Type Sexuel Des Champignons: The functional héréditaire unités de champignons.Evolution, Molecular: Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.Cartographie De Restriction: Utilisation de restriction endonucleases physique pour analyser et générer une carte de génomes, génétique, ou autres segments d'ADN.Souches Mutantes De Souris: La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.Malformations MultiplesProtéines De Fusion Recombinantes: Recombinant GENETIC Ia traduction des protéines produites par les gènes de fusion sont formés par l'association de l'acide nucléique RÉGLEMENTATION un ou plusieurs des séquences de gènes avec la protéine séquences ADN de un ou plusieurs gènes.Motifs Acides Aminés: Le niveau de structure protéique au cours de laquelle contiguë hydrogen-bond interactions dans les périodes de chaine polypeptidique susciter des brins d'hélices alpha alpha, bêta (qui s'alignent pour former beta draps) ou d ’ autres types de bobines. C'est la première plier niveau de protéine une telle conformation.Protéine Suppresseur De Tumeur P53: Phosphoprotein nucléaire codée par le gène p53 (gènes, P53) dont la fonction rénale normale est de contrôler cellule prolifération et une apoptose. Un mutant, voire absents protéine p53 a été trouvé dans la leucémie ; ostéosarcome, cancer colorectal et cancer ; poumon.Polymorphisme Simple Nucléotide: Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.Protéine Brca2: Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)Répresseurs: Des protéines qui quiescence maintenir la cascade de certains gènes OPERONS. Classique ou un répresseur protéines sont DNA-Binding protéines qui sont normalement fixé à la région d'un opérateur Opéron, ou les séquences du lopinavir sur un gène jusqu'à un signal survient qui provoque leur libération.Protéines Fongiques: Protéines dans toutes les espèces de champignons.Réparation De L'Adn: La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.Protéines Ras: Petit, protéines Monomériques GTP-binding codée par les gènes (protéines Ras, SRA). Les gènes de protéines, des protéines proto-oncogène protooncogene-derived p21 (SRA), joue un rôle dans la croissance cellulaire normale, la différenciation et développement. Le oncogene-derived protéine (oncogene p21 protéines (SRA)) peut jouer un rôle dans la régulation cellulaire aberrants pendant ma douteuse transformation cellulaire néoplasiques, néoplasique (cellule). Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.6.1.47.Protéines Escherichia Coli: Protéines obtenu à partir d ’ Escherichia coli.Cellules Cancéreuses En Culture: Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.Réaction Polymérisation En Chaîne Par Transcriptase Inverse: Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.Drosophila Melanogaster: Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.Adn Complémentaire: Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.Protéines Drosophila: Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.Expression Génique: La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.Malformations Oculaires: Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.Adn Bactérien: L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des bactéries.Cercopithecus Aethiops: Une espèce de CERCOPITHECUS contenant 3 variétés : C. Tantale, C. pygerythrus, et C. sabeus. Elles sont retrouvées dans les forêts et savane d'Afrique. L'Africain Singe Vert (C. pygerythrus) est le virus de l ’ immunodéficience humaine de simien hôte naturel et est utilisé dans la recherche sida.Régulation Expression Génique: L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.Asian Continental Ancestry Group: Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.Hétérogénéité Génétique: La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Transposons: Discrète segments d'ADN qui peut exciser et réintégrer sur un autre site du génome. La plupart sont inactifs, c 'est-à-dire, a pas été retrouvé d'exister hors de l'état intégré. ADN transmissibles éléments inclure est bactérienne (insertion séquence) tn en éléments, éléments, le maïs contrôle éléments Ac et Di, Drosophila P, bohémienne et pogo éléments, l'humain Tigrou éléments et la Tc et marin éléments qui sont présents dans le règne animal.Souris Transgéniques: Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.Cricetinae: Dans la famille MURIDAE une sous-famille, comprenant les hamsters. Quatre types les plus communes sont cricetus, CRICETULUS ; MESOCRICETUS ; et PHODOPUS.Marqueur Génétique: Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.Résistance Microbienne Aux Médicaments: La capacité de micro-organismes, surtout les bactéries de résister ou pour devenir tolérante envers les agents antimicrobiens, des médicaments chimiothérapeutiques, ou des antibiotiques. Cette résistance peut être acquises via mutation génique ou ADN étranger dans la transmission d ’ plasmides FACTEURS (R).Motifs Acides Aminés: Fréquemment observés composantes structurelles de protéines formé par simple associations des structures secondaire fréquemment observés. Un composé d 'une structure peut être conservé séquence qui peut être représenté par un CONSENSUS séquence.Transactivateurs: Gène Diffusible