Leucinose: Trouble héréditaire récessif autosomique avec de multiples formes de expression phénotypique, causée par un défaut dans la décarboxylation de branched-chain d ’ acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain). Ces métabolites accumuler dans les fluides corporels et rendrons une "odeur" sirop d'érable. La maladie est divisé en classique, intermédiaire, intermittent, et de thiamine réactif sous-types. La forme classique cadeaux dans la première semaine de la vie à une acidocétose, hypoglycemie, vomissements, convulsions et néonatale hypertonie. Les biens intermédiaires et intermittente formes présent pendant l'enfance ou plus tard avec épisodes aigus de ataxie et des vomissements. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p936)3-Methyl-2-Oxobutanoate Dehydrogenase (Lipoamide): Un oxidoreductase cétone qui catalyse la conversion du alpha-keto aminés pour ACYL-CoA et le CO2, et cette enzyme nécessite thiamine diphosphate comme un cofacteur. Des anomalies de gènes qui codent pour sous-unités d'enzyme sont la cause de ce sirop urine maladie, l ’ enzyme était initialement classés comme CE 1.2.4.3.Cétone Oxidoréductases: Oxidoreductases spécifiques pour cétones.Acides Aminés : Acides aminés qui ont une chaîne carbonée ramifiés.CétoacidesNorleucine: Fait interner un acide aminé qui est utilisé expérimentalement pour étudier la structure des protéines et la fonction. C'est structurellement proche de méthionine, cependant il ne contient pas de soufre.Complexes Multienzyme: Systèmes de la fonction enzymes catalysant séquentiellement par des réactions consécutives métaboliques liées par des intermédiaires. Elles peuvent entraîner simplement un transfert de molécules d'eau ou les atomes d'hydrogène et peut être associée à de grandes structures supramolecular tels que mitochondries ou les ribosomes.Acer: Une plante Genus de la famille Aceraceae, connu pour arbres avec palmately lobed feuilles.Isoleucine: Une essence branched-chain aliphatiques acide aminé trouvé dans beaucoup de protéines. C'est un isomère de la leucine. Il est important et l'hémoglobine synthèse et la régulation de sucre dans le sang et niveaux d'énergie.Leucine: Un acide aminé important branched-chain essentielle pour hémoglobine formation.Phénylcétonuries: Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).Thiamine: 3 ((4-Amino-2-methyl-5-pyrimidinyl) parahydroxybenzoate de) -5-acide (2- Hydroxyethyl) -4-methylthiazolium chlorure.Besoins Nutritifs: Les montants de substances variées dans besoin de nourriture par un organisme pour soutenir une vie saine.Nutritive Sweeteners: Ajoute non seulement un agent que le doux goût mais certaines valeur énergétique de la nourriture. Ils comprennent les sucres naturelle tels que le saccharose, fructose ; et galactose ; et certains Sugar des alcools.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Protéines Alimentaires: Protéines obtenu à partir d ’ aliments. Ils sont la principale source du ESSENTIELLES AMINO ACIDS.Acides Aminés Indispensables: Acides aminés qui ne sont pas synthétisés par le corps humain en quantités suffisantes pour effectuer physiologique. Ils sont obtenus à partir des denrées alimentaires.Bois: Un produit de dur xylème secondaire composé de cellulose, hemicellulose et LIGNANS, c'est sous l'écorce des arbres et arbustes. Il est utilisé dans le bâtiment et comme source de CHARCOAL et beaucoup d'autres produits.Acides Aminés: Composés organiques que généralement contiennent une acides (-NH2) et un groupe de carboxyle (-COOH). Vingt alpha-amino aminés se sont ses unités qui sont polymerized pour former des protéines.Humeur Irritable: Caractérisée par une excitabilité anormale ou excessive avec facilement déclenché la colère, irritation, ou l'impatience.Coma: Faite de l'inconscience de l'activité cérébrale associée à déprimé où l'individu ne peut pas être excitée. Coma généralement un dysfonctionnement se produit en impliquant tous les deux hémisphères cérébraux ou une blessure ou le tronc cérébral réticulaire MOUSSE.Céphalée: Le symptôme de douleur dans la région crânienne. C'est peut-être un cas isolé bénignes l ’ incidence ou de manifestation sur une large variété de migraine DISORDERS.Fatigue: L'état de fatigue après une période de l'effort, mental ou physique, caractérisée par une diminution de la capacité de travail et réduite pour répondre aux stimuli.Composition Corporelle: Les quantités relatives de divers composants dans l'organisme, comme pourcentage de graisse corporelle.Conseil: Donner des conseils et assistance aux patients atteints d 'enseignement ou problèmes personnels.Facteur Temps: Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.Perception Du Mouvement: Le vrai ou de mouvement d'objets à travers le champ visuel.Acides Gras: Bio, anhydre aminés dérivée d'hydrocarbures par l'équivalent de une oxydation du groupement méthyle pour un dérivé alcool, aldéhyde, et puis l'acide. Les acides