La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.

Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Locus génétique associée à une TRAIT quantitatives.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Une famille composée de ces familles et leurs enfants.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Un des deux paires de chromosomes humains dans le groupe B (chromosomes, HUMAN, 4-5).

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une caractéristique montrant héritage quantitative tels que peau pigmentation chez l'homme. (De A Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Une paire de groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

L'enfant qui a atteint sa taille ou la majorité.

Opacité partielle ou complète sur ou dans la capsule de lentille ou un ou des deux yeux, compromettant vision ou causant l'aveuglement. Toutes les sortes de cataracte sont classés par leur morphologie (taille, forme, emplacement) ou l ’ étiologie (cause et le temps de survenue). (Dorland, 27 e)

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Un genre d'analyse dans lesquels les sujets dans un groupe d'étude et un groupe de comparaison sont faits comparable en termes de facteurs étrangers par individuellement accouplement sujets de l ’ étude avec le groupe de comparaison sujets (par exemple, de même age des témoins).

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Les personnes ou animaux qui font au moins un parent en commun. (American College Dictionary, 3d éditeur)

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Une paire de groupe D chromosomes des chromosomes humains la classification.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Fonctions élaborées à partir d 'un modèle statistique et des données observées qui donnent la probabilité de ces données pour différentes valeurs des paramètres. Modèle inconnu paramètre ces valeurs qui maximisent les probabilités sont les estimations probabilité maximale des paramètres.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

'Iceland' n'est pas un terme médical; il s'agit du nom d'un pays insulaire situé dans l'océan Atlantique Nord, souvent associé à des études épidémiologiques en raison de sa population génétiquement homogène et d'un système de santé universel.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Pakistan" est le nom d'un pays situé en Asie du Sud et non une condition ou un terme médical. Par conséquent, je ne peux pas fournir de définition médicale à son sujet.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

Association non aléatoire de gènes. C'est la tendance des allèles de deux groupes distincts, mais déjà relié loci to be found ensemble plus fréquemment que prévisible par hasard.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Un résultat phénotypique (caractéristique prédisposition ou des maladies) qui est déterminée par plus d'un gène. Polygenic font référence aux déterminés par de nombreux gènes, pendant que oligogenic fait référence à celles déterminées par quelques gènes.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de mammifères.

Une analyse comparative de toutes les fréquences alléliques (ou un génome entier représentant ensemble de marqueurs polymorphe) sans symptôme spécifique ou maladie, et celles des volontaires sains de contrôle pour identifier des marqueurs spécifiques associés à une maladie ou de condition.

La sous-unité basique de beta-crystallins.

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.

Un équipe de diagnostic qui sont établis par différents critères appliqués de mesure de la gravité d'un patient est trouble.

Perte auditive résultant de lésions au niveau de la cochlée et les éléments qui jonchent sensorineural interne au-delà de l'ovale et des fenêtres rondes. Ces éléments inclure le AUDITORY sang-froid et ses relations dans le tronc cérébral.

Présence de moins de la quantité normale de cheveux. (Dorland, 27 e)

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question car "Finland" est un pays et non un terme médical. Il ne peut pas avoir de définition médicale.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Très répétitif séquences d'ADN trouvé dans HETEROCHROMATIN, principalement près centromeres. Ils se composent de simples séquences (courte) (voir MINISATELLITE répète toujours) menées en tandem souvent pour former d'importantes blocs de séquence. En outre, une accumulation de mutations suivantes, ces blocs de répétitions répété en tandem eux-mêmes. Le degré de la répétition est de l'ordre de 1 000 à 10 millions à chaque locus. Loci sont rares, en général, une ou deux par chromosome. Ils s'appelaient satellites depuis gradients dans la densité, souvent sédiment aussi distincte, satellite groupes distincts de la majeure partie de l'ADN génomique ASSIETTE distincts, en raison d 'une composition.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Héréditaire sensitive périphérique motrice et transmis plus souvent que dominante autosomique distal progressive caractéristique et caractérisé par perdre et perte des réflexes dans les muscles des jambes (et occasionnellement impliquant les bras). Surviennent généralement durant les deuxième, quatrième décénnie de vie. Cette condition est divisée en deux sous-types motrices et héréditaire sensitive périphérique (HMSN) de types I et II. HMSN je est associé à une vitesse de la conduction nerveuse anormale dans l ’ hypertrophie et le nerf n'est pas vu dans HMSN II. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)

Études dans lesquelles les parties de la présence de population sont identifiés. Ces groupes peuvent ou non être exposé à des facteurs supposé influencer la probabilité de survenue d ’ une maladie particulière ou d'autre issue. Cohortes sont définies populations qui, dans son ensemble, sont suivies dans une tentative pour déterminer sous-groupe caractéristiques distinctives.

Vérifier des logiciels et données séquentiel instruire le fonctionnement d'un ordinateur numérique.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Les membres d'un sémite les gens qui habitent dans la péninsule arabe ou d'autres pays du Moyen-Orient et en Afrique du Nord. Le terme peuvent être utilisés avec référence à l'ancienne, médiévale, ou moderne ou culturel. (Groupes ethniques de Random House Unabridged Dictionary, 2d éditeur)

La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.