Lysosomale systémique storage disease provoquée par le déficit de alpha-L-iduronidase IDURONIDASE) et (caractérisée par une détérioration physique progressive avec élimination urinaire du dermatane SULFATE et héparane SULFATE. Il y a trois reconnu phénotypes représentant un spectre d ’ expression clinique de syndrome d ’ intensité légère à sévère : Lanceur, Hurler-Scheie Scheie et syndrome main-pied (anciennement mucopolysaccharidose de type V). Les symptômes peuvent inclure nanisme ; hépato-splénomégalie ; épais traits faciaux grossière avec une faible opacité cornéenne pont nasal ; ; ; de complications cardiaques et bruyante respiration.

L ’ enzyme qui iduronosidic hydrolyse liens dans desulfated dermatane. Un déficit de cet enzyme entraîne lanceur est syndrome. CE 3.2.1.76.

Mucopolysaccharidose De Type avec chondroïtine excessive SULFATE B dans les urines, caractérisé par de nanisme et surdité. Elle est provoquée par le déficit de N-ACETYLGALACTOSAMINE-4-SULFATASE (arylsulfatase B).

Mucopolysaccharidose De Type caractérisé par des sulfates et héparane dermatane excessive dans les urines et Hurler-like traits. Elle est provoquée par le déficit de beta-glucuronidase.

Mucopolysaccharidose De Type caractérisée par heparitin sulfate dans les urines, progressistes retard mental, nanisme légère, et autres troubles musculo-squelettiques cliniquement indiscernables. Il y a quatre corps distincts, mais chaque point de vue biochimique dû au déficit en enzyme différente.

Un supplément de remplacement ou thérapeutique ou disparu enzymes défectueux à atténuer les effets de déficit enzymatique (ex : Maladie de Gaucher GLUCOSYLCERAMIDASE remplaçant).

Lysosomale systémique progressive storage disease marquée par une détérioration physique et dues à une déficience en L-sulfoiduronate sulfatase. Cette maladie diffère de mucopolysaccharidose de type I par manque de ralentir la progression, opacité cornéenne et X-linked plutôt que autosomale récessif héritage. La forme légère produit near-normal intelligence et durée de vie. La forme sévère généralement mortelle dès l'âge de 15 ans.

Chaque groupe de maladies de stockage lysosomal provoquée par une a hérité de déficit en enzyme impliquée dans la dégradation des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides). Ces maladies sont souvent progressiste et présentent un large éventail d ’ expression clinique dans un délai d 'un déficit enzymatique.

Qui contiennent une Heteropolysaccharides N-acetylated hexosamine caractéristique disaccharide répéter dans une unité. La structure de répéter chaque disaccharide implique autre 1,4- et 1,3-linkages composØes de N-Acétylglucosamine ou N-acétylgalactosamine.

Trouble génétique de métabolisme mucopolysaccharide caractérisée par des anomalies du squelette, le développement d'instabilité articulaires, une myélopathie cervicale keratan urinaire sulfate. Il y a deux corps distincts, chaque point de vue biochimique dû au déficit en enzyme différente.

Composant d ’ dermatane sulfate. Diffère dans configuration de l ’ acide glucuronique seulement à la 5e position.

Un arylsulfatase qui catalyse l ’ hydrolyse du groupe des 4-sulfate N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate unités de chondroïtine sulfate et dermatane sulfate. La déficience de cette enzyme est responsable de la maladie lysosomale héréditaire, syndrome de Maroteaux-Lamy) (mucopolysaccharidose de type VI. CE 3.1.6.12.

Le chien domestique, Canis familiaris, comprenant environ 400 races, de la famille carnivore CANIDAE. Ils sont dans le monde de la distribution et de vivre en association avec les gens. (Walker est Des mammifères du Monde, 5ème Ed, p1065)

Une enzyme du ester sulfurique hydrolase classe qui dégrade l ’ un des produits du chondroïtine Lyase II réaction. CE 3.1.6.9.

L ’ enzyme qui traduit l ’ ester spécifiquement clive le sulfate de déficit en acide iduronic. Sa a été démontrée dans le syndrome de Hunter, qui se caractérise par un excès de dermatane sulfate et héparane sulfate. CE 3.1.6.13.

Un groupe d'enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse du radical sulfate diverses obligations de chondroïtine sulfate. CE 3.1.6.-.

Glucuronidase est une enzyme hydrolase qui catalyse la dégradation des glucuronides, jouant un rôle important dans le métabolisme des médicaments et la détoxification de divers composés endogènes et exogènes dans l'organisme.