Maladies Rares
Médicament Orphelin
Lymphangioléiomyomatose
Une maladie caractérisée par le progressiste invasion de tendre dans le muscle lymphatique des vaisseaux sanguins, et les vaisseaux sanguins. La majorité des cas surviennent dans les poumons de femmes en âge de procréer, éventuellement bloque l'écoulement d'air, le sang et de la lymphe. Le symptôme commun est essoufflement (dyspnée).
Lithiase
Défense Du Patient
Législation Produit Chimique Ou Pharmaceutique
Protéinose Alvéolaire Pulmonaire
ALVEOLI-filling pulmonaire, une maladie caractérisée par dense phospholipoproteinaceous dépôts dans les alvéoles, toux et dyspnée. Cette maladie est souvent liées à, congénital ou acquis, une insuffisance pulmonaire de macrophages alvéolaires, des surfactants par un processus dépendant de Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating facteur.
Tomodensitomètre
Autorisation Mise Sur Marché Médicament
Dystrophies Neuroaxonales
Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)
Fatal Outcome
National Institutes Of Health (U.S.)
Histiocytose
Un ensemble de troubles résultant de la prolifération anormale de tissu et par des cellules de Langerhans qui peuvent être détectés par leur caractéristique Birbeck granulés (X ou par corps), anticorps monoclonal coloration de la surface des antigènes. Langerhans-Cell CD1 Wegener peut impliquent une seule orgue, ou peut être une affection systémique.
Birt-Hogg-Dube Syndrome
Caractérisée par un syndrome néoplasique autosomale dominante genodermatosis, kystes, spontané et reins PNEUMOTHORAX récurrentes ; et le cancer. Elle est associée à des mutations du gène protéine folliculin (FLCN de protéine).
Health Level Seven
Droits Du Patient
Biological Ontologies
Fibrose Rétroperitonéale
Une lente progression de l ’ étiologie inconnue état caractérisé par de déposition de tissus fibreux dans l'espace rétropéritonéale comprimant la des uretères, grands vaisseaux canal biliaire, et les autres structures. Quand associée à anévrisme aortique abdominal, ca s'appelle peut-être periaortitis perianeurysmal inflammatoire chronique ou une fibrose.
Histiocytome
Un Néoplasme contenant histiocytes. Importantes formes inclure BENIGN histiocytome fibreux ; et maligne histiocytome fibreux.
Communauté Economique Européenne
Le collectif désignation de trois organismes avec commun : La Communauté économique européenne (Common Market), la Communauté européenne de et l 'énergie atomique (Euratom). C'était connu comme la Communauté européenne jusqu'en 1994. C'est principalement une union économique avec les principaux objectifs de la libre circulation des biens, des capitaux, et que les travailleurs. Services professionnels, médicale, sociale et paramédical ainsi, sont inclus sous le travail. Les constituants pays sont Autriche, Belgique, Danemark, Finlande, France, Grèce, Irlande, Italie, Luxembourg, Pays-Bas, Portugal, Espagne, Suède et le Royaume-Uni. (L'almanach Universel et Livre de Drôle 1997, p842)
Industrie Pharmaceutique
United States Food And Drug Administration
Urea Cycle Disorders, Inborn
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Maladie D'Erdheim-Chester
Une forme rare de Non-Langerhans-Cell histiocytose (histiocytose Non Langerhansienne) avec d ’ apparition soudaine à cinquante ans. La maladie systémique est caractérisé par une infiltration de cellules géantes lipid-laden macrophages multinucleated, une inflammation des lymphocytes et les histiocytes infiltrer dans la moelle osseuse, et une sclérodermie généralisée des os longs.