médicaments qui agissent sur les molécules d'homologue ou hétérologue virale ni les ADN de réguler l'expression de protéines.Genetic Association Studies: L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.Phosphorylation: L 'introduction d' un groupe dans un phosphoryl composé dans la formation d'un ester lien entre le composé et une fraction de phosphore.Perte Hétérozygotie: La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.Chromosome X: Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.Codon Terminateur: Codon de la résiliation de génétique qui signale Ia traduction (.), peptide GENETIC RÉSILIATION FACTEURS se lient au codon arrêter et déclencher l ’ hydrolyse de la aminoacyl lien reliant the completed polypeptide au tRNA. Terminator codons ne spécifie pas acides aminés.Mosaïcisme: La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.Far-Western Blot: Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.Régulation Expression Génique Bactérienne: L ’ un des processus par lequel ou cytoplasmique Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene action au sein des bactéries.Méthanesulfonate : Un agent antinéoplasique avec propriétés alkylants. Elle agit également comme un mutagène en endommageant ADN et est utilisé expérimentalement pour cet effet.Modèle Biologique: Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.Immunohistochimie: Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.Drosophila: Un genre de petites mouches two-winged contenant approximativement 900 décrit espèce. Ces organismes sont les plus largement étudié de tous types du point de vue de la génétique et cytologie.Arginine: Une supplémentation en acides aminés essentiels c'est physiologiquement active dans la forme L.Délétion Chromosomique: Vraie perte de portion d'un chromosome.Adenosine Triphosphatases: Un groupe d'enzymes hydrolyse catalyser la réaction d'ATP. L'hydrolyse est habituellement de pair avec une autre fonction comme transporter Ca (2 +) sur une membrane. Ces enzymes peut dépendre de Ca (2 +) Mg (2 +), les anions, H +, ou l'ADN.Vih-1: Le type espèces de LENTIVIRUS etiologic et l'agent du sida. C'est caractérisé par son effet cytopathic et affinité au récepteur T4-lymphocyte.Réplication Virale: Le processus de multiplication, virale intracellulaire composée de la synthèse des PROTEINS ; ACIDS nucléique, tantôt lipides, et leur assemblage dans une nouvelle particule infectieuses.Protéines Homéodomaines: Protéines (gènes codée par Homeobox gène Homéotique) Une analogie structurelle cette exposition à certains facteurs D'et protéines DNA-Binding eucaryotes. Homeodomain protéines sont impliquées dans le contrôle de l ’ expression génique pendant morphogénèse et développement (GENE expression RÈGLEMENT, ces).Ostéochondrodysplasies: Développement anormal de cartilage et les os.Protein-Serine-Threonine Kinases: Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.Famille: Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.Transport De Protéines: Le train de déménager d'un cellulaire protéines compartiment extracellulaire (y compris) à une autre par différents mécanismes de tri et transport tels que des clôtures, des protéines de transport et vésiculaire translocation, transport.Alanine: Un acide aminé non essentiels qui apparaît dans des concentrations élevées dans son État libre dans le plasma. Il est produit de pyruvate par transamination. Elle est impliquée dans le sucre et acide IMMUNITY métabolisme, augmente, et fournit l'énergie pour le tissu musculaire, cerveau, et la CENTRALE le système nerveux.Résistance Aux Médicaments: Diminués ou échoué réponse d'un organisme, la maladie ou de tissus pour l'efficacité d'un produit chimique ou drogue. Ça devrait être différenciés des tolérance de la drogue qui est la diminution progressive de la sensibilité d'un humain ou animal aux effets de la drogue, en cas de la poursuite du traitement.Protéines Gène Suppresseur Tumeur: Protéines qui sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Déficiences ou anomalies dans ces protéines peuvent entraîner une croissance et développement tumeur cellule irrégulière.Protéines Tumorales: Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.Souris De Lignée C57BlCellules Hela: La première cellule maligne continuellement cultivé humaine dérivée de la ligne, carcinome cervical d'Henrietta Lacks. Ces cellules sont utilisées pour la culture et Antitumor VIRUS contrôle anti-drogue dosages.HEK293 Cells: Une lignée cellulaire générée par les cellules rénales embryonnaires humaines qui ont été changé par adénovirus humaine de type 5.Fibroblastes: Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.Glycocolle: Un acide aminé non essentiels. On se retrouve principalement dans la gélatine et soie fibroin et utilisées en thérapeutique comme nutritif. C'est aussi un neurotransmetteur inhibiteur vite.Lignée Cellulaire Tumorale: Une lignée cellulaire de cellules tumorales cultivé.Gène Apc: Gène suppresseur de tumeur située dans la région 5q21 sur le long bras de chromosomes humains 5. La mutation de ces gènes est associé à polypose adénomateuse familiale (Adenomatous Polyposis Coli) et syndrome du GARDNER, ainsi que des cancers colorectaux sporadiques.Protéine Brca1: Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :Surdité Totale: Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.Maladies Expérimentales: Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.Protéines Tissu NerveuxConformation Acide Nucléique: L'onde arrangement des atomes d'un acide nucléique ou polynucleotide qui aboutit à la forme en 3 dimensions.Protéines Adaptatrices De La Transduction Du Signal: Une catégorie de porte-avions des protéines qui jouer un rôle dans la transduction des signal généralement modulaire. Ils contiennent plusieurs domaines, dont chacun de son propre une liaison, et agir en formant des complexes avec les autres molécules intracellular-signaling. Signal-transducing protéines adaptateur manque cependant l ’ activité enzymatique, leur activité est modulé par d'autres signal-transducing enzymesSérine: Un acide aminé non essentiels survenant chez forme naturelle comme la L-isomer. Il est synthétisé à partir de la glycine ou thréonine. Elle est impliquée dans la biosynthèse du purines ; PYRIMIDINES ; et autres acides aminés.HIV Reverse Transcriptase: Un de la transcriptase inverse de Pol Gene codée par le VIH. C'est un heterodimer de 66 kDa et 51 kDa sous-unités qui proviennent de un ancêtre commun heterodimer l comprend également une activité RNAse H Ribonuclease H, l ’ immunodéficience humaine (virus) qui joue un rôle essentiel le processus de réplication virale.Maladies Génétiques Congénitales: Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.Transport Membranaire, Protéines: Protéines membranaires dont la fonction principale est de faciliter le transport de molécules à travers une membrane biologique. Mentionnées dans cette catégorie sont des protéines impliqué dans transport actif, (DES) PRINCIPE (S) D ’ ORIGINE BIOLOGIQUE ET TRANSPORTER), a facilité le transport et ION CHANNELS.Protéines Cytosquelette: Élément majeur des cytoskeleton trouvé dans le cytoplasme des cellules eucaryotes. Ils forment un cadre flexible pour la cellule, fournir points de fixation pour organites et formé corps et on se la communication entre parties de la cellule possible.Southern-Blot: Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.Phylogénie: Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.Maladies Mitochondriales: Les maladies provoquées par la fonction anormale de la mitochondrie. Ils peuvent être causées par des mutations, acquis ou héréditaires, dans l ’ ADN mitochondrial ou gènes nucléaire dans le code pour composantes mitochondriale. Ils peuvent également résulter d'un dysfonctionnement mitochondries acquise due à des effets indésirables de la drogue, des infections ou autres causes environnementales.Opéron: Dans la bactérie, un groupe de métaboliquement liés gènes, avec un vulgaire promoteur, dont la transcription en une seule polycistronic coursier ARN est sous le contrôle d'une région operateur.Tumeurs Colorectales: Cancer de la tumeur ni COLON fini ou la ou les deux. Des facteurs de risque de cancer colorectal incluent rectocolite chronique ; polypose Polyposis Coli ; l ’ exposition à compressée ; et une radiothérapie du col d'une première impression.Surdité Mixte De Transmission Et Neurosensorielle: Perte auditive résultant de lésions au niveau de la cochlée et les éléments qui jonchent sensorineural interne au-delà de l'ovale et des fenêtres rondes. Ces éléments inclure le AUDITORY sang-froid et ses relations dans le tronc cérébral.Rayonnement Ultraviolet: Cette partie du spectre électromagnétique immédiatement inférieur au champ de fréquences radio et ça s'étend dans la plus longueurs d'onde (near-UV ou ou biotique rayons vitaux sont nécessaires pour la synthèse endogène de vitamine D et appelle aussi rayons antirachitic ; court, ondes ionisantes (far-UV ou ou abiotique extravital rayons sont viricidal, bactéricide mutagène et carcinogène, et sont utilisées comme désinfectants.Cystéine: Un acide aminé qui non essentiels thiol-containing est oxydée pour former la cystine.Dna Gyrase: Un ADN topoisomérases II bactérienne qui catalyse Atp-Dependent casse des deux brins d'ADN, passage de l'brins ininterrompue dans la vie, ou réintégré brins. Gyrase de la fracture se lie à ADN comme heterotetramer composée de deux A et B deux sous-unités. En présence d'ATP, gyrase est capable de convertir l 'assouplissement ADN circulaire dans un duplex superhelix. En l'absence d'ATP, supercoiled ADN est détendu par ADN gyrase.Tumeurs Du Sein: Des tumeurs ou de cancer de l'humain.Gène Régulateur: Les gènes qui régulent ou limiter l ’ activité d ’ autres gènes ; en particulier, les gènes qui code pour PROTEINS ou RNAS qui ont GENE expression RÈGLEMENT fonctions.Facteur Temps: Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.Cell Transformation, Neoplastic: Modifications de mécanismes de contrôle est manifestée par échapper, une augmentation de la croissance potentielle, altérations de la surface cellulaire, des anomalies morphologiques et biochimique karyotypic, les écarts par rapport à la norme, et d'autres attributs conférant le pouvoir d'envahir métastasée, et tuer.Dimérisation: Le processus par lequel deux molécules de la même composition chimique former une condensation produit ou polymère.