gras insaturés sont saturés et insaturés, ACIDS (gros). (Grant & Hackh est Chemical Dictionary, 5ème e)Composition En Bases Nucléiques: Les quantités relatives de PYRIMIDINES et les purines dans un acide nucléique.Encyclopedias as Topic: Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)Goitre: L 'élargissement de la thyroïde GLAND susceptibles d'augmenter d'environ 20 grammes de centaines de grammes chez les adultes humains. Goitre est observée chez les patients atteints de la fonction thyroïdienne (normal), les euthyroidism) ou déficit (une hormone surproduction (hyperthyroïdie). Goitre peuvent être congénitaux ou acquis, ni endémique sporadiques (goitre, endémique).Iode: Un élément du groupe halogène métallique qui est représenté par le signe atomique j', numéro atomique 53 et poids atomique de 126.90. C'est un élément essentiel nutritivement, particulièrement important dans la synthèse d ’ hormones thyroïdiennes. En solution, il n'y a des propriétés anti- infectieux et est utilisé par voie topique.Glande Thyroide: Une glande endocrine hautement Vascularized composée de deux lobes rejoint par une fine bande de tissu avec un lobe de chaque côté du du cœur. Elle sécrète des hormones des cellules folliculaires thyroïdiennes et CALCITONIN cellules parafollicular ainsi la régulation du métabolisme et CALCIUM niveau dans le sang, respectivement.Goitre Nodulaire: Augmentation de la taille de la thyroïde GLAND contenant plusieurs nodules nodule (thyroïde), résultant habituellement de récidives d ’ hyperplasie de la thyroïde et évolution depuis des années pour produire l'élargissement des goitres Multinodular irrégulier peut être toxique ou pourrait induire hyperthyroïdie.Goitre Endémique: Une forme de troubles de déficit en IODINE caractérisée par un agrandissement de la thyroïde GLAND dans une large proportion significative d'un groupe EFFECTIVE endémiques goitre est courant dans les montagnes et iodine-deficient régions du monde où le régime contient quantité insuffisante d'iode.Tumeurs De La Thyroïde: Tumeurs ou un cancer de la thyroïde GLAND.Acanthosis Nigricans: Un restreintes melanosis consistant en un brown-pigmented verrucosity veloutée ou bien papillomatosis dans les plis axillae et autres corps. Elle se produit lors de troubles endocriniens, pathologie maligne sous-jacente, l ’ administration de certaines drogues, ou comme maladie héréditaire.Abêtalipoprotéinémie: Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.Anomalies Morphologiques Congénitales De La Main: Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.Maladies Rares: Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.Achalasie Oesophagienne: La motilité troubles de l'oesophage, dans lequel le baisser ESOPHAGEAL SPHINCTER (près du cardia) échoue à te détendre entraînant fonctionnel obstruction de l'œsophage et dysphagie. Achalasie se caractérise par un grossièrement et contracté dilatées oesophage (megaesophagus).Chorée: D'involontaire, rapide, des mouvements saccadés pouvant être subtil ou devenir confluente normale, excessivement modifier des habitudes de mouvement. Une hypotonie et pendular réflexes sont souvent de pair. Conditions lesquelles figure persistantes ou récurrentes épisodes de chorée comme la manifestation principale de la maladie sont dénommés CHOREATIC DISORDERS. Chorée est aussi une manifestation fréquente de BASAL ganglions maladies.Infections Urinaires: Des réponses inflammatoires de l'épithélium du colon à TRACT urinaire invasions microbienne. Ils sont souvent associés à des infections bactériennes BACTERIURIA et pyurie.Urine: Excrétion produit dérivé de liquide dans les reins, temporairement stockées dans la vessie jusqu'à se décharger à travers le URETHRA.Voies Urinaires: Le conduit qui perdrix urine du bassin, des calculs à travers les des uretères, BLADDER et URETHRA.Anti-Infectieux Urinaires: Substances capable de tuer des agents provoquant une infection urinaire ou de les prévenir de se propager.Bactériurie: La présence de bactéries dans les urines qui est normalement. Ces bactéries sont dénuées de TRACT urinaire et ne sont pas contaminants des tissus environnants. Bactériurie peut être symptomatiques ou asymptomatiques. Significative bacteriuria est un indicateur de infection urinaire.Cathétérisme Urinaire: Dans le passage d'un CATHETER BLADDER urinaire ou des reins.Infections De L'Appareil Respiratoire: Invasion de l'hôte par des micro-organismes système respiratoire, généralement menant à processus pathologiques ou maladies.Libraries, MedicalRégime Alimentaire: Cours normal à manger, boire adopté par une personne ou un animal.Science: L'étude des phénomènes naturels par l'observation, de mesurer et expérimentation.Caséine: Un mélange de liés phosphoproteins se situant dans le lait et le fromage. Le groupe est caractérisé comme la plus nutritive des protéines de lait, contenant tous les acides aminés et riche dans l'essentiel.Hydrolysats Protéine