Mosaïcisme
Aberrations Des Chromosomes Sexuels
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Syndrome De Turner
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Dysgénésie Gonadique Mixte
Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Maladies Chromosomiques
Troubles De La Pigmentation
Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.
Disomie Uniparentale
La présence dans une cellule de deux chromosomes de la même parent, sans chromosome de cette paire de l'autre parent. Ce chromosome composition provient de non-disjunction (NONDISJUNCTION, GENETIC) indésirables pendant la méiose. Le Uniparentale peut être composé de deux chromosomes homologue d'un parent (heterodisomy), une copie d'un seul chromosome (isodisomy).
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Un groupe de maladies rares autosomale dominante, souvent caractérisée par atypique urticaire avec symptômes généraux qui évoluent en la atypique de sérieuses complications impliquant pas l ’ urticaire ou des lymphocytes T auto-anticorps. Cryopyrin-associated syndrome périodique inclut trois précédemment nette : Polypose froid Autoinflammatory ; Muckle-Wells syndrome de Lyell, Syndrome ; et CINCA qui sont maintenant considérée comme une maladie continuum, causé par NLRP3 protéine mutations.
Aneuploïdie
La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).
Aberrations Chromosomiques
Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.
Chromosome X Humain
Hybridation In Situ Fluorescence
Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.
Généalogie
Malformations Multiples
Epidermolysis Bullosa
Neurofibromatose De Type 2
Dominante autosomique trouble caractérisé par une incidence élevée de neuromas acoustique bilatéraux ainsi que d'autres schwannomas (NEURILEMMOMA crânienne) et des nerfs périphériques, et autres tumeurs intracrânienne bénigne, regarde, y compris ependymomas neurofibromas spinale,, gliomes. La maladie a été lié à des mutations du gène, Neurofibromatosis gènes NF2 (2) sur le chromosome 22 (22q12) et présente généralement cliniquement au premier ou deuxième décennie de vie.
Chromosome X
Prélèvement Villosités Choriales
Syndrome De Klinefelter
Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).
Conseil Génétique
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
Diagnostic Prénatal
Chromosome Y
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
Diagnostic Préimplantatoire
Bande Chromosomique
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Dysgénésie Gonadique
Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.
Mutation Lignée Germinale
Phénotype
Chromosomes Humains 21-22 Et Y
Